Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.64921894G>ACA204622ZC4H2c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.389C>T
n.304C>T
n.136C>T
n.244C>T
n.559C>T
n.476C>T
ClinVar dbSNP
Xg.64921894G>CCA413412267ZC4H2c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
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n.244C>G
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n.476C>G
Xg.64921894G=CA2433764025ZC4H2c.79C= (p.Gln27=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.389C=
n.304C=
n.136C=
n.244C=
n.559C=
n.476C=
Xg.64921894G>TCA413412268ZC4H2c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.389C>A
n.304C>A
n.136C>A
n.244C>A
n.559C>A
n.476C>A
Xg.64921895C>ACA413412269ZC4H2c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
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n.475G>T
Xg.64921895C=CA2433764026ZC4H2c.78G= (p.Lys26=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*105G= (n.*105G=)
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n.558G=
n.475G=
Xg.64921895C>GCA413412270ZC4H2c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.388G>C
n.303G>C
n.135G>C
n.243G>C
n.558G>C
n.475G>C
Xg.64921895C>TCA516907215ZC4H2c.78G>A (p.Lys26=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.388G>A
n.303G>A
n.135G>A
n.243G>A
n.558G>A
n.475G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921896T>ACA413412271ZC4H2c.77A>T (p.Lys26Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
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n.134A>T
n.242A>T
n.557A>T
n.474A>T
Xg.64921896T>CCA413412272ZC4H2c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.387A>G
n.302A>G
n.134A>G
n.242A>G
n.557A>G
n.474A>G
Xg.64921896T>GCA413412273ZC4H2c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.387A>C
n.302A>C
n.134A>C
n.242A>C
n.557A>C
n.474A>C
Xg.64921897T>ACA413412274ZC4H2c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.386A>T
n.301A>T
n.133A>T
n.241A>T
n.556A>T
n.473A>T
Xg.64921897T>CCA413412275ZC4H2c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.386A>G
n.301A>G
n.133A>G
n.241A>G
n.556A>G
n.473A>G
Xg.64921897T>GCA413412276ZC4H2c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.386A>C
n.301A>C
n.133A>C
n.241A>C
n.556A>C
n.473A>C
Xg.64921898G>ACA516907216ZC4H2c.75C>T (p.Tyr25=)
c.144C>T (p.Tyr48=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.385C>T
n.300C>T
n.132C>T
n.240C>T
n.555C>T
n.472C>T
Xg.64921898G>CCA413412277ZC4H2c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.385C>G
n.300C>G
n.132C>G
n.240C>G
n.555C>G
n.472C>G
Xg.64921898G>TCA413412278ZC4H2c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.385C>A
n.300C>A
n.132C>A
n.240C>A
n.555C>A
n.472C>A
Xg.64921899T>ACA413412280ZC4H2c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.384A>T
n.299A>T
n.131A>T
n.239A>T
n.554A>T
n.471A>T
Xg.64921899T>CCA413412281ZC4H2c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.384A>G
n.299A>G
n.131A>G
n.239A>G
n.554A>G
n.471A>G
Xg.64921899T>GCA413412279ZC4H2c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.384A>C
n.299A>C
n.131A>C
n.239A>C
n.554A>C
n.471A>C
Xg.64921900A>CCA413412282ZC4H2c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.383T>G
n.298T>G
n.130T>G
n.238T>G
n.553T>G
n.470T>G
Xg.64921900A>GCA413412283ZC4H2c.73T>C (p.Tyr25His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.383T>C
n.298T>C
n.130T>C
n.238T>C
n.553T>C
n.470T>C
Xg.64921900A>TCA413412284ZC4H2c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.383T>A
n.298T>A
n.130T>A
n.238T>A
n.553T>A
n.470T>A
ClinVar
Xg.64921901T>ACA413412285ZC4H2c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.382A>T
n.297A>T
n.129A>T
n.237A>T
n.552A>T
n.469A>T
Xg.64921901T>CCA516907217ZC4H2c.72A>G (p.Glu24=)
c.141A>G (p.Glu47=)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.382A>G
n.297A>G
n.129A>G
n.237A>G
n.552A>G
n.469A>G
Xg.64921901T>GCA413412286ZC4H2c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.382A>C
n.297A>C
n.129A>C
n.237A>C
n.552A>C
n.469A>C
Xg.64921902T>ACA413412289ZC4H2c.71A>T (p.Glu24Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.381A>T
n.296A>T
n.128A>T
n.236A>T
n.551A>T
n.468A>T
Xg.64921902T>CCA413412287ZC4H2c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.381A>G
n.296A>G
n.128A>G
n.236A>G
n.551A>G
n.468A>G
Xg.64921902T>GCA413412288ZC4H2c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.381A>C
n.296A>C
n.128A>C
n.236A>C
n.551A>C
n.468A>C
Xg.64921903C>ACA413412290ZC4H2c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.380G>T
n.295G>T
n.127G>T
n.235G>T
n.550G>T
n.467G>T
Xg.64921903C=CA2433764027ZC4H2c.70G= (p.Glu24=)
c.139G= (p.Glu47=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.380G=
n.295G=
n.127G=
n.235G=
n.550G=
n.467G=
Xg.64921903C>GCA413412291ZC4H2c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.380G>C
n.295G>C
n.127G>C
n.235G>C
n.550G>C
n.467G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921903C>TCA413412292ZC4H2c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.380G>A
n.295G>A
n.127G>A
n.235G>A
n.550G>A
n.467G>A
Xg.64921904C>ACA413412293ZC4H2c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.379G>T
n.294G>T
n.126G>T
n.234G>T
n.549G>T
n.466G>T
Xg.64921904C>GCA413412294ZC4H2c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.379G>C
n.294G>C
n.126G>C
n.234G>C
n.549G>C
n.466G>C
Xg.64921904C>TCA516907218ZC4H2c.69G>A (p.Lys23=)
c.138G>A (p.Lys46=)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.379G>A
n.294G>A
n.126G>A
n.234G>A
n.549G>A
n.466G>A
COSMIC COSMIC
Xg.64921905T>ACA413412295ZC4H2c.68A>T (p.Lys23Met)
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.378A>T
n.293A>T
n.125A>T
n.233A>T
n.548A>T
n.465A>T
Xg.64921905T>CCA413412297ZC4H2c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.378A>G
n.293A>G
n.125A>G
n.233A>G
n.548A>G
n.465A>G
Xg.64921905T>GCA413412296ZC4H2c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.378A>C
n.293A>C
n.125A>C
n.233A>C
n.548A>C
n.465A>C
Xg.64921906T>ACA413412298ZC4H2c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.377A>T
n.292A>T
n.124A>T
n.232A>T
n.547A>T
n.464A>T
Xg.64921906T>CCA413412299ZC4H2c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.377A>G
n.292A>G
n.124A>G
n.232A>G
n.547A>G
n.464A>G
Xg.64921906T>GCA413412300ZC4H2c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.377A>C
n.292A>C
n.124A>C
n.232A>C
n.547A>C
n.464A>C
Xg.64921907C>ACA516907219ZC4H2c.66G>T (p.Leu22=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.376G>T
n.291G>T
n.123G>T
n.231G>T
n.546G>T
n.463G>T
Xg.64921907C>GCA516907220ZC4H2c.66G>C (p.Leu22=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.376G>C
n.291G>C
n.123G>C
n.231G>C
n.546G>C
n.463G>C
Xg.64921907C>TCA516907221ZC4H2c.66G>A (p.Leu22=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.376G>A
n.291G>A
n.123G>A
n.231G>A
n.546G>A
n.463G>A
Xg.64921908A>CCA413412301ZC4H2c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.375T>G
n.290T>G
n.122T>G
n.230T>G
n.545T>G
n.462T>G
Xg.64921908A>GCA413412302ZC4H2c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.375T>C
n.290T>C
n.122T>C
n.230T>C
n.545T>C
n.462T>C
gnomAD v4
Xg.64921908A>TCA413412303ZC4H2c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.375T>A
n.290T>A
n.122T>A
n.230T>A
n.545T>A
n.462T>A
Xg.64921909G>ACA516907222ZC4H2c.64C>T (p.Leu22=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.374C>T
n.289C>T
n.121C>T
n.229C>T
n.544C>T
n.461C>T
Xg.64921909G>CCA413412304ZC4H2c.64C>G (p.Leu22Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.374C>G
n.289C>G
n.121C>G
n.229C>G
n.544C>G
n.461C>G

Number of alleles fetched