Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545337_67545404delCA2821593071ARc.191_258del (p.Gln64ProfsTer7)
n.518_585del
c.-380_-313del (n.-380_-313del)
c.-1593_-1526del (n.-1593_-1526del)
Xg.67545369_67545419delCA2821593092ARc.223_273del (p.Gln75_Gln91del)
n.550_600del
c.-348_-298del (n.-348_-298del)
c.-1561_-1511del (n.-1561_-1511del)
Xg.67545352_67545388delCA2821593096ARc.206_242del (p.Gln69ArgfsTer?)
n.533_569del
c.-365_-329del (n.-365_-329del)
c.-1578_-1542del (n.-1578_-1542del)
Xg.67545386_67545403delCA2741758569ARc.240_257del (p.Glu81_Gln86del)
n.567_584del
c.-331_-314del (n.-331_-314del)
c.-1544_-1527del (n.-1544_-1527del)
Xg.67545384_67545386delCA2579630178ARc.238_240del (p.Gln80del)
n.565_567del
c.-333_-331del (n.-333_-331del)
c.-1546_-1544del (n.-1546_-1544del)
Xg.67545385_67545386delCA2695224372ARc.239_240del (p.Gln80ArgfsTer3)
n.566_567del
c.-332_-331del (n.-332_-331del)
c.-1545_-1544del (n.-1545_-1544del)
Xg.67545386dupCA2695224373ARc.240dup (p.Glu81ArgfsTer3)
n.567dup
c.-331dup (n.-331dup)
c.-1544dup (n.-1544dup)
Xg.67545386delCA642472683ARc.240del (p.Glu81ArgfsTer?)
n.567del
c.-331del (n.-331del)
c.-1544del (n.-1544del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545385_67545400delinsAAGAGACTAGCCCCAGCA2435066231ARc.239_254delinsAAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln80=)
n.566_581delinsAAGAGACTAGCCCCAG
c.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG)
c.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG)
Xg.67545386A=CA2435066234ARc.240A= (p.Gln80=)
n.567A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.-1544A= (n.-1544A=)
Xg.67545386A>CCA413424109ARc.240A>C (p.Gln80His)
n.567A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-1544A>C (n.-1544A>C)
Xg.67545386A>GCA10436254ARc.240A>G (p.Gln80=)
n.567A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-1544A>G (n.-1544A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545386A>TCA413424110ARc.240A>T (p.Gln80His)
n.567A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-1544A>T (n.-1544A>T)
Xg.67545386_67545400delCA10436253ARc.240_254del (p.Glu81_Arg85del)
n.567_581del
c.-331_-317del (n.-331_-317del)
c.-1544_-1530del (n.-1544_-1530del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545386_67545401delinsAGAGACTAGCCCCAGGCA2435066233ARc.240_255delinsAGAGACTAGCCCCAGG (p.Gln80=)
n.567_582delinsAGAGACTAGCCCCAGG
c.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG)
c.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG)
Xg.67545387G>ACA413424112ARc.241G>A (p.Glu81Lys)
n.568G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-1543G>A (n.-1543G>A)
 dbSNP
Xg.67545387G>CCA10436256ARc.241G>C (p.Glu81Gln)
n.568G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-1543G>C (n.-1543G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545387G=CA2435066235ARc.241G= (p.Glu81=)
n.568G=
c.-330G= (n.-330G=)
c.-1543G= (n.-1543G=)
Xg.67545387G>TCA413424111ARc.241G>T (p.Glu81Ter)
n.568G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-1543G>T (n.-1543G>T)
Xg.67545387dupCA642472690ARc.241dup (p.Glu81GlyfsTer3)
n.568dup
c.-330dup (n.-330dup)
c.-1543dup (n.-1543dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545387_67545397delinsGAGACTAGCCCCA2435066236ARc.241_251delinsGAGACTAGCCC (p.Glu81=)
n.568_578delinsGAGACTAGCCC
c.-330_-320delinsGAGACTAGCCC (n.-330_-320delinsGAGACTAGCCC)
c.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC (n.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC)
Xg.67545387_67545401delCA10436255ARc.241_255del (p.Glu81_Arg85del)
n.568_582del
c.-330_-316del (n.-330_-316del)
c.-1543_-1529del (n.-1543_-1529del)
 dbSNP ExAC
Xg.67545387_67545404delCA2738684294ARc.241_258del (p.Glu81_Gln86del)
n.568_585del
c.-330_-313del (n.-330_-313del)
c.-1543_-1526del (n.-1543_-1526del)
 dbSNP
Xg.67545387_67545388insCCA1133902189ARc.241_242insC (p.Glu81AlafsTer3)
n.568_569insC
c.-330_-329insC (n.-330_-329insC)
c.-1543_-1542insC (n.-1543_-1542insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545387_67545388insCAAACA2693924002ARc.241_242insCAAA (p.Glu81AlafsTer4)
n.568_569insCAAA
c.-330_-329insCAAA (n.-330_-329insCAAA)
c.-1543_-1542insCAAA (n.-1543_-1542insCAAA)
 gnomAD v4
Xg.67545387_67545388insCAGCAGCAAACA642472692ARc.241_242insCAGCAGCAAA (p.Glu81AlafsTer6)
n.568_569insCAGCAGCAAA
c.-330_-329insCAGCAGCAAA (n.-330_-329insCAGCAGCAAA)
c.-1543_-1542insCAGCAGCAAA (n.-1543_-1542insCAGCAGCAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545388A>CCA413424115ARc.242A>C (p.Glu81Ala)
n.569A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-1542A>C (n.-1542A>C)
Xg.67545388A>GCA413424113ARc.242A>G (p.Glu81Gly)
n.569A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-1542A>G (n.-1542A>G)
Xg.67545388A>TCA413424114ARc.242A>T (p.Glu81Val)
n.569A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-1542A>T (n.-1542A>T)
Xg.67545388_67545390delCA1133902191ARc.242_244del (p.Glu81_Thr82delinsAla)
n.569_571del
c.-329_-327del (n.-329_-327del)
c.-1542_-1540del (n.-1542_-1540del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545390_67545394delCA2695224374ARc.244_248del (p.Thr82ProfsTer10)
n.571_575del
c.-327_-323del (n.-327_-323del)
c.-1540_-1536del (n.-1540_-1536del)
Xg.67545388_67545397delCA642472691ARc.242_251del (p.Glu81AlafsTer?)
n.569_578del
c.-329_-320del (n.-329_-320del)
c.-1542_-1533del (n.-1542_-1533del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545389G>ACA10436257ARc.243G>A (p.Glu81=)
n.570G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-1541G>A (n.-1541G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545389G>CCA413424116ARc.243G>C (p.Glu81Asp)
n.570G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-1541G>C (n.-1541G>C)
Xg.67545389G=CA2435066237ARc.243G= (p.Glu81=)
n.570G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.-1541G= (n.-1541G=)
Xg.67545389G>TCA413424117ARc.243G>T (p.Glu81Asp)
n.570G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-1541G>T (n.-1541G>T)
Xg.67545390A>CCA413424118ARc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.571A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-1540A>C (n.-1540A>C)
 dbSNP
Xg.67545390A>GCA413424119ARc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.571A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-1540A>G (n.-1540A>G)
 dbSNP
Xg.67545390A>TCA413424120ARc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.571A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-1540A>T (n.-1540A>T)
 dbSNP
Xg.67545390_67545397delCA1133902194ARc.244_251del (p.Thr82GlnfsTer9)
n.571_578del
c.-327_-320del (n.-327_-320del)
c.-1540_-1533del (n.-1540_-1533del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545391C>ACA413424121ARc.245C>A (p.Thr82Asn)
n.572C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-1539C>A (n.-1539C>A)
 dbSNP
Xg.67545391C>GCA413424122ARc.245C>G (p.Thr82Ser)
n.572C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-1539C>G (n.-1539C>G)
 dbSNP
Xg.67545391C>TCA413424123ARc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.572C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-1539C>T (n.-1539C>T)
 dbSNP
Xg.67545392delCA1133902198ARc.246del (p.Ser83AlafsTer?)
n.573del
c.-325del (n.-325del)
c.-1538del (n.-1538del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545392T>ACA517048084ARc.246T>A (p.Thr82=)
n.573T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-1538T>A (n.-1538T>A)
 dbSNP
Xg.67545392T>CCA517048085ARc.246T>C (p.Thr82=)
n.573T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-1538T>C (n.-1538T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545392T>GCA517048086ARc.246T>G (p.Thr82=)
n.573T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-1538T>G (n.-1538T>G)
Xg.67545393A>CCA413424126ARc.247A>C (p.Ser83Arg)
n.574A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-1537A>C (n.-1537A>C)
Xg.67545393A>GCA413424125ARc.247A>G (p.Ser83Gly)
n.574A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-1537A>G (n.-1537A>G)
 dbSNP
Xg.67545393A>TCA413424124ARc.247A>T (p.Ser83Cys)
n.574A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-1537A>T (n.-1537A>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched