UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.65523478C>A | CA2693929249 | LAS1L | c.1448+82G>T (n.1448+82G>T) c.1397+82G>T (n.1397+82G>T) c.*851+82G>T (n.*851+82G>T) c.1100+82G>T (n.1100+82G>T) n.1480+82G>T n.1436+82G>T n.2381+82G>T n.2428+82G>T n.1531+82G>T n.1722+82G>T c.1490+82G>T (n.1490+82G>T) n.2516+82G>T n.4704+82G>T n.1543+82G>T n.1746G>T n.1533+82G>T n.2001+82G>T c.1271+82G>T (n.1271+82G>T) c.58+82G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.542+82G>T (n.542+82G>T) c.1322+82G>T (n.1322+82G>T) n.1524+82G>T c.491+82G>T (n.491+82G>T) n.1460+82G>T n.1511+82G>T n.1520+82G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523478C>G | CA2693929250 | LAS1L | c.1448+82G>C (n.1448+82G>C) c.1397+82G>C (n.1397+82G>C) c.*851+82G>C (n.*851+82G>C) c.1100+82G>C (n.1100+82G>C) n.1480+82G>C n.1436+82G>C n.2381+82G>C n.2428+82G>C n.1531+82G>C n.1722+82G>C c.1490+82G>C (n.1490+82G>C) n.2516+82G>C n.4704+82G>C n.1543+82G>C n.1746G>C n.1533+82G>C n.2001+82G>C c.1271+82G>C (n.1271+82G>C) c.58+82G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.542+82G>C (n.542+82G>C) c.1322+82G>C (n.1322+82G>C) n.1524+82G>C c.491+82G>C (n.491+82G>C) n.1460+82G>C n.1511+82G>C n.1520+82G>C | gnomAD v4 |
| X | g.65523479T>C | CA2693929251 | LAS1L | c.1448+81A>G (n.1448+81A>G) c.1397+81A>G (n.1397+81A>G) c.*851+81A>G (n.*851+81A>G) c.1100+81A>G (n.1100+81A>G) n.1480+81A>G n.1436+81A>G n.2381+81A>G n.2428+81A>G n.1531+81A>G n.1722+81A>G c.1490+81A>G (n.1490+81A>G) n.2516+81A>G n.4704+81A>G n.1543+81A>G n.1745A>G n.1533+81A>G n.2001+81A>G c.1271+81A>G (n.1271+81A>G) c.58+81A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.542+81A>G (n.542+81A>G) c.1322+81A>G (n.1322+81A>G) n.1524+81A>G c.491+81A>G (n.491+81A>G) n.1460+81A>G n.1511+81A>G n.1520+81A>G | gnomAD v4 |
| X | g.65523482C>G | CA2693929252 | LAS1L | c.1448+78G>C (n.1448+78G>C) c.1397+78G>C (n.1397+78G>C) c.*851+78G>C (n.*851+78G>C) c.1100+78G>C (n.1100+78G>C) n.1480+78G>C n.1436+78G>C n.2381+78G>C n.2428+78G>C n.1531+78G>C n.1722+78G>C c.1490+78G>C (n.1490+78G>C) n.2516+78G>C n.4704+78G>C n.1543+78G>C n.1742G>C n.1533+78G>C n.2001+78G>C c.1271+78G>C (n.1271+78G>C) c.58+78G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.542+78G>C (n.542+78G>C) c.1322+78G>C (n.1322+78G>C) n.1524+78G>C c.491+78G>C (n.491+78G>C) n.1460+78G>C n.1511+78G>C n.1520+78G>C | gnomAD v4 |
| X | g.65523482C>T | CA2693929253 | LAS1L | c.1448+78G>A (n.1448+78G>A) c.1397+78G>A (n.1397+78G>A) c.*851+78G>A (n.*851+78G>A) c.1100+78G>A (n.1100+78G>A) n.1480+78G>A n.1436+78G>A n.2381+78G>A n.2428+78G>A n.1531+78G>A n.1722+78G>A c.1490+78G>A (n.1490+78G>A) n.2516+78G>A n.4704+78G>A n.1543+78G>A n.1742G>A n.1533+78G>A n.2001+78G>A c.1271+78G>A (n.1271+78G>A) c.58+78G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.542+78G>A (n.542+78G>A) c.1322+78G>A (n.1322+78G>A) n.1524+78G>A c.491+78G>A (n.491+78G>A) n.1460+78G>A n.1511+78G>A n.1520+78G>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523484C>A | CA2693929254 | LAS1L | c.1448+76G>T (n.1448+76G>T) c.1397+76G>T (n.1397+76G>T) c.*851+76G>T (n.*851+76G>T) c.1100+76G>T (n.1100+76G>T) n.1480+76G>T n.1436+76G>T n.2381+76G>T n.2428+76G>T n.1531+76G>T n.1722+76G>T c.1490+76G>T (n.1490+76G>T) n.2516+76G>T n.4704+76G>T n.1543+76G>T n.1740G>T n.1533+76G>T n.2001+76G>T c.1271+76G>T (n.1271+76G>T) c.58+76G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.542+76G>T (n.542+76G>T) c.1322+76G>T (n.1322+76G>T) n.1524+76G>T c.491+76G>T (n.491+76G>T) n.1460+76G>T n.1511+76G>T n.1520+76G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523485A>T | CA2693929255 | LAS1L | c.1448+75T>A (n.1448+75T>A) c.1397+75T>A (n.1397+75T>A) c.*851+75T>A (n.*851+75T>A) c.1100+75T>A (n.1100+75T>A) n.1480+75T>A n.1436+75T>A n.2381+75T>A n.2428+75T>A n.1531+75T>A n.1722+75T>A c.1490+75T>A (n.1490+75T>A) n.2516+75T>A n.4704+75T>A n.1543+75T>A n.1739T>A n.1533+75T>A n.2001+75T>A c.1271+75T>A (n.1271+75T>A) c.58+75T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.542+75T>A (n.542+75T>A) c.1322+75T>A (n.1322+75T>A) n.1524+75T>A c.491+75T>A (n.491+75T>A) n.1460+75T>A n.1511+75T>A n.1520+75T>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523486G>A | CA2693929256 | LAS1L | c.1448+74C>T (n.1448+74C>T) c.1397+74C>T (n.1397+74C>T) c.*851+74C>T (n.*851+74C>T) c.1100+74C>T (n.1100+74C>T) n.1480+74C>T n.1436+74C>T n.2381+74C>T n.2428+74C>T n.1531+74C>T n.1722+74C>T c.1490+74C>T (n.1490+74C>T) n.2516+74C>T n.4704+74C>T n.1543+74C>T n.1738C>T n.1533+74C>T n.2001+74C>T c.1271+74C>T (n.1271+74C>T) c.58+74C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.542+74C>T (n.542+74C>T) c.1322+74C>T (n.1322+74C>T) n.1524+74C>T c.491+74C>T (n.491+74C>T) n.1460+74C>T n.1511+74C>T n.1520+74C>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523486G>T | CA2579661221 | LAS1L | c.1448+74C>A (n.1448+74C>A) c.1397+74C>A (n.1397+74C>A) c.*851+74C>A (n.*851+74C>A) c.1100+74C>A (n.1100+74C>A) n.1480+74C>A n.1436+74C>A n.2381+74C>A n.2428+74C>A n.1531+74C>A n.1722+74C>A c.1490+74C>A (n.1490+74C>A) n.2516+74C>A n.4704+74C>A n.1543+74C>A n.1738C>A n.1533+74C>A n.2001+74C>A c.1271+74C>A (n.1271+74C>A) c.58+74C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.542+74C>A (n.542+74C>A) c.1322+74C>A (n.1322+74C>A) n.1524+74C>A c.491+74C>A (n.491+74C>A) n.1460+74C>A n.1511+74C>A n.1520+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523488C>A | CA2693929257 | LAS1L | c.1448+72G>T (n.1448+72G>T) c.1397+72G>T (n.1397+72G>T) c.*851+72G>T (n.*851+72G>T) c.1100+72G>T (n.1100+72G>T) n.1480+72G>T n.1436+72G>T n.2381+72G>T n.2428+72G>T n.1531+72G>T n.1722+72G>T c.1490+72G>T (n.1490+72G>T) n.2516+72G>T n.4704+72G>T n.1543+72G>T n.1736G>T n.1533+72G>T n.2001+72G>T c.1271+72G>T (n.1271+72G>T) c.58+72G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.542+72G>T (n.542+72G>T) c.1322+72G>T (n.1322+72G>T) n.1524+72G>T c.491+72G>T (n.491+72G>T) n.1460+72G>T n.1511+72G>T n.1520+72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523488C= | CA2434042944 | LAS1L | c.1448+72G= (n.1448+72G=) c.1397+72G= (n.1397+72G=) c.*851+72G= (n.*851+72G=) c.1100+72G= (n.1100+72G=) n.1480+72G= n.1436+72G= n.2381+72G= n.2428+72G= n.1531+72G= n.1722+72G= c.1490+72G= (n.1490+72G=) n.2516+72G= n.4704+72G= n.1543+72G= n.1736G= n.1533+72G= n.2001+72G= c.1271+72G= (n.1271+72G=) c.58+72G= c.*534G= (n.*534G=) c.542+72G= (n.542+72G=) c.1322+72G= (n.1322+72G=) n.1524+72G= c.491+72G= (n.491+72G=) n.1460+72G= n.1511+72G= n.1520+72G= | |
| X | g.65523488C>T | CA2434042945 | LAS1L | c.1448+72G>A (n.1448+72G>A) c.1397+72G>A (n.1397+72G>A) c.*851+72G>A (n.*851+72G>A) c.1100+72G>A (n.1100+72G>A) n.1480+72G>A n.1436+72G>A n.2381+72G>A n.2428+72G>A n.1531+72G>A n.1722+72G>A c.1490+72G>A (n.1490+72G>A) n.2516+72G>A n.4704+72G>A n.1543+72G>A n.1736G>A n.1533+72G>A n.2001+72G>A c.1271+72G>A (n.1271+72G>A) c.58+72G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.542+72G>A (n.542+72G>A) c.1322+72G>A (n.1322+72G>A) n.1524+72G>A c.491+72G>A (n.491+72G>A) n.1460+72G>A n.1511+72G>A n.1520+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.65523491T>C | CA877319203 | LAS1L | c.1448+69A>G (n.1448+69A>G) c.1397+69A>G (n.1397+69A>G) c.*851+69A>G (n.*851+69A>G) c.1100+69A>G (n.1100+69A>G) n.1480+69A>G n.1436+69A>G n.2381+69A>G n.2428+69A>G n.1531+69A>G n.1722+69A>G c.1490+69A>G (n.1490+69A>G) n.2516+69A>G n.4704+69A>G n.1543+69A>G n.1733A>G n.1533+69A>G n.2001+69A>G c.1271+69A>G (n.1271+69A>G) c.58+69A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.542+69A>G (n.542+69A>G) c.1322+69A>G (n.1322+69A>G) n.1524+69A>G c.491+69A>G (n.491+69A>G) n.1460+69A>G n.1511+69A>G n.1520+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.65523491T= | CA2434042946 | LAS1L | c.1448+69A= (n.1448+69A=) c.1397+69A= (n.1397+69A=) c.*851+69A= (n.*851+69A=) c.1100+69A= (n.1100+69A=) n.1480+69A= n.1436+69A= n.2381+69A= n.2428+69A= n.1531+69A= n.1722+69A= c.1490+69A= (n.1490+69A=) n.2516+69A= n.4704+69A= n.1543+69A= n.1733A= n.1533+69A= n.2001+69A= c.1271+69A= (n.1271+69A=) c.58+69A= c.*531A= (n.*531A=) c.542+69A= (n.542+69A=) c.1322+69A= (n.1322+69A=) n.1524+69A= c.491+69A= (n.491+69A=) n.1460+69A= n.1511+69A= n.1520+69A= | |
| X | g.65523492C>A | CA2693929258 | LAS1L | c.1448+68G>T (n.1448+68G>T) c.1397+68G>T (n.1397+68G>T) c.*851+68G>T (n.*851+68G>T) c.1100+68G>T (n.1100+68G>T) n.1480+68G>T n.1436+68G>T n.2381+68G>T n.2428+68G>T n.1531+68G>T n.1722+68G>T c.1490+68G>T (n.1490+68G>T) n.2516+68G>T n.4704+68G>T n.1543+68G>T n.1732G>T n.1533+68G>T n.2001+68G>T c.1271+68G>T (n.1271+68G>T) c.58+68G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.542+68G>T (n.542+68G>T) c.1322+68G>T (n.1322+68G>T) n.1524+68G>T c.491+68G>T (n.491+68G>T) n.1460+68G>T n.1511+68G>T n.1520+68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523493T>C | CA2693929259 | LAS1L | c.1448+67A>G (n.1448+67A>G) c.1397+67A>G (n.1397+67A>G) c.*851+67A>G (n.*851+67A>G) c.1100+67A>G (n.1100+67A>G) n.1480+67A>G n.1436+67A>G n.2381+67A>G n.2428+67A>G n.1531+67A>G n.1722+67A>G c.1490+67A>G (n.1490+67A>G) n.2516+67A>G n.4704+67A>G n.1543+67A>G n.1731A>G n.1533+67A>G n.2001+67A>G c.1271+67A>G (n.1271+67A>G) c.58+67A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.542+67A>G (n.542+67A>G) c.1322+67A>G (n.1322+67A>G) n.1524+67A>G c.491+67A>G (n.491+67A>G) n.1460+67A>G n.1511+67A>G n.1520+67A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.65523497G>A | CA2693929263 | LAS1L | c.1448+63C>T (n.1448+63C>T) c.1397+63C>T (n.1397+63C>T) c.*851+63C>T (n.*851+63C>T) c.1100+63C>T (n.1100+63C>T) n.1480+63C>T n.1436+63C>T n.2381+63C>T n.2428+63C>T n.1531+63C>T n.1722+63C>T c.1490+63C>T (n.1490+63C>T) n.2516+63C>T n.4704+63C>T n.1543+63C>T n.1727C>T n.1533+63C>T n.2001+63C>T c.1271+63C>T (n.1271+63C>T) c.58+63C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.542+63C>T (n.542+63C>T) c.1322+63C>T (n.1322+63C>T) n.1524+63C>T c.491+63C>T (n.491+63C>T) n.1460+63C>T n.1511+63C>T n.1520+63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523497G>T | CA2693929264 | LAS1L | c.1448+63C>A (n.1448+63C>A) c.1397+63C>A (n.1397+63C>A) c.*851+63C>A (n.*851+63C>A) c.1100+63C>A (n.1100+63C>A) n.1480+63C>A n.1436+63C>A n.2381+63C>A n.2428+63C>A n.1531+63C>A n.1722+63C>A c.1490+63C>A (n.1490+63C>A) n.2516+63C>A n.4704+63C>A n.1543+63C>A n.1727C>A n.1533+63C>A n.2001+63C>A c.1271+63C>A (n.1271+63C>A) c.58+63C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.542+63C>A (n.542+63C>A) c.1322+63C>A (n.1322+63C>A) n.1524+63C>A c.491+63C>A (n.491+63C>A) n.1460+63C>A n.1511+63C>A n.1520+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523498C>A | CA2693929265 | LAS1L | c.1448+62G>T (n.1448+62G>T) c.1397+62G>T (n.1397+62G>T) c.*851+62G>T (n.*851+62G>T) c.1100+62G>T (n.1100+62G>T) n.1480+62G>T n.1436+62G>T n.2381+62G>T n.2428+62G>T n.1531+62G>T n.1722+62G>T c.1490+62G>T (n.1490+62G>T) n.2516+62G>T n.4704+62G>T n.1543+62G>T n.1726G>T n.1533+62G>T n.2001+62G>T c.1271+62G>T (n.1271+62G>T) c.58+62G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.542+62G>T (n.542+62G>T) c.1322+62G>T (n.1322+62G>T) n.1524+62G>T c.491+62G>T (n.491+62G>T) n.1460+62G>T n.1511+62G>T n.1520+62G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523499A>G | CA2693929266 | LAS1L | c.1448+61T>C (n.1448+61T>C) c.1397+61T>C (n.1397+61T>C) c.*851+61T>C (n.*851+61T>C) c.1100+61T>C (n.1100+61T>C) n.1480+61T>C n.1436+61T>C n.2381+61T>C n.2428+61T>C n.1531+61T>C n.1722+61T>C c.1490+61T>C (n.1490+61T>C) n.2516+61T>C n.4704+61T>C n.1543+61T>C n.1725T>C n.1533+61T>C n.2001+61T>C c.1271+61T>C (n.1271+61T>C) c.58+61T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.542+61T>C (n.542+61T>C) c.1322+61T>C (n.1322+61T>C) n.1524+61T>C c.491+61T>C (n.491+61T>C) n.1460+61T>C n.1511+61T>C n.1520+61T>C | gnomAD v4 |
| X | g.65523500G>A | CA877319211 | LAS1L | c.1448+60C>T (n.1448+60C>T) c.1397+60C>T (n.1397+60C>T) c.*851+60C>T (n.*851+60C>T) c.1100+60C>T (n.1100+60C>T) n.1480+60C>T n.1436+60C>T n.2381+60C>T n.2428+60C>T n.1531+60C>T n.1722+60C>T c.1490+60C>T (n.1490+60C>T) n.2516+60C>T n.4704+60C>T n.1543+60C>T n.1724C>T n.1533+60C>T n.2001+60C>T c.1271+60C>T (n.1271+60C>T) c.58+60C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.542+60C>T (n.542+60C>T) c.1322+60C>T (n.1322+60C>T) n.1524+60C>T c.491+60C>T (n.491+60C>T) n.1460+60C>T n.1511+60C>T n.1520+60C>T | dbSNP |
| X | g.65523500G= | CA2434042947 | LAS1L | c.1448+60C= (n.1448+60C=) c.1397+60C= (n.1397+60C=) c.*851+60C= (n.*851+60C=) c.1100+60C= (n.1100+60C=) n.1480+60C= n.1436+60C= n.2381+60C= n.2428+60C= n.1531+60C= n.1722+60C= c.1490+60C= (n.1490+60C=) n.2516+60C= n.4704+60C= n.1543+60C= n.1724C= n.1533+60C= n.2001+60C= c.1271+60C= (n.1271+60C=) c.58+60C= c.*522C= (n.*522C=) c.542+60C= (n.542+60C=) c.1322+60C= (n.1322+60C=) n.1524+60C= c.491+60C= (n.491+60C=) n.1460+60C= n.1511+60C= n.1520+60C= | |
| X | g.65523500G>T | CA2693929267 | LAS1L | c.1448+60C>A (n.1448+60C>A) c.1397+60C>A (n.1397+60C>A) c.*851+60C>A (n.*851+60C>A) c.1100+60C>A (n.1100+60C>A) n.1480+60C>A n.1436+60C>A n.2381+60C>A n.2428+60C>A n.1531+60C>A n.1722+60C>A c.1490+60C>A (n.1490+60C>A) n.2516+60C>A n.4704+60C>A n.1543+60C>A n.1724C>A n.1533+60C>A n.2001+60C>A c.1271+60C>A (n.1271+60C>A) c.58+60C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.542+60C>A (n.542+60C>A) c.1322+60C>A (n.1322+60C>A) n.1524+60C>A c.491+60C>A (n.491+60C>A) n.1460+60C>A n.1511+60C>A n.1520+60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523501T>C | CA2434042948 | LAS1L | c.1448+59A>G (n.1448+59A>G) c.1397+59A>G (n.1397+59A>G) c.*851+59A>G (n.*851+59A>G) c.1100+59A>G (n.1100+59A>G) n.1480+59A>G n.1436+59A>G n.2381+59A>G n.2428+59A>G n.1531+59A>G n.1722+59A>G c.1490+59A>G (n.1490+59A>G) n.2516+59A>G n.4704+59A>G n.1543+59A>G n.1723A>G n.1533+59A>G n.2001+59A>G c.1271+59A>G (n.1271+59A>G) c.58+59A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.542+59A>G (n.542+59A>G) c.1322+59A>G (n.1322+59A>G) n.1524+59A>G c.491+59A>G (n.491+59A>G) n.1460+59A>G n.1511+59A>G n.1520+59A>G | dbSNP |
| X | g.65523501T= | CA2434042949 | LAS1L | c.1448+59A= (n.1448+59A=) c.1397+59A= (n.1397+59A=) c.*851+59A= (n.*851+59A=) c.1100+59A= (n.1100+59A=) n.1480+59A= n.1436+59A= n.2381+59A= n.2428+59A= n.1531+59A= n.1722+59A= c.1490+59A= (n.1490+59A=) n.2516+59A= n.4704+59A= n.1543+59A= n.1723A= n.1533+59A= n.2001+59A= c.1271+59A= (n.1271+59A=) c.58+59A= c.*521A= (n.*521A=) c.542+59A= (n.542+59A=) c.1322+59A= (n.1322+59A=) n.1524+59A= c.491+59A= (n.491+59A=) n.1460+59A= n.1511+59A= n.1520+59A= | |
