Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545901_67545911delinsAGGCGTTGGAGCA2435066410ARc.755_765delinsAGGCGTTGGAG (p.Glu252=)
n.1082_1092delinsAGGCGTTGGAG
c.185_195delinsAGGCGTTGGAG (p.Glu62=)
c.-1029_-1019delinsAGGCGTTGGAG (n.-1029_-1019delinsAGGCGTTGGAG)
Xg.67545902_67545911delCA915951147ARc.756_765del (p.Glu252AspfsTer3)
n.1083_1092del
c.186_195del (p.Glu62AspfsTer3)
c.-1028_-1019del (n.-1028_-1019del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545911G>ACA330757140ARc.765G>A (p.Glu255=)
n.1092G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545911G>CCA413425597ARc.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1092G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
 dbSNP
Xg.67545911G=CA2435066414ARc.765G= (p.Glu255=)
n.1092G=
c.195G= (p.Glu65=)
c.-1019G= (n.-1019G=)
Xg.67545911G>TCA413425598ARc.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1092G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
 dbSNP
Xg.67545912C>ACA413425599ARc.766C>A (p.His256Asn)
n.1093C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
Xg.67545912C=CA2435066415ARc.766C= (p.His256=)
n.1093C=
c.196C= (p.His66=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
Xg.67545912C>GCA413425600ARc.766C>G (p.His256Asp)
n.1093C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
Xg.67545912C>TCA413425601ARc.766C>T (p.His256Tyr)
n.1093C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545913A>CCA413425602ARc.767A>C (p.His256Pro)
n.1094A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
 dbSNP
Xg.67545913A>GCA413425603ARc.767A>G (p.His256Arg)
n.1094A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
Xg.67545913A>TCA413425604ARc.767A>T (p.His256Leu)
n.1094A>T
c.197A>T (p.His66Leu)
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
 dbSNP
Xg.67545914T>ACA413425605ARc.768T>A (p.His256Gln)
n.1095T>A
c.198T>A (p.His66Gln)
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
 dbSNP
Xg.67545914T>CCA10436314ARc.768T>C (p.His256=)
n.1095T>C
c.198T>C (p.His66=)
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545914T>GCA413425606ARc.768T>G (p.His256Gln)
n.1095T>G
c.198T>G (p.His66Gln)
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
 dbSNP
Xg.67545914T=CA2435066416ARc.768T= (p.His256=)
n.1095T=
c.198T= (p.His66=)
c.-1016T= (n.-1016T=)
Xg.67545915C>ACA413425608ARc.769C>A (p.Leu257Met)
n.1096C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545915C>GCA413425607ARc.769C>G (p.Leu257Val)
n.1096C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
 dbSNP
Xg.67545915C>TCA517047905ARc.769C>T (p.Leu257=)
n.1096C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
 dbSNP
Xg.67545916T>ACA413425609ARc.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1097T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
 dbSNP
Xg.67545916T>CCA413425610ARc.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1097T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
 dbSNP
Xg.67545916T>GCA413425611ARc.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1097T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
Xg.67545916T=CA2435066417ARc.770T= (p.Leu257=)
n.1097T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-1014T= (n.-1014T=)
Xg.67545917G>ACA517047908ARc.771G>A (p.Leu257=)
n.1098G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
c.-1013G>A (n.-1013G>A)
 dbSNP
Xg.67545917G>CCA517047909ARc.771G>C (p.Leu257=)
n.1098G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
 dbSNP
Xg.67545917G>TCA517047910ARc.771G>T (p.Leu257=)
n.1098G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
c.-1013G>T (n.-1013G>T)
Xg.67545918A>CCA413425612ARc.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1099A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
Xg.67545918A>GCA413425613ARc.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1099A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
 dbSNP
Xg.67545918A>TCA413425614ARc.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1099A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
 dbSNP
Xg.67545919G>ACA413425615ARc.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1100G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
 dbSNP
Xg.67545919G>CCA413425616ARc.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1100G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
 dbSNP
Xg.67545919G=CA2435066418ARc.773G= (p.Ser258=)
n.1100G=
c.203G= (p.Ser68=)
c.-1011G= (n.-1011G=)
Xg.67545919G>TCA413425617ARc.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1100G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545920T>ACA413425618ARc.774T>A (p.Ser258Arg)
n.1101T>A
c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
 dbSNP
Xg.67545920T>CCA517047914ARc.774T>C (p.Ser258=)
n.1101T>C
c.204T>C (p.Ser68=)
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
Xg.67545920T>GCA413425619ARc.774T>G (p.Ser258Arg)
n.1101T>G
c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
 dbSNP
Xg.67545921C>ACA413425622ARc.775C>A (p.Pro259Thr)
n.1102C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
 dbSNP
Xg.67545921C>GCA413425621ARc.775C>G (p.Pro259Ala)
n.1102C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545921C>TCA413425620ARc.775C>T (p.Pro259Ser)
n.1102C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
 dbSNP
Xg.67545922C>ACA413425623ARc.776C>A (p.Pro259Gln)
n.1103C>A
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
Xg.67545922C>GCA413425624ARc.776C>G (p.Pro259Arg)
n.1103C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
 dbSNP
Xg.67545922C>TCA413425625ARc.776C>T (p.Pro259Leu)
n.1103C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
 dbSNP
Xg.67545923A>CCA517047918ARc.777A>C (p.Pro259=)
n.1104A>C
c.207A>C (p.Pro69=)
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
Xg.67545923A>GCA517047919ARc.777A>G (p.Pro259=)
n.1104A>G
c.207A>G (p.Pro69=)
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
 dbSNP
Xg.67545923A>TCA517047920ARc.777A>T (p.Pro259=)
n.1104A>T
c.207A>T (p.Pro69=)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
Xg.67545924G>ACA10436315ARc.778G>A (p.Gly260Arg)
n.1105G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545924G>CCA413425626ARc.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1105G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
 dbSNP
Xg.67545924G=CA2435066419ARc.778G= (p.Gly260=)
n.1105G=
c.208G= (p.Gly70=)
c.-1006G= (n.-1006G=)
Xg.67545924G>TCA413425627ARc.778G>T (p.Gly260Trp)
n.1105G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched