Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546227A>CCA413426252ARc.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.1408A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.-703A>C (n.-703A>C)
gnomAD v4
Xg.67546227A>GCA413426254ARc.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.1408A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.-703A>G (n.-703A>G)
dbSNP
Xg.67546227A>TCA413426253ARc.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.1408A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.-703A>T (n.-703A>T)
dbSNP
Xg.67546228G>ACA413426255ARc.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.1409G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.-702G>A (n.-702G>A)
dbSNP
Xg.67546228G>CCA413426256ARc.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.1409G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.-702G>C (n.-702G>C)
dbSNP
Xg.67546228G>TCA413426257ARc.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.1409G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.-702G>T (n.-702G>T)
dbSNP
Xg.67546228_67546229insCCA2695224406ARc.1082_1083insC (p.Arg362SerfsTer?)
n.1409_1410insC
c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer?)
c.-702_-701insC (n.-702_-701insC)
Xg.67546228_67546229insCAGCCCA2738672081ARc.1082_1083insCAGCC (p.Arg362SerfsTer?)
n.1409_1410insCAGCC
c.512_513insCAGCC (p.Arg172SerfsTer?)
c.-702_-701insCAGCC (n.-702_-701insCAGCC)
dbSNP
Xg.67546229T>ACA413426258ARc.1083T>A (p.Ser361Arg)
n.1410T>A
c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.-701T>A (n.-701T>A)
dbSNP
Xg.67546229T>CCA517048560ARc.1083T>C (p.Ser361=)
n.1410T>C
c.513T>C (p.Ser171=)
c.-701T>C (n.-701T>C)
dbSNP
Xg.67546229T>GCA413426259ARc.1083T>G (p.Ser361Arg)
n.1410T>G
c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.-701T>G (n.-701T>G)
dbSNP
Xg.67546230C>ACA413426262ARc.1084C>A (p.Arg362Ser)
n.1411C>A
c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.-700C>A (n.-700C>A)
dbSNP
Xg.67546230C=CA2435066542ARc.1084C= (p.Arg362=)
n.1411C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.-700C= (n.-700C=)
Xg.67546230C>GCA413426261ARc.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.1411C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.-700C>G (n.-700C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546230C>TCA413426260ARc.1084C>T (p.Arg362Cys)
n.1411C>T
c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.-700C>T (n.-700C>T)
dbSNP
Xg.67546231G>ACA413426263ARc.1085G>A (p.Arg362His)
n.1412G>A
c.515G>A (p.Arg172His)
c.-699G>A (n.-699G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546231G>CCA413426264ARc.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.1412G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.-699G>C (n.-699G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67546231G=CA2435066543ARc.1085G= (p.Arg362=)
n.1412G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.-699G= (n.-699G=)
Xg.67546231G>TCA10436367ARc.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.1412G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.-699G>T (n.-699G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546232C>ACA517048576ARc.1086C>A (p.Arg362=)
n.1413C>A
c.516C>A (p.Arg172=)
c.-698C>A (n.-698C>A)
dbSNP
Xg.67546232C>GCA517048577ARc.1086C>G (p.Arg362=)
n.1413C>G
c.516C>G (p.Arg172=)
c.-698C>G (n.-698C>G)
dbSNP
Xg.67546232C>TCA517048578ARc.1086C>T (p.Arg362=)
n.1413C>T
c.516C>T (p.Arg172=)
c.-698C>T (n.-698C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546233G>ACA413426265ARc.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1414G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.-697G>A (n.-697G>A)
dbSNP
Xg.67546233G>CCA413426266ARc.1087G>C (p.Asp363His)
n.1414G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
c.-697G>C (n.-697G>C)
Xg.67546233G>TCA413426267ARc.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1414G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.-697G>T (n.-697G>T)
dbSNP
Xg.67546234A>CCA413426268ARc.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1415A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.-696A>C (n.-696A>C)
dbSNP
Xg.67546234A>GCA413426270ARc.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.1415A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.-696A>G (n.-696A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67546234A>TCA413426269ARc.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1415A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.-696A>T (n.-696A>T)
dbSNP
Xg.67546235C>ACA413426271ARc.1089C>A (p.Asp363Glu)
n.1416C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.-695C>A (n.-695C>A)
Xg.67546235C>GCA413426272ARc.1089C>G (p.Asp363Glu)
n.1416C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.-695C>G (n.-695C>G)
dbSNP
Xg.67546235C>TCA517048599ARc.1089C>T (p.Asp363=)
n.1416C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
c.-695C>T (n.-695C>T)
gnomAD v4
Xg.67546236T>ACA413426273ARc.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1417T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.-694T>A (n.-694T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546236T>CCA10436368ARc.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1417T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.-694T>C (n.-694T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546236T>GCA413426274ARc.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1417T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.-694T>G (n.-694T>G)
dbSNP
Xg.67546236T=CA2435066544ARc.1090T= (p.Tyr364=)
n.1417T=
c.520T= (p.Tyr174=)
c.-694T= (n.-694T=)
Xg.67546237A>CCA413426275ARc.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1418A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.-693A>C (n.-693A>C)
dbSNP
Xg.67546237A>GCA413426276ARc.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1418A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.-693A>G (n.-693A>G)
dbSNP
Xg.67546237A>TCA413426277ARc.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1418A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.-693A>T (n.-693A>T)
dbSNP
Xg.67546238C>ACA413426278ARc.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.1419C>A
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.-692C>A (n.-692C>A)
dbSNP
Xg.67546238C>GCA413426279ARc.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.1419C>G
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.-692C>G (n.-692C>G)
dbSNP
Xg.67546238C>TCA517048614ARc.1092C>T (p.Tyr364=)
n.1419C>T
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.-692C>T (n.-692C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67546239T>ACA413426282ARc.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1420T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.-691T>A (n.-691T>A)
dbSNP
Xg.67546239T>CCA413426281ARc.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1420T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.-691T>C (n.-691T>C)
dbSNP
Xg.67546239T>GCA413426280ARc.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1420T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.-691T>G (n.-691T>G)
Xg.67546240A=CA2435066545ARc.1094A= (p.Tyr365=)
n.1421A=
c.524A= (p.Tyr175=)
c.-690A= (n.-690A=)
Xg.67546240A>CCA413426283ARc.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1421A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.-690A>C (n.-690A>C)
dbSNP
Xg.67546240A>GCA10436369ARc.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1421A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.-690A>G (n.-690A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546240A>TCA413426284ARc.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1421A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.-690A>T (n.-690A>T)
dbSNP
Xg.67546241C>ACA413426285ARc.1095C>A (p.Tyr365Ter)
n.1422C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.-689C>A (n.-689C>A)
dbSNP
Xg.67546241C>GCA413426286ARc.1095C>G (p.Tyr365Ter)
n.1422C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.-689C>G (n.-689C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched