UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545306_67545308del | CA2738683840 | AR | c.160_162del (p.Leu54del) n.487_489del c.-411_-409del (n.-411_-409del) c.-1624_-1622del (n.-1624_-1622del) | dbSNP |
| X | g.67545306_67545308dup | CA2435066132 | AR | c.160_162dup (p.Leu54_Leu55insLeu) n.487_489dup c.-411_-409dup (n.-411_-409dup) c.-1624_-1622dup (n.-1624_-1622dup) | dbSNP |
| X | g.67545306_67545315delinsTTGCTGCTGC | CA2435066133 | AR | c.160_169delinsTTGCTGCTGC (p.Leu54=) n.487_496delinsTTGCTGCTGC c.-411_-402delinsTTGCTGCTGC (n.-411_-402delinsTTGCTGCTGC) c.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC (n.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC) | |
| X | g.67545307T>A | CA413423924 | AR | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.488T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-1623T>A (n.-1623T>A) | |
| X | g.67545307T>C | CA413423923 | AR | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.488T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-1623T>C (n.-1623T>C) | COSMIC |
| X | g.67545307T>G | CA413423922 | AR | c.161T>G (p.Leu54Trp) n.488T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-1623T>G (n.-1623T>G) | |
| X | g.67545308_67545309insGTG | CA1133901906 | AR | c.162_163insGTG (p.Leu54_Leu55insVal) n.489_490insGTG c.-409_-408insGTG (n.-409_-408insGTG) c.-1622_-1621insGTG (n.-1622_-1621insGTG) | dbSNP |
| X | g.67545318_67545319insTGCTGCTGCTGCTGC | CA2579630110 | AR | c.172_173insTGCTGCTGCTGCTGC (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeuLeu) n.499_500insTGCTGCTGCTGCTGC c.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC) c.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC) | |
| X | g.67545316_67545318dup | CA10436223 | AR | c.170_172dup (p.Leu57_Gln58insLeu) n.497_499dup c.-401_-399dup (n.-401_-399dup) c.-1614_-1612dup (n.-1614_-1612dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545313_67545318dup | CA2579630113 | AR | c.167_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeu) n.494_499dup c.-404_-399dup (n.-404_-399dup) c.-1617_-1612dup (n.-1617_-1612dup) | |
| X | g.67545310_67545318dup | CA2579630112 | AR | c.164_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeu) n.491_499dup c.-407_-399dup (n.-407_-399dup) c.-1620_-1612dup (n.-1620_-1612dup) | |
| X | g.67545307_67545318dup | CA2579630111 | AR | c.161_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeu) n.488_499dup c.-410_-399dup (n.-410_-399dup) c.-1623_-1612dup (n.-1623_-1612dup) | |
| X | g.67545316_67545318del | CA10436222 | AR | c.170_172del (p.Leu57del) n.497_499del c.-401_-399del (n.-401_-399del) c.-1614_-1612del (n.-1614_-1612del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545313_67545318del | CA10436224 | AR | c.167_172del (p.Leu56_Leu57del) n.494_499del c.-404_-399del (n.-404_-399del) c.-1617_-1612del (n.-1617_-1612del) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545310_67545318del | CA877547992 | AR | c.164_172del (p.Leu55_Leu57del) n.491_499del c.-407_-399del (n.-407_-399del) c.-1620_-1612del (n.-1620_-1612del) | dbSNP |
| X | g.67545307_67545331delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066135 | AR | c.161_185delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu54=) n.488_512delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA c.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) | |
| X | g.67545308G>A | CA517047828 | AR | c.162G>A (p.Leu54=) n.489G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-1622G>A (n.-1622G>A) | |
| X | g.67545308G>C | CA413423925 | AR | c.162G>C (p.Leu54Phe) n.489G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-1622G>C (n.-1622G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545308G= | CA2435066136 | AR | c.162G= (p.Leu54=) n.489G= c.-409G= (n.-409G=) c.-1622G= (n.-1622G=) | |
| X | g.67545308G>T | CA413423926 | AR | c.162G>T (p.Leu54Phe) n.489G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-1622G>T (n.-1622G>T) | |
| X | g.67545310_67545333del | CA642472666 | AR | c.164_187del (p.Leu55_Gln62del) n.491_514del c.-407_-384del (n.-407_-384del) c.-1620_-1597del (n.-1620_-1597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545308_67545309insGTT | CA2738683901 | AR | c.162_163insGTT (p.Leu54_Leu55insVal) n.489_490insGTT c.-409_-408insGTT (n.-409_-408insGTT) c.-1622_-1621insGTT (n.-1622_-1621insGTT) | dbSNP |
| X | g.67545308_67545309insTTT | CA2738683902 | AR | c.162_163insTTT (p.Leu54_Leu55insPhe) n.489_490insTTT c.-409_-408insTTT (n.-409_-408insTTT) c.-1622_-1621insTTT (n.-1622_-1621insTTT) | dbSNP |
| X | g.67545309C>A | CA413423927 | AR | c.163C>A (p.Leu55Met) n.490C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-1621C>A (n.-1621C>A) | dbSNP |
| X | g.67545309C= | CA2435066137 | AR | c.163C= (p.Leu55=) n.490C= c.-408C= (n.-408C=) c.-1621C= (n.-1621C=) | |
| X | g.67545309C>G | CA413423928 | AR | c.163C>G (p.Leu55Val) n.490C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.-1621C>G (n.-1621C>G) | dbSNP |
| X | g.67545309C>T | CA517047830 | AR | c.163C>T (p.Leu55=) n.490C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-1621C>T (n.-1621C>T) | dbSNP |
| X | g.67545309dup | CA2695224366 | AR | c.163dup (p.Leu55ProfsTer29) n.490dup c.-408dup (n.-408dup) c.-1621dup (n.-1621dup) | |
| X | g.67545310_67545311insCCT | CA2738683886 | AR | c.164_165insCCT (p.Leu55_Leu56insLeu) n.491_492insCCT c.-407_-406insCCT (n.-407_-406insCCT) c.-1620_-1619insCCT (n.-1620_-1619insCCT) | dbSNP |
| X | g.67545310T>A | CA413423929 | AR | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.491T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.-1620T>A (n.-1620T>A) | COSMIC |
| X | g.67545310T>C | CA413423930 | AR | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.491T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.-1620T>C (n.-1620T>C) | |
| X | g.67545310T>G | CA413423931 | AR | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.491T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.-1620T>G (n.-1620T>G) | |
| X | g.67545310T= | CA2435066139 | AR | c.164T= (p.Leu55=) n.491T= c.-407T= (n.-407T=) c.-1620T= (n.-1620T=) | |
| X | g.67545310_67545319delinsTGCTGCTGCA | CA2435066138 | AR | c.164_173delinsTGCTGCTGCA (p.Leu55=) n.491_500delinsTGCTGCTGCA c.-407_-398delinsTGCTGCTGCA (n.-407_-398delinsTGCTGCTGCA) c.-1620_-1611delinsTGCTGCTGCA (n.-1620_-1611delinsTGCTGCTGCA) | |
| X | g.67545311G>A | CA517047838 | AR | c.165G>A (p.Leu55=) n.492G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.-1619G>A (n.-1619G>A) | dbSNP |
| X | g.67545311G>C | CA517047835 | AR | c.165G>C (p.Leu55=) n.492G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.-1619G>C (n.-1619G>C) | dbSNP |
| X | g.67545311G>T | CA517047836 | AR | c.165G>T (p.Leu55=) n.492G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.-1619G>T (n.-1619G>T) | dbSNP |
| X | g.67545312_67545313insAGC | CA2435066140 | AR | c.166_167insAGC (p.Leu55_Leu56insGln) n.493_494insAGC c.-405_-404insAGC (n.-405_-404insAGC) c.-1618_-1617insAGC (n.-1618_-1617insAGC) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545312_67545313insAGCAGC | CA642472667 | AR | c.166_167insAGCAGC (p.Leu55_Leu56insGlnGln) n.493_494insAGCAGC c.-405_-404insAGCAGC (n.-405_-404insAGCAGC) c.-1618_-1617insAGCAGC (n.-1618_-1617insAGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545312_67545313insAGCAGCAGC | CA2435066141 | AR | c.166_167insAGCAGCAGC (p.Leu55_Leu56insGlnGlnGln) n.493_494insAGCAGCAGC c.-405_-404insAGCAGCAGC (n.-405_-404insAGCAGCAGC) c.-1618_-1617insAGCAGCAGC (n.-1618_-1617insAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545313_67545321del | CA1133901916 | AR | c.167_175del (p.Leu56_Gln58del) n.494_502del c.-404_-396del (n.-404_-396del) c.-1617_-1609del (n.-1617_-1609del) | dbSNP |
| X | g.67545312C>A | CA413423932 | AR | c.166C>A (p.Leu56Met) n.493C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.-1618C>A (n.-1618C>A) | |
| X | g.67545312C= | CA2435066142 | AR | c.166C= (p.Leu56=) n.493C= c.-405C= (n.-405C=) c.-1618C= (n.-1618C=) | |
| X | g.67545312C>G | CA413423933 | AR | c.166C>G (p.Leu56Val) n.493C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.-1618C>G (n.-1618C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545312C>T | CA517047840 | AR | c.166C>T (p.Leu56=) n.493C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.-1618C>T (n.-1618C>T) | |
| X | g.67545313T>A | CA330757108 | AR | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.494T>A c.-404T>A (n.-404T>A) c.-1617T>A (n.-1617T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545313T>C | CA413423935 | AR | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.494T>C c.-404T>C (n.-404T>C) c.-1617T>C (n.-1617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545313T>G | CA413423934 | AR | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.494T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.-1617T>G (n.-1617T>G) | |
| X | g.67545313T= | CA2435066145 | AR | c.167T= (p.Leu56=) n.494T= c.-404T= (n.-404T=) c.-1617T= (n.-1617T=) | |
| X | g.67545313_67545319delinsTGCTGCA | CA2435066146 | AR | c.167_173delinsTGCTGCA (p.Leu56=) n.494_500delinsTGCTGCA c.-404_-398delinsTGCTGCA (n.-404_-398delinsTGCTGCA) c.-1617_-1611delinsTGCTGCA (n.-1617_-1611delinsTGCTGCA) |