| X | g.65523502G>A | CA2693929268 | LAS1L | c.1448+58C>T (n.1448+58C>T) c.1397+58C>T (n.1397+58C>T) c.*851+58C>T (n.*851+58C>T) c.1100+58C>T (n.1100+58C>T) n.1480+58C>T n.1436+58C>T n.2381+58C>T n.2428+58C>T n.1531+58C>T n.1722+58C>T c.1490+58C>T (n.1490+58C>T) n.2516+58C>T n.4704+58C>T n.1543+58C>T n.1722C>T n.1533+58C>T n.2001+58C>T c.1271+58C>T (n.1271+58C>T) c.58+58C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.542+58C>T (n.542+58C>T) c.1322+58C>T (n.1322+58C>T) n.1524+58C>T c.491+58C>T (n.491+58C>T) n.1460+58C>T n.1511+58C>T n.1520+58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523502G>T | CA2579661223 | LAS1L | c.1448+58C>A (n.1448+58C>A) c.1397+58C>A (n.1397+58C>A) c.*851+58C>A (n.*851+58C>A) c.1100+58C>A (n.1100+58C>A) n.1480+58C>A n.1436+58C>A n.2381+58C>A n.2428+58C>A n.1531+58C>A n.1722+58C>A c.1490+58C>A (n.1490+58C>A) n.2516+58C>A n.4704+58C>A n.1543+58C>A n.1722C>A n.1533+58C>A n.2001+58C>A c.1271+58C>A (n.1271+58C>A) c.58+58C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.542+58C>A (n.542+58C>A) c.1322+58C>A (n.1322+58C>A) n.1524+58C>A c.491+58C>A (n.491+58C>A) n.1460+58C>A n.1511+58C>A n.1520+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523504G>A | CA329967942 | LAS1L | c.1448+56C>T (n.1448+56C>T) c.1397+56C>T (n.1397+56C>T) c.*851+56C>T (n.*851+56C>T) c.1100+56C>T (n.1100+56C>T) n.1480+56C>T n.1436+56C>T n.2381+56C>T n.2428+56C>T n.1531+56C>T n.1722+56C>T c.1490+56C>T (n.1490+56C>T) n.2516+56C>T n.4704+56C>T n.1543+56C>T n.1720C>T n.1533+56C>T n.2001+56C>T c.1271+56C>T (n.1271+56C>T) c.58+56C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.542+56C>T (n.542+56C>T) c.1322+56C>T (n.1322+56C>T) n.1524+56C>T c.491+56C>T (n.491+56C>T) n.1460+56C>T n.1511+56C>T n.1520+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.65523504G>C | CA642011936 | LAS1L | c.1448+56C>G (n.1448+56C>G) c.1397+56C>G (n.1397+56C>G) c.*851+56C>G (n.*851+56C>G) c.1100+56C>G (n.1100+56C>G) n.1480+56C>G n.1436+56C>G n.2381+56C>G n.2428+56C>G n.1531+56C>G n.1722+56C>G c.1490+56C>G (n.1490+56C>G) n.2516+56C>G n.4704+56C>G n.1543+56C>G n.1720C>G n.1533+56C>G n.2001+56C>G c.1271+56C>G (n.1271+56C>G) c.58+56C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.542+56C>G (n.542+56C>G) c.1322+56C>G (n.1322+56C>G) n.1524+56C>G c.491+56C>G (n.491+56C>G) n.1460+56C>G n.1511+56C>G n.1520+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.65523504G= | CA2434042950 | LAS1L | c.1448+56C= (n.1448+56C=) c.1397+56C= (n.1397+56C=) c.*851+56C= (n.*851+56C=) c.1100+56C= (n.1100+56C=) n.1480+56C= n.1436+56C= n.2381+56C= n.2428+56C= n.1531+56C= n.1722+56C= c.1490+56C= (n.1490+56C=) n.2516+56C= n.4704+56C= n.1543+56C= n.1720C= n.1533+56C= n.2001+56C= c.1271+56C= (n.1271+56C=) c.58+56C= c.*518C= (n.*518C=) c.542+56C= (n.542+56C=) c.1322+56C= (n.1322+56C=) n.1524+56C= c.491+56C= (n.491+56C=) n.1460+56C= n.1511+56C= n.1520+56C= | |
| X | g.65523504G>T | CA2579661224 | LAS1L | c.1448+56C>A (n.1448+56C>A) c.1397+56C>A (n.1397+56C>A) c.*851+56C>A (n.*851+56C>A) c.1100+56C>A (n.1100+56C>A) n.1480+56C>A n.1436+56C>A n.2381+56C>A n.2428+56C>A n.1531+56C>A n.1722+56C>A c.1490+56C>A (n.1490+56C>A) n.2516+56C>A n.4704+56C>A n.1543+56C>A n.1720C>A n.1533+56C>A n.2001+56C>A c.1271+56C>A (n.1271+56C>A) c.58+56C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.542+56C>A (n.542+56C>A) c.1322+56C>A (n.1322+56C>A) n.1524+56C>A c.491+56C>A (n.491+56C>A) n.1460+56C>A n.1511+56C>A n.1520+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523505G>T | CA2693929269 | LAS1L | c.1448+55C>A (n.1448+55C>A) c.1397+55C>A (n.1397+55C>A) c.*851+55C>A (n.*851+55C>A) c.1100+55C>A (n.1100+55C>A) n.1480+55C>A n.1436+55C>A n.2381+55C>A n.2428+55C>A n.1531+55C>A n.1722+55C>A c.1490+55C>A (n.1490+55C>A) n.2516+55C>A n.4704+55C>A n.1543+55C>A n.1719C>A n.1533+55C>A n.2001+55C>A c.1271+55C>A (n.1271+55C>A) c.58+55C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.542+55C>A (n.542+55C>A) c.1322+55C>A (n.1322+55C>A) n.1524+55C>A c.491+55C>A (n.491+55C>A) n.1460+55C>A n.1511+55C>A n.1520+55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523506C>A | CA2693929270 | LAS1L | c.1448+54G>T (n.1448+54G>T) c.1397+54G>T (n.1397+54G>T) c.*851+54G>T (n.*851+54G>T) c.1100+54G>T (n.1100+54G>T) n.1480+54G>T n.1436+54G>T n.2381+54G>T n.2428+54G>T n.1531+54G>T n.1722+54G>T c.1490+54G>T (n.1490+54G>T) n.2516+54G>T n.4704+54G>T n.1543+54G>T n.1718G>T n.1533+54G>T n.2001+54G>T c.1271+54G>T (n.1271+54G>T) c.58+54G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.542+54G>T (n.542+54G>T) c.1322+54G>T (n.1322+54G>T) n.1524+54G>T c.491+54G>T (n.491+54G>T) n.1460+54G>T n.1511+54G>T n.1520+54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523506C>T | CA2579661225 | LAS1L | c.1448+54G>A (n.1448+54G>A) c.1397+54G>A (n.1397+54G>A) c.*851+54G>A (n.*851+54G>A) c.1100+54G>A (n.1100+54G>A) n.1480+54G>A n.1436+54G>A n.2381+54G>A n.2428+54G>A n.1531+54G>A n.1722+54G>A c.1490+54G>A (n.1490+54G>A) n.2516+54G>A n.4704+54G>A n.1543+54G>A n.1718G>A n.1533+54G>A n.2001+54G>A c.1271+54G>A (n.1271+54G>A) c.58+54G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.542+54G>A (n.542+54G>A) c.1322+54G>A (n.1322+54G>A) n.1524+54G>A c.491+54G>A (n.491+54G>A) n.1460+54G>A n.1511+54G>A n.1520+54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523508del | CA2579661226 | LAS1L | c.1448+54del (n.1448+54del) c.1397+54del (n.1397+54del) c.*851+54del (n.*851+54del) c.1100+54del (n.1100+54del) n.1480+54del n.1436+54del n.2381+54del n.2428+54del n.1531+54del n.1722+54del c.1490+54del (n.1490+54del) n.2516+54del n.4704+54del n.1543+54del n.1718del n.1533+54del n.2001+54del c.1271+54del (n.1271+54del) c.58+54del c.*516del (n.*516del) c.542+54del (n.542+54del) c.1322+54del (n.1322+54del) n.1524+54del c.491+54del (n.491+54del) n.1460+54del n.1511+54del n.1520+54del | |
