WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.65524013C= | CA2434043118 | LAS1L | c.1300+43G= (n.1300+43G=) c.1249+43G= (n.1249+43G=) c.*703+43G= (n.*703+43G=) c.952+43G= (n.952+43G=) n.1332+43G= n.1288+43G= n.2233+43G= n.1975G= n.1383+43G= n.1574+43G= c.1342+43G= (n.1342+43G=) n.2063G= n.4251G= n.1395+43G= n.1516+43G= n.1385+43G= n.1684+43G= c.1123+43G= (n.1123+43G=) c.*314+43G= (n.*314+43G=) c.394+43G= (n.394+43G=) c.1174+43G= (n.1174+43G=) n.1376+43G= c.343+43G= (n.343+43G=) n.1312+43G= n.1363+43G= n.1372+43G= | |
| X | g.65524013C>G | CA2434043119 | LAS1L | c.1300+43G>C (n.1300+43G>C) c.1249+43G>C (n.1249+43G>C) c.*703+43G>C (n.*703+43G>C) c.952+43G>C (n.952+43G>C) n.1332+43G>C n.1288+43G>C n.2233+43G>C n.1975G>C n.1383+43G>C n.1574+43G>C c.1342+43G>C (n.1342+43G>C) n.2063G>C n.4251G>C n.1395+43G>C n.1516+43G>C n.1385+43G>C n.1684+43G>C c.1123+43G>C (n.1123+43G>C) c.*314+43G>C (n.*314+43G>C) c.394+43G>C (n.394+43G>C) c.1174+43G>C (n.1174+43G>C) n.1376+43G>C c.343+43G>C (n.343+43G>C) n.1312+43G>C n.1363+43G>C n.1372+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.65524014T>G | CA10433941 | LAS1L | c.1300+42A>C (n.1300+42A>C) c.1249+42A>C (n.1249+42A>C) c.*703+42A>C (n.*703+42A>C) c.952+42A>C (n.952+42A>C) n.1332+42A>C n.1288+42A>C n.2233+42A>C n.1974A>C n.1383+42A>C n.1574+42A>C c.1342+42A>C (n.1342+42A>C) n.2062A>C n.4250A>C n.1395+42A>C n.1516+42A>C n.1385+42A>C n.1684+42A>C c.1123+42A>C (n.1123+42A>C) c.*314+42A>C (n.*314+42A>C) c.394+42A>C (n.394+42A>C) c.1174+42A>C (n.1174+42A>C) n.1376+42A>C c.343+42A>C (n.343+42A>C) n.1312+42A>C n.1363+42A>C n.1372+42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.65524014T= | CA2434043120 | LAS1L | c.1300+42A= (n.1300+42A=) c.1249+42A= (n.1249+42A=) c.*703+42A= (n.*703+42A=) c.952+42A= (n.952+42A=) n.1332+42A= n.1288+42A= n.2233+42A= n.1974A= n.1383+42A= n.1574+42A= c.1342+42A= (n.1342+42A=) n.2062A= n.4250A= n.1395+42A= n.1516+42A= n.1385+42A= n.1684+42A= c.1123+42A= (n.1123+42A=) c.*314+42A= (n.*314+42A=) c.394+42A= (n.394+42A=) c.1174+42A= (n.1174+42A=) n.1376+42A= c.343+42A= (n.343+42A=) n.1312+42A= n.1363+42A= n.1372+42A= | |
| X | g.65524015G>C | CA10433942 | LAS1L | c.1300+41C>G (n.1300+41C>G) c.1249+41C>G (n.1249+41C>G) c.*703+41C>G (n.*703+41C>G) c.952+41C>G (n.952+41C>G) n.1332+41C>G n.1288+41C>G n.2233+41C>G n.1973C>G n.1383+41C>G n.1574+41C>G c.1342+41C>G (n.1342+41C>G) n.2061C>G n.4249C>G n.1395+41C>G n.1516+41C>G n.1385+41C>G n.1684+41C>G c.1123+41C>G (n.1123+41C>G) c.*314+41C>G (n.*314+41C>G) c.394+41C>G (n.394+41C>G) c.1174+41C>G (n.1174+41C>G) n.1376+41C>G c.343+41C>G (n.343+41C>G) n.1312+41C>G n.1363+41C>G n.1372+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.65524015G= | CA2434043121 | LAS1L | c.1300+41C= (n.1300+41C=) c.1249+41C= (n.1249+41C=) c.*703+41C= (n.*703+41C=) c.952+41C= (n.952+41C=) n.1332+41C= n.1288+41C= n.2233+41C= n.1973C= n.1383+41C= n.1574+41C= c.1342+41C= (n.1342+41C=) n.2061C= n.4249C= n.1395+41C= n.1516+41C= n.1385+41C= n.1684+41C= c.1123+41C= (n.1123+41C=) c.*314+41C= (n.*314+41C=) c.394+41C= (n.394+41C=) c.1174+41C= (n.1174+41C=) n.1376+41C= c.343+41C= (n.343+41C=) n.1312+41C= n.1363+41C= n.1372+41C= | |
| X | g.65524015G>T | CA2579661264 | LAS1L | c.1300+41C>A (n.1300+41C>A) c.1249+41C>A (n.1249+41C>A) c.*703+41C>A (n.*703+41C>A) c.952+41C>A (n.952+41C>A) n.1332+41C>A n.1288+41C>A n.2233+41C>A n.1973C>A n.1383+41C>A n.1574+41C>A c.1342+41C>A (n.1342+41C>A) n.2061C>A n.4249C>A n.1395+41C>A n.1516+41C>A n.1385+41C>A n.1684+41C>A c.1123+41C>A (n.1123+41C>A) c.*314+41C>A (n.*314+41C>A) c.394+41C>A (n.394+41C>A) c.1174+41C>A (n.1174+41C>A) n.1376+41C>A c.343+41C>A (n.343+41C>A) n.1312+41C>A n.1363+41C>A n.1372+41C>A | |
| X | g.65524017del | CA2693929472 | LAS1L | c.1300+41del (n.1300+41del) c.1249+41del (n.1249+41del) c.*703+41del (n.*703+41del) c.952+41del (n.952+41del) n.1332+41del n.1288+41del n.2233+41del n.1973del n.1383+41del n.1574+41del c.1342+41del (n.1342+41del) n.2061del n.4249del n.1395+41del n.1516+41del n.1385+41del n.1684+41del c.1123+41del (n.1123+41del) c.*314+41del (n.*314+41del) c.394+41del (n.394+41del) c.1174+41del (n.1174+41del) n.1376+41del c.343+41del (n.343+41del) n.1312+41del n.1363+41del n.1372+41del | gnomAD v4 |
| X | g.65524016G>T | CA2579661265 | LAS1L | c.1300+40C>A (n.1300+40C>A) c.1249+40C>A (n.1249+40C>A) c.*703+40C>A (n.*703+40C>A) c.952+40C>A (n.952+40C>A) n.1332+40C>A n.1288+40C>A n.2233+40C>A n.1972C>A n.1383+40C>A n.1574+40C>A c.1342+40C>A (n.1342+40C>A) n.2060C>A n.4248C>A n.1395+40C>A n.1516+40C>A n.1385+40C>A n.1684+40C>A c.1123+40C>A (n.1123+40C>A) c.*314+40C>A (n.*314+40C>A) c.394+40C>A (n.394+40C>A) c.1174+40C>A (n.1174+40C>A) n.1376+40C>A c.343+40C>A (n.343+40C>A) n.1312+40C>A n.1363+40C>A n.1372+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524017G>A | CA2693929473 | LAS1L | c.1300+39C>T (n.1300+39C>T) c.1249+39C>T (n.1249+39C>T) c.*703+39C>T (n.*703+39C>T) c.952+39C>T (n.952+39C>T) n.1332+39C>T n.1288+39C>T n.2233+39C>T n.1971C>T n.1383+39C>T n.1574+39C>T c.1342+39C>T (n.1342+39C>T) n.2059C>T n.4247C>T n.1395+39C>T n.1516+39C>T n.1385+39C>T n.1684+39C>T c.1123+39C>T (n.1123+39C>T) c.*314+39C>T (n.*314+39C>T) c.394+39C>T (n.394+39C>T) c.1174+39C>T (n.1174+39C>T) n.1376+39C>T c.343+39C>T (n.343+39C>T) n.1312+39C>T n.1363+39C>T n.1372+39C>T | gnomAD v4 |
| X | g.65524017G>T | CA2693929474 | LAS1L | c.1300+39C>A (n.1300+39C>A) c.1249+39C>A (n.1249+39C>A) c.*703+39C>A (n.*703+39C>A) c.952+39C>A (n.952+39C>A) n.1332+39C>A n.1288+39C>A n.2233+39C>A n.1971C>A n.1383+39C>A n.1574+39C>A c.1342+39C>A (n.1342+39C>A) n.2059C>A n.4247C>A n.1395+39C>A n.1516+39C>A n.1385+39C>A n.1684+39C>A c.1123+39C>A (n.1123+39C>A) c.*314+39C>A (n.*314+39C>A) c.394+39C>A (n.394+39C>A) c.1174+39C>A (n.1174+39C>A) n.1376+39C>A c.343+39C>A (n.343+39C>A) n.1312+39C>A n.1363+39C>A n.1372+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524018C>A | CA2693929475 | LAS1L | c.1300+38G>T (n.1300+38G>T) c.1249+38G>T (n.1249+38G>T) c.*703+38G>T (n.*703+38G>T) c.952+38G>T (n.952+38G>T) n.1332+38G>T n.1288+38G>T n.2233+38G>T n.1970G>T n.1383+38G>T n.1574+38G>T c.1342+38G>T (n.1342+38G>T) n.2058G>T n.4246G>T n.1395+38G>T n.1516+38G>T n.1385+38G>T n.1684+38G>T c.1123+38G>T (n.1123+38G>T) c.*314+38G>T (n.*314+38G>T) c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.1174+38G>T (n.1174+38G>T) n.1376+38G>T c.343+38G>T (n.343+38G>T) n.1312+38G>T n.1363+38G>T n.1372+38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65524020G>T | CA2579661266 | LAS1L | c.1300+36C>A (n.1300+36C>A) c.1249+36C>A (n.1249+36C>A) c.*703+36C>A (n.*703+36C>A) c.952+36C>A (n.952+36C>A) n.1332+36C>A n.1288+36C>A n.2233+36C>A n.1968C>A n.1383+36C>A n.1574+36C>A c.1342+36C>A (n.1342+36C>A) n.2056C>A n.4244C>A n.1395+36C>A n.1516+36C>A n.1385+36C>A n.1684+36C>A c.1123+36C>A (n.1123+36C>A) c.*314+36C>A (n.*314+36C>A) c.394+36C>A (n.394+36C>A) c.1174+36C>A (n.1174+36C>A) n.1376+36C>A c.343+36C>A (n.343+36C>A) n.1312+36C>A n.1363+36C>A n.1372+36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524021C>A | CA2693929476 | LAS1L | c.1300+35G>T (n.1300+35G>T) c.1249+35G>T (n.1249+35G>T) c.*703+35G>T (n.*703+35G>T) c.952+35G>T (n.952+35G>T) n.1332+35G>T n.1288+35G>T n.2233+35G>T n.1967G>T n.1383+35G>T n.1574+35G>T c.1342+35G>T (n.1342+35G>T) n.2055G>T n.4243G>T n.1395+35G>T n.1516+35G>T n.1385+35G>T n.1684+35G>T c.1123+35G>T (n.1123+35G>T) c.*314+35G>T (n.*314+35G>T) c.394+35G>T (n.394+35G>T) c.1174+35G>T (n.1174+35G>T) n.1376+35G>T c.343+35G>T (n.343+35G>T) n.1312+35G>T n.1363+35G>T n.1372+35G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65524021C>T | CA2693929477 | LAS1L | c.1300+35G>A (n.1300+35G>A) c.1249+35G>A (n.1249+35G>A) c.*703+35G>A (n.*703+35G>A) c.952+35G>A (n.952+35G>A) n.1332+35G>A n.1288+35G>A n.2233+35G>A n.1967G>A n.1383+35G>A n.1574+35G>A c.1342+35G>A (n.1342+35G>A) n.2055G>A n.4243G>A n.1395+35G>A n.1516+35G>A n.1385+35G>A n.1684+35G>A c.1123+35G>A (n.1123+35G>A) c.*314+35G>A (n.*314+35G>A) c.394+35G>A (n.394+35G>A) c.1174+35G>A (n.1174+35G>A) n.1376+35G>A c.343+35G>A (n.343+35G>A) n.1312+35G>A n.1363+35G>A n.1372+35G>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524026G>A | CA877319671 | LAS1L | c.1300+30C>T (n.1300+30C>T) c.1249+30C>T (n.1249+30C>T) c.*703+30C>T (n.*703+30C>T) c.952+30C>T (n.952+30C>T) n.1332+30C>T n.1288+30C>T n.2233+30C>T n.1962C>T n.1383+30C>T n.1574+30C>T c.1342+30C>T (n.1342+30C>T) n.2050C>T n.4238C>T n.1395+30C>T n.1516+30C>T n.1385+30C>T n.1684+30C>T c.1123+30C>T (n.1123+30C>T) c.*314+30C>T (n.*314+30C>T) c.394+30C>T (n.394+30C>T) c.1174+30C>T (n.1174+30C>T) n.1376+30C>T c.343+30C>T (n.343+30C>T) n.1312+30C>T n.1363+30C>T n.1372+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.65524026G= | CA2434043122 | LAS1L | c.1300+30C= (n.1300+30C=) c.1249+30C= (n.1249+30C=) c.*703+30C= (n.*703+30C=) c.952+30C= (n.952+30C=) n.1332+30C= n.1288+30C= n.2233+30C= n.1962C= n.1383+30C= n.1574+30C= c.1342+30C= (n.1342+30C=) n.2050C= n.4238C= n.1395+30C= n.1516+30C= n.1385+30C= n.1684+30C= c.1123+30C= (n.1123+30C=) c.*314+30C= (n.*314+30C=) c.394+30C= (n.394+30C=) c.1174+30C= (n.1174+30C=) n.1376+30C= c.343+30C= (n.343+30C=) n.1312+30C= n.1363+30C= n.1372+30C= | |
| X | g.65524026G>T | CA2693929478 | LAS1L | c.1300+30C>A (n.1300+30C>A) c.1249+30C>A (n.1249+30C>A) c.*703+30C>A (n.*703+30C>A) c.952+30C>A (n.952+30C>A) n.1332+30C>A n.1288+30C>A n.2233+30C>A n.1962C>A n.1383+30C>A n.1574+30C>A c.1342+30C>A (n.1342+30C>A) n.2050C>A n.4238C>A n.1395+30C>A n.1516+30C>A n.1385+30C>A n.1684+30C>A c.1123+30C>A (n.1123+30C>A) c.*314+30C>A (n.*314+30C>A) c.394+30C>A (n.394+30C>A) c.1174+30C>A (n.1174+30C>A) n.1376+30C>A c.343+30C>A (n.343+30C>A) n.1312+30C>A n.1363+30C>A n.1372+30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524027G>T | CA2693929479 | LAS1L | c.1300+29C>A (n.1300+29C>A) c.1249+29C>A (n.1249+29C>A) c.*703+29C>A (n.*703+29C>A) c.952+29C>A (n.952+29C>A) n.1332+29C>A n.1288+29C>A n.2233+29C>A n.1961C>A n.1383+29C>A n.1574+29C>A c.1342+29C>A (n.1342+29C>A) n.2049C>A n.4237C>A n.1395+29C>A n.1516+29C>A n.1385+29C>A n.1684+29C>A c.1123+29C>A (n.1123+29C>A) c.*314+29C>A (n.*314+29C>A) c.394+29C>A (n.394+29C>A) c.1174+29C>A (n.1174+29C>A) n.1376+29C>A c.343+29C>A (n.343+29C>A) n.1312+29C>A n.1363+29C>A n.1372+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524028C>T | CA2693929480 | LAS1L | c.1300+28G>A (n.1300+28G>A) c.1249+28G>A (n.1249+28G>A) c.*703+28G>A (n.*703+28G>A) c.952+28G>A (n.952+28G>A) n.1332+28G>A n.1288+28G>A n.2233+28G>A n.1960G>A n.1383+28G>A n.1574+28G>A c.1342+28G>A (n.1342+28G>A) n.2048G>A n.4236G>A n.1395+28G>A n.1516+28G>A n.1385+28G>A n.1684+28G>A c.1123+28G>A (n.1123+28G>A) c.*314+28G>A (n.*314+28G>A) c.394+28G>A (n.394+28G>A) c.1174+28G>A (n.1174+28G>A) n.1376+28G>A c.343+28G>A (n.343+28G>A) n.1312+28G>A n.1363+28G>A n.1372+28G>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524029C= | CA2434043123 | LAS1L | c.1300+27G= (n.1300+27G=) c.1249+27G= (n.1249+27G=) c.*703+27G= (n.*703+27G=) c.952+27G= (n.952+27G=) n.1332+27G= n.1288+27G= n.2233+27G= n.1959G= n.1383+27G= n.1574+27G= c.1342+27G= (n.1342+27G=) n.2047G= n.4235G= n.1395+27G= n.1516+27G= n.1385+27G= n.1684+27G= c.1123+27G= (n.1123+27G=) c.*314+27G= (n.*314+27G=) c.394+27G= (n.394+27G=) c.1174+27G= (n.1174+27G=) n.1376+27G= c.343+27G= (n.343+27G=) n.1312+27G= n.1363+27G= n.1372+27G= | |
| X | g.65524040_65524045dup | CA329968195 | LAS1L | c.1300+21_1300+26dup (n.1300+21_1300+26dup) c.1249+21_1249+26dup (n.1249+21_1249+26dup) c.*703+21_*703+26dup (n.*703+21_*703+26dup) c.952+21_952+26dup (n.952+21_952+26dup) n.1332+21_1332+26dup n.1288+21_1288+26dup n.2233+21_2233+26dup n.1953_1958dup n.1383+21_1383+26dup n.1574+21_1574+26dup c.1342+21_1342+26dup (n.1342+21_1342+26dup) n.2041_2046dup n.4229_4234dup n.1395+21_1395+26dup n.1516+21_1516+26dup n.1385+21_1385+26dup n.1684+21_1684+26dup c.1123+21_1123+26dup (n.1123+21_1123+26dup) c.*314+21_*314+26dup (n.*314+21_*314+26dup) c.394+21_394+26dup (n.394+21_394+26dup) c.1174+21_1174+26dup (n.1174+21_1174+26dup) n.1376+21_1376+26dup c.343+21_343+26dup (n.343+21_343+26dup) n.1312+21_1312+26dup n.1363+21_1363+26dup n.1372+21_1372+26dup | dbSNP |
| X | g.65524040_65524045del | CA2579661267 | LAS1L | c.1300+21_1300+26del (n.1300+21_1300+26del) c.1249+21_1249+26del (n.1249+21_1249+26del) c.*703+21_*703+26del (n.*703+21_*703+26del) c.952+21_952+26del (n.952+21_952+26del) n.1332+21_1332+26del n.1288+21_1288+26del n.2233+21_2233+26del n.1953_1958del n.1383+21_1383+26del n.1574+21_1574+26del c.1342+21_1342+26del (n.1342+21_1342+26del) n.2041_2046del n.4229_4234del n.1395+21_1395+26del n.1516+21_1516+26del n.1385+21_1385+26del n.1684+21_1684+26del c.1123+21_1123+26del (n.1123+21_1123+26del) c.*314+21_*314+26del (n.*314+21_*314+26del) c.394+21_394+26del (n.394+21_394+26del) c.1174+21_1174+26del (n.1174+21_1174+26del) n.1376+21_1376+26del c.343+21_343+26del (n.343+21_343+26del) n.1312+21_1312+26del n.1363+21_1363+26del n.1372+21_1372+26del | gnomAD v4 |
| X | g.65524031T>C | CA2434043125 | LAS1L | c.1300+25A>G (n.1300+25A>G) c.1249+25A>G (n.1249+25A>G) c.*703+25A>G (n.*703+25A>G) c.952+25A>G (n.952+25A>G) n.1332+25A>G n.1288+25A>G n.2233+25A>G n.1957A>G n.1383+25A>G n.1574+25A>G c.1342+25A>G (n.1342+25A>G) n.2045A>G n.4233A>G n.1395+25A>G n.1516+25A>G n.1385+25A>G n.1684+25A>G c.1123+25A>G (n.1123+25A>G) c.*314+25A>G (n.*314+25A>G) c.394+25A>G (n.394+25A>G) c.1174+25A>G (n.1174+25A>G) n.1376+25A>G c.343+25A>G (n.343+25A>G) n.1312+25A>G n.1363+25A>G n.1372+25A>G | dbSNP |
| X | g.65524031T= | CA2434043124 | LAS1L | c.1300+25A= (n.1300+25A=) c.1249+25A= (n.1249+25A=) c.*703+25A= (n.*703+25A=) c.952+25A= (n.952+25A=) n.1332+25A= n.1288+25A= n.2233+25A= n.1957A= n.1383+25A= n.1574+25A= c.1342+25A= (n.1342+25A=) n.2045A= n.4233A= n.1395+25A= n.1516+25A= n.1385+25A= n.1684+25A= c.1123+25A= (n.1123+25A=) c.*314+25A= (n.*314+25A=) c.394+25A= (n.394+25A=) c.1174+25A= (n.1174+25A=) n.1376+25A= c.343+25A= (n.343+25A=) n.1312+25A= n.1363+25A= n.1372+25A= | |
| X | g.65524032A>T | CA2579661268 | LAS1L | c.1300+24T>A (n.1300+24T>A) c.1249+24T>A (n.1249+24T>A) c.*703+24T>A (n.*703+24T>A) c.952+24T>A (n.952+24T>A) n.1332+24T>A n.1288+24T>A n.2233+24T>A n.1956T>A n.1383+24T>A n.1574+24T>A c.1342+24T>A (n.1342+24T>A) n.2044T>A n.4232T>A n.1395+24T>A n.1516+24T>A n.1385+24T>A n.1684+24T>A c.1123+24T>A (n.1123+24T>A) c.*314+24T>A (n.*314+24T>A) c.394+24T>A (n.394+24T>A) c.1174+24T>A (n.1174+24T>A) n.1376+24T>A c.343+24T>A (n.343+24T>A) n.1312+24T>A n.1363+24T>A n.1372+24T>A | |
| X | g.65524033G>A | CA10433943 | LAS1L | c.1300+23C>T (n.1300+23C>T) c.1249+23C>T (n.1249+23C>T) c.*703+23C>T (n.*703+23C>T) c.952+23C>T (n.952+23C>T) n.1332+23C>T n.1288+23C>T n.2233+23C>T n.1955C>T n.1383+23C>T n.1574+23C>T c.1342+23C>T (n.1342+23C>T) n.2043C>T n.4231C>T n.1395+23C>T n.1516+23C>T n.1385+23C>T n.1684+23C>T c.1123+23C>T (n.1123+23C>T) c.*314+23C>T (n.*314+23C>T) c.394+23C>T (n.394+23C>T) c.1174+23C>T (n.1174+23C>T) n.1376+23C>T c.343+23C>T (n.343+23C>T) n.1312+23C>T n.1363+23C>T n.1372+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.65524033G= | CA2434043126 | LAS1L | c.1300+23C= (n.1300+23C=) c.1249+23C= (n.1249+23C=) c.*703+23C= (n.*703+23C=) c.952+23C= (n.952+23C=) n.1332+23C= n.1288+23C= n.2233+23C= n.1955C= n.1383+23C= n.1574+23C= c.1342+23C= (n.1342+23C=) n.2043C= n.4231C= n.1395+23C= n.1516+23C= n.1385+23C= n.1684+23C= c.1123+23C= (n.1123+23C=) c.*314+23C= (n.*314+23C=) c.394+23C= (n.394+23C=) c.1174+23C= (n.1174+23C=) n.1376+23C= c.343+23C= (n.343+23C=) n.1312+23C= n.1363+23C= n.1372+23C= | |
| X | g.65524033G>T | CA2693929481 | LAS1L | c.1300+23C>A (n.1300+23C>A) c.1249+23C>A (n.1249+23C>A) c.*703+23C>A (n.*703+23C>A) c.952+23C>A (n.952+23C>A) n.1332+23C>A n.1288+23C>A n.2233+23C>A n.1955C>A n.1383+23C>A n.1574+23C>A c.1342+23C>A (n.1342+23C>A) n.2043C>A n.4231C>A n.1395+23C>A n.1516+23C>A n.1385+23C>A n.1684+23C>A c.1123+23C>A (n.1123+23C>A) c.*314+23C>A (n.*314+23C>A) c.394+23C>A (n.394+23C>A) c.1174+23C>A (n.1174+23C>A) n.1376+23C>A c.343+23C>A (n.343+23C>A) n.1312+23C>A n.1363+23C>A n.1372+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524034G>C | CA2434043128 | LAS1L | c.1300+22C>G (n.1300+22C>G) c.1249+22C>G (n.1249+22C>G) c.*703+22C>G (n.*703+22C>G) c.952+22C>G (n.952+22C>G) n.1332+22C>G n.1288+22C>G n.2233+22C>G n.1954C>G n.1383+22C>G n.1574+22C>G c.1342+22C>G (n.1342+22C>G) n.2042C>G n.4230C>G n.1395+22C>G n.1516+22C>G n.1385+22C>G n.1684+22C>G c.1123+22C>G (n.1123+22C>G) c.*314+22C>G (n.*314+22C>G) c.394+22C>G (n.394+22C>G) c.1174+22C>G (n.1174+22C>G) n.1376+22C>G c.343+22C>G (n.343+22C>G) n.1312+22C>G n.1363+22C>G n.1372+22C>G | dbSNP |
| X | g.65524034G= | CA2434043127 | LAS1L | c.1300+22C= (n.1300+22C=) c.1249+22C= (n.1249+22C=) c.*703+22C= (n.*703+22C=) c.952+22C= (n.952+22C=) n.1332+22C= n.1288+22C= n.2233+22C= n.1954C= n.1383+22C= n.1574+22C= c.1342+22C= (n.1342+22C=) n.2042C= n.4230C= n.1395+22C= n.1516+22C= n.1385+22C= n.1684+22C= c.1123+22C= (n.1123+22C=) c.*314+22C= (n.*314+22C=) c.394+22C= (n.394+22C=) c.1174+22C= (n.1174+22C=) n.1376+22C= c.343+22C= (n.343+22C=) n.1312+22C= n.1363+22C= n.1372+22C= | |
| X | g.65524034G>T | CA2693929482 | LAS1L | c.1300+22C>A (n.1300+22C>A) c.1249+22C>A (n.1249+22C>A) c.*703+22C>A (n.*703+22C>A) c.952+22C>A (n.952+22C>A) n.1332+22C>A n.1288+22C>A n.2233+22C>A n.1954C>A n.1383+22C>A n.1574+22C>A c.1342+22C>A (n.1342+22C>A) n.2042C>A n.4230C>A n.1395+22C>A n.1516+22C>A n.1385+22C>A n.1684+22C>A c.1123+22C>A (n.1123+22C>A) c.*314+22C>A (n.*314+22C>A) c.394+22C>A (n.394+22C>A) c.1174+22C>A (n.1174+22C>A) n.1376+22C>A c.343+22C>A (n.343+22C>A) n.1312+22C>A n.1363+22C>A n.1372+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524035G>A | CA329968196 | LAS1L | c.1300+21C>T (n.1300+21C>T) c.1249+21C>T (n.1249+21C>T) c.*703+21C>T (n.*703+21C>T) c.952+21C>T (n.952+21C>T) n.1332+21C>T n.1288+21C>T n.2233+21C>T n.1953C>T n.1383+21C>T n.1574+21C>T c.1342+21C>T (n.1342+21C>T) n.2041C>T n.4229C>T n.1395+21C>T n.1516+21C>T n.1385+21C>T n.1684+21C>T c.1123+21C>T (n.1123+21C>T) c.*314+21C>T (n.*314+21C>T) c.394+21C>T (n.394+21C>T) c.1174+21C>T (n.1174+21C>T) n.1376+21C>T c.343+21C>T (n.343+21C>T) n.1312+21C>T n.1363+21C>T n.1372+21C>T | dbSNP |
| X | g.65524035G>C | CA2579661269 | LAS1L | c.1300+21C>G (n.1300+21C>G) c.1249+21C>G (n.1249+21C>G) c.*703+21C>G (n.*703+21C>G) c.952+21C>G (n.952+21C>G) n.1332+21C>G n.1288+21C>G n.2233+21C>G n.1953C>G n.1383+21C>G n.1574+21C>G c.1342+21C>G (n.1342+21C>G) n.2041C>G n.4229C>G n.1395+21C>G n.1516+21C>G n.1385+21C>G n.1684+21C>G c.1123+21C>G (n.1123+21C>G) c.*314+21C>G (n.*314+21C>G) c.394+21C>G (n.394+21C>G) c.1174+21C>G (n.1174+21C>G) n.1376+21C>G c.343+21C>G (n.343+21C>G) n.1312+21C>G n.1363+21C>G n.1372+21C>G | |
| X | g.65524035G= | CA2434043129 | LAS1L | c.1300+21C= (n.1300+21C=) c.1249+21C= (n.1249+21C=) c.*703+21C= (n.*703+21C=) c.952+21C= (n.952+21C=) n.1332+21C= n.1288+21C= n.2233+21C= n.1953C= n.1383+21C= n.1574+21C= c.1342+21C= (n.1342+21C=) n.2041C= n.4229C= n.1395+21C= n.1516+21C= n.1385+21C= n.1684+21C= c.1123+21C= (n.1123+21C=) c.*314+21C= (n.*314+21C=) c.394+21C= (n.394+21C=) c.1174+21C= (n.1174+21C=) n.1376+21C= c.343+21C= (n.343+21C=) n.1312+21C= n.1363+21C= n.1372+21C= | |
| X | g.65524036C>A | CA2693929483 | LAS1L | c.1300+20G>T (n.1300+20G>T) c.1249+20G>T (n.1249+20G>T) c.*703+20G>T (n.*703+20G>T) c.952+20G>T (n.952+20G>T) n.1332+20G>T n.1288+20G>T n.2233+20G>T n.1952G>T n.1383+20G>T n.1574+20G>T c.1342+20G>T (n.1342+20G>T) n.2040G>T n.4228G>T n.1395+20G>T n.1516+20G>T n.1385+20G>T n.1684+20G>T c.1123+20G>T (n.1123+20G>T) c.*314+20G>T (n.*314+20G>T) c.394+20G>T (n.394+20G>T) c.1174+20G>T (n.1174+20G>T) n.1376+20G>T c.343+20G>T (n.343+20G>T) n.1312+20G>T n.1363+20G>T n.1372+20G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65524036dup | CA2579661270 | LAS1L | c.1300+20dup (n.1300+20dup) c.1249+20dup (n.1249+20dup) c.*703+20dup (n.*703+20dup) c.952+20dup (n.952+20dup) n.1332+20dup n.1288+20dup n.2233+20dup n.1952dup n.1383+20dup n.1574+20dup c.1342+20dup (n.1342+20dup) n.2040dup n.4228dup n.1395+20dup n.1516+20dup n.1385+20dup n.1684+20dup c.1123+20dup (n.1123+20dup) c.*314+20dup (n.*314+20dup) c.394+20dup (n.394+20dup) c.1174+20dup (n.1174+20dup) n.1376+20dup c.343+20dup (n.343+20dup) n.1312+20dup n.1363+20dup n.1372+20dup | |
| X | g.65524038A= | CA2434043130 | LAS1L | c.1300+18T= (n.1300+18T=) c.1249+18T= (n.1249+18T=) c.*703+18T= (n.*703+18T=) c.952+18T= (n.952+18T=) n.1332+18T= n.1288+18T= n.2233+18T= n.1950T= n.1383+18T= n.1574+18T= c.1342+18T= (n.1342+18T=) n.2038T= n.4226T= n.1395+18T= n.1516+18T= n.1385+18T= n.1684+18T= c.1123+18T= (n.1123+18T=) c.*314+18T= (n.*314+18T=) c.394+18T= (n.394+18T=) c.1174+18T= (n.1174+18T=) n.1376+18T= c.343+18T= (n.343+18T=) n.1312+18T= n.1363+18T= n.1372+18T= | |
| X | g.65524038A>G | CA642012284 | LAS1L | c.1300+18T>C (n.1300+18T>C) c.1249+18T>C (n.1249+18T>C) c.*703+18T>C (n.*703+18T>C) c.952+18T>C (n.952+18T>C) n.1332+18T>C n.1288+18T>C n.2233+18T>C n.1950T>C n.1383+18T>C n.1574+18T>C c.1342+18T>C (n.1342+18T>C) n.2038T>C n.4226T>C n.1395+18T>C n.1516+18T>C n.1385+18T>C n.1684+18T>C c.1123+18T>C (n.1123+18T>C) c.*314+18T>C (n.*314+18T>C) c.394+18T>C (n.394+18T>C) c.1174+18T>C (n.1174+18T>C) n.1376+18T>C c.343+18T>C (n.343+18T>C) n.1312+18T>C n.1363+18T>C n.1372+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.65524039G>A | CA2579661271 | LAS1L | c.1300+17C>T (n.1300+17C>T) c.1249+17C>T (n.1249+17C>T) c.*703+17C>T (n.*703+17C>T) c.952+17C>T (n.952+17C>T) n.1332+17C>T n.1288+17C>T n.2233+17C>T n.1949C>T n.1383+17C>T n.1574+17C>T c.1342+17C>T (n.1342+17C>T) n.2037C>T n.4225C>T n.1395+17C>T n.1516+17C>T n.1385+17C>T n.1684+17C>T c.1123+17C>T (n.1123+17C>T) c.*314+17C>T (n.*314+17C>T) c.394+17C>T (n.394+17C>T) c.1174+17C>T (n.1174+17C>T) n.1376+17C>T c.343+17C>T (n.343+17C>T) n.1312+17C>T n.1363+17C>T n.1372+17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.65524039G>T | CA2693929484 | LAS1L | c.1300+17C>A (n.1300+17C>A) c.1249+17C>A (n.1249+17C>A) c.*703+17C>A (n.*703+17C>A) c.952+17C>A (n.952+17C>A) n.1332+17C>A n.1288+17C>A n.2233+17C>A n.1949C>A n.1383+17C>A n.1574+17C>A c.1342+17C>A (n.1342+17C>A) n.2037C>A n.4225C>A n.1395+17C>A n.1516+17C>A n.1385+17C>A n.1684+17C>A c.1123+17C>A (n.1123+17C>A) c.*314+17C>A (n.*314+17C>A) c.394+17C>A (n.394+17C>A) c.1174+17C>A (n.1174+17C>A) n.1376+17C>A c.343+17C>A (n.343+17C>A) n.1312+17C>A n.1363+17C>A n.1372+17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524041G>A | CA10433944 | LAS1L | c.1300+15C>T (n.1300+15C>T) c.1249+15C>T (n.1249+15C>T) c.*703+15C>T (n.*703+15C>T) c.952+15C>T (n.952+15C>T) n.1332+15C>T n.1288+15C>T n.2233+15C>T n.1947C>T n.1383+15C>T n.1574+15C>T c.1342+15C>T (n.1342+15C>T) n.2035C>T n.4223C>T n.1395+15C>T n.1516+15C>T n.1385+15C>T n.1684+15C>T c.1123+15C>T (n.1123+15C>T) c.*314+15C>T (n.*314+15C>T) c.394+15C>T (n.394+15C>T) c.1174+15C>T (n.1174+15C>T) n.1376+15C>T c.343+15C>T (n.343+15C>T) n.1312+15C>T n.1363+15C>T n.1372+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.65524041G= | CA2434043131 | LAS1L | c.1300+15C= (n.1300+15C=) c.1249+15C= (n.1249+15C=) c.*703+15C= (n.*703+15C=) c.952+15C= (n.952+15C=) n.1332+15C= n.1288+15C= n.2233+15C= n.1947C= n.1383+15C= n.1574+15C= c.1342+15C= (n.1342+15C=) n.2035C= n.4223C= n.1395+15C= n.1516+15C= n.1385+15C= n.1684+15C= c.1123+15C= (n.1123+15C=) c.*314+15C= (n.*314+15C=) c.394+15C= (n.394+15C=) c.1174+15C= (n.1174+15C=) n.1376+15C= c.343+15C= (n.343+15C=) n.1312+15C= n.1363+15C= n.1372+15C= | |
| X | g.65524041G>T | CA2693929485 | LAS1L | c.1300+15C>A (n.1300+15C>A) c.1249+15C>A (n.1249+15C>A) c.*703+15C>A (n.*703+15C>A) c.952+15C>A (n.952+15C>A) n.1332+15C>A n.1288+15C>A n.2233+15C>A n.1947C>A n.1383+15C>A n.1574+15C>A c.1342+15C>A (n.1342+15C>A) n.2035C>A n.4223C>A n.1395+15C>A n.1516+15C>A n.1385+15C>A n.1684+15C>A c.1123+15C>A (n.1123+15C>A) c.*314+15C>A (n.*314+15C>A) c.394+15C>A (n.394+15C>A) c.1174+15C>A (n.1174+15C>A) n.1376+15C>A c.343+15C>A (n.343+15C>A) n.1312+15C>A n.1363+15C>A n.1372+15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65524042C>A | CA2693929486 | LAS1L | c.1300+14G>T (n.1300+14G>T) c.1249+14G>T (n.1249+14G>T) c.*703+14G>T (n.*703+14G>T) c.952+14G>T (n.952+14G>T) n.1332+14G>T n.1288+14G>T n.2233+14G>T n.1946G>T n.1383+14G>T n.1574+14G>T c.1342+14G>T (n.1342+14G>T) n.2034G>T n.4222G>T n.1395+14G>T n.1516+14G>T n.1385+14G>T n.1684+14G>T c.1123+14G>T (n.1123+14G>T) c.*314+14G>T (n.*314+14G>T) c.394+14G>T (n.394+14G>T) c.1174+14G>T (n.1174+14G>T) n.1376+14G>T c.343+14G>T (n.343+14G>T) n.1312+14G>T n.1363+14G>T n.1372+14G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65524042C= | CA2434043132 | LAS1L | c.1300+14G= (n.1300+14G=) c.1249+14G= (n.1249+14G=) c.*703+14G= (n.*703+14G=) c.952+14G= (n.952+14G=) n.1332+14G= n.1288+14G= n.2233+14G= n.1946G= n.1383+14G= n.1574+14G= c.1342+14G= (n.1342+14G=) n.2034G= n.4222G= n.1395+14G= n.1516+14G= n.1385+14G= n.1684+14G= c.1123+14G= (n.1123+14G=) c.*314+14G= (n.*314+14G=) c.394+14G= (n.394+14G=) c.1174+14G= (n.1174+14G=) n.1376+14G= c.343+14G= (n.343+14G=) n.1312+14G= n.1363+14G= n.1372+14G= | |
| X | g.65524042C>G | CA10433945 | LAS1L | c.1300+14G>C (n.1300+14G>C) c.1249+14G>C (n.1249+14G>C) c.*703+14G>C (n.*703+14G>C) c.952+14G>C (n.952+14G>C) n.1332+14G>C n.1288+14G>C n.2233+14G>C n.1946G>C n.1383+14G>C n.1574+14G>C c.1342+14G>C (n.1342+14G>C) n.2034G>C n.4222G>C n.1395+14G>C n.1516+14G>C n.1385+14G>C n.1684+14G>C c.1123+14G>C (n.1123+14G>C) c.*314+14G>C (n.*314+14G>C) c.394+14G>C (n.394+14G>C) c.1174+14G>C (n.1174+14G>C) n.1376+14G>C c.343+14G>C (n.343+14G>C) n.1312+14G>C n.1363+14G>C n.1372+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.65524043T>C | CA2579661272 | LAS1L | c.1300+13A>G (n.1300+13A>G) c.1249+13A>G (n.1249+13A>G) c.*703+13A>G (n.*703+13A>G) c.952+13A>G (n.952+13A>G) n.1332+13A>G n.1288+13A>G n.2233+13A>G n.1945A>G n.1383+13A>G n.1574+13A>G c.1342+13A>G (n.1342+13A>G) n.2033A>G n.4221A>G n.1395+13A>G n.1516+13A>G n.1385+13A>G n.1684+13A>G c.1123+13A>G (n.1123+13A>G) c.*314+13A>G (n.*314+13A>G) c.394+13A>G (n.394+13A>G) c.1174+13A>G (n.1174+13A>G) n.1376+13A>G c.343+13A>G (n.343+13A>G) n.1312+13A>G n.1363+13A>G n.1372+13A>G | |
| X | g.65524045G>A | CA2434043134 | LAS1L | c.1300+11C>T (n.1300+11C>T) c.1249+11C>T (n.1249+11C>T) c.*703+11C>T (n.*703+11C>T) c.952+11C>T (n.952+11C>T) n.1332+11C>T n.1288+11C>T n.2233+11C>T n.1943C>T n.1383+11C>T n.1574+11C>T c.1342+11C>T (n.1342+11C>T) n.2031C>T n.4219C>T n.1395+11C>T n.1516+11C>T n.1385+11C>T n.1684+11C>T c.1123+11C>T (n.1123+11C>T) c.*314+11C>T (n.*314+11C>T) c.394+11C>T (n.394+11C>T) c.1174+11C>T (n.1174+11C>T) n.1376+11C>T c.343+11C>T (n.343+11C>T) n.1312+11C>T n.1363+11C>T n.1372+11C>T | dbSNP |
| X | g.65524045G= | CA2434043133 | LAS1L | c.1300+11C= (n.1300+11C=) c.1249+11C= (n.1249+11C=) c.*703+11C= (n.*703+11C=) c.952+11C= (n.952+11C=) n.1332+11C= n.1288+11C= n.2233+11C= n.1943C= n.1383+11C= n.1574+11C= c.1342+11C= (n.1342+11C=) n.2031C= n.4219C= n.1395+11C= n.1516+11C= n.1385+11C= n.1684+11C= c.1123+11C= (n.1123+11C=) c.*314+11C= (n.*314+11C=) c.394+11C= (n.394+11C=) c.1174+11C= (n.1174+11C=) n.1376+11C= c.343+11C= (n.343+11C=) n.1312+11C= n.1363+11C= n.1372+11C= |