Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545126A>CCA2693923955ARc.-21A>C (n.-21A>C)
n.307A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.-1804A>C (n.-1804A>C)
 gnomAD v4
Xg.67545127A>GCA2693923956ARc.-20A>G (n.-20A>G)
n.308A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-1803A>G (n.-1803A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545128G>CCA2435066076ARc.-19G>C (n.-19G>C)
n.309G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-1802G>C (n.-1802G>C)
 dbSNP
Xg.67545128G=CA2435066075ARc.-19G= (n.-19G=)
n.309G=
c.-589G= (n.-589G=)
c.-1802G= (n.-1802G=)
Xg.67545128G>TCA2738566412ARc.-19G>T (n.-19G>T)
n.309G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-1802G>T (n.-1802G>T)
 dbSNP
Xg.67545130T>GCA2738675180ARc.-17T>G (n.-17T>G)
n.311T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.-1800T>G (n.-1800T>G)
 dbSNP
Xg.67545130_67545131insGGCCA2693923957ARc.-17_-16insGGC (n.-17_-16insGGC)
n.311_312insGGC
c.-587_-586insGGC (n.-587_-586insGGC)
c.-1800_-1799insGGC (n.-1800_-1799insGGC)
 gnomAD v4
Xg.67545132C>ACA2693923958ARc.-15C>A (n.-15C>A)
n.313C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-1798C>A (n.-1798C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545132C>GCA2693923959ARc.-15C>G (n.-15C>G)
n.313C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-1798C>G (n.-1798C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545132C>TCA2738675289ARc.-15C>T (n.-15C>T)
n.313C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-1798C>T (n.-1798C>T)
 dbSNP
Xg.67545133A>CCA2738675388ARc.-14A>C (n.-14A>C)
n.314A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-1797A>C (n.-1797A>C)
 dbSNP
Xg.67545133A>GCA2693923960ARc.-14A>G (n.-14A>G)
n.314A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-1797A>G (n.-1797A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545133A>TCA2738675396ARc.-14A>T (n.-14A>T)
n.314A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-1797A>T (n.-1797A>T)
 dbSNP
Xg.67545135C>ACA2693923961ARc.-12C>A (n.-12C>A)
n.316C>A
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.-1795C>A (n.-1795C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545135C>GCA2738675554ARc.-12C>G (n.-12C>G)
n.316C>G
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.-1795C>G (n.-1795C>G)
 dbSNP
Xg.67545135C>TCA2693923962ARc.-12C>T (n.-12C>T)
n.316C>T
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-1795C>T (n.-1795C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545136C>TCA2738675556ARc.-11C>T (n.-11C>T)
n.317C>T
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-1794C>T (n.-1794C>T)
 dbSNP
Xg.67545137A>CCA2693923963ARc.-10A>C (n.-10A>C)
n.318A>C
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-1793A>C (n.-1793A>C)
 gnomAD v4
Xg.67545137A>TCA2738675557ARc.-10A>T (n.-10A>T)
n.318A>T
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-1793A>T (n.-1793A>T)
 dbSNP
Xg.67545138A=CA2435066077ARc.-9A= (n.-9A=)
n.319A=
c.-579A= (n.-579A=)
c.-1792A= (n.-1792A=)
Xg.67545138A>GCA10436199ARc.-9A>G (n.-9A>G)
n.319A>G
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-1792A>G (n.-1792A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545138A>TCA2738530637ARc.-9A>T (n.-9A>T)
n.319A>T
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-1792A>T (n.-1792A>T)
 dbSNP
Xg.67545139_67545143delCA2579630085ARc.-8_-4del (n.-8_-4del)
n.320_324del
c.-578_-574del (n.-578_-574del)
c.-1791_-1787del (n.-1791_-1787del)
Xg.67545139G>ACA2693923964ARc.-8G>A (n.-8G>A)
n.320G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-1791G>A (n.-1791G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545140C>GCA2738675578ARc.-7C>G (n.-7C>G)
n.321C>G
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-1790C>G (n.-1790C>G)
 dbSNP
Xg.67545140C>TCA2693923965ARc.-7C>T (n.-7C>T)
n.321C>T
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-1790C>T (n.-1790C>T)
 gnomAD v4
Xg.67545141T>ACA2738675584ARc.-6T>A (n.-6T>A)
n.322T>A
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-1789T>A (n.-1789T>A)
 dbSNP
Xg.67545142C>GCA2738675585ARc.-5C>G (n.-5C>G)
n.323C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
c.-1788C>G (n.-1788C>G)
 dbSNP
Xg.67545142C>TCA2738675812ARc.-5C>T (n.-5C>T)
n.323C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.-1788C>T (n.-1788C>T)
 dbSNP
Xg.67545143A>GCA2693923966ARc.-4A>G (n.-4A>G)
n.324A>G
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-1787A>G (n.-1787A>G)
 gnomAD v4
Xg.67545143A>TCA2738675821ARc.-4A>T (n.-4A>T)
n.324A>T
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.-1787A>T (n.-1787A>T)
 dbSNP
Xg.67545145G>TCA2738675911ARc.-2G>T (n.-2G>T)
n.326G>T
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-1785G>T (n.-1785G>T)
 dbSNP
Xg.67545146G>CCA2738675912ARc.-1G>C (n.-1G>C)
n.327G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-1784G>C (n.-1784G>C)
 dbSNP
Xg.67545146G>TCA2738676055ARc.-1G>T (n.-1G>T)
n.327G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-1784G>T (n.-1784G>T)
 dbSNP
Xg.67545147A>CCA413423580ARc.1A>C (p.Met1Leu)
n.328A>C
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.-1783A>C (n.-1783A>C)
Xg.67545147A>GCA413423581ARc.1A>G (p.Met1Val)
n.328A>G
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.-1783A>G (n.-1783A>G)
 dbSNP
Xg.67545147A>TCA413423582ARc.1A>T (p.Met1Leu)
n.328A>T
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.-1783A>T (n.-1783A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545148T>ACA413423583ARc.2T>A (p.Met1Lys)
n.329T>A
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-1782T>A (n.-1782T>A)
Xg.67545148T>CCA413423584ARc.2T>C (p.Met1Thr)
n.329T>C
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-1782T>C (n.-1782T>C)
Xg.67545148T>GCA413423585ARc.2T>G (p.Met1Arg)
n.329T>G
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-1782T>G (n.-1782T>G)
Xg.67545149G>ACA413423586ARc.3G>A (p.Met1Ile)
n.330G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-1781G>A (n.-1781G>A)
 dbSNP
Xg.67545149G>CCA413423588ARc.3G>C (p.Met1Ile)
n.330G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-1781G>C (n.-1781G>C)
Xg.67545149G>TCA413423587ARc.3G>T (p.Met1Ile)
n.330G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-1781G>T (n.-1781G>T)
Xg.67545150G>ACA120767ARc.4G>A (p.Glu2Lys)
n.331G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-1780G>A (n.-1780G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545150G>CCA413423589ARc.4G>C (p.Glu2Gln)
n.331G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-1780G>C (n.-1780G>C)
 dbSNP
Xg.67545150G=CA2435066078ARc.4G= (p.Glu2=)
n.331G=
c.-567G= (n.-567G=)
c.-1780G= (n.-1780G=)
Xg.67545150G>TCA413423590ARc.4G>T (p.Glu2Ter)
n.331G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-1780G>T (n.-1780G>T)
Xg.67545151A=CA2435066079ARc.5A= (p.Glu2=)
n.332A=
c.-566A= (n.-566A=)
c.-1779A= (n.-1779A=)
Xg.67545151A>CCA413423591ARc.5A>C (p.Glu2Ala)
n.332A>C
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.-1779A>C (n.-1779A>C)
Xg.67545151A>GCA413423592ARc.5A>G (p.Glu2Gly)
n.332A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-1779A>G (n.-1779A>G)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched