Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545567G>A | CA330757123 | AR | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.748G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-1363G>A (n.-1363G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545567G>C | CA413424850 | AR | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.748G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-1363G>C (n.-1363G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545567G= | CA2435066303 | AR | c.421G= (p.Ala141=) n.748G= c.-150G= (n.-150G=) c.-1363G= (n.-1363G=) | |
X | g.67545567G>T | CA413424849 | AR | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.748G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-1363G>T (n.-1363G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545574_67545599del | CA2695224384 | AR | c.428_453del (p.Lys143ThrfsTer6) n.755_780del c.-143_-118del (n.-143_-118del) c.-1356_-1331del (n.-1356_-1331del) | |
X | g.67545568C>A | CA413424851 | AR | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.749C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.-1362C>A (n.-1362C>A) | |
X | g.67545568C>G | CA413424852 | AR | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.749C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.-1362C>G (n.-1362C>G) | dbSNP |
X | g.67545568C>T | CA413424853 | AR | c.422C>T (p.Ala141Val) n.749C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.-1362C>T (n.-1362C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545569C>A | CA517047710 | AR | c.423C>A (p.Ala141=) n.750C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.-1361C>A (n.-1361C>A) | |
X | g.67545569C>G | CA517047711 | AR | c.423C>G (p.Ala141=) n.750C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.-1361C>G (n.-1361C>G) | dbSNP |
X | g.67545569C>T | CA517047712 | AR | c.423C>T (p.Ala141=) n.750C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.-1361C>T (n.-1361C>T) | dbSNP |
X | g.67545570A= | CA2435066304 | AR | c.424A= (p.Ser142=) n.751A= c.-147A= (n.-147A=) c.-1360A= (n.-1360A=) | |
X | g.67545570A>C | CA413424854 | AR | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.751A>C c.-147A>C (n.-147A>C) c.-1360A>C (n.-1360A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545570A>G | CA413424855 | AR | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.751A>G c.-147A>G (n.-147A>G) c.-1360A>G (n.-1360A>G) | |
X | g.67545570A>T | CA413424856 | AR | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.751A>T c.-147A>T (n.-147A>T) c.-1360A>T (n.-1360A>T) | dbSNP |
X | g.67545571G>A | CA413424857 | AR | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.752G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-1359G>A (n.-1359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545571G>C | CA413424858 | AR | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.752G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-1359G>C (n.-1359G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545571G= | CA2435066305 | AR | c.425G= (p.Ser142=) n.752G= c.-146G= (n.-146G=) c.-1359G= (n.-1359G=) | |
X | g.67545571G>T | CA413424859 | AR | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.752G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-1359G>T (n.-1359G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545572C>A | CA413424860 | AR | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.753C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-1358C>A (n.-1358C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545572C>G | CA413424861 | AR | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.753C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.-1358C>G (n.-1358C>G) | |
X | g.67545572C>T | CA517047716 | AR | c.426C>T (p.Ser142=) n.753C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-1358C>T (n.-1358C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545573A>C | CA413424864 | AR | c.427A>C (p.Lys143Gln) n.754A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.-1357A>C (n.-1357A>C) | |
X | g.67545573A>G | CA413424863 | AR | c.427A>G (p.Lys143Glu) n.754A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-1357A>G (n.-1357A>G) | dbSNP |
X | g.67545573A>T | CA413424862 | AR | c.427A>T (p.Lys143Ter) n.754A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.-1357A>T (n.-1357A>T) | dbSNP |
X | g.67545574A>C | CA413424865 | AR | c.428A>C (p.Lys143Thr) n.755A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-1356A>C (n.-1356A>C) | |
X | g.67545574A>G | CA413424867 | AR | c.428A>G (p.Lys143Arg) n.755A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-1356A>G (n.-1356A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545574A>T | CA413424866 | AR | c.428A>T (p.Lys143Met) n.755A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-1356A>T (n.-1356A>T) | |
X | g.67545575G>A | CA517047718 | AR | c.429G>A (p.Lys143=) n.756G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-1355G>A (n.-1355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545575G>C | CA413424868 | AR | c.429G>C (p.Lys143Asn) n.756G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-1355G>C (n.-1355G>C) | |
X | g.67545575G= | CA2435066306 | AR | c.429G= (p.Lys143=) n.756G= c.-142G= (n.-142G=) c.-1355G= (n.-1355G=) | |
X | g.67545575G>T | CA413424869 | AR | c.429G>T (p.Lys143Asn) n.756G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-1355G>T (n.-1355G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545576G>A | CA413424870 | AR | c.430G>A (p.Gly144Arg) n.757G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.-1354G>A (n.-1354G>A) | dbSNP |
X | g.67545576G>C | CA413424872 | AR | c.430G>C (p.Gly144Arg) n.757G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.-1354G>C (n.-1354G>C) | dbSNP |
X | g.67545576G>T | CA413424871 | AR | c.430G>T (p.Gly144Trp) n.757G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.-1354G>T (n.-1354G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545577G>A | CA413424873 | AR | c.431G>A (p.Gly144Glu) n.758G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-1353G>A (n.-1353G>A) | |
X | g.67545577G>C | CA413424874 | AR | c.431G>C (p.Gly144Ala) n.758G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-1353G>C (n.-1353G>C) | |
X | g.67545577G>T | CA413424875 | AR | c.431G>T (p.Gly144Val) n.758G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-1353G>T (n.-1353G>T) | COSMIC |
X | g.67545578G>A | CA517047722 | AR | c.432G>A (p.Gly144=) n.759G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-1352G>A (n.-1352G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545578G>C | CA517047725 | AR | c.432G>C (p.Gly144=) n.759G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-1352G>C (n.-1352G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67545578G>T | CA517047727 | AR | c.432G>T (p.Gly144=) n.759G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-1352G>T (n.-1352G>T) | |
X | g.67545579C>A | CA330757124 | AR | c.433C>A (p.Leu145Met) n.760C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.-1351C>A (n.-1351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545579C= | CA2435066307 | AR | c.433C= (p.Leu145=) n.760C= c.-138C= (n.-138C=) c.-1351C= (n.-1351C=) | |
X | g.67545579C>G | CA413424876 | AR | c.433C>G (p.Leu145Val) n.760C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.-1351C>G (n.-1351C>G) | |
X | g.67545579C>T | CA517047728 | AR | c.433C>T (p.Leu145=) n.760C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.-1351C>T (n.-1351C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545580T>A | CA413424877 | AR | c.434T>A (p.Leu145Gln) n.761T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.-1350T>A (n.-1350T>A) | |
X | g.67545580T>C | CA413424878 | AR | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.761T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.-1350T>C (n.-1350T>C) | |
X | g.67545580T>G | CA413424879 | AR | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.761T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.-1350T>G (n.-1350T>G) | |
X | g.67545581G>A | CA517047730 | AR | c.435G>A (p.Leu145=) n.762G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.-1349G>A (n.-1349G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545581G>C | CA517047731 | AR | c.435G>C (p.Leu145=) n.762G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.-1349G>C (n.-1349G>C) | dbSNP |