UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545306_67545315delinsTTGCTGCTGC | CA2435066133 | AR | c.160_169delinsTTGCTGCTGC (p.Leu54=) n.487_496delinsTTGCTGCTGC c.-411_-402delinsTTGCTGCTGC (n.-411_-402delinsTTGCTGCTGC) c.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC (n.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC) | |
| X | g.67545318_67545319insTGCTGCTGCTGCTGC | CA2579630110 | AR | c.172_173insTGCTGCTGCTGCTGC (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeuLeu) n.499_500insTGCTGCTGCTGCTGC c.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC) c.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC) | |
| X | g.67545316_67545318dup | CA10436223 | AR | c.170_172dup (p.Leu57_Gln58insLeu) n.497_499dup c.-401_-399dup (n.-401_-399dup) c.-1614_-1612dup (n.-1614_-1612dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545313_67545318dup | CA2579630113 | AR | c.167_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeu) n.494_499dup c.-404_-399dup (n.-404_-399dup) c.-1617_-1612dup (n.-1617_-1612dup) | |
| X | g.67545310_67545318dup | CA2579630112 | AR | c.164_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeu) n.491_499dup c.-407_-399dup (n.-407_-399dup) c.-1620_-1612dup (n.-1620_-1612dup) | |
| X | g.67545307_67545318dup | CA2579630111 | AR | c.161_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeu) n.488_499dup c.-410_-399dup (n.-410_-399dup) c.-1623_-1612dup (n.-1623_-1612dup) | |
| X | g.67545316_67545318del | CA10436222 | AR | c.170_172del (p.Leu57del) n.497_499del c.-401_-399del (n.-401_-399del) c.-1614_-1612del (n.-1614_-1612del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545313_67545318del | CA10436224 | AR | c.167_172del (p.Leu56_Leu57del) n.494_499del c.-404_-399del (n.-404_-399del) c.-1617_-1612del (n.-1617_-1612del) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545310_67545318del | CA877547992 | AR | c.164_172del (p.Leu55_Leu57del) n.491_499del c.-407_-399del (n.-407_-399del) c.-1620_-1612del (n.-1620_-1612del) | dbSNP |
| X | g.67545307_67545331delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066135 | AR | c.161_185delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu54=) n.488_512delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA c.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545310_67545333del | CA642472666 | AR | c.164_187del (p.Leu55_Gln62del) n.491_514del c.-407_-384del (n.-407_-384del) c.-1620_-1597del (n.-1620_-1597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545310_67545319delinsTGCTGCTGCA | CA2435066138 | AR | c.164_173delinsTGCTGCTGCA (p.Leu55=) n.491_500delinsTGCTGCTGCA c.-407_-398delinsTGCTGCTGCA (n.-407_-398delinsTGCTGCTGCA) c.-1620_-1611delinsTGCTGCTGCA (n.-1620_-1611delinsTGCTGCTGCA) | |
| X | g.67545313_67545321del | CA1133901916 | AR | c.167_175del (p.Leu56_Gln58del) n.494_502del c.-404_-396del (n.-404_-396del) c.-1617_-1609del (n.-1617_-1609del) | dbSNP |
| X | g.67545313T>A | CA330757108 | AR | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.494T>A c.-404T>A (n.-404T>A) c.-1617T>A (n.-1617T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545313T>C | CA413423935 | AR | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.494T>C c.-404T>C (n.-404T>C) c.-1617T>C (n.-1617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545313T>G | CA413423934 | AR | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.494T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.-1617T>G (n.-1617T>G) | |
| X | g.67545313T= | CA2435066145 | AR | c.167T= (p.Leu56=) n.494T= c.-404T= (n.-404T=) c.-1617T= (n.-1617T=) | |
| X | g.67545313_67545319delinsTGCTGCA | CA2435066146 | AR | c.167_173delinsTGCTGCA (p.Leu56=) n.494_500delinsTGCTGCA c.-404_-398delinsTGCTGCA (n.-404_-398delinsTGCTGCA) c.-1617_-1611delinsTGCTGCA (n.-1617_-1611delinsTGCTGCA) | |
| X | g.67545313_67545322delinsTGCTGCAGCA | CA2435066148 | AR | c.167_176delinsTGCTGCAGCA (p.Leu56=) n.494_503delinsTGCTGCAGCA c.-404_-395delinsTGCTGCAGCA (n.-404_-395delinsTGCTGCAGCA) c.-1617_-1608delinsTGCTGCAGCA (n.-1617_-1608delinsTGCTGCAGCA) | |
| X | g.67545313_67545325delinsTGCTGCAGCAGCA | CA2435066144 | AR | c.167_179delinsTGCTGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_506delinsTGCTGCAGCAGCA c.-404_-392delinsTGCTGCAGCAGCA (n.-404_-392delinsTGCTGCAGCAGCA) c.-1617_-1605delinsTGCTGCAGCAGCA (n.-1617_-1605delinsTGCTGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545313_67545328delinsTGCTGCAGCAGCAGCA | CA2435066147 | AR | c.167_182delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_509delinsTGCTGCAGCAGCAGCA c.-404_-389delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (n.-404_-389delinsTGCTGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1602delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1602delinsTGCTGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545313_67545331delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066149 | AR | c.167_185delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_512delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-386delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-386delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1599delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1599delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545313_67545334delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066150 | AR | c.167_188delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_515delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-383delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-383delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1596delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1596delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545313_67545337delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066153 | AR | c.167_191delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_518delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-380delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-380delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1593delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1593delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545313_67545340delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066151 | AR | c.167_194delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_521delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-377delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-377delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1590delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1590delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545313_67545343delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066152 | AR | c.167_197delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_524delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-374delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-374delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1587delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1587delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545313_67545352delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066143 | AR | c.167_206delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_533delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-365delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-365delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1578delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1578delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545314G>A | CA517047850 | AR | c.168G>A (p.Leu56=) n.495G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-1616G>A (n.-1616G>A) | dbSNP |
| X | g.67545314G>C | CA517047851 | AR | c.168G>C (p.Leu56=) n.495G>C c.-403G>C (n.-403G>C) c.-1616G>C (n.-1616G>C) | |
| X | g.67545314G>T | CA517047849 | AR | c.168G>T (p.Leu56=) n.495G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-1616G>T (n.-1616G>T) | dbSNP |
| X | g.67545315_67545316insAGC | CA642472672 | AR | c.169_170insAGC (p.Leu56_Leu57insGln) n.496_497insAGC c.-402_-401insAGC (n.-402_-401insAGC) c.-1615_-1614insAGC (n.-1615_-1614insAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGC | CA642472673 | AR | c.169_170insAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGln) n.496_497insAGCAGC c.-402_-401insAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGC | CA642472668 | AR | c.169_170insAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGC | CA642472669 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901956 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901953 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901959 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901958 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901945 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923970 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923967 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
| X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923968 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
| X | g.67545316_67545321dup | CA1133901947 | AR | c.170_175dup (p.Gln58_Gln59insLeuGln) n.497_502dup c.-401_-396dup (n.-401_-396dup) c.-1614_-1609dup (n.-1614_-1609dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545316_67545321del | CA642472670 | AR | c.170_175del (p.Leu57_Gln58del) n.497_502del c.-401_-396del (n.-401_-396del) c.-1614_-1609del (n.-1614_-1609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545316_67545324del | CA10436225 | AR | c.170_178del (p.Leu57_Gln59del) n.497_505del c.-401_-393del (n.-401_-393del) c.-1614_-1606del (n.-1614_-1606del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545316_67545327del | CA642472671 | AR | c.170_181del (p.Leu57_Gln60del) n.497_508del c.-401_-390del (n.-401_-390del) c.-1614_-1603del (n.-1614_-1603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545316_67545330dup | CA10436227 | AR | c.170_184dup (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGlnGln) n.497_511dup c.-401_-387dup (n.-401_-387dup) c.-1614_-1600dup (n.-1614_-1600dup) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545316_67545330del | CA10436228 | AR | c.170_184del (p.Leu57_Gln61del) n.497_511del c.-401_-387del (n.-401_-387del) c.-1614_-1600del (n.-1614_-1600del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545316_67545333del | CA1133901938 | AR | c.170_187del (p.Leu57_Gln62del) n.497_514del c.-401_-384del (n.-401_-384del) c.-1614_-1597del (n.-1614_-1597del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545316_67545336del | CA2435066154 | AR | c.170_190del (p.Leu57_Gln63del) n.497_517del c.-401_-381del (n.-401_-381del) c.-1614_-1594del (n.-1614_-1594del) | dbSNP |