Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545667T>A | CA413425054 | AR | c.521T>A (p.Leu174Ter) n.848T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.-1263T>A (n.-1263T>A) | |
X | g.67545667T>C | CA413425055 | AR | c.521T>C (p.Leu174Ser) n.848T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.-1263T>C (n.-1263T>C) | |
X | g.67545667T>G | CA120772 | AR | c.521T>G (p.Leu174Ter) n.848T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.-1263T>G (n.-1263T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545667T= | CA2435066339 | AR | c.521T= (p.Leu174=) n.848T= c.-50T= (n.-50T=) c.-1263T= (n.-1263T=) | |
X | g.67545668A>C | CA413425056 | AR | c.522A>C (p.Leu174Phe) n.849A>C c.-49A>C (n.-49A>C) c.-1262A>C (n.-1262A>C) | |
X | g.67545668A>G | CA517047890 | AR | c.522A>G (p.Leu174=) n.849A>G c.-49A>G (n.-49A>G) c.-1262A>G (n.-1262A>G) | dbSNP |
X | g.67545668A>T | CA413425057 | AR | c.522A>T (p.Leu174Phe) n.849A>T c.-49A>T (n.-49A>T) c.-1262A>T (n.-1262A>T) | dbSNP |
X | g.67545669A= | CA2435066340 | AR | c.523A= (p.Ser175=) n.850A= c.-48A= (n.-48A=) c.-1261A= (n.-1261A=) | |
X | g.67545669A>C | CA413425058 | AR | c.523A>C (p.Ser175Arg) n.850A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.-1261A>C (n.-1261A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545669A>G | CA413425059 | AR | c.523A>G (p.Ser175Gly) n.850A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.-1261A>G (n.-1261A>G) | dbSNP |
X | g.67545669A>T | CA413425060 | AR | c.523A>T (p.Ser175Cys) n.850A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.-1261A>T (n.-1261A>T) | dbSNP |
X | g.67545670G>A | CA413425063 | AR | c.524G>A (p.Ser175Asn) n.851G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-1260G>A (n.-1260G>A) | dbSNP |
X | g.67545670G>C | CA413425061 | AR | c.524G>C (p.Ser175Thr) n.851G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-1260G>C (n.-1260G>C) | dbSNP |
X | g.67545670G>T | CA413425062 | AR | c.524G>T (p.Ser175Ile) n.851G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-1260G>T (n.-1260G>T) | |
X | g.67545671C>A | CA413425064 | AR | c.525C>A (p.Ser175Arg) n.852C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.-1259C>A (n.-1259C>A) | |
X | g.67545671C>G | CA413425065 | AR | c.525C>G (p.Ser175Arg) n.852C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.-1259C>G (n.-1259C>G) | |
X | g.67545671C>T | CA517047895 | AR | c.525C>T (p.Ser175=) n.852C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.-1259C>T (n.-1259C>T) | |
X | g.67545672A= | CA2435066341 | AR | c.526A= (p.Ser176=) n.853A= c.-45A= (n.-45A=) c.-1258A= (n.-1258A=) | |
X | g.67545672A>C | CA413425066 | AR | c.526A>C (p.Ser176Arg) n.853A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.-1258A>C (n.-1258A>C) | dbSNP |
X | g.67545672A>G | CA413425067 | AR | c.526A>G (p.Ser176Gly) n.853A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.-1258A>G (n.-1258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545672A>T | CA413425068 | AR | c.526A>T (p.Ser176Cys) n.853A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.-1258A>T (n.-1258A>T) | dbSNP |
X | g.67545673G>A | CA413425069 | AR | c.527G>A (p.Ser176Asn) n.854G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-1257G>A (n.-1257G>A) | dbSNP |
X | g.67545673G>C | CA413425070 | AR | c.527G>C (p.Ser176Thr) n.854G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.-1257G>C (n.-1257G>C) | dbSNP |
X | g.67545673G>T | CA413425071 | AR | c.527G>T (p.Ser176Ile) n.854G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-1257G>T (n.-1257G>T) | dbSNP |
X | g.67545674C>A | CA10436287 | AR | c.528C>A (p.Ser176Arg) n.855C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-1256C>A (n.-1256C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545674C= | CA2435066342 | AR | c.528C= (p.Ser176=) n.855C= c.-43C= (n.-43C=) c.-1256C= (n.-1256C=) | |
X | g.67545674C>G | CA413425072 | AR | c.528C>G (p.Ser176Arg) n.855C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.-1256C>G (n.-1256C>G) | dbSNP |
X | g.67545674C>T | CA517047900 | AR | c.528C>T (p.Ser176=) n.855C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-1256C>T (n.-1256C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545675T>A | CA413425074 | AR | c.529T>A (p.Cys177Ser) n.856T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.-1255T>A (n.-1255T>A) | |
X | g.67545675T>C | CA413425075 | AR | c.529T>C (p.Cys177Arg) n.856T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.-1255T>C (n.-1255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545675T>G | CA413425073 | AR | c.529T>G (p.Cys177Gly) n.856T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.-1255T>G (n.-1255T>G) | |
X | g.67545675T= | CA2435066343 | AR | c.529T= (p.Cys177=) n.856T= c.-42T= (n.-42T=) c.-1255T= (n.-1255T=) | |
X | g.67545676G>A | CA413425076 | AR | c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.857G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-1254G>A (n.-1254G>A) | dbSNP |
X | g.67545676G>C | CA413425077 | AR | c.530G>C (p.Cys177Ser) n.857G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-1254G>C (n.-1254G>C) | dbSNP |
X | g.67545676G>T | CA413425078 | AR | c.530G>T (p.Cys177Phe) n.857G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-1254G>T (n.-1254G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545677C>A | CA413425079 | AR | c.531C>A (p.Cys177Ter) n.858C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-1253C>A (n.-1253C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545677C>G | CA413425080 | AR | c.531C>G (p.Cys177Trp) n.858C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.-1253C>G (n.-1253C>G) | dbSNP |
X | g.67545677C>T | CA517047904 | AR | c.531C>T (p.Cys177=) n.858C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-1253C>T (n.-1253C>T) | dbSNP |
X | g.67545678T>A | CA413425083 | AR | c.532T>A (p.Ser178Thr) n.859T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.-1252T>A (n.-1252T>A) | |
X | g.67545678T>C | CA413425082 | AR | c.532T>C (p.Ser178Pro) n.859T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.-1252T>C (n.-1252T>C) | |
X | g.67545678T>G | CA413425081 | AR | c.532T>G (p.Ser178Ala) n.859T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.-1252T>G (n.-1252T>G) | |
X | g.67545679C>A | CA413425084 | AR | c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.860C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.-1251C>A (n.-1251C>A) | |
X | g.67545679C>G | CA413425085 | AR | c.533C>G (p.Ser178Cys) n.860C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.-1251C>G (n.-1251C>G) | |
X | g.67545679C>T | CA413425086 | AR | c.533C>T (p.Ser178Phe) n.860C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.-1251C>T (n.-1251C>T) | |
X | g.67545680C>A | CA517047906 | AR | c.534C>A (p.Ser178=) n.861C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-1250C>A (n.-1250C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545680C= | CA2435066344 | AR | c.534C= (p.Ser178=) n.861C= c.-37C= (n.-37C=) c.-1250C= (n.-1250C=) | |
X | g.67545680C>G | CA517047907 | AR | c.534C>G (p.Ser178=) n.861C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.-1250C>G (n.-1250C>G) | |
X | g.67545680C>T | CA330757128 | AR | c.534C>T (p.Ser178=) n.861C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.-1250C>T (n.-1250C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.67545681G>A | CA413425087 | AR | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.862G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-1249G>A (n.-1249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545681G>C | CA413425088 | AR | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.862G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.-1249G>C (n.-1249G>C) | dbSNP |