UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545135C>A | CA2693923961 | AR | c.-12C>A (n.-12C>A) n.316C>A c.-582C>A (n.-582C>A) c.-1795C>A (n.-1795C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545135C>G | CA2738675554 | AR | c.-12C>G (n.-12C>G) n.316C>G c.-582C>G (n.-582C>G) c.-1795C>G (n.-1795C>G) | dbSNP |
| X | g.67545135C>T | CA2693923962 | AR | c.-12C>T (n.-12C>T) n.316C>T c.-582C>T (n.-582C>T) c.-1795C>T (n.-1795C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545136C>T | CA2738675556 | AR | c.-11C>T (n.-11C>T) n.317C>T c.-581C>T (n.-581C>T) c.-1794C>T (n.-1794C>T) | dbSNP |
| X | g.67545137A>C | CA2693923963 | AR | c.-10A>C (n.-10A>C) n.318A>C c.-580A>C (n.-580A>C) c.-1793A>C (n.-1793A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67545137A>T | CA2738675557 | AR | c.-10A>T (n.-10A>T) n.318A>T c.-580A>T (n.-580A>T) c.-1793A>T (n.-1793A>T) | dbSNP |
| X | g.67545138A= | CA2435066077 | AR | c.-9A= (n.-9A=) n.319A= c.-579A= (n.-579A=) c.-1792A= (n.-1792A=) | |
| X | g.67545138A>G | CA10436199 | AR | c.-9A>G (n.-9A>G) n.319A>G c.-579A>G (n.-579A>G) c.-1792A>G (n.-1792A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545138A>T | CA2738530637 | AR | c.-9A>T (n.-9A>T) n.319A>T c.-579A>T (n.-579A>T) c.-1792A>T (n.-1792A>T) | dbSNP |
| X | g.67545139_67545143del | CA2579630085 | AR | c.-8_-4del (n.-8_-4del) n.320_324del c.-578_-574del (n.-578_-574del) c.-1791_-1787del (n.-1791_-1787del) | |
| X | g.67545139G>A | CA2693923964 | AR | c.-8G>A (n.-8G>A) n.320G>A c.-578G>A (n.-578G>A) c.-1791G>A (n.-1791G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545140C>G | CA2738675578 | AR | c.-7C>G (n.-7C>G) n.321C>G c.-577C>G (n.-577C>G) c.-1790C>G (n.-1790C>G) | dbSNP |
| X | g.67545140C>T | CA2693923965 | AR | c.-7C>T (n.-7C>T) n.321C>T c.-577C>T (n.-577C>T) c.-1790C>T (n.-1790C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545141T>A | CA2738675584 | AR | c.-6T>A (n.-6T>A) n.322T>A c.-576T>A (n.-576T>A) c.-1789T>A (n.-1789T>A) | dbSNP |
| X | g.67545142C>G | CA2738675585 | AR | c.-5C>G (n.-5C>G) n.323C>G c.-575C>G (n.-575C>G) c.-1788C>G (n.-1788C>G) | dbSNP |
| X | g.67545142C>T | CA2738675812 | AR | c.-5C>T (n.-5C>T) n.323C>T c.-575C>T (n.-575C>T) c.-1788C>T (n.-1788C>T) | dbSNP |
| X | g.67545143A>G | CA2693923966 | AR | c.-4A>G (n.-4A>G) n.324A>G c.-574A>G (n.-574A>G) c.-1787A>G (n.-1787A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545143A>T | CA2738675821 | AR | c.-4A>T (n.-4A>T) n.324A>T c.-574A>T (n.-574A>T) c.-1787A>T (n.-1787A>T) | dbSNP |
| X | g.67545145G>T | CA2738675911 | AR | c.-2G>T (n.-2G>T) n.326G>T c.-572G>T (n.-572G>T) c.-1785G>T (n.-1785G>T) | dbSNP |
| X | g.67545146G>C | CA2738675912 | AR | c.-1G>C (n.-1G>C) n.327G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.-1784G>C (n.-1784G>C) | dbSNP |
| X | g.67545146G>T | CA2738676055 | AR | c.-1G>T (n.-1G>T) n.327G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-1784G>T (n.-1784G>T) | dbSNP |
| X | g.67545147A>C | CA413423580 | AR | c.1A>C (p.Met1Leu) n.328A>C c.-570A>C (n.-570A>C) c.-1783A>C (n.-1783A>C) | |
| X | g.67545147A>G | CA413423581 | AR | c.1A>G (p.Met1Val) n.328A>G c.-570A>G (n.-570A>G) c.-1783A>G (n.-1783A>G) | dbSNP |
| X | g.67545147A>T | CA413423582 | AR | c.1A>T (p.Met1Leu) n.328A>T c.-570A>T (n.-570A>T) c.-1783A>T (n.-1783A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545148T>A | CA413423583 | AR | c.2T>A (p.Met1Lys) n.329T>A c.-569T>A (n.-569T>A) c.-1782T>A (n.-1782T>A) | |
