Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67546227A>C | CA413426252 | AR | c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1408A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.-703A>C (n.-703A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67546227A>G | CA413426254 | AR | c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1408A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.-703A>G (n.-703A>G) | dbSNP |
X | g.67546227A>T | CA413426253 | AR | c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1408A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.-703A>T (n.-703A>T) | dbSNP |
X | g.67546228G>A | CA413426255 | AR | c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1409G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.-702G>A (n.-702G>A) | dbSNP |
X | g.67546228G>C | CA413426256 | AR | c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1409G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.-702G>C (n.-702G>C) | dbSNP |
X | g.67546228G>T | CA413426257 | AR | c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1409G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.-702G>T (n.-702G>T) | dbSNP |
X | g.67546228_67546229insC | CA2695224406 | AR | c.1082_1083insC (p.Arg362SerfsTer?) n.1409_1410insC c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer?) c.-702_-701insC (n.-702_-701insC) | |
X | g.67546228_67546229insCAGCC | CA2738672081 | AR | c.1082_1083insCAGCC (p.Arg362SerfsTer?) n.1409_1410insCAGCC c.512_513insCAGCC (p.Arg172SerfsTer?) c.-702_-701insCAGCC (n.-702_-701insCAGCC) | dbSNP |
X | g.67546229T>A | CA413426258 | AR | c.1083T>A (p.Ser361Arg) n.1410T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) c.-701T>A (n.-701T>A) | dbSNP |
X | g.67546229T>C | CA517048560 | AR | c.1083T>C (p.Ser361=) n.1410T>C c.513T>C (p.Ser171=) c.-701T>C (n.-701T>C) | dbSNP |
X | g.67546229T>G | CA413426259 | AR | c.1083T>G (p.Ser361Arg) n.1410T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) c.-701T>G (n.-701T>G) | dbSNP |
X | g.67546230C>A | CA413426262 | AR | c.1084C>A (p.Arg362Ser) n.1411C>A c.514C>A (p.Arg172Ser) c.-700C>A (n.-700C>A) | dbSNP |
X | g.67546230C= | CA2435066542 | AR | c.1084C= (p.Arg362=) n.1411C= c.514C= (p.Arg172=) c.-700C= (n.-700C=) | |
X | g.67546230C>G | CA413426261 | AR | c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1411C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.-700C>G (n.-700C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546230C>T | CA413426260 | AR | c.1084C>T (p.Arg362Cys) n.1411C>T c.514C>T (p.Arg172Cys) c.-700C>T (n.-700C>T) | dbSNP |
X | g.67546231G>A | CA413426263 | AR | c.1085G>A (p.Arg362His) n.1412G>A c.515G>A (p.Arg172His) c.-699G>A (n.-699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67546231G>C | CA413426264 | AR | c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1412G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.-699G>C (n.-699G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546231G= | CA2435066543 | AR | c.1085G= (p.Arg362=) n.1412G= c.515G= (p.Arg172=) c.-699G= (n.-699G=) | |
X | g.67546231G>T | CA10436367 | AR | c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1412G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.-699G>T (n.-699G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546232C>A | CA517048576 | AR | c.1086C>A (p.Arg362=) n.1413C>A c.516C>A (p.Arg172=) c.-698C>A (n.-698C>A) | dbSNP |
X | g.67546232C>G | CA517048577 | AR | c.1086C>G (p.Arg362=) n.1413C>G c.516C>G (p.Arg172=) c.-698C>G (n.-698C>G) | dbSNP |
X | g.67546232C>T | CA517048578 | AR | c.1086C>T (p.Arg362=) n.1413C>T c.516C>T (p.Arg172=) c.-698C>T (n.-698C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546233G>A | CA413426265 | AR | c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1414G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP |
X | g.67546233G>C | CA413426266 | AR | c.1087G>C (p.Asp363His) n.1414G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.-697G>C (n.-697G>C) | |
X | g.67546233G>T | CA413426267 | AR | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1414G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.-697G>T (n.-697G>T) | dbSNP |
X | g.67546234A>C | CA413426268 | AR | c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1415A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.-696A>C (n.-696A>C) | dbSNP |
X | g.67546234A>G | CA413426270 | AR | c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1415A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.-696A>G (n.-696A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546234A>T | CA413426269 | AR | c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1415A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.-696A>T (n.-696A>T) | dbSNP |
X | g.67546235C>A | CA413426271 | AR | c.1089C>A (p.Asp363Glu) n.1416C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.-695C>A (n.-695C>A) | |
X | g.67546235C>G | CA413426272 | AR | c.1089C>G (p.Asp363Glu) n.1416C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.-695C>G (n.-695C>G) | dbSNP |
X | g.67546235C>T | CA517048599 | AR | c.1089C>T (p.Asp363=) n.1416C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.-695C>T (n.-695C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67546236T>A | CA413426273 | AR | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1417T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.-694T>A (n.-694T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67546236T>C | CA10436368 | AR | c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1417T>C c.520T>C (p.Tyr174His) c.-694T>C (n.-694T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546236T>G | CA413426274 | AR | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1417T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.-694T>G (n.-694T>G) | dbSNP |
X | g.67546236T= | CA2435066544 | AR | c.1090T= (p.Tyr364=) n.1417T= c.520T= (p.Tyr174=) c.-694T= (n.-694T=) | |
X | g.67546237A>C | CA413426275 | AR | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1418A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.-693A>C (n.-693A>C) | dbSNP |
X | g.67546237A>G | CA413426276 | AR | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1418A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.-693A>G (n.-693A>G) | dbSNP |
X | g.67546237A>T | CA413426277 | AR | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1418A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.-693A>T (n.-693A>T) | dbSNP |
X | g.67546238C>A | CA413426278 | AR | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.1419C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.-692C>A (n.-692C>A) | dbSNP |
X | g.67546238C>G | CA413426279 | AR | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.1419C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.-692C>G (n.-692C>G) | dbSNP |
X | g.67546238C>T | CA517048614 | AR | c.1092C>T (p.Tyr364=) n.1419C>T c.522C>T (p.Tyr174=) c.-692C>T (n.-692C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67546239T>A | CA413426282 | AR | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1420T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.-691T>A (n.-691T>A) | dbSNP |
X | g.67546239T>C | CA413426281 | AR | c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1420T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.-691T>C (n.-691T>C) | dbSNP |
X | g.67546239T>G | CA413426280 | AR | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1420T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.-691T>G (n.-691T>G) | |
X | g.67546240A= | CA2435066545 | AR | c.1094A= (p.Tyr365=) n.1421A= c.524A= (p.Tyr175=) c.-690A= (n.-690A=) | |
X | g.67546240A>C | CA413426283 | AR | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1421A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.-690A>C (n.-690A>C) | dbSNP |
X | g.67546240A>G | CA10436369 | AR | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1421A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.-690A>G (n.-690A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67546240A>T | CA413426284 | AR | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1421A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.-690A>T (n.-690A>T) | dbSNP |
X | g.67546241C>A | CA413426285 | AR | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.1422C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.-689C>A (n.-689C>A) | dbSNP |
X | g.67546241C>G | CA413426286 | AR | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.1422C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.-689C>G (n.-689C>G) | dbSNP |