Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.66605051G>ACA413421925EDA2Rc.263C>T (p.Pro88Leu)
c.72-2254C>T (n.72-2254C>T)
n.373C>T
n.323C>T
n.368C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.56-2254C>T (n.56-2254C>T)
n.371C>T
n.363C>T
n.342C>T
n.357C>T
 gnomAD v4
Xg.66605051G>CCA413421926EDA2Rc.263C>G (p.Pro88Arg)
c.72-2254C>G (n.72-2254C>G)
n.373C>G
n.323C>G
n.368C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.56-2254C>G (n.56-2254C>G)
n.371C>G
n.363C>G
n.342C>G
n.357C>G
Xg.66605051G>TCA413421927EDA2Rc.263C>A (p.Pro88His)
c.72-2254C>A (n.72-2254C>A)
n.373C>A
n.323C>A
n.368C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.56-2254C>A (n.56-2254C>A)
n.371C>A
n.363C>A
n.342C>A
n.357C>A
Xg.66605052G>ACA413421928EDA2Rc.262C>T (p.Pro88Ser)
c.72-2255C>T (n.72-2255C>T)
n.372C>T
n.322C>T
n.367C>T
c.246C>T (p.Cys82=)
c.56-2255C>T (n.56-2255C>T)
n.370C>T
n.362C>T
n.341C>T
n.356C>T
 gnomAD v4
Xg.66605052G>CCA413421929EDA2Rc.262C>G (p.Pro88Ala)
c.72-2255C>G (n.72-2255C>G)
n.372C>G
n.322C>G
n.367C>G
c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.56-2255C>G (n.56-2255C>G)
n.370C>G
n.362C>G
n.341C>G
n.356C>G
Xg.66605052G>TCA413421930EDA2Rc.262C>A (p.Pro88Thr)
c.72-2255C>A (n.72-2255C>A)
n.372C>A
n.322C>A
n.367C>A
c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.56-2255C>A (n.56-2255C>A)
n.370C>A
n.362C>A
n.341C>A
n.356C>A
Xg.66605053C>ACA413421931EDA2Rc.261G>T (p.Leu87Phe)
c.72-2256G>T (n.72-2256G>T)
n.371G>T
n.321G>T
n.366G>T
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.56-2256G>T (n.56-2256G>T)
n.369G>T
n.361G>T
n.340G>T
n.355G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.66605053C=CA2434552211EDA2Rc.261G= (p.Leu87=)
c.72-2256G= (n.72-2256G=)
n.371G=
n.321G=
n.366G=
c.245G= (p.Cys82=)
c.56-2256G= (n.56-2256G=)
n.369G=
n.361G=
n.340G=
n.355G=
Xg.66605053C>GCA413421932EDA2Rc.261G>C (p.Leu87Phe)
c.72-2256G>C (n.72-2256G>C)
n.371G>C
n.321G>C
n.366G>C
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.56-2256G>C (n.56-2256G>C)
n.369G>C
n.361G>C
n.340G>C
n.355G>C
Xg.66605053C>TCA516960979EDA2Rc.261G>A (p.Leu87=)
c.72-2256G>A (n.72-2256G>A)
n.371G>A
n.321G>A
n.366G>A
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.56-2256G>A (n.56-2256G>A)
n.369G>A
n.361G>A
n.340G>A
n.355G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605054A>CCA413421934EDA2Rc.260T>G (p.Leu87Trp)
c.72-2257T>G (n.72-2257T>G)
n.370T>G
n.320T>G
n.365T>G
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.56-2257T>G (n.56-2257T>G)
n.368T>G
n.360T>G
n.339T>G
n.354T>G
Xg.66605054A>GCA413421935EDA2Rc.260T>C (p.Leu87Ser)
c.72-2257T>C (n.72-2257T>C)
n.370T>C
n.320T>C
n.365T>C
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.56-2257T>C (n.56-2257T>C)
n.368T>C
n.360T>C
n.339T>C
n.354T>C
 gnomAD v4
Xg.66605054A>TCA413421933EDA2Rc.260T>A (p.Leu87Ter)
c.72-2257T>A (n.72-2257T>A)
n.370T>A
n.320T>A
n.365T>A
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.56-2257T>A (n.56-2257T>A)
n.368T>A
n.360T>A
n.339T>A
n.354T>A
Xg.66605055A>CCA413421936EDA2Rc.259T>G (p.Leu87Val)
c.72-2258T>G (n.72-2258T>G)
n.369T>G
n.319T>G
n.364T>G
c.243T>G (p.Val81=)
c.56-2258T>G (n.56-2258T>G)
n.367T>G
n.359T>G
n.338T>G
n.353T>G
Xg.66605055A>GCA516960980EDA2Rc.259T>C (p.Leu87=)
c.72-2258T>C (n.72-2258T>C)
n.369T>C
n.319T>C
n.364T>C
c.243T>C (p.Val81=)
c.56-2258T>C (n.56-2258T>C)
n.367T>C
n.359T>C
n.338T>C
n.353T>C
Xg.66605055A>TCA413421937EDA2Rc.259T>A (p.Leu87Met)
c.72-2258T>A (n.72-2258T>A)
n.369T>A
n.319T>A
n.364T>A
c.243T>A (p.Val81=)
c.56-2258T>A (n.56-2258T>A)
n.367T>A
n.359T>A
n.338T>A
n.353T>A
Xg.66605056A>CCA413421938EDA2Rc.258T>G (p.Cys86Trp)
c.72-2259T>G (n.72-2259T>G)
n.368T>G
n.318T>G
n.363T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.56-2259T>G (n.56-2259T>G)
n.366T>G
n.358T>G
n.337T>G
n.352T>G
Xg.66605056A>GCA516960981EDA2Rc.258T>C (p.Cys86=)
c.72-2259T>C (n.72-2259T>C)
n.368T>C
n.318T>C
n.363T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.56-2259T>C (n.56-2259T>C)
n.366T>C
n.358T>C
n.337T>C
n.352T>C
Xg.66605056A>TCA413421939EDA2Rc.258T>A (p.Cys86Ter)
c.72-2259T>A (n.72-2259T>A)
n.368T>A
n.318T>A
n.363T>A
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.56-2259T>A (n.56-2259T>A)
n.366T>A
n.358T>A
n.337T>A
n.352T>A
Xg.66605057C>ACA413421940EDA2Rc.257G>T (p.Cys86Phe)
c.72-2260G>T (n.72-2260G>T)
n.367G>T
n.317G>T
n.362G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.56-2260G>T (n.56-2260G>T)
n.365G>T
n.357G>T
n.336G>T
n.351G>T
Xg.66605057C>GCA413421941EDA2Rc.257G>C (p.Cys86Ser)
c.72-2260G>C (n.72-2260G>C)
n.367G>C
n.317G>C
n.362G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.56-2260G>C (n.56-2260G>C)
n.365G>C
n.357G>C
n.336G>C
n.351G>C
Xg.66605057C>TCA413421942EDA2Rc.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.72-2260G>A (n.72-2260G>A)
n.367G>A
n.317G>A
n.362G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.56-2260G>A (n.56-2260G>A)
n.365G>A
n.357G>A
n.336G>A
n.351G>A
 gnomAD v4
Xg.66605058A>CCA413421943EDA2Rc.256T>G (p.Cys86Gly)
c.72-2261T>G (n.72-2261T>G)
n.366T>G
n.316T>G
n.361T>G
c.240T>G (p.Thr80=)
c.56-2261T>G (n.56-2261T>G)
n.364T>G
n.356T>G
n.335T>G
n.350T>G
Xg.66605058A>GCA413421944EDA2Rc.256T>C (p.Cys86Arg)
c.72-2261T>C (n.72-2261T>C)
n.366T>C
n.316T>C
n.361T>C
c.240T>C (p.Thr80=)
c.56-2261T>C (n.56-2261T>C)
n.364T>C
n.356T>C
n.335T>C
n.350T>C
Xg.66605058A>TCA413421945EDA2Rc.256T>A (p.Cys86Ser)
c.72-2261T>A (n.72-2261T>A)
n.366T>A
n.316T>A
n.361T>A
c.240T>A (p.Thr80=)
c.56-2261T>A (n.56-2261T>A)
n.364T>A
n.356T>A
n.335T>A
n.350T>A
Xg.66605059G>ACA516960982EDA2Rc.255C>T (p.Asp85=)
c.72-2262C>T (n.72-2262C>T)
n.365C>T
n.315C>T
n.360C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.56-2262C>T (n.56-2262C>T)
n.363C>T
n.355C>T
n.334C>T
n.349C>T
 gnomAD v4
Xg.66605059G>CCA413421946EDA2Rc.255C>G (p.Asp85Glu)
c.72-2262C>G (n.72-2262C>G)
n.365C>G
n.315C>G
n.360C>G
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.56-2262C>G (n.56-2262C>G)
n.363C>G
n.355C>G
n.334C>G
n.349C>G
Xg.66605059G>TCA413421947EDA2Rc.255C>A (p.Asp85Glu)
c.72-2262C>A (n.72-2262C>A)
n.365C>A
n.315C>A
n.360C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.56-2262C>A (n.56-2262C>A)
n.363C>A
n.355C>A
n.334C>A
n.349C>A
Xg.66605060T>ACA413421950EDA2Rc.254A>T (p.Asp85Val)
c.72-2263A>T (n.72-2263A>T)
n.364A>T
n.314A>T
n.359A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.56-2263A>T (n.56-2263A>T)
n.362A>T
n.354A>T
n.333A>T
n.348A>T
Xg.66605060T>CCA413421948EDA2Rc.254A>G (p.Asp85Gly)
c.72-2263A>G (n.72-2263A>G)
n.364A>G
n.314A>G
n.359A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.56-2263A>G (n.56-2263A>G)
n.362A>G
n.354A>G
n.333A>G
n.348A>G
Xg.66605060T>GCA413421949EDA2Rc.254A>C (p.Asp85Ala)
c.72-2263A>C (n.72-2263A>C)
n.364A>C
n.314A>C
n.359A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.56-2263A>C (n.56-2263A>C)
n.362A>C
n.354A>C
n.333A>C
n.348A>C
Xg.66605060_66605061delinsTCCA2434552212EDA2Rc.253_254delinsGA (p.Asp85=)
c.72-2264_72-2263delinsGA (n.72-2264_72-2263delinsGA)
n.363_364delinsGA
n.313_314delinsGA
n.358_359delinsGA
c.237_238delinsGA (p.Gly79=)
c.56-2264_56-2263delinsGA (n.56-2264_56-2263delinsGA)
n.361_362delinsGA
n.353_354delinsGA
n.332_333delinsGA
n.347_348delinsGA
Xg.66605061C>ACA413421951EDA2Rc.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.72-2264G>T (n.72-2264G>T)
n.363G>T
n.313G>T
n.358G>T
c.237G>T (p.Gly79=)
c.56-2264G>T (n.56-2264G>T)
n.361G>T
n.353G>T
n.332G>T
n.347G>T
Xg.66605061C=CA2434552213EDA2Rc.253G= (p.Asp85=)
c.72-2264G= (n.72-2264G=)
n.363G=
n.313G=
n.358G=
c.237G= (p.Gly79=)
c.56-2264G= (n.56-2264G=)
n.361G=
n.353G=
n.332G=
n.347G=
Xg.66605061C>GCA413421952EDA2Rc.253G>C (p.Asp85His)
c.72-2264G>C (n.72-2264G>C)
n.363G>C
n.313G>C
n.358G>C
c.237G>C (p.Gly79=)
c.56-2264G>C (n.56-2264G>C)
n.361G>C
n.353G>C
n.332G>C
n.347G>C
Xg.66605061C>TCA413421953EDA2Rc.253G>A (p.Asp85Asn)
c.72-2264G>A (n.72-2264G>A)
n.363G>A
n.313G>A
n.358G>A
c.237G>A (p.Gly79=)
c.56-2264G>A (n.56-2264G>A)
n.361G>A
n.353G>A
n.332G>A
n.347G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605064delCA261188EDA2Rc.253del (p.Asp85ThrfsTer?)
c.72-2264del (n.72-2264del)
n.363del
n.313del
n.358del
c.237del (p.Thr80LeufsTer9)
c.56-2264del (n.56-2264del)
n.361del
n.353del
n.332del
n.347del
 ClinVar dbSNP
Xg.66605062C>ACA516960983EDA2Rc.252G>T (p.Gly84=)
c.72-2265G>T (n.72-2265G>T)
n.362G>T
n.312G>T
n.357G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.56-2265G>T (n.56-2265G>T)
n.360G>T
n.352G>T
n.331G>T
n.346G>T
Xg.66605062C=CA2434552214EDA2Rc.252G= (p.Gly84=)
c.72-2265G= (n.72-2265G=)
n.362G=
n.312G=
n.357G=
c.236G= (p.Gly79=)
c.56-2265G= (n.56-2265G=)
n.360G=
n.352G=
n.331G=
n.346G=
Xg.66605062C>GCA516960984EDA2Rc.252G>C (p.Gly84=)
c.72-2265G>C (n.72-2265G>C)
n.362G>C
n.312G>C
n.357G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.56-2265G>C (n.56-2265G>C)
n.360G>C
n.352G>C
n.331G>C
n.346G>C
Xg.66605062C>TCA516960985EDA2Rc.252G>A (p.Gly84=)
c.72-2265G>A (n.72-2265G>A)
n.362G>A
n.312G>A
n.357G>A
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.56-2265G>A (n.56-2265G>A)
n.360G>A
n.352G>A
n.331G>A
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.66605063C>ACA413421954EDA2Rc.251G>T (p.Gly84Val)
c.72-2266G>T (n.72-2266G>T)
n.361G>T
n.311G>T
n.356G>T
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.56-2266G>T (n.56-2266G>T)
n.359G>T
n.351G>T
n.330G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
Xg.66605063C>GCA413421955EDA2Rc.251G>C (p.Gly84Ala)
c.72-2266G>C (n.72-2266G>C)
n.361G>C
n.311G>C
n.356G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.56-2266G>C (n.56-2266G>C)
n.359G>C
n.351G>C
n.330G>C
n.345G>C
Xg.66605063C>TCA413421956EDA2Rc.251G>A (p.Gly84Glu)
c.72-2266G>A (n.72-2266G>A)
n.361G>A
n.311G>A
n.356G>A
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.56-2266G>A (n.56-2266G>A)
n.359G>A
n.351G>A
n.330G>A
n.345G>A
Xg.66605064C>ACA413421957EDA2Rc.250G>T (p.Gly84Trp)
c.72-2267G>T (n.72-2267G>T)
n.360G>T
n.310G>T
n.355G>T
c.234G>T (p.Val78=)
c.56-2267G>T (n.56-2267G>T)
n.358G>T
n.350G>T
n.329G>T
n.344G>T
Xg.66605064C>GCA413421958EDA2Rc.250G>C (p.Gly84Arg)
c.72-2267G>C (n.72-2267G>C)
n.360G>C
n.310G>C
n.355G>C
c.234G>C (p.Val78=)
c.56-2267G>C (n.56-2267G>C)
n.358G>C
n.350G>C
n.329G>C
n.344G>C
Xg.66605064C>TCA413421959EDA2Rc.250G>A (p.Gly84Arg)
c.72-2267G>A (n.72-2267G>A)
n.360G>A
n.310G>A
n.355G>A
c.234G>A (p.Val78=)
c.56-2267G>A (n.56-2267G>A)
n.358G>A
n.350G>A
n.329G>A
n.344G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.66605065A>CCA413421960EDA2Rc.249T>G (p.Cys83Trp)
c.72-2268T>G (n.72-2268T>G)
n.359T>G
n.309T>G
n.354T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.56-2268T>G (n.56-2268T>G)
n.357T>G
n.349T>G
n.328T>G
n.343T>G
Xg.66605065A>GCA516960986EDA2Rc.249T>C (p.Cys83=)
c.72-2268T>C (n.72-2268T>C)
n.359T>C
n.309T>C
n.354T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.56-2268T>C (n.56-2268T>C)
n.357T>C
n.349T>C
n.328T>C
n.343T>C
Xg.66605065A>TCA413421961EDA2Rc.249T>A (p.Cys83Ter)
c.72-2268T>A (n.72-2268T>A)
n.359T>A
n.309T>A
n.354T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.56-2268T>A (n.56-2268T>A)
n.357T>A
n.349T>A
n.328T>A
n.343T>A

Number of alleles fetched