Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546126G>ACA10436342ARc.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.1307G>A
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.-804G>A (n.-804G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546126G>CCA413426055ARc.980G>C (p.Cys327Ser)
n.1307G>C
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.-804G>C (n.-804G>C)
Xg.67546126G=CA2435066485ARc.980G= (p.Cys327=)
n.1307G=
c.410G= (p.Cys137=)
c.-804G= (n.-804G=)
Xg.67546126G>TCA413426056ARc.980G>T (p.Cys327Phe)
n.1307G>T
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.-804G>T (n.-804G>T)
Xg.67546127C>ACA413426057ARc.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1308C>A
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.-803C>A (n.-803C>A)
 dbSNP
Xg.67546127C>GCA413426058ARc.981C>G (p.Cys327Trp)
n.1308C>G
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.-803C>G (n.-803C>G)
 dbSNP
Xg.67546127C>TCA517048248ARc.981C>T (p.Cys327=)
n.1308C>T
c.411C>T (p.Cys137=)
c.-803C>T (n.-803C>T)
 dbSNP
Xg.67546128T>ACA413426059ARc.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1309T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.-802T>A (n.-802T>A)
 dbSNP
Xg.67546128T>CCA413426060ARc.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1309T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.-802T>C (n.-802T>C)
 dbSNP
Xg.67546128T>GCA413426061ARc.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1309T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.-802T>G (n.-802T>G)
Xg.67546129C>ACA413426062ARc.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.1310C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.-801C>A (n.-801C>A)
 dbSNP
Xg.67546129C=CA2435066486ARc.983C= (p.Ser328=)
n.1310C=
c.413C= (p.Ser138=)
c.-801C= (n.-801C=)
Xg.67546129C>GCA413426063ARc.983C>G (p.Ser328Cys)
n.1310C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.-801C>G (n.-801C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546129C>TCA413426064ARc.983C>T (p.Ser328Phe)
n.1310C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.-801C>T (n.-801C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546130T>ACA517048258ARc.984T>A (p.Ser328=)
n.1311T>A
c.414T>A (p.Ser138=)
c.-800T>A (n.-800T>A)
Xg.67546130T>CCA517048259ARc.984T>C (p.Ser328=)
n.1311T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
c.-800T>C (n.-800T>C)
Xg.67546130T>GCA517048261ARc.984T>G (p.Ser328=)
n.1311T>G
c.414T>G (p.Ser138=)
c.-800T>G (n.-800T>G)
Xg.67546131G>ACA413426065ARc.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1312G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-799G>A (n.-799G>A)
 dbSNP
Xg.67546131G>CCA413426066ARc.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1312G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-799G>C (n.-799G>C)
Xg.67546131G>TCA413426067ARc.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1312G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-799G>T (n.-799G>T)
 dbSNP
Xg.67546132G>ACA413426068ARc.986G>A (p.Gly329Asp)
n.1313G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-798G>A (n.-798G>A)
 dbSNP
Xg.67546132G>CCA413426069ARc.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1313G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-798G>C (n.-798G>C)
 dbSNP
Xg.67546132G=CA2435066487ARc.986G= (p.Gly329=)
n.1313G=
c.416G= (p.Gly139=)
c.-798G= (n.-798G=)
Xg.67546132G>TCA10436343ARc.986G>T (p.Gly329Val)
n.1313G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.-798G>T (n.-798G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546133C>ACA10436344ARc.987C>A (p.Gly329=)
n.1314C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
c.-797C>A (n.-797C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546133C=CA2435066488ARc.987C= (p.Gly329=)
n.1314C=
c.417C= (p.Gly139=)
c.-797C= (n.-797C=)
Xg.67546133C>GCA517048269ARc.987C>G (p.Gly329=)
n.1314C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
c.-797C>G (n.-797C>G)
 dbSNP
Xg.67546133C>TCA517048271ARc.987C>T (p.Gly329=)
n.1314C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
c.-797C>T (n.-797C>T)
 dbSNP
Xg.67546134A=CA2435066489ARc.988A= (p.Ser330=)
n.1315A=
c.418A= (p.Ser140=)
c.-796A= (n.-796A=)
Xg.67546134A>CCA413426072ARc.988A>C (p.Ser330Arg)
n.1315A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.-796A>C (n.-796A>C)
 dbSNP
Xg.67546134A>GCA413426071ARc.988A>G (p.Ser330Gly)
n.1315A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.-796A>G (n.-796A>G)
 dbSNP
Xg.67546134A>TCA413426070ARc.988A>T (p.Ser330Cys)
n.1315A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.-796A>T (n.-796A>T)
 dbSNP
Xg.67546135G>ACA413426073ARc.989G>A (p.Ser330Asn)
n.1316G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.-795G>A (n.-795G>A)
 dbSNP
Xg.67546135G>CCA413426074ARc.989G>C (p.Ser330Thr)
n.1316G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.-795G>C (n.-795G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546135G=CA2435066490ARc.989G= (p.Ser330=)
n.1316G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.-795G= (n.-795G=)
Xg.67546135G>TCA413426075ARc.989G>T (p.Ser330Ile)
n.1316G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.-795G>T (n.-795G>T)
 dbSNP
Xg.67546136C>ACA413426076ARc.990C>A (p.Ser330Arg)
n.1317C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.-794C>A (n.-794C>A)
Xg.67546136C>GCA413426077ARc.990C>G (p.Ser330Arg)
n.1317C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.-794C>G (n.-794C>G)
Xg.67546136C>TCA517048275ARc.990C>T (p.Ser330=)
n.1317C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.-794C>T (n.-794C>T)
Xg.67546137G>ACA413426078ARc.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1318G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-793G>A (n.-793G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546137G>CCA413426079ARc.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1318G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-793G>C (n.-793G>C)
 dbSNP
Xg.67546137G>TCA413426080ARc.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1318G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-793G>T (n.-793G>T)
Xg.67546138C>ACA413426081ARc.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1319C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.-792C>A (n.-792C>A)
Xg.67546138C>GCA413426082ARc.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1319C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-792C>G (n.-792C>G)
Xg.67546138C>TCA413426083ARc.992C>T (p.Ala331Val)
n.1319C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-792C>T (n.-792C>T)
Xg.67546139T>ACA517048279ARc.993T>A (p.Ala331=)
n.1320T>A
c.423T>A (p.Ala141=)
c.-791T>A (n.-791T>A)
Xg.67546139T>CCA517048281ARc.993T>C (p.Ala331=)
n.1320T>C
c.423T>C (p.Ala141=)
c.-791T>C (n.-791T>C)
 dbSNP
Xg.67546139T>GCA517048283ARc.993T>G (p.Ala331=)
n.1320T>G
c.423T>G (p.Ala141=)
c.-791T>G (n.-791T>G)
Xg.67546140G>ACA413426084ARc.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1321G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-790G>A (n.-790G>A)
 dbSNP
Xg.67546140G>CCA413426085ARc.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1321G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-790G>C (n.-790G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched