Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.65739816C>ACA516929070MSNc.1624C>A (p.Arg542=)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.3239C>A
n.1771C>A
n.1574C>A
c.1657C>A (p.Arg553=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.1756C>A (p.Arg586=)
Xg.65739816C=CA2434121444MSNc.1624C= (p.Arg542=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
n.3239C=
n.1771C=
n.1574C=
c.1657C= (p.Arg553=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.1756C= (p.Arg586=)
Xg.65739816C>GCA413414777MSNc.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.3239C>G
n.1771C>G
n.1574C>G
c.1657C>G (p.Arg553Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
Xg.65739816C>TCA16042219MSNc.1624C>T (p.Arg542Ter)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.3239C>T
n.1771C>T
n.1574C>T
c.1657C>T (p.Arg553Ter)
c.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.1756C>T (p.Arg586Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.65739817G>ACA413414778MSNc.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
n.3240G>A
n.1772G>A
n.1575G>A
c.1658G>A (p.Arg553Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
dbSNP
Xg.65739817G>CCA413414779MSNc.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
n.3240G>C
n.1772G>C
n.1575G>C
c.1658G>C (p.Arg553Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
Xg.65739817G>TCA413414780MSNc.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
n.3240G>T
n.1772G>T
n.1575G>T
c.1658G>T (p.Arg553Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
Xg.65739818A>CCA516929080MSNc.1626A>C (p.Arg542=)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
n.3241A>C
n.1773A>C
n.1576A>C
c.1659A>C (p.Arg553=)
c.1662A>C (p.Arg554=)
c.1758A>C (p.Arg586=)
Xg.65739818A>GCA516929082MSNc.1626A>G (p.Arg542=)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
n.3241A>G
n.1773A>G
n.1576A>G
c.1659A>G (p.Arg553=)
c.1662A>G (p.Arg554=)
c.1758A>G (p.Arg586=)
Xg.65739818A>TCA516929087MSNc.1626A>T (p.Arg542=)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
n.3241A>T
n.1773A>T
n.1576A>T
c.1659A>T (p.Arg553=)
c.1662A>T (p.Arg554=)
c.1758A>T (p.Arg586=)
Xg.65739819G>ACA413414781MSNc.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.3242G>A
n.1774G>A
n.1577G>A
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
COSMIC
Xg.65739819G>CCA413414783MSNc.1627G>C (p.Asp543His)
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.3242G>C
n.1774G>C
n.1577G>C
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
Xg.65739819G>TCA413414782MSNc.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.3242G>T
n.1774G>T
n.1577G>T
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
Xg.65739820A>CCA413414784MSNc.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
n.3243A>C
n.1775A>C
n.1578A>C
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
Xg.65739820A>GCA413414785MSNc.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
n.3243A>G
n.1775A>G
n.1578A>G
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
Xg.65739820A>TCA413414786MSNc.1628A>T (p.Asp543Val)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
n.3243A>T
n.1775A>T
n.1578A>T
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
Xg.65739821C>ACA413414787MSNc.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.3244C>A
n.1776C>A
n.1579C>A
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
Xg.65739821C>GCA413414788MSNc.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.3244C>G
n.1776C>G
n.1579C>G
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
Xg.65739821C>TCA516929096MSNc.1629C>T (p.Asp543=)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.3244C>T
n.1776C>T
n.1579C>T
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
Xg.65739822A>CCA413414789MSNc.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.3245A>C
n.1777A>C
n.1580A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
Xg.65739822A>GCA413414790MSNc.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.3245A>G
n.1777A>G
n.1580A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
Xg.65739822A>TCA413414791MSNc.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.3245A>T
n.1777A>T
n.1580A>T
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
Xg.65739823A>CCA413414792MSNc.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
n.3246A>C
n.1778A>C
n.1581A>C
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
Xg.65739823A>GCA413414793MSNc.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
n.3246A>G
n.1778A>G
n.1581A>G
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
COSMIC
Xg.65739823A>TCA413414794MSNc.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
n.3246A>T
n.1778A>T
n.1581A>T
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1763A>T (p.Lys588Ile)
Xg.65739824A>CCA413414795MSNc.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
n.3247A>C
n.1779A>C
n.1582A>C
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1764A>C (p.Lys588Asn)
Xg.65739824A>GCA516929106MSNc.1632A>G (p.Lys544=)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
n.3247A>G
n.1779A>G
n.1582A>G
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1764A>G (p.Lys588=)
Xg.65739824A>TCA413414796MSNc.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
n.3247A>T
n.1779A>T
n.1582A>T
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1764A>T (p.Lys588Asn)
Xg.65739825T>ACA413414797MSNc.1633T>A (p.Tyr545Asn)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.3248T>A
n.1780T>A
n.1583T>A
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
Xg.65739825T>CCA413414799MSNc.1633T>C (p.Tyr545His)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.3248T>C
n.1780T>C
n.1583T>C
c.1666T>C (p.Tyr556His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
c.1765T>C (p.Tyr589His)
Xg.65739825T>GCA413414798MSNc.1633T>G (p.Tyr545Asp)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
n.3248T>G
n.1780T>G
n.1583T>G
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
Xg.65739826A>CCA413414800MSNc.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
n.3249A>C
n.1781A>C
n.1584A>C
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
Xg.65739826A>GCA413414801MSNc.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
n.3249A>G
n.1781A>G
n.1584A>G
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
Xg.65739826A>TCA413414802MSNc.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
n.3249A>T
n.1781A>T
n.1584A>T
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
Xg.65739827C>ACA413414803MSNc.1635C>A (p.Tyr545Ter)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.3250C>A
n.1782C>A
n.1585C>A
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
c.1767C>A (p.Tyr589Ter)
Xg.65739827C>GCA413414804MSNc.1635C>G (p.Tyr545Ter)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.3250C>G
n.1782C>G
n.1585C>G
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
c.1767C>G (p.Tyr589Ter)
Xg.65739827C>TCA516929117MSNc.1635C>T (p.Tyr545=)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.3250C>T
n.1782C>T
n.1585C>T
c.1668C>T (p.Tyr556=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
c.1767C>T (p.Tyr589=)
Xg.65739828A>CCA413414805MSNc.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
n.3251A>C
n.1783A>C
n.1586A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
Xg.65739828A>GCA413414806MSNc.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.3251A>G
n.1783A>G
n.1586A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
Xg.65739828A>TCA413414807MSNc.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
n.3251A>T
n.1783A>T
n.1586A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
Xg.65739829A>CCA413414808MSNc.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.3252A>C
n.1784A>C
n.1587A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
Xg.65739829A>GCA413414809MSNc.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
n.3252A>G
n.1784A>G
n.1587A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
Xg.65739829A>TCA413414810MSNc.1637A>T (p.Lys546Met)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.3252A>T
n.1784A>T
n.1587A>T
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1769A>T (p.Lys590Met)
Xg.65739830G>ACA10434707MSNc.1638G>A (p.Lys546=)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.3253G>A
n.1785G>A
n.1588G>A
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1770G>A (p.Lys590=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.65739830G>CCA413414812MSNc.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.3253G>C
n.1785G>C
n.1588G>C
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
Xg.65739830G=CA2434121445MSNc.1638G= (p.Lys546=)
c.*1643G= (n.*1643G=)
n.3253G=
n.1785G=
n.1588G=
c.1671G= (p.Lys557=)
c.1674G= (p.Lys558=)
c.1770G= (p.Lys590=)
Xg.65739830G>TCA413414811MSNc.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.3253G>T
n.1785G>T
n.1588G>T
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
Xg.65739831A>CCA413414814MSNc.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.3254A>C
n.1786A>C
n.1589A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
Xg.65739831A>GCA413414813MSNc.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.3254A>G
n.1786A>G
n.1589A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
Xg.65739831A>TCA413414815MSNc.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.3254A>T
n.1786A>T
n.1589A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)

Number of alleles fetched