Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.65523579T>C | CA413316244 | LAS1L | c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1461A>G n.1417A>G n.2362A>G n.2409A>G n.1512A>G n.1703A>G c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.2497A>G n.4685A>G n.1524A>G n.1645A>G n.1514A>G n.1982A>G c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.39A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1505A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.1441A>G n.1492A>G n.1501A>G | |
X | g.65523579T>G | CA413316246 | LAS1L | c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.*832A>C (n.*832A>C) c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1461A>C n.1417A>C n.2362A>C n.2409A>C n.1512A>C n.1703A>C c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.2497A>C n.4685A>C n.1524A>C n.1645A>C n.1514A>C n.1982A>C c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.39A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1505A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.1441A>C n.1492A>C n.1501A>C | |
X | g.65523580G>A | CA516832623 | LAS1L | c.1428C>T (p.Ala476=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) n.1460C>T n.1416C>T n.2361C>T n.2408C>T n.1511C>T n.1702C>T c.1470C>T (p.Ala490=) n.2496C>T n.4684C>T n.1523C>T n.1644C>T n.1513C>T n.1981C>T c.1251C>T (p.Ala417=) c.38C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.522C>T (p.Ala174=) c.1302C>T (p.Ala434=) n.1504C>T c.471C>T (p.Ala157=) n.1440C>T n.1491C>T n.1500C>T | |
X | g.65523580G>C | CA516832624 | LAS1L | c.1428C>G (p.Ala476=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) n.1460C>G n.1416C>G n.2361C>G n.2408C>G n.1511C>G n.1702C>G c.1470C>G (p.Ala490=) n.2496C>G n.4684C>G n.1523C>G n.1644C>G n.1513C>G n.1981C>G c.1251C>G (p.Ala417=) c.38C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.522C>G (p.Ala174=) c.1302C>G (p.Ala434=) n.1504C>G c.471C>G (p.Ala157=) n.1440C>G n.1491C>G n.1500C>G | |
X | g.65523580G>T | CA516832625 | LAS1L | c.1428C>A (p.Ala476=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) n.1460C>A n.1416C>A n.2361C>A n.2408C>A n.1511C>A n.1702C>A c.1470C>A (p.Ala490=) n.2496C>A n.4684C>A n.1523C>A n.1644C>A n.1513C>A n.1981C>A c.1251C>A (p.Ala417=) c.38C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.522C>A (p.Ala174=) c.1302C>A (p.Ala434=) n.1504C>A c.471C>A (p.Ala157=) n.1440C>A n.1491C>A n.1500C>A | |
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X | g.65523590G>T | CA413316297 | LAS1L | c.1418C>A (p.Pro473His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1070C>A (p.Pro357His) n.1450C>A n.1406C>A n.2351C>A n.2398C>A n.1501C>A n.1692C>A c.1460C>A (p.Pro487His) n.2486C>A n.4674C>A n.1513C>A n.1634C>A n.1503C>A n.1971C>A c.1241C>A (p.Pro414His) c.28C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.1292C>A (p.Pro431His) n.1494C>A c.461C>A (p.Pro154His) n.1430C>A n.1481C>A n.1490C>A | |
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