Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545166_67545284dupCA658799770ARc.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27)
n.347_465dup
c.-551_-433dup (n.-551_-433dup)
c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545222_67545233dupCA2579630106ARc.76_87dup (p.Ser29_Val30insLeuPheGlnSer)
n.403_414dup
c.-495_-484dup (n.-495_-484dup)
c.-1708_-1697dup (n.-1708_-1697dup)
Xg.67545231A>CCA413423764ARc.85A>C (p.Ser29Arg)
n.412A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-1699A>C (n.-1699A>C)
Xg.67545231A>GCA413423765ARc.85A>G (p.Ser29Gly)
n.412A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-1699A>G (n.-1699A>G)
 dbSNP
Xg.67545231A>TCA413423766ARc.85A>T (p.Ser29Cys)
n.412A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-1699A>T (n.-1699A>T)
 dbSNP
Xg.67545232G>ACA413423767ARc.86G>A (p.Ser29Asn)
n.413G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-1698G>A (n.-1698G>A)
 dbSNP
Xg.67545232G>CCA413423768ARc.86G>C (p.Ser29Thr)
n.413G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-1698G>C (n.-1698G>C)
Xg.67545232G>TCA413423769ARc.86G>T (p.Ser29Ile)
n.413G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-1698G>T (n.-1698G>T)
 dbSNP
Xg.67545233C>ACA413423771ARc.87C>A (p.Ser29Arg)
n.414C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-1697C>A (n.-1697C>A)
 dbSNP
Xg.67545233C=CA2435066106ARc.87C= (p.Ser29=)
n.414C=
c.-484C= (n.-484C=)
c.-1697C= (n.-1697C=)
Xg.67545233C>GCA413423770ARc.87C>G (p.Ser29Arg)
n.414C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-1697C>G (n.-1697C>G)
 dbSNP
Xg.67545233C>TCA10436209ARc.87C>T (p.Ser29=)
n.414C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-1697C>T (n.-1697C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67545234G>ACA10436210ARc.88G>A (p.Val30Met)
n.415G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-1696G>A (n.-1696G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545234G>CCA413423772ARc.88G>C (p.Val30Leu)
n.415G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-1696G>C (n.-1696G>C)
 dbSNP
Xg.67545234G=CA2435066107ARc.88G= (p.Val30=)
n.415G=
c.-483G= (n.-483G=)
c.-1696G= (n.-1696G=)
Xg.67545234G>TCA413423773ARc.88G>T (p.Val30Leu)
n.415G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-1696G>T (n.-1696G>T)
 dbSNP
Xg.67545235T>ACA413423774ARc.89T>A (p.Val30Glu)
n.416T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-1695T>A (n.-1695T>A)
 dbSNP
Xg.67545235T>CCA413423775ARc.89T>C (p.Val30Ala)
n.416T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-1695T>C (n.-1695T>C)
 dbSNP
Xg.67545235T>GCA413423776ARc.89T>G (p.Val30Gly)
n.416T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-1695T>G (n.-1695T>G)
 dbSNP
Xg.67545236G>ACA517047653ARc.90G>A (p.Val30=)
n.417G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-1694G>A (n.-1694G>A)
 dbSNP
Xg.67545236G>CCA517047654ARc.90G>C (p.Val30=)
n.417G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-1694G>C (n.-1694G>C)
Xg.67545236G>TCA517047655ARc.90G>T (p.Val30=)
n.417G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-1694G>T (n.-1694G>T)
Xg.67545237C>ACA413423777ARc.91C>A (p.Arg31Ser)
n.418C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-1693C>A (n.-1693C>A)
 dbSNP
Xg.67545237C>GCA413423778ARc.91C>G (p.Arg31Gly)
n.418C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-1693C>G (n.-1693C>G)
 dbSNP
Xg.67545237C>TCA413423779ARc.91C>T (p.Arg31Cys)
n.418C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-1693C>T (n.-1693C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545238G>ACA413423780ARc.92G>A (p.Arg31His)
n.419G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-1692G>A (n.-1692G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545238G>CCA413423781ARc.92G>C (p.Arg31Pro)
n.419G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-1692G>C (n.-1692G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545238G>TCA413423782ARc.92G>T (p.Arg31Leu)
n.419G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-1692G>T (n.-1692G>T)
Xg.67545239C>ACA517047659ARc.93C>A (p.Arg31=)
n.420C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-1691C>A (n.-1691C>A)
 dbSNP
Xg.67545239C>GCA517047660ARc.93C>G (p.Arg31=)
n.420C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-1691C>G (n.-1691C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545239C>TCA517047661ARc.93C>T (p.Arg31=)
n.420C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-1691C>T (n.-1691C>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545240G>ACA413423785ARc.94G>A (p.Glu32Lys)
n.421G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-1690G>A (n.-1690G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545240G>CCA413423784ARc.94G>C (p.Glu32Gln)
n.421G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-1690G>C (n.-1690G>C)
 dbSNP
Xg.67545240G>TCA413423783ARc.94G>T (p.Glu32Ter)
n.421G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-1690G>T (n.-1690G>T)
Xg.67545241A>CCA413423786ARc.95A>C (p.Glu32Ala)
n.422A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-1689A>C (n.-1689A>C)
 dbSNP
Xg.67545241A>GCA413423787ARc.95A>G (p.Glu32Gly)
n.422A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-1689A>G (n.-1689A>G)
 dbSNP
Xg.67545241A>TCA413423788ARc.95A>T (p.Glu32Val)
n.422A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-1689A>T (n.-1689A>T)
 dbSNP
Xg.67545242A=CA2435066108ARc.96A= (p.Glu32=)
n.423A=
c.-475A= (n.-475A=)
c.-1688A= (n.-1688A=)
Xg.67545242A>CCA413423789ARc.96A>C (p.Glu32Asp)
n.423A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.-1688A>C (n.-1688A>C)
Xg.67545242A>GCA10436211ARc.96A>G (p.Glu32=)
n.423A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-1688A>G (n.-1688A>G)
 dbSNP ExAC
Xg.67545242A>TCA413423790ARc.96A>T (p.Glu32Asp)
n.423A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.-1688A>T (n.-1688A>T)
Xg.67545243G>ACA413423793ARc.97G>A (p.Val33Met)
n.424G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-1687G>A (n.-1687G>A)
Xg.67545243G>CCA413423792ARc.97G>C (p.Val33Leu)
n.424G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-1687G>C (n.-1687G>C)
 dbSNP
Xg.67545243G>TCA413423791ARc.97G>T (p.Val33Leu)
n.424G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-1687G>T (n.-1687G>T)
 dbSNP
Xg.67545244T>ACA413423794ARc.98T>A (p.Val33Glu)
n.425T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-1686T>A (n.-1686T>A)
 dbSNP
Xg.67545244T>CCA413423795ARc.98T>C (p.Val33Ala)
n.425T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-1686T>C (n.-1686T>C)
Xg.67545244T>GCA413423796ARc.98T>G (p.Val33Gly)
n.425T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-1686T>G (n.-1686T>G)
 dbSNP
Xg.67545245G>ACA517047667ARc.99G>A (p.Val33=)
n.426G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-1685G>A (n.-1685G>A)
 dbSNP
Xg.67545245G>CCA517047668ARc.99G>C (p.Val33=)
n.426G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-1685G>C (n.-1685G>C)
 dbSNP
Xg.67545245G>TCA517047669ARc.99G>T (p.Val33=)
n.426G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-1685G>T (n.-1685G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched