WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.66021907_66021915del | CA2693938450 | VSIG4 | c.*354_*362del (n.*354_*362del) c.*804_*812del (n.*804_*812del) c.999_1007del c.*928_*936del (n.*928_*936del) c.*176_*184del (n.*176_*184del) | gnomAD v4 |
| X | g.66021903G>T | CA2693938453 | VSIG4 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1005C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021904C>A | CA2693938454 | VSIG4 | c.*359G>T (n.*359G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1004G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021904C>T | CA2693938455 | VSIG4 | c.*359G>A (n.*359G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1004G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021906G>A | CA2693938457 | VSIG4 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1002C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021906G>T | CA2693938458 | VSIG4 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1002C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021907del | CA2693938456 | VSIG4 | c.*357del (n.*357del) c.*807del (n.*807del) c.1002del c.*931del (n.*931del) c.*179del (n.*179del) | gnomAD v4 |
| X | g.66021907G>A | CA2434248686 | VSIG4 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1001C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021907G= | CA2434248685 | VSIG4 | c.*356C= (n.*356C=) c.*806C= (n.*806C=) c.1001C= c.*930C= (n.*930C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
| X | g.66021907G>T | CA330574844 | VSIG4 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1001C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021908C>A | CA2693938460 | VSIG4 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1000G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021908C>T | CA2693938459 | VSIG4 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1000G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021910G>A | CA2434248688 | VSIG4 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.998C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021910G= | CA2434248687 | VSIG4 | c.*353C= (n.*353C=) c.*803C= (n.*803C=) c.998C= c.*927C= (n.*927C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| X | g.66021910G>T | CA2693938461 | VSIG4 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.998C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021911A= | CA2434248689 | VSIG4 | c.*352T= (n.*352T=) c.*802T= (n.*802T=) c.997T= c.*926T= (n.*926T=) c.*174T= (n.*174T=) | |
| X | g.66021911A>G | CA2434248690 | VSIG4 | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.997T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP |
| X | g.66021912G>T | CA2693938462 | VSIG4 | c.*351C>A (n.*351C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.996C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021913C>A | CA642301979 | VSIG4 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.995G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021913C= | CA2434248691 | VSIG4 | c.*350G= (n.*350G=) c.*800G= (n.*800G=) c.995G= c.*924G= (n.*924G=) c.*172G= (n.*172G=) | |
| X | g.66021913C>G | CA2693938463 | VSIG4 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.995G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.66021913C>T | CA2572611769 | VSIG4 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.995G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021917G>A | CA330574845 | VSIG4 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.991C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021917G= | CA2434248692 | VSIG4 | c.*346C= (n.*346C=) c.*796C= (n.*796C=) c.991C= c.*920C= (n.*920C=) c.*168C= (n.*168C=) | |
| X | g.66021917G>T | CA2693938464 | VSIG4 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.991C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021918C>A | CA2693938465 | VSIG4 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.990G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021918C>T | CA2693938466 | VSIG4 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.990G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021919C>A | CA2693938467 | VSIG4 | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.989G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021919C>T | CA2693938468 | VSIG4 | c.*344G>A (n.*344G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.989G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021920T>C | CA2693938469 | VSIG4 | c.*343A>G (n.*343A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.988A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.66021921C>T | CA2545873960 | VSIG4 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.987G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021922C>A | CA2693938470 | VSIG4 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.986G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021922C= | CA2434248693 | VSIG4 | c.*341G= (n.*341G=) c.*791G= (n.*791G=) c.986G= c.*915G= (n.*915G=) c.*163G= (n.*163G=) | |
| X | g.66021922C>T | CA2434248694 | VSIG4 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.986G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021923C>A | CA2693938471 | VSIG4 | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.985G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021925C>A | CA2693938472 | VSIG4 | c.*338G>T (n.*338G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.983G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021925C= | CA2434248695 | VSIG4 | c.*338G= (n.*338G=) c.*788G= (n.*788G=) c.983G= c.*912G= (n.*912G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| X | g.66021925C>T | CA330574846 | VSIG4 | c.*338G>A (n.*338G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.983G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021926G>A | CA330574847 | VSIG4 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.982C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.66021926G= | CA2434248696 | VSIG4 | c.*337C= (n.*337C=) c.*787C= (n.*787C=) c.982C= c.*911C= (n.*911C=) c.*159C= (n.*159C=) | |
| X | g.66021926G>T | CA330574848 | VSIG4 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.982C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021927G>T | CA2693938473 | VSIG4 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.981C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021928G>A | CA2693938474 | VSIG4 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.980C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021928G= | CA2434248697 | VSIG4 | c.*335C= (n.*335C=) c.*785C= (n.*785C=) c.980C= c.*909C= (n.*909C=) c.*157C= (n.*157C=) | |
| X | g.66021928G>T | CA330574849 | VSIG4 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.980C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021930C>T | CA2693938475 | VSIG4 | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.978G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021931T>A | CA2434248699 | VSIG4 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.977A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021931T>C | CA330574850 | VSIG4 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.977A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021931T= | CA2434248698 | VSIG4 | c.*332A= (n.*332A=) c.*782A= (n.*782A=) c.977A= c.*906A= (n.*906A=) c.*154A= (n.*154A=) | |
| X | g.66021932T>C | CA2693938476 | VSIG4 | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.976A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |