Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545166_67545284dupCA658799770ARc.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27)
n.347_465dup
c.-551_-433dup (n.-551_-433dup)
c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545237C>ACA413423777ARc.91C>A (p.Arg31Ser)
n.418C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-1693C>A (n.-1693C>A)
 dbSNP
Xg.67545237C>GCA413423778ARc.91C>G (p.Arg31Gly)
n.418C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-1693C>G (n.-1693C>G)
 dbSNP
Xg.67545237C>TCA413423779ARc.91C>T (p.Arg31Cys)
n.418C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-1693C>T (n.-1693C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545238G>ACA413423780ARc.92G>A (p.Arg31His)
n.419G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-1692G>A (n.-1692G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545238G>CCA413423781ARc.92G>C (p.Arg31Pro)
n.419G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-1692G>C (n.-1692G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545238G>TCA413423782ARc.92G>T (p.Arg31Leu)
n.419G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-1692G>T (n.-1692G>T)
Xg.67545239C>ACA517047659ARc.93C>A (p.Arg31=)
n.420C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-1691C>A (n.-1691C>A)
 dbSNP
Xg.67545239C>GCA517047660ARc.93C>G (p.Arg31=)
n.420C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-1691C>G (n.-1691C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545239C>TCA517047661ARc.93C>T (p.Arg31=)
n.420C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-1691C>T (n.-1691C>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545240G>ACA413423785ARc.94G>A (p.Glu32Lys)
n.421G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-1690G>A (n.-1690G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545240G>CCA413423784ARc.94G>C (p.Glu32Gln)
n.421G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-1690G>C (n.-1690G>C)
 dbSNP
Xg.67545240G>TCA413423783ARc.94G>T (p.Glu32Ter)
n.421G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-1690G>T (n.-1690G>T)
Xg.67545241A>CCA413423786ARc.95A>C (p.Glu32Ala)
n.422A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-1689A>C (n.-1689A>C)
 dbSNP
Xg.67545241A>GCA413423787ARc.95A>G (p.Glu32Gly)
n.422A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-1689A>G (n.-1689A>G)
 dbSNP
Xg.67545241A>TCA413423788ARc.95A>T (p.Glu32Val)
n.422A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-1689A>T (n.-1689A>T)
 dbSNP
Xg.67545242A=CA2435066108ARc.96A= (p.Glu32=)
n.423A=
c.-475A= (n.-475A=)
c.-1688A= (n.-1688A=)
Xg.67545242A>CCA413423789ARc.96A>C (p.Glu32Asp)
n.423A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.-1688A>C (n.-1688A>C)
Xg.67545242A>GCA10436211ARc.96A>G (p.Glu32=)
n.423A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-1688A>G (n.-1688A>G)
 dbSNP ExAC
Xg.67545242A>TCA413423790ARc.96A>T (p.Glu32Asp)
n.423A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.-1688A>T (n.-1688A>T)
Xg.67545243G>ACA413423793ARc.97G>A (p.Val33Met)
n.424G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-1687G>A (n.-1687G>A)
Xg.67545243G>CCA413423792ARc.97G>C (p.Val33Leu)
n.424G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-1687G>C (n.-1687G>C)
 dbSNP
Xg.67545243G>TCA413423791ARc.97G>T (p.Val33Leu)
n.424G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-1687G>T (n.-1687G>T)
 dbSNP
Xg.67545244T>ACA413423794ARc.98T>A (p.Val33Glu)
n.425T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-1686T>A (n.-1686T>A)
 dbSNP
Xg.67545244T>CCA413423795ARc.98T>C (p.Val33Ala)
n.425T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-1686T>C (n.-1686T>C)
Xg.67545244T>GCA413423796ARc.98T>G (p.Val33Gly)
n.425T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-1686T>G (n.-1686T>G)
 dbSNP
Xg.67545245G>ACA517047667ARc.99G>A (p.Val33=)
n.426G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-1685G>A (n.-1685G>A)
 dbSNP
Xg.67545245G>CCA517047668ARc.99G>C (p.Val33=)
n.426G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-1685G>C (n.-1685G>C)
 dbSNP
Xg.67545245G>TCA517047669ARc.99G>T (p.Val33=)
n.426G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-1685G>T (n.-1685G>T)
 dbSNP
Xg.67545246A>CCA413423797ARc.100A>C (p.Ile34Leu)
n.427A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-1684A>C (n.-1684A>C)
 dbSNP
Xg.67545246A>GCA413423798ARc.100A>G (p.Ile34Val)
n.427A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-1684A>G (n.-1684A>G)
Xg.67545246A>TCA413423799ARc.100A>T (p.Ile34Phe)
n.427A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-1684A>T (n.-1684A>T)
 dbSNP
Xg.67545247T>ACA330757105ARc.101T>A (p.Ile34Asn)
n.428T>A
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.-1683T>A (n.-1683T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545247T>CCA413423801ARc.101T>C (p.Ile34Thr)
n.428T>C
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-1683T>C (n.-1683T>C)
Xg.67545247T>GCA413423800ARc.101T>G (p.Ile34Ser)
n.428T>G
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.-1683T>G (n.-1683T>G)
Xg.67545247T=CA2435066109ARc.101T= (p.Ile34=)
n.428T=
c.-470T= (n.-470T=)
c.-1683T= (n.-1683T=)
Xg.67545248C>ACA517047674ARc.102C>A (p.Ile34=)
n.429C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-1682C>A (n.-1682C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545248C=CA2435066110ARc.102C= (p.Ile34=)
n.429C=
c.-469C= (n.-469C=)
c.-1682C= (n.-1682C=)
Xg.67545248C>GCA330757106ARc.102C>G (p.Ile34Met)
n.429C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-1682C>G (n.-1682C>G)
 dbSNP
Xg.67545248C>TCA517047675ARc.102C>T (p.Ile34=)
n.429C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-1682C>T (n.-1682C>T)
 dbSNP
Xg.67545249C>ACA413423802ARc.103C>A (p.Gln35Lys)
n.430C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-1681C>A (n.-1681C>A)
 dbSNP
Xg.67545249C>GCA413423803ARc.103C>G (p.Gln35Glu)
n.430C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-1681C>G (n.-1681C>G)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545249C>TCA413423804ARc.103C>T (p.Gln35Ter)
n.430C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-1681C>T (n.-1681C>T)
 dbSNP
Xg.67545250A>CCA413423805ARc.104A>C (p.Gln35Pro)
n.431A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-1680A>C (n.-1680A>C)
Xg.67545250A>GCA413423806ARc.104A>G (p.Gln35Arg)
n.431A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-1680A>G (n.-1680A>G)
 dbSNP
Xg.67545250A>TCA413423807ARc.104A>T (p.Gln35Leu)
n.431A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-1680A>T (n.-1680A>T)
 dbSNP
Xg.67545251G>ACA517047681ARc.105G>A (p.Gln35=)
n.432G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-1679G>A (n.-1679G>A)
 dbSNP
Xg.67545251G>CCA413423808ARc.105G>C (p.Gln35His)
n.432G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.-1679G>C (n.-1679G>C)
 dbSNP
Xg.67545251G>TCA413423809ARc.105G>T (p.Gln35His)
n.432G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-1679G>T (n.-1679G>T)
Xg.67545252A>CCA413423810ARc.106A>C (p.Asn36His)
n.433A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-1678A>C (n.-1678A>C)

Number of alleles fetched