UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545166_67545284dup | CA658799770 | AR | c.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27) n.347_465dup c.-551_-433dup (n.-551_-433dup) c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545213T>A | CA413423720 | AR | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.394T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.-1717T>A (n.-1717T>A) | |
| X | g.67545213T>C | CA413423721 | AR | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.394T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.-1717T>C (n.-1717T>C) | |
| X | g.67545213T>G | CA413423722 | AR | c.67T>G (p.Phe23Val) n.394T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.-1717T>G (n.-1717T>G) | |
| X | g.67545214T>A | CA413423723 | AR | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.395T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.-1716T>A (n.-1716T>A) | |
| X | g.67545214T>C | CA413423725 | AR | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.395T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.-1716T>C (n.-1716T>C) | |
| X | g.67545214T>G | CA413423724 | AR | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.395T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.-1716T>G (n.-1716T>G) | |
| X | g.67545215C>A | CA413423726 | AR | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.396C>A c.-502C>A (n.-502C>A) c.-1715C>A (n.-1715C>A) | dbSNP |
| X | g.67545215C>G | CA413423727 | AR | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.396C>G c.-502C>G (n.-502C>G) c.-1715C>G (n.-1715C>G) | dbSNP |
| X | g.67545215C>T | CA517047636 | AR | c.69C>T (p.Phe23=) n.396C>T c.-502C>T (n.-502C>T) c.-1715C>T (n.-1715C>T) | dbSNP |
| X | g.67545216del | CA2695200220 | AR | c.70del (p.Gln24ArgfsTer10) n.397del c.-501del (n.-501del) c.-1714del (n.-1714del) | ClinVar |
| X | g.67545216C>A | CA413423728 | AR | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.397C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-1714C>A (n.-1714C>A) | dbSNP |
| X | g.67545216C>G | CA413423730 | AR | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.397C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.-1714C>G (n.-1714C>G) | dbSNP |
| X | g.67545216C>T | CA413423729 | AR | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.397C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-1714C>T (n.-1714C>T) | dbSNP |
| X | g.67545217A>C | CA413423731 | AR | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.398A>C c.-500A>C (n.-500A>C) c.-1713A>C (n.-1713A>C) | |
| X | g.67545217A>G | CA413423732 | AR | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.398A>G c.-500A>G (n.-500A>G) c.-1713A>G (n.-1713A>G) | |
| X | g.67545217A>T | CA413423733 | AR | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.398A>T c.-500A>T (n.-500A>T) c.-1713A>T (n.-1713A>T) | dbSNP |
| X | g.67545218G>A | CA10436208 | AR | c.72G>A (p.Gln24=) n.399G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-1712G>A (n.-1712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545218G>C | CA413423734 | AR | c.72G>C (p.Gln24His) n.399G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.-1712G>C (n.-1712G>C) | dbSNP |
| X | g.67545218G= | CA2435066102 | AR | c.72G= (p.Gln24=) n.399G= c.-499G= (n.-499G=) c.-1712G= (n.-1712G=) | |
| X | g.67545218G>T | CA413423735 | AR | c.72G>T (p.Gln24His) n.399G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.-1712G>T (n.-1712G>T) | COSMIC |
| X | g.67545219A>C | CA413423736 | AR | c.73A>C (p.Asn25His) n.400A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-1711A>C (n.-1711A>C) | dbSNP |
| X | g.67545219A>G | CA413423737 | AR | c.73A>G (p.Asn25Asp) n.400A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-1711A>G (n.-1711A>G) | |
| X | g.67545219A>T | CA413423738 | AR | c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.400A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-1711A>T (n.-1711A>T) | |
| X | g.67545220A= | CA2435066103 | AR | c.74A= (p.Asn25=) n.401A= c.-497A= (n.-497A=) c.-1710A= (n.-1710A=) | |
| X | g.67545220A>C | CA413423739 | AR | c.74A>C (p.Asn25Thr) n.401A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.-1710A>C (n.-1710A>C) | dbSNP |
| X | g.67545220A>G | CA413423740 | AR | c.74A>G (p.Asn25Ser) n.401A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.-1710A>G (n.-1710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545220A>T | CA413423741 | AR | c.74A>T (p.Asn25Ile) n.401A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.-1710A>T (n.-1710A>T) | dbSNP |
| X | g.67545221T>A | CA413423742 | AR | c.75T>A (p.Asn25Lys) n.402T>A c.-496T>A (n.-496T>A) c.-1709T>A (n.-1709T>A) | dbSNP |
| X | g.67545221T>C | CA517047638 | AR | c.75T>C (p.Asn25=) n.402T>C c.-496T>C (n.-496T>C) c.-1709T>C (n.-1709T>C) | |
| X | g.67545221T>G | CA413423743 | AR | c.75T>G (p.Asn25Lys) n.402T>G c.-496T>G (n.-496T>G) c.-1709T>G (n.-1709T>G) | |
| X | g.67545222C>A | CA413423744 | AR | c.76C>A (p.Leu26Met) n.403C>A c.-495C>A (n.-495C>A) c.-1708C>A (n.-1708C>A) | COSMIC |
| X | g.67545222C>G | CA413423745 | AR | c.76C>G (p.Leu26Val) n.403C>G c.-495C>G (n.-495C>G) c.-1708C>G (n.-1708C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545222C>T | CA517047639 | AR | c.76C>T (p.Leu26=) n.403C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.-1708C>T (n.-1708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545222_67545233dup | CA2579630106 | AR | c.76_87dup (p.Ser29_Val30insLeuPheGlnSer) n.403_414dup c.-495_-484dup (n.-495_-484dup) c.-1708_-1697dup (n.-1708_-1697dup) | |
| X | g.67545223T>A | CA413423746 | AR | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.404T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-1707T>A (n.-1707T>A) | dbSNP |
| X | g.67545223T>C | CA413423747 | AR | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.404T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-1707T>C (n.-1707T>C) | |
| X | g.67545223T>G | CA413423748 | AR | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.404T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-1707T>G (n.-1707T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545224G>A | CA517047643 | AR | c.78G>A (p.Leu26=) n.405G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-1706G>A (n.-1706G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545224G>C | CA517047644 | AR | c.78G>C (p.Leu26=) n.405G>C c.-493G>C (n.-493G>C) c.-1706G>C (n.-1706G>C) | dbSNP |
| X | g.67545224G>T | CA517047645 | AR | c.78G>T (p.Leu26=) n.405G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-1706G>T (n.-1706G>T) | |
| X | g.67545225T>A | CA413423749 | AR | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.406T>A c.-492T>A (n.-492T>A) c.-1705T>A (n.-1705T>A) | dbSNP |
| X | g.67545225T>C | CA413423750 | AR | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.406T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.-1705T>C (n.-1705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545225T>G | CA413423751 | AR | c.79T>G (p.Phe27Val) n.406T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.-1705T>G (n.-1705T>G) | dbSNP |
| X | g.67545225T= | CA2435066104 | AR | c.79T= (p.Phe27=) n.406T= c.-492T= (n.-492T=) c.-1705T= (n.-1705T=) | |
| X | g.67545226T>A | CA413423752 | AR | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.407T>A c.-491T>A (n.-491T>A) c.-1704T>A (n.-1704T>A) | |
| X | g.67545226T>C | CA413423753 | AR | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.407T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.-1704T>C (n.-1704T>C) | |
| X | g.67545226T>G | CA413423754 | AR | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.407T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.-1704T>G (n.-1704T>G) | |
| X | g.67545227C>A | CA330757104 | AR | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.408C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.-1703C>A (n.-1703C>A) | dbSNP |
| X | g.67545227C= | CA2435066105 | AR | c.81C= (p.Phe27=) n.408C= c.-490C= (n.-490C=) c.-1703C= (n.-1703C=) |