| X | g.65523508C>A | CA2693929271 | LAS1L | c.1448+52G>T (n.1448+52G>T) c.1397+52G>T (n.1397+52G>T) c.*851+52G>T (n.*851+52G>T) c.1100+52G>T (n.1100+52G>T) n.1480+52G>T n.1436+52G>T n.2381+52G>T n.2428+52G>T n.1531+52G>T n.1722+52G>T c.1490+52G>T (n.1490+52G>T) n.2516+52G>T n.4704+52G>T n.1543+52G>T n.1716G>T n.1533+52G>T n.2001+52G>T c.1271+52G>T (n.1271+52G>T) c.58+52G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.542+52G>T (n.542+52G>T) c.1322+52G>T (n.1322+52G>T) n.1524+52G>T c.491+52G>T (n.491+52G>T) n.1460+52G>T n.1511+52G>T n.1520+52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523508C>T | CA2693929272 | LAS1L | c.1448+52G>A (n.1448+52G>A) c.1397+52G>A (n.1397+52G>A) c.*851+52G>A (n.*851+52G>A) c.1100+52G>A (n.1100+52G>A) n.1480+52G>A n.1436+52G>A n.2381+52G>A n.2428+52G>A n.1531+52G>A n.1722+52G>A c.1490+52G>A (n.1490+52G>A) n.2516+52G>A n.4704+52G>A n.1543+52G>A n.1716G>A n.1533+52G>A n.2001+52G>A c.1271+52G>A (n.1271+52G>A) c.58+52G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.542+52G>A (n.542+52G>A) c.1322+52G>A (n.1322+52G>A) n.1524+52G>A c.491+52G>A (n.491+52G>A) n.1460+52G>A n.1511+52G>A n.1520+52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.65523509T>A | CA2693929273 | LAS1L | c.1448+51A>T (n.1448+51A>T) c.1397+51A>T (n.1397+51A>T) c.*851+51A>T (n.*851+51A>T) c.1100+51A>T (n.1100+51A>T) n.1480+51A>T n.1436+51A>T n.2381+51A>T n.2428+51A>T n.1531+51A>T n.1722+51A>T c.1490+51A>T (n.1490+51A>T) n.2516+51A>T n.4704+51A>T n.1543+51A>T n.1715A>T n.1533+51A>T n.2001+51A>T c.1271+51A>T (n.1271+51A>T) c.58+51A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.542+51A>T (n.542+51A>T) c.1322+51A>T (n.1322+51A>T) n.1524+51A>T c.491+51A>T (n.491+51A>T) n.1460+51A>T n.1511+51A>T n.1520+51A>T | gnomAD v4 |
| X | g.65523509T>C | CA10433917 | LAS1L | c.1448+51A>G (n.1448+51A>G) c.1397+51A>G (n.1397+51A>G) c.*851+51A>G (n.*851+51A>G) c.1100+51A>G (n.1100+51A>G) n.1480+51A>G n.1436+51A>G n.2381+51A>G n.2428+51A>G n.1531+51A>G n.1722+51A>G c.1490+51A>G (n.1490+51A>G) n.2516+51A>G n.4704+51A>G n.1543+51A>G n.1715A>G n.1533+51A>G n.2001+51A>G c.1271+51A>G (n.1271+51A>G) c.58+51A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.542+51A>G (n.542+51A>G) c.1322+51A>G (n.1322+51A>G) n.1524+51A>G c.491+51A>G (n.491+51A>G) n.1460+51A>G n.1511+51A>G n.1520+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.65523509T= | CA2434042951 | LAS1L | c.1448+51A= (n.1448+51A=) c.1397+51A= (n.1397+51A=) c.*851+51A= (n.*851+51A=) c.1100+51A= (n.1100+51A=) n.1480+51A= n.1436+51A= n.2381+51A= n.2428+51A= n.1531+51A= n.1722+51A= c.1490+51A= (n.1490+51A=) n.2516+51A= n.4704+51A= n.1543+51A= n.1715A= n.1533+51A= n.2001+51A= c.1271+51A= (n.1271+51A=) c.58+51A= c.*513A= (n.*513A=) c.542+51A= (n.542+51A=) c.1322+51A= (n.1322+51A=) n.1524+51A= c.491+51A= (n.491+51A=) n.1460+51A= n.1511+51A= n.1520+51A= | |
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