UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545286C>A | CA413423885 | AR | c.140C>A (p.Ala47Glu) n.467C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-1644C>A (n.-1644C>A) | |
| X | g.67545286C>G | CA413423884 | AR | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.467C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-1644C>G (n.-1644C>G) | dbSNP |
| X | g.67545286C>T | CA413423883 | AR | c.140C>T (p.Ala47Val) n.467C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-1644C>T (n.-1644C>T) | dbSNP |
| X | g.67545287A>C | CA517047733 | AR | c.141A>C (p.Ala47=) n.468A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-1643A>C (n.-1643A>C) | |
| X | g.67545287A>G | CA517047734 | AR | c.141A>G (p.Ala47=) n.468A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-1643A>G (n.-1643A>G) | dbSNP |
| X | g.67545287A>T | CA517047735 | AR | c.141A>T (p.Ala47=) n.468A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-1643A>T (n.-1643A>T) | dbSNP |
| X | g.67545288G>A | CA413423886 | AR | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.469G>A c.-429G>A (n.-429G>A) c.-1642G>A (n.-1642G>A) | dbSNP |
| X | g.67545288G>C | CA413423887 | AR | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.469G>C c.-429G>C (n.-429G>C) c.-1642G>C (n.-1642G>C) | dbSNP |
| X | g.67545288G= | CA2435066125 | AR | c.142G= (p.Ala48=) n.469G= c.-429G= (n.-429G=) c.-1642G= (n.-1642G=) | |
| X | g.67545288G>T | CA10436217 | AR | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.469G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-1642G>T (n.-1642G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545289C>A | CA413423888 | AR | c.143C>A (p.Ala48Glu) n.470C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-1641C>A (n.-1641C>A) | |
| X | g.67545289C>G | CA413423889 | AR | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.470C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-1641C>G (n.-1641C>G) | |
| X | g.67545289C>T | CA413423890 | AR | c.143C>T (p.Ala48Val) n.470C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-1641C>T (n.-1641C>T) | dbSNP |
| X | g.67545290A>C | CA517047737 | AR | c.144A>C (p.Ala48=) n.471A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.-1640A>C (n.-1640A>C) | |
| X | g.67545290A>G | CA517047739 | AR | c.144A>G (p.Ala48=) n.471A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.-1640A>G (n.-1640A>G) | |
| X | g.67545290A>T | CA517047740 | AR | c.144A>T (p.Ala48=) n.471A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.-1640A>T (n.-1640A>T) | |
| X | g.67545291C>A | CA413423891 | AR | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.472C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-1639C>A (n.-1639C>A) | |
| X | g.67545291C>G | CA413423892 | AR | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.472C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-1639C>G (n.-1639C>G) | |
| X | g.67545291C>T | CA413423893 | AR | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.472C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-1639C>T (n.-1639C>T) | dbSNP |
| X | g.67545293_67545296del | CA2695224363 | AR | c.147_150del (p.Pro50AlafsTer?) n.474_477del c.-424_-421del (n.-424_-421del) c.-1637_-1634del (n.-1637_-1634del) | |
| X | g.67545292C>A | CA413423894 | AR | c.146C>A (p.Pro49His) n.473C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-1638C>A (n.-1638C>A) | |
| X | g.67545292C>G | CA413423895 | AR | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.473C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-1638C>G (n.-1638C>G) | |
| X | g.67545292C>T | CA413423896 | AR | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.473C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-1638C>T (n.-1638C>T) | |
| X | g.67545293T>A | CA517047742 | AR | c.147T>A (p.Pro49=) n.474T>A c.-424T>A (n.-424T>A) c.-1637T>A (n.-1637T>A) | dbSNP |
| X | g.67545293T>C | CA517047743 | AR | c.147T>C (p.Pro49=) n.474T>C c.-424T>C (n.-424T>C) c.-1637T>C (n.-1637T>C) | dbSNP |
| X | g.67545293T>G | CA517047744 | AR | c.147T>G (p.Pro49=) n.474T>G c.-424T>G (n.-424T>G) c.-1637T>G (n.-1637T>G) | |
| X | g.67545294C>A | CA413423899 | AR | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.475C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-1636C>A (n.-1636C>A) | |
| X | g.67545294C>G | CA413423897 | AR | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.475C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.-1636C>G (n.-1636C>G) | |
| X | g.67545294C>T | CA413423898 | AR | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.475C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-1636C>T (n.-1636C>T) | dbSNP |
| X | g.67545296del | CA2821593004 | AR | c.150del (p.Gly51AlafsTer?) n.477del c.-421del (n.-421del) c.-1634del (n.-1634del) | |
| X | g.67545295C>A | CA413423900 | AR | c.149C>A (p.Pro50His) n.476C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-1635C>A (n.-1635C>A) | dbSNP |
| X | g.67545295C>G | CA413423901 | AR | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.476C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-1635C>G (n.-1635C>G) | |
| X | g.67545295C>T | CA413423902 | AR | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.476C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-1635C>T (n.-1635C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545296C>A | CA10436218 | AR | c.150C>A (p.Pro50=) n.477C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-1634C>A (n.-1634C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545296C= | CA2435066126 | AR | c.150C= (p.Pro50=) n.477C= c.-421C= (n.-421C=) c.-1634C= (n.-1634C=) | |
| X | g.67545296C>G | CA517047791 | AR | c.150C>G (p.Pro50=) n.477C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-1634C>G (n.-1634C>G) | |
| X | g.67545296C>T | CA517047789 | AR | c.150C>T (p.Pro50=) n.477C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-1634C>T (n.-1634C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545297G>A | CA10436219 | AR | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.478G>A c.-420G>A (n.-420G>A) c.-1633G>A (n.-1633G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.67545297G>C | CA413423903 | AR | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.478G>C c.-420G>C (n.-420G>C) c.-1633G>C (n.-1633G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545297G= | CA2435066127 | AR | c.151G= (p.Gly51=) n.478G= c.-420G= (n.-420G=) c.-1633G= (n.-1633G=) | |
| X | g.67545297G>T | CA413423904 | AR | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.478G>T c.-420G>T (n.-420G>T) c.-1633G>T (n.-1633G>T) | |
| X | g.67545298G>A | CA10436220 | AR | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.479G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-1632G>A (n.-1632G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.67545298G>C | CA413423905 | AR | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.479G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-1632G>C (n.-1632G>C) | COSMIC |
| X | g.67545298G= | CA2435066128 | AR | c.152G= (p.Gly51=) n.479G= c.-419G= (n.-419G=) c.-1632G= (n.-1632G=) | |
| X | g.67545298G>T | CA413423906 | AR | c.152G>T (p.Gly51Val) n.479G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-1632G>T (n.-1632G>T) | |
| X | g.67545299del | CA2695224364 | AR | c.153del (p.Ala52ProfsTer?) n.480del c.-418del (n.-418del) c.-1631del (n.-1631del) | |
| X | g.67545299C>A | CA517047802 | AR | c.153C>A (p.Gly51=) n.480C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-1631C>A (n.-1631C>A) | |
| X | g.67545299C>G | CA517047801 | AR | c.153C>G (p.Gly51=) n.480C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-1631C>G (n.-1631C>G) | dbSNP |
| X | g.67545299C>T | CA517047799 | AR | c.153C>T (p.Gly51=) n.480C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-1631C>T (n.-1631C>T) | dbSNP |
| X | g.67545299dup | CA2695224365 | AR | c.153dup (p.Ala52ArgfsTer?) n.480dup c.-418dup (n.-418dup) c.-1631dup (n.-1631dup) |