WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.66021896C>A | CA2693938447 | VSIG4 | c.*367G>T (n.*367G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1012G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021897C>A | CA2693938448 | VSIG4 | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1011G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021897C= | CA2434248680 | VSIG4 | c.*366G= (n.*366G=) c.*816G= (n.*816G=) c.1011G= c.*940G= (n.*940G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
| X | g.66021897C>G | CA2434248681 | VSIG4 | c.*366G>C (n.*366G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1011G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) | dbSNP |
| X | g.66021897C>T | CA330574842 | VSIG4 | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1011G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021898T>C | CA877388476 | VSIG4 | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1010A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021898T= | CA2434248682 | VSIG4 | c.*365A= (n.*365A=) c.*815A= (n.*815A=) c.1010A= c.*939A= (n.*939A=) c.*187A= (n.*187A=) | |
| X | g.66021899C= | CA2434248683 | VSIG4 | c.*364G= (n.*364G=) c.*814G= (n.*814G=) c.1009G= c.*938G= (n.*938G=) c.*186G= (n.*186G=) | |
| X | g.66021899C>G | CA330574843 | VSIG4 | c.*364G>C (n.*364G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1009G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) | dbSNP |
| X | g.66021899C>T | CA2693938449 | VSIG4 | c.*364G>A (n.*364G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1009G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021899_66021900insCACTATAAGTCTAA | CA2533414159 | VSIG4 | c.*363_*364insTTAGACTTATAGTG (n.*363_*364insTTAGACTTATAGTG) c.*813_*814insTTAGACTTATAGTG (n.*813_*814insTTAGACTTATAGTG) c.1008_1009insTTAGACTTATAGTG c.*937_*938insTTAGACTTATAGTG (n.*937_*938insTTAGACTTATAGTG) c.*185_*186insTTAGACTTATAGTG (n.*185_*186insTTAGACTTATAGTG) | |
| X | g.66021900T>C | CA877388483 | VSIG4 | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1008A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021900T= | CA2434248684 | VSIG4 | c.*363A= (n.*363A=) c.*813A= (n.*813A=) c.1008A= c.*937A= (n.*937A=) c.*185A= (n.*185A=) | |
| X | g.66021901G>A | CA2510796510 | VSIG4 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1007C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) | |
| X | g.66021901G>T | CA2693938451 | VSIG4 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1007C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021907_66021915del | CA2693938450 | VSIG4 | c.*354_*362del (n.*354_*362del) c.*804_*812del (n.*804_*812del) c.999_1007del c.*928_*936del (n.*928_*936del) c.*176_*184del (n.*176_*184del) | gnomAD v4 |
| X | g.66021902A>G | CA2693938452 | VSIG4 | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1006T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.66021903G>T | CA2693938453 | VSIG4 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1005C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021904C>A | CA2693938454 | VSIG4 | c.*359G>T (n.*359G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1004G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021904C>T | CA2693938455 | VSIG4 | c.*359G>A (n.*359G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1004G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021906G>A | CA2693938457 | VSIG4 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1002C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021906G>T | CA2693938458 | VSIG4 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1002C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021907del | CA2693938456 | VSIG4 | c.*357del (n.*357del) c.*807del (n.*807del) c.1002del c.*931del (n.*931del) c.*179del (n.*179del) | gnomAD v4 |
| X | g.66021907G>A | CA2434248686 | VSIG4 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1001C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021907G= | CA2434248685 | VSIG4 | c.*356C= (n.*356C=) c.*806C= (n.*806C=) c.1001C= c.*930C= (n.*930C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
| X | g.66021907G>T | CA330574844 | VSIG4 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1001C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021908C>A | CA2693938460 | VSIG4 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1000G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021908C>T | CA2693938459 | VSIG4 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1000G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021910G>A | CA2434248688 | VSIG4 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.998C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021910G= | CA2434248687 | VSIG4 | c.*353C= (n.*353C=) c.*803C= (n.*803C=) c.998C= c.*927C= (n.*927C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| X | g.66021910G>T | CA2693938461 | VSIG4 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.998C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021911A= | CA2434248689 | VSIG4 | c.*352T= (n.*352T=) c.*802T= (n.*802T=) c.997T= c.*926T= (n.*926T=) c.*174T= (n.*174T=) | |
| X | g.66021911A>G | CA2434248690 | VSIG4 | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.997T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP |
| X | g.66021912G>T | CA2693938462 | VSIG4 | c.*351C>A (n.*351C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.996C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021913C>A | CA642301979 | VSIG4 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.995G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021913C= | CA2434248691 | VSIG4 | c.*350G= (n.*350G=) c.*800G= (n.*800G=) c.995G= c.*924G= (n.*924G=) c.*172G= (n.*172G=) | |
| X | g.66021913C>G | CA2693938463 | VSIG4 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.995G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.66021913C>T | CA2572611769 | VSIG4 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.995G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021917G>A | CA330574845 | VSIG4 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.991C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021917G= | CA2434248692 | VSIG4 | c.*346C= (n.*346C=) c.*796C= (n.*796C=) c.991C= c.*920C= (n.*920C=) c.*168C= (n.*168C=) | |
| X | g.66021917G>T | CA2693938464 | VSIG4 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.991C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021918C>A | CA2693938465 | VSIG4 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.990G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021918C>T | CA2693938466 | VSIG4 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.990G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021919C>A | CA2693938467 | VSIG4 | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.989G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021919C>T | CA2693938468 | VSIG4 | c.*344G>A (n.*344G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.989G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021920T>C | CA2693938469 | VSIG4 | c.*343A>G (n.*343A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.988A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.66021921C>T | CA2545873960 | VSIG4 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.987G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021922C>A | CA2693938470 | VSIG4 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.986G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021922C= | CA2434248693 | VSIG4 | c.*341G= (n.*341G=) c.*791G= (n.*791G=) c.986G= c.*915G= (n.*915G=) c.*163G= (n.*163G=) | |
| X | g.66021922C>T | CA2434248694 | VSIG4 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.986G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |