Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.66605156delCA2530608281EDA2Rc.161del (p.Gly54AlafsTer?)
c.72-2356del (n.72-2356del)
n.271del
n.221del
n.266del
c.145del (p.Ala49ProfsTer26)
c.56-2356del (n.56-2356del)
n.269del
n.261del
n.240del
n.255del
 gnomAD v4
Xg.66605154C>ACA413422157EDA2Rc.160G>T (p.Gly54Cys)
c.72-2357G>T (n.72-2357G>T)
n.270G>T
n.220G>T
n.265G>T
c.144G>T (p.Gly48=)
c.56-2357G>T (n.56-2357G>T)
n.268G>T
n.260G>T
n.239G>T
n.254G>T
 gnomAD v4
Xg.66605154C=CA2434552245EDA2Rc.160G= (p.Gly54=)
c.72-2357G= (n.72-2357G=)
n.270G=
n.220G=
n.265G=
c.144G= (p.Gly48=)
c.56-2357G= (n.56-2357G=)
n.268G=
n.260G=
n.239G=
n.254G=
Xg.66605154C>GCA413422155EDA2Rc.160G>C (p.Gly54Arg)
c.72-2357G>C (n.72-2357G>C)
n.270G>C
n.220G>C
n.265G>C
c.144G>C (p.Gly48=)
c.56-2357G>C (n.56-2357G>C)
n.268G>C
n.260G>C
n.239G>C
n.254G>C
Xg.66605154C>TCA413422156EDA2Rc.160G>A (p.Gly54Ser)
c.72-2357G>A (n.72-2357G>A)
n.270G>A
n.220G>A
n.265G>A
c.144G>A (p.Gly48=)
c.56-2357G>A (n.56-2357G>A)
n.268G>A
n.260G>A
n.239G>A
n.254G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605155C>ACA413422158EDA2Rc.159G>T (p.Trp53Cys)
c.72-2358G>T (n.72-2358G>T)
n.269G>T
n.219G>T
n.264G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.56-2358G>T (n.56-2358G>T)
n.267G>T
n.259G>T
n.238G>T
n.253G>T
Xg.66605155C=CA2434552246EDA2Rc.159G= (p.Trp53=)
c.72-2358G= (n.72-2358G=)
n.269G=
n.219G=
n.264G=
c.143G= (p.Gly48=)
c.56-2358G= (n.56-2358G=)
n.267G=
n.259G=
n.238G=
n.253G=
Xg.66605155C>GCA413422159EDA2Rc.159G>C (p.Trp53Cys)
c.72-2358G>C (n.72-2358G>C)
n.269G>C
n.219G>C
n.264G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.56-2358G>C (n.56-2358G>C)
n.267G>C
n.259G>C
n.238G>C
n.253G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605155C>TCA413422160EDA2Rc.159G>A (p.Trp53Ter)
c.72-2358G>A (n.72-2358G>A)
n.269G>A
n.219G>A
n.264G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.56-2358G>A (n.56-2358G>A)
n.267G>A
n.259G>A
n.238G>A
n.253G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.66605156C>ACA413422161EDA2Rc.158G>T (p.Trp53Leu)
c.72-2359G>T (n.72-2359G>T)
n.268G>T
n.218G>T
n.263G>T
c.142G>T (p.Gly48Trp)
c.56-2359G>T (n.56-2359G>T)
n.266G>T
n.258G>T
n.237G>T
n.252G>T
Xg.66605156C>GCA413422162EDA2Rc.158G>C (p.Trp53Ser)
c.72-2359G>C (n.72-2359G>C)
n.268G>C
n.218G>C
n.263G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.56-2359G>C (n.56-2359G>C)
n.266G>C
n.258G>C
n.237G>C
n.252G>C
Xg.66605156C>TCA413422163EDA2Rc.158G>A (p.Trp53Ter)
c.72-2359G>A (n.72-2359G>A)
n.268G>A
n.218G>A
n.263G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.56-2359G>A (n.56-2359G>A)
n.266G>A
n.258G>A
n.237G>A
n.252G>A
Xg.66605157A=CA2434552247EDA2Rc.157T= (p.Trp53=)
c.72-2360T= (n.72-2360T=)
n.267T=
n.217T=
n.262T=
c.141T= (p.Ala47=)
c.56-2360T= (n.56-2360T=)
n.265T=
n.257T=
n.236T=
n.251T=
Xg.66605157A>CCA413422164EDA2Rc.157T>G (p.Trp53Gly)
c.72-2360T>G (n.72-2360T>G)
n.267T>G
n.217T>G
n.262T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.56-2360T>G (n.56-2360T>G)
n.265T>G
n.257T>G
n.236T>G
n.251T>G
Xg.66605157A>GCA413422165EDA2Rc.157T>C (p.Trp53Arg)
c.72-2360T>C (n.72-2360T>C)
n.267T>C
n.217T>C
n.262T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.56-2360T>C (n.56-2360T>C)
n.265T>C
n.257T>C
n.236T>C
n.251T>C
Xg.66605157A>TCA10436144EDA2Rc.157T>A (p.Trp53Arg)
c.72-2360T>A (n.72-2360T>A)
n.267T>A
n.217T>A
n.262T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.56-2360T>A (n.56-2360T>A)
n.265T>A
n.257T>A
n.236T>A
n.251T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605158G>ACA516961043EDA2Rc.156C>T (p.Ser52=)
c.72-2361C>T (n.72-2361C>T)
n.266C>T
n.216C>T
n.261C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.56-2361C>T (n.56-2361C>T)
n.264C>T
n.256C>T
n.235C>T
n.250C>T
Xg.66605158G>CCA413422166EDA2Rc.156C>G (p.Ser52Arg)
c.72-2361C>G (n.72-2361C>G)
n.266C>G
n.216C>G
n.261C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.56-2361C>G (n.56-2361C>G)
n.264C>G
n.256C>G
n.235C>G
n.250C>G
Xg.66605158G>TCA413422167EDA2Rc.156C>A (p.Ser52Arg)
c.72-2361C>A (n.72-2361C>A)
n.266C>A
n.216C>A
n.261C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.56-2361C>A (n.56-2361C>A)
n.264C>A
n.256C>A
n.235C>A
n.250C>A
Xg.66605159C>ACA413422169EDA2Rc.155G>T (p.Ser52Ile)
c.72-2362G>T (n.72-2362G>T)
n.265G>T
n.215G>T
n.260G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.56-2362G>T (n.56-2362G>T)
n.263G>T
n.255G>T
n.234G>T
n.249G>T
Xg.66605159C>GCA413422170EDA2Rc.155G>C (p.Ser52Thr)
c.72-2362G>C (n.72-2362G>C)
n.265G>C
n.215G>C
n.260G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.56-2362G>C (n.56-2362G>C)
n.263G>C
n.255G>C
n.234G>C
n.249G>C
Xg.66605159C>TCA413422168EDA2Rc.155G>A (p.Ser52Asn)
c.72-2362G>A (n.72-2362G>A)
n.265G>A
n.215G>A
n.260G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.56-2362G>A (n.56-2362G>A)
n.263G>A
n.255G>A
n.234G>A
n.249G>A
Xg.66605160T>ACA413422171EDA2Rc.154A>T (p.Ser52Cys)
c.72-2363A>T (n.72-2363A>T)
n.264A>T
n.214A>T
n.259A>T
c.138A>T (p.Ala46=)
c.56-2363A>T (n.56-2363A>T)
n.262A>T
n.254A>T
n.233A>T
n.248A>T
Xg.66605160T>CCA413422172EDA2Rc.154A>G (p.Ser52Gly)
c.72-2363A>G (n.72-2363A>G)
n.264A>G
n.214A>G
n.259A>G
c.138A>G (p.Ala46=)
c.56-2363A>G (n.56-2363A>G)
n.262A>G
n.254A>G
n.233A>G
n.248A>G
Xg.66605160T>GCA413422173EDA2Rc.154A>C (p.Ser52Arg)
c.72-2363A>C (n.72-2363A>C)
n.264A>C
n.214A>C
n.259A>C
c.138A>C (p.Ala46=)
c.56-2363A>C (n.56-2363A>C)
n.262A>C
n.254A>C
n.233A>C
n.248A>C
Xg.66605161G>ACA516961044EDA2Rc.153C>T (p.Ser51=)
c.72-2364C>T (n.72-2364C>T)
n.263C>T
n.213C>T
n.258C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.56-2364C>T (n.56-2364C>T)
n.261C>T
n.253C>T
n.232C>T
n.247C>T
Xg.66605161G>CCA413422174EDA2Rc.153C>G (p.Ser51Arg)
c.72-2364C>G (n.72-2364C>G)
n.263C>G
n.213C>G
n.258C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.56-2364C>G (n.56-2364C>G)
n.261C>G
n.253C>G
n.232C>G
n.247C>G
Xg.66605161G>TCA413422175EDA2Rc.153C>A (p.Ser51Arg)
c.72-2364C>A (n.72-2364C>A)
n.263C>A
n.213C>A
n.258C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.56-2364C>A (n.56-2364C>A)
n.261C>A
n.253C>A
n.232C>A
n.247C>A
Xg.66605162C>ACA413422176EDA2Rc.152G>T (p.Ser51Ile)
c.72-2365G>T (n.72-2365G>T)
n.262G>T
n.212G>T
n.257G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.56-2365G>T (n.56-2365G>T)
n.260G>T
n.252G>T
n.231G>T
n.246G>T
Xg.66605162C>GCA413422177EDA2Rc.152G>C (p.Ser51Thr)
c.72-2365G>C (n.72-2365G>C)
n.262G>C
n.212G>C
n.257G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.56-2365G>C (n.56-2365G>C)
n.260G>C
n.252G>C
n.231G>C
n.246G>C
Xg.66605162C>TCA413422178EDA2Rc.152G>A (p.Ser51Asn)
c.72-2365G>A (n.72-2365G>A)
n.262G>A
n.212G>A
n.257G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.56-2365G>A (n.56-2365G>A)
n.260G>A
n.252G>A
n.231G>A
n.246G>A
Xg.66605163T>ACA413422179EDA2Rc.151A>T (p.Ser51Cys)
c.72-2366A>T (n.72-2366A>T)
n.261A>T
n.211A>T
n.256A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.56-2366A>T (n.56-2366A>T)
n.259A>T
n.251A>T
n.230A>T
n.245A>T
Xg.66605163T>CCA413422180EDA2Rc.151A>G (p.Ser51Gly)
c.72-2366A>G (n.72-2366A>G)
n.261A>G
n.211A>G
n.256A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
c.56-2366A>G (n.56-2366A>G)
n.259A>G
n.251A>G
n.230A>G
n.245A>G
Xg.66605163T>GCA413422181EDA2Rc.151A>C (p.Ser51Arg)
c.72-2366A>C (n.72-2366A>C)
n.261A>C
n.211A>C
n.256A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.56-2366A>C (n.56-2366A>C)
n.259A>C
n.251A>C
n.230A>C
n.245A>C
Xg.66605164T>ACA413422182EDA2Rc.150A>T (p.Lys50Asn)
c.72-2367A>T (n.72-2367A>T)
n.260A>T
n.210A>T
n.255A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.56-2367A>T (n.56-2367A>T)
n.258A>T
n.250A>T
n.229A>T
n.244A>T
Xg.66605164T>CCA516961045EDA2Rc.150A>G (p.Lys50=)
c.72-2367A>G (n.72-2367A>G)
n.260A>G
n.210A>G
n.255A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.56-2367A>G (n.56-2367A>G)
n.258A>G
n.250A>G
n.229A>G
n.244A>G
Xg.66605164T>GCA413422183EDA2Rc.150A>C (p.Lys50Asn)
c.72-2367A>C (n.72-2367A>C)
n.260A>C
n.210A>C
n.255A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.56-2367A>C (n.56-2367A>C)
n.258A>C
n.250A>C
n.229A>C
n.244A>C
Xg.66605165T>ACA413422186EDA2Rc.149A>T (p.Lys50Ile)
c.72-2368A>T (n.72-2368A>T)
n.259A>T
n.209A>T
n.254A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.56-2368A>T (n.56-2368A>T)
n.257A>T
n.249A>T
n.228A>T
n.243A>T
Xg.66605165T>CCA413422185EDA2Rc.149A>G (p.Lys50Arg)
c.72-2368A>G (n.72-2368A>G)
n.259A>G
n.209A>G
n.254A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.56-2368A>G (n.56-2368A>G)
n.257A>G
n.249A>G
n.228A>G
n.243A>G
 gnomAD v4
Xg.66605165T>GCA413422184EDA2Rc.149A>C (p.Lys50Thr)
c.72-2368A>C (n.72-2368A>C)
n.259A>C
n.209A>C
n.254A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.56-2368A>C (n.56-2368A>C)
n.257A>C
n.249A>C
n.228A>C
n.243A>C
Xg.66605166T>ACA413422187EDA2Rc.148A>T (p.Lys50Ter)
c.72-2369A>T (n.72-2369A>T)
n.258A>T
n.208A>T
n.253A>T
c.132A>T (p.Thr44=)
c.56-2369A>T (n.56-2369A>T)
n.256A>T
n.248A>T
n.227A>T
n.242A>T
Xg.66605166T>CCA413422188EDA2Rc.148A>G (p.Lys50Glu)
c.72-2369A>G (n.72-2369A>G)
n.258A>G
n.208A>G
n.253A>G
c.132A>G (p.Thr44=)
c.56-2369A>G (n.56-2369A>G)
n.256A>G
n.248A>G
n.227A>G
n.242A>G
Xg.66605166T>GCA413422189EDA2Rc.148A>C (p.Lys50Gln)
c.72-2369A>C (n.72-2369A>C)
n.258A>C
n.208A>C
n.253A>C
c.132A>C (p.Thr44=)
c.56-2369A>C (n.56-2369A>C)
n.256A>C
n.248A>C
n.227A>C
n.242A>C
Xg.66605167G>ACA516961046EDA2Rc.147C>T (p.Tyr49=)
c.72-2370C>T (n.72-2370C>T)
n.257C>T
n.207C>T
n.252C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.56-2370C>T (n.56-2370C>T)
n.255C>T
n.247C>T
n.226C>T
n.241C>T
Xg.66605167G>CCA413422190EDA2Rc.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.72-2370C>G (n.72-2370C>G)
n.257C>G
n.207C>G
n.252C>G
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.56-2370C>G (n.56-2370C>G)
n.255C>G
n.247C>G
n.226C>G
n.241C>G
Xg.66605167G>TCA413422191EDA2Rc.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.72-2370C>A (n.72-2370C>A)
n.257C>A
n.207C>A
n.252C>A
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.56-2370C>A (n.56-2370C>A)
n.255C>A
n.247C>A
n.226C>A
n.241C>A
Xg.66605168T>ACA413422192EDA2Rc.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.72-2371A>T (n.72-2371A>T)
n.256A>T
n.206A>T
n.251A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.56-2371A>T (n.56-2371A>T)
n.254A>T
n.246A>T
n.225A>T
n.240A>T
Xg.66605168T>CCA413422193EDA2Rc.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.72-2371A>G (n.72-2371A>G)
n.256A>G
n.206A>G
n.251A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.56-2371A>G (n.56-2371A>G)
n.254A>G
n.246A>G
n.225A>G
n.240A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605168T>GCA413422194EDA2Rc.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.72-2371A>C (n.72-2371A>C)
n.256A>C
n.206A>C
n.251A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.56-2371A>C (n.56-2371A>C)
n.254A>C
n.246A>C
n.225A>C
n.240A>C
 dbSNP
Xg.66605168T=CA2434552248EDA2Rc.146A= (p.Tyr49=)
c.72-2371A= (n.72-2371A=)
n.256A=
n.206A=
n.251A=
c.130A= (p.Thr44=)
c.56-2371A= (n.56-2371A=)
n.254A=
n.246A=
n.225A=
n.240A=

Number of alleles fetched