Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546327_67546346dupCA2580101287ARc.1181_1200dup (p.Ala401ThrfsTer?)
n.1508_1527dup
c.611_630dup (p.Ala211ThrfsTer?)
c.-603_-584dup (n.-603_-584dup)
 ClinVar
Xg.67546331C>ACA413426551ARc.1185C>A (p.Tyr395Ter)
n.1512C>A
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.-599C>A (n.-599C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546331C=CA2435066587ARc.1185C= (p.Tyr395=)
n.1512C=
c.615C= (p.Tyr205=)
c.-599C= (n.-599C=)
Xg.67546331C>GCA413426550ARc.1185C>G (p.Tyr395Ter)
n.1512C>G
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.-599C>G (n.-599C>G)
Xg.67546331C>TCA517048083ARc.1185C>T (p.Tyr395=)
n.1512C>T
c.615C>T (p.Tyr205=)
c.-599C>T (n.-599C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546332G>ACA413426553ARc.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.1513G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.-598G>A (n.-598G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546332G>CCA10436395ARc.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1513G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.-598G>C (n.-598G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546332G=CA2435066588ARc.1186G= (p.Gly396=)
n.1513G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.-598G= (n.-598G=)
Xg.67546332G>TCA413426555ARc.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.1513G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.-598G>T (n.-598G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546333G>ACA413426557ARc.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.1514G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.-597G>A (n.-597G>A)
 dbSNP
Xg.67546333G>CCA413426558ARc.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.1514G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.-597G>C (n.-597G>C)
 dbSNP
Xg.67546333G>TCA413426560ARc.1187G>T (p.Gly396Val)
n.1514G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.-597G>T (n.-597G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546334C>ACA517048094ARc.1188C>A (p.Gly396=)
n.1515C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.-596C>A (n.-596C>A)
 dbSNP
Xg.67546334C=CA2435066589ARc.1188C= (p.Gly396=)
n.1515C=
c.618C= (p.Gly206=)
c.-596C= (n.-596C=)
Xg.67546334C>GCA517048095ARc.1188C>G (p.Gly396=)
n.1515C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.-596C>G (n.-596C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546334C>TCA517048096ARc.1188C>T (p.Gly396=)
n.1515C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.-596C>T (n.-596C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546335A>CCA413426564ARc.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.1516A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.-595A>C (n.-595A>C)
 dbSNP
Xg.67546335A>GCA413426562ARc.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.1516A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.-595A>G (n.-595A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546335A>TCA413426563ARc.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.1516A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.-595A>T (n.-595A>T)
 dbSNP
Xg.67546336G>ACA413426566ARc.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.1517G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.-594G>A (n.-594G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546336G>CCA413426567ARc.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.1517G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.-594G>C (n.-594G>C)
 dbSNP
Xg.67546336G=CA2435066590ARc.1190G= (p.Ser397=)
n.1517G=
c.620G= (p.Ser207=)
c.-594G= (n.-594G=)
Xg.67546336G>TCA413426569ARc.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.1517G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.-594G>T (n.-594G>T)
 dbSNP
Xg.67546337C>ACA330757161ARc.1191C>A (p.Ser397Arg)
n.1518C>A
c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.-593C>A (n.-593C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546337C=CA2435066591ARc.1191C= (p.Ser397=)
n.1518C=
c.621C= (p.Ser207=)
c.-593C= (n.-593C=)
Xg.67546337C>GCA413426571ARc.1191C>G (p.Ser397Arg)
n.1518C>G
c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.-593C>G (n.-593C>G)
 dbSNP
Xg.67546337C>TCA517048104ARc.1191C>T (p.Ser397=)
n.1518C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
c.-593C>T (n.-593C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546338G>ACA413426573ARc.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.1519G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.-592G>A (n.-592G>A)
 dbSNP
Xg.67546338G>CCA413426576ARc.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.1519G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.-592G>C (n.-592G>C)
 dbSNP
Xg.67546338G>TCA413426574ARc.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.1519G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.-592G>T (n.-592G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546339C>ACA413426578ARc.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.1520C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.-591C>A (n.-591C>A)
Xg.67546339C>GCA413426579ARc.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.1520C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.-591C>G (n.-591C>G)
 dbSNP
Xg.67546339C>TCA413426580ARc.1193C>T (p.Ala398Val)
n.1520C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.-591C>T (n.-591C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546340C>ACA517048108ARc.1194C>A (p.Ala398=)
n.1521C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
c.-590C>A (n.-590C>A)
Xg.67546340C=CA2435066592ARc.1194C= (p.Ala398=)
n.1521C=
c.624C= (p.Ala208=)
c.-590C= (n.-590C=)
Xg.67546340C>GCA517048110ARc.1194C>G (p.Ala398=)
n.1521C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
c.-590C>G (n.-590C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546340C>TCA10436396ARc.1194C>T (p.Ala398=)
n.1521C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
c.-590C>T (n.-590C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546341T>ACA413426583ARc.1195T>A (p.Trp399Arg)
n.1522T>A
c.625T>A (p.Trp209Arg)
c.-589T>A (n.-589T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546341T>CCA10436397ARc.1195T>C (p.Trp399Arg)
n.1522T>C
c.625T>C (p.Trp209Arg)
c.-589T>C (n.-589T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546341T>GCA413426584ARc.1195T>G (p.Trp399Gly)
n.1522T>G
c.625T>G (p.Trp209Gly)
c.-589T>G (n.-589T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546341T=CA2435066593ARc.1195T= (p.Trp399=)
n.1522T=
c.625T= (p.Trp209=)
c.-589T= (n.-589T=)
Xg.67546342G>ACA330757162ARc.1196G>A (p.Trp399Ter)
n.1523G>A
c.626G>A (p.Trp209Ter)
c.-588G>A (n.-588G>A)
 dbSNP
Xg.67546342G>CCA413426586ARc.1196G>C (p.Trp399Ser)
n.1523G>C
c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.-588G>C (n.-588G>C)
Xg.67546342G=CA2435066594ARc.1196G= (p.Trp399=)
n.1523G=
c.626G= (p.Trp209=)
c.-588G= (n.-588G=)
Xg.67546342G>TCA413426588ARc.1196G>T (p.Trp399Leu)
n.1523G>T
c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.-588G>T (n.-588G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546343G>ACA413426589ARc.1197G>A (p.Trp399Ter)
n.1524G>A
c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.-587G>A (n.-587G>A)
 gnomAD v4
Xg.67546343G>CCA413426591ARc.1197G>C (p.Trp399Cys)
n.1524G>C
c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.-587G>C (n.-587G>C)
 gnomAD v4
Xg.67546343G>TCA413426592ARc.1197G>T (p.Trp399Cys)
n.1524G>T
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.-587G>T (n.-587G>T)
Xg.67546344G>ACA413426596ARc.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.1525G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.-586G>A (n.-586G>A)
Xg.67546344G>CCA413426593ARc.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.1525G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.-586G>C (n.-586G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched