Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546326G>ACA413426528ARc.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1507G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.-604G>A (n.-604G>A)
 dbSNP
Xg.67546326G>CCA413426530ARc.1180G>C (p.Asp394His)
n.1507G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
c.-604G>C (n.-604G>C)
 dbSNP
Xg.67546326G=CA2435066586ARc.1180G= (p.Asp394=)
n.1507G=
c.610G= (p.Asp204=)
c.-604G= (n.-604G=)
Xg.67546326G>TCA413426531ARc.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1507G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.-604G>T (n.-604G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546327_67546346dupCA2580101287ARc.1181_1200dup (p.Ala401ThrfsTer?)
n.1508_1527dup
c.611_630dup (p.Ala211ThrfsTer?)
c.-603_-584dup (n.-603_-584dup)
 ClinVar
Xg.67546327A>CCA413426533ARc.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1508A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.-603A>C (n.-603A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546327A>GCA413426535ARc.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1508A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.-603A>G (n.-603A>G)
 dbSNP
Xg.67546327A>TCA413426536ARc.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1508A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.-603A>T (n.-603A>T)
 dbSNP
Xg.67546328C>ACA413426538ARc.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.1509C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.-602C>A (n.-602C>A)
Xg.67546328C>GCA413426540ARc.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.1509C>G
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.-602C>G (n.-602C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546328C>TCA517048074ARc.1182C>T (p.Asp394=)
n.1509C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
c.-602C>T (n.-602C>T)
Xg.67546329T>ACA413426541ARc.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.1510T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.-601T>A (n.-601T>A)
 dbSNP
Xg.67546329T>CCA413426542ARc.1183T>C (p.Tyr395His)
n.1510T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.-601T>C (n.-601T>C)
 dbSNP
Xg.67546329T>GCA413426544ARc.1183T>G (p.Tyr395Asp)
n.1510T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.-601T>G (n.-601T>G)
Xg.67546330A>CCA413426546ARc.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.1511A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.-600A>C (n.-600A>C)
 dbSNP
Xg.67546330A>GCA413426547ARc.1184A>G (p.Tyr395Cys)
n.1511A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.-600A>G (n.-600A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546330A>TCA413426549ARc.1184A>T (p.Tyr395Phe)
n.1511A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.-600A>T (n.-600A>T)
 dbSNP
Xg.67546331C>ACA413426551ARc.1185C>A (p.Tyr395Ter)
n.1512C>A
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.-599C>A (n.-599C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546331C=CA2435066587ARc.1185C= (p.Tyr395=)
n.1512C=
c.615C= (p.Tyr205=)
c.-599C= (n.-599C=)
Xg.67546331C>GCA413426550ARc.1185C>G (p.Tyr395Ter)
n.1512C>G
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.-599C>G (n.-599C>G)
Xg.67546331C>TCA517048083ARc.1185C>T (p.Tyr395=)
n.1512C>T
c.615C>T (p.Tyr205=)
c.-599C>T (n.-599C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546332G>ACA413426553ARc.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.1513G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.-598G>A (n.-598G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546332G>CCA10436395ARc.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1513G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.-598G>C (n.-598G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546332G=CA2435066588ARc.1186G= (p.Gly396=)
n.1513G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.-598G= (n.-598G=)
Xg.67546332G>TCA413426555ARc.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.1513G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.-598G>T (n.-598G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546333G>ACA413426557ARc.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.1514G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.-597G>A (n.-597G>A)
 dbSNP
Xg.67546333G>CCA413426558ARc.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.1514G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.-597G>C (n.-597G>C)
 dbSNP
Xg.67546333G>TCA413426560ARc.1187G>T (p.Gly396Val)
n.1514G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.-597G>T (n.-597G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546334C>ACA517048094ARc.1188C>A (p.Gly396=)
n.1515C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.-596C>A (n.-596C>A)
 dbSNP
Xg.67546334C=CA2435066589ARc.1188C= (p.Gly396=)
n.1515C=
c.618C= (p.Gly206=)
c.-596C= (n.-596C=)
Xg.67546334C>GCA517048095ARc.1188C>G (p.Gly396=)
n.1515C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.-596C>G (n.-596C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546334C>TCA517048096ARc.1188C>T (p.Gly396=)
n.1515C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.-596C>T (n.-596C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546335A>CCA413426564ARc.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.1516A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.-595A>C (n.-595A>C)
 dbSNP
Xg.67546335A>GCA413426562ARc.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.1516A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.-595A>G (n.-595A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546335A>TCA413426563ARc.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.1516A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.-595A>T (n.-595A>T)
 dbSNP
Xg.67546336G>ACA413426566ARc.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.1517G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.-594G>A (n.-594G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546336G>CCA413426567ARc.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.1517G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.-594G>C (n.-594G>C)
 dbSNP
Xg.67546336G=CA2435066590ARc.1190G= (p.Ser397=)
n.1517G=
c.620G= (p.Ser207=)
c.-594G= (n.-594G=)
Xg.67546336G>TCA413426569ARc.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.1517G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.-594G>T (n.-594G>T)
 dbSNP
Xg.67546337C>ACA330757161ARc.1191C>A (p.Ser397Arg)
n.1518C>A
c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.-593C>A (n.-593C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546337C=CA2435066591ARc.1191C= (p.Ser397=)
n.1518C=
c.621C= (p.Ser207=)
c.-593C= (n.-593C=)
Xg.67546337C>GCA413426571ARc.1191C>G (p.Ser397Arg)
n.1518C>G
c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.-593C>G (n.-593C>G)
 dbSNP
Xg.67546337C>TCA517048104ARc.1191C>T (p.Ser397=)
n.1518C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
c.-593C>T (n.-593C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546338G>ACA413426573ARc.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.1519G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.-592G>A (n.-592G>A)
 dbSNP
Xg.67546338G>CCA413426576ARc.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.1519G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.-592G>C (n.-592G>C)
 dbSNP
Xg.67546338G>TCA413426574ARc.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.1519G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.-592G>T (n.-592G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546339C>ACA413426578ARc.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.1520C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.-591C>A (n.-591C>A)
Xg.67546339C>GCA413426579ARc.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.1520C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.-591C>G (n.-591C>G)
 dbSNP
Xg.67546339C>TCA413426580ARc.1193C>T (p.Ala398Val)
n.1520C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.-591C>T (n.-591C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546340C>ACA517048108ARc.1194C>A (p.Ala398=)
n.1521C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
c.-590C>A (n.-590C>A)

Number of alleles fetched