| X | g.67545148T>C | CA413423584 | AR | c.2T>C (p.Met1Thr) n.329T>C c.-569T>C (n.-569T>C) c.-1782T>C (n.-1782T>C) | |
| X | g.67545148T>G | CA413423585 | AR | c.2T>G (p.Met1Arg) n.329T>G c.-569T>G (n.-569T>G) c.-1782T>G (n.-1782T>G) | |
| X | g.67545149G>A | CA413423586 | AR | c.3G>A (p.Met1Ile) n.330G>A c.-568G>A (n.-568G>A) c.-1781G>A (n.-1781G>A) | dbSNP |
| X | g.67545149G>C | CA413423588 | AR | c.3G>C (p.Met1Ile) n.330G>C c.-568G>C (n.-568G>C) c.-1781G>C (n.-1781G>C) | |
| X | g.67545149G>T | CA413423587 | AR | c.3G>T (p.Met1Ile) n.330G>T c.-568G>T (n.-568G>T) c.-1781G>T (n.-1781G>T) | |
| X | g.67545150G>A | CA120767 | AR | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.331G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.-1780G>A (n.-1780G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545150G>C | CA413423589 | AR | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.331G>C c.-567G>C (n.-567G>C) c.-1780G>C (n.-1780G>C) | dbSNP |
| X | g.67545150G= | CA2435066078 | AR | c.4G= (p.Glu2=) n.331G= c.-567G= (n.-567G=) c.-1780G= (n.-1780G=) | |
| X | g.67545150G>T | CA413423590 | AR | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.331G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.-1780G>T (n.-1780G>T) | |
| X | g.67545151A= | CA2435066079 | AR | c.5A= (p.Glu2=) n.332A= c.-566A= (n.-566A=) c.-1779A= (n.-1779A=) | |
| X | g.67545151A>C | CA413423591 | AR | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.332A>C c.-566A>C (n.-566A>C) c.-1779A>C (n.-1779A>C) | |
| X | g.67545151A>G | CA413423592 | AR | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.332A>G c.-566A>G (n.-566A>G) c.-1779A>G (n.-1779A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545151A>T | CA413423593 | AR | c.5A>T (p.Glu2Val) n.332A>T c.-566A>T (n.-566A>T) c.-1779A>T (n.-1779A>T) | |
| X | g.67545152A= | CA2435066080 | AR | c.6A= (p.Glu2=) n.333A= c.-565A= (n.-565A=) c.-1778A= (n.-1778A=) | |
| X | g.67545152A>C | CA330757103 | AR | c.6A>C (p.Glu2Asp) n.333A>C c.-565A>C (n.-565A>C) c.-1778A>C (n.-1778A>C) | dbSNP |
| X | g.67545152A>G | CA517047552 | AR | c.6A>G (p.Glu2=) n.333A>G c.-565A>G (n.-565A>G) c.-1778A>G (n.-1778A>G) | |
| X | g.67545152A>T | CA413423594 | AR | c.6A>T (p.Glu2Asp) n.333A>T c.-565A>T (n.-565A>T) c.-1778A>T (n.-1778A>T) | dbSNP |
| X | g.67545153G>A | CA10436200 | AR | c.7G>A (p.Val3Met) n.334G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-1777G>A (n.-1777G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545153G>C | CA413423595 | AR | c.7G>C (p.Val3Leu) n.334G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-1777G>C (n.-1777G>C) | dbSNP |
| X | g.67545153G= | CA2435066081 | AR | c.7G= (p.Val3=) n.334G= c.-564G= (n.-564G=) c.-1777G= (n.-1777G=) | |
| X | g.67545153G>T | CA413423596 | AR | c.7G>T (p.Val3Leu) n.334G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-1777G>T (n.-1777G>T) | |
| X | g.67545154T>A | CA413423599 | AR | c.8T>A (p.Val3Glu) n.335T>A c.-563T>A (n.-563T>A) c.-1776T>A (n.-1776T>A) | dbSNP |
| X | g.67545154T>C | CA413423597 | AR | c.8T>C (p.Val3Ala) n.335T>C c.-563T>C (n.-563T>C) c.-1776T>C (n.-1776T>C) | |
| X | g.67545154T>G | CA413423598 | AR | c.8T>G (p.Val3Gly) n.335T>G c.-563T>G (n.-563T>G) c.-1776T>G (n.-1776T>G) | dbSNP |
| X | g.67545155G>A | CA517047556 | AR | c.9G>A (p.Val3=) n.336G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.-1775G>A (n.-1775G>A) |