Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546133C>ACA10436344ARc.987C>A (p.Gly329=)
n.1314C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
c.-797C>A (n.-797C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546133C=CA2435066488ARc.987C= (p.Gly329=)
n.1314C=
c.417C= (p.Gly139=)
c.-797C= (n.-797C=)
Xg.67546133C>GCA517048269ARc.987C>G (p.Gly329=)
n.1314C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
c.-797C>G (n.-797C>G)
 dbSNP
Xg.67546133C>TCA517048271ARc.987C>T (p.Gly329=)
n.1314C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
c.-797C>T (n.-797C>T)
 dbSNP
Xg.67546134A=CA2435066489ARc.988A= (p.Ser330=)
n.1315A=
c.418A= (p.Ser140=)
c.-796A= (n.-796A=)
Xg.67546134A>CCA413426072ARc.988A>C (p.Ser330Arg)
n.1315A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.-796A>C (n.-796A>C)
 dbSNP
Xg.67546134A>GCA413426071ARc.988A>G (p.Ser330Gly)
n.1315A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.-796A>G (n.-796A>G)
 dbSNP
Xg.67546134A>TCA413426070ARc.988A>T (p.Ser330Cys)
n.1315A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.-796A>T (n.-796A>T)
 dbSNP
Xg.67546135G>ACA413426073ARc.989G>A (p.Ser330Asn)
n.1316G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.-795G>A (n.-795G>A)
 dbSNP
Xg.67546135G>CCA413426074ARc.989G>C (p.Ser330Thr)
n.1316G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.-795G>C (n.-795G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546135G=CA2435066490ARc.989G= (p.Ser330=)
n.1316G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.-795G= (n.-795G=)
Xg.67546135G>TCA413426075ARc.989G>T (p.Ser330Ile)
n.1316G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.-795G>T (n.-795G>T)
 dbSNP
Xg.67546136C>ACA413426076ARc.990C>A (p.Ser330Arg)
n.1317C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.-794C>A (n.-794C>A)
Xg.67546136C>GCA413426077ARc.990C>G (p.Ser330Arg)
n.1317C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.-794C>G (n.-794C>G)
Xg.67546136C>TCA517048275ARc.990C>T (p.Ser330=)
n.1317C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.-794C>T (n.-794C>T)
Xg.67546137G>ACA413426078ARc.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1318G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-793G>A (n.-793G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546137G>CCA413426079ARc.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1318G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-793G>C (n.-793G>C)
 dbSNP
Xg.67546137G>TCA413426080ARc.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1318G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-793G>T (n.-793G>T)
Xg.67546138C>ACA413426081ARc.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1319C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.-792C>A (n.-792C>A)
Xg.67546138C>GCA413426082ARc.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1319C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-792C>G (n.-792C>G)
Xg.67546138C>TCA413426083ARc.992C>T (p.Ala331Val)
n.1319C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-792C>T (n.-792C>T)
Xg.67546139T>ACA517048279ARc.993T>A (p.Ala331=)
n.1320T>A
c.423T>A (p.Ala141=)
c.-791T>A (n.-791T>A)
Xg.67546139T>CCA517048281ARc.993T>C (p.Ala331=)
n.1320T>C
c.423T>C (p.Ala141=)
c.-791T>C (n.-791T>C)
 dbSNP
Xg.67546139T>GCA517048283ARc.993T>G (p.Ala331=)
n.1320T>G
c.423T>G (p.Ala141=)
c.-791T>G (n.-791T>G)
Xg.67546140G>ACA413426084ARc.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1321G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-790G>A (n.-790G>A)
 dbSNP
Xg.67546140G>CCA413426085ARc.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1321G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-790G>C (n.-790G>C)
 dbSNP
Xg.67546140G=CA2435066491ARc.994G= (p.Ala332=)
n.1321G=
c.424G= (p.Ala142=)
c.-790G= (n.-790G=)
Xg.67546140G>TCA413426086ARc.994G>T (p.Ala332Ser)
n.1321G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-790G>T (n.-790G>T)
Xg.67546141C>ACA413426088ARc.995C>A (p.Ala332Glu)
n.1322C>A
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.-789C>A (n.-789C>A)
Xg.67546141C=CA2435066492ARc.995C= (p.Ala332=)
n.1322C=
c.425C= (p.Ala142=)
c.-789C= (n.-789C=)
Xg.67546141C>GCA413426087ARc.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1322C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-789C>G (n.-789C>G)
 dbSNP
Xg.67546141C>TCA10436345ARc.995C>T (p.Ala332Val)
n.1322C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-789C>T (n.-789C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546142A=CA2435066493ARc.996A= (p.Ala332=)
n.1323A=
c.426A= (p.Ala142=)
c.-788A= (n.-788A=)
Xg.67546142A>CCA517048289ARc.996A>C (p.Ala332=)
n.1323A>C
c.426A>C (p.Ala142=)
c.-788A>C (n.-788A>C)
Xg.67546142A>GCA517048290ARc.996A>G (p.Ala332=)
n.1323A>G
c.426A>G (p.Ala142=)
c.-788A>G (n.-788A>G)
 dbSNP
Xg.67546142A>TCA517048291ARc.996A>T (p.Ala332=)
n.1323A>T
c.426A>T (p.Ala142=)
c.-788A>T (n.-788A>T)
 dbSNP
Xg.67546143G>ACA413426089ARc.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1324G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.-787G>A (n.-787G>A)
 dbSNP
Xg.67546143G>CCA413426090ARc.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1324G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.-787G>C (n.-787G>C)
 dbSNP
Xg.67546143G>TCA413426091ARc.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1324G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.-787G>T (n.-787G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.67546144C>ACA413426092ARc.998C>A (p.Ala333Glu)
n.1325C>A
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.-786C>A (n.-786C>A)
 dbSNP
Xg.67546144C>GCA413426093ARc.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1325C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-786C>G (n.-786C>G)
 dbSNP
Xg.67546144C>TCA413426094ARc.998C>T (p.Ala333Val)
n.1325C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.-786C>T (n.-786C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546145A>CCA517048300ARc.999A>C (p.Ala333=)
n.1326A>C
c.429A>C (p.Ala143=)
c.-785A>C (n.-785A>C)
Xg.67546145A>GCA517048298ARc.999A>G (p.Ala333=)
n.1326A>G
c.429A>G (p.Ala143=)
c.-785A>G (n.-785A>G)
Xg.67546145A>TCA517048297ARc.999A>T (p.Ala333=)
n.1326A>T
c.429A>T (p.Ala143=)
c.-785A>T (n.-785A>T)
Xg.67546146G>ACA413426097ARc.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.1327G>A
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.-784G>A (n.-784G>A)
Xg.67546146G>CCA413426096ARc.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1327G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.-784G>C (n.-784G>C)
Xg.67546146G>TCA413426095ARc.1000G>T (p.Gly334Trp)
n.1327G>T
c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.-784G>T (n.-784G>T)
Xg.67546146_67546147insTCA2695224402ARc.1000_1001insT (p.Gly334ValfsTer7)
n.1327_1328insT
c.430_431insT (p.Gly144ValfsTer7)
c.-784_-783insT (n.-784_-783insT)
Xg.67546147G>ACA413426098ARc.1001G>A (p.Gly334Glu)
n.1328G>A
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.-783G>A (n.-783G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched