WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.66021888T>C | CA330574839 | VSIG4 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1020A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) | dbSNP |
| X | g.66021888T>G | CA330574840 | VSIG4 | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1020A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021888T= | CA2434248674 | VSIG4 | c.*375A= (n.*375A=) c.*825A= (n.*825A=) c.1020A= c.*949A= (n.*949A=) c.*197A= (n.*197A=) | |
| X | g.66021889A= | CA2434248675 | VSIG4 | c.*374T= (n.*374T=) c.*824T= (n.*824T=) c.1019T= c.*948T= (n.*948T=) c.*196T= (n.*196T=) | |
| X | g.66021889A>G | CA2434248676 | VSIG4 | c.*374T>C (n.*374T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1019T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021890G>A | CA2693938440 | VSIG4 | c.*373C>T (n.*373C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1018C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021890G= | CA2434248677 | VSIG4 | c.*373C= (n.*373C=) c.*823C= (n.*823C=) c.1018C= c.*947C= (n.*947C=) c.*195C= (n.*195C=) | |
| X | g.66021890G>T | CA877388472 | VSIG4 | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1018C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021891C>A | CA2693938441 | VSIG4 | c.*372G>T (n.*372G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1017G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021891C= | CA2434248678 | VSIG4 | c.*372G= (n.*372G=) c.*822G= (n.*822G=) c.1017G= c.*946G= (n.*946G=) c.*194G= (n.*194G=) | |
| X | g.66021891C>T | CA1133777811 | VSIG4 | c.*372G>A (n.*372G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1017G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021892T>C | CA330574841 | VSIG4 | c.*371A>G (n.*371A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1016A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021892T= | CA2434248679 | VSIG4 | c.*371A= (n.*371A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1016A= c.*945A= (n.*945A=) c.*193A= (n.*193A=) | |
| X | g.66021893G>A | CA2693938443 | VSIG4 | c.*370C>T (n.*370C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1015C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021893G>T | CA2693938444 | VSIG4 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1015C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021894del | CA2693938442 | VSIG4 | c.*370del (n.*370del) c.*820del (n.*820del) c.1015del c.*944del (n.*944del) c.*192del (n.*192del) | gnomAD v4 |
| X | g.66021894G>T | CA2693938445 | VSIG4 | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1014C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021895T>C | CA2693938446 | VSIG4 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1013A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.66021896C>A | CA2693938447 | VSIG4 | c.*367G>T (n.*367G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1012G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021897C>A | CA2693938448 | VSIG4 | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1011G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021897C= | CA2434248680 | VSIG4 | c.*366G= (n.*366G=) c.*816G= (n.*816G=) c.1011G= c.*940G= (n.*940G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
| X | g.66021897C>G | CA2434248681 | VSIG4 | c.*366G>C (n.*366G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1011G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) | dbSNP |
| X | g.66021897C>T | CA330574842 | VSIG4 | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1011G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021898T>C | CA877388476 | VSIG4 | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1010A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021898T= | CA2434248682 | VSIG4 | c.*365A= (n.*365A=) c.*815A= (n.*815A=) c.1010A= c.*939A= (n.*939A=) c.*187A= (n.*187A=) | |
| X | g.66021899C= | CA2434248683 | VSIG4 | c.*364G= (n.*364G=) c.*814G= (n.*814G=) c.1009G= c.*938G= (n.*938G=) c.*186G= (n.*186G=) | |
| X | g.66021899C>G | CA330574843 | VSIG4 | c.*364G>C (n.*364G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1009G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) | dbSNP |
| X | g.66021899C>T | CA2693938449 | VSIG4 | c.*364G>A (n.*364G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1009G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021899_66021900insCACTATAAGTCTAA | CA2533414159 | VSIG4 | c.*363_*364insTTAGACTTATAGTG (n.*363_*364insTTAGACTTATAGTG) c.*813_*814insTTAGACTTATAGTG (n.*813_*814insTTAGACTTATAGTG) c.1008_1009insTTAGACTTATAGTG c.*937_*938insTTAGACTTATAGTG (n.*937_*938insTTAGACTTATAGTG) c.*185_*186insTTAGACTTATAGTG (n.*185_*186insTTAGACTTATAGTG) | |
| X | g.66021900T>C | CA877388483 | VSIG4 | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1008A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021900T= | CA2434248684 | VSIG4 | c.*363A= (n.*363A=) c.*813A= (n.*813A=) c.1008A= c.*937A= (n.*937A=) c.*185A= (n.*185A=) | |
| X | g.66021901G>A | CA2510796510 | VSIG4 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1007C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) | |
| X | g.66021901G>T | CA2693938451 | VSIG4 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1007C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021907_66021915del | CA2693938450 | VSIG4 | c.*354_*362del (n.*354_*362del) c.*804_*812del (n.*804_*812del) c.999_1007del c.*928_*936del (n.*928_*936del) c.*176_*184del (n.*176_*184del) | gnomAD v4 |
| X | g.66021902A>G | CA2693938452 | VSIG4 | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1006T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.66021903G>T | CA2693938453 | VSIG4 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1005C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021904C>A | CA2693938454 | VSIG4 | c.*359G>T (n.*359G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1004G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021904C>T | CA2693938455 | VSIG4 | c.*359G>A (n.*359G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1004G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021906G>A | CA2693938457 | VSIG4 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1002C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021906G>T | CA2693938458 | VSIG4 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1002C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021907del | CA2693938456 | VSIG4 | c.*357del (n.*357del) c.*807del (n.*807del) c.1002del c.*931del (n.*931del) c.*179del (n.*179del) | gnomAD v4 |
| X | g.66021907G>A | CA2434248686 | VSIG4 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1001C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021907G= | CA2434248685 | VSIG4 | c.*356C= (n.*356C=) c.*806C= (n.*806C=) c.1001C= c.*930C= (n.*930C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
| X | g.66021907G>T | CA330574844 | VSIG4 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1001C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66021908C>A | CA2693938460 | VSIG4 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1000G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.66021908C>T | CA2693938459 | VSIG4 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1000G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021910G>A | CA2434248688 | VSIG4 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.998C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66021910G= | CA2434248687 | VSIG4 | c.*353C= (n.*353C=) c.*803C= (n.*803C=) c.998C= c.*927C= (n.*927C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| X | g.66021910G>T | CA2693938461 | VSIG4 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.998C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.66021911A= | CA2434248689 | VSIG4 | c.*352T= (n.*352T=) c.*802T= (n.*802T=) c.997T= c.*926T= (n.*926T=) c.*174T= (n.*174T=) |