| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.64917841C>A | CA16621459 | ZC4H2 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.137G>T n.2794G>T n.605G>T n.745G>T n.1028G>T n.945G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.64917841C= | CA2433762468 | ZC4H2 | c.*241G= (n.*241G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*575G= (n.*575G=) c.617G= (p.Cys206=) c.548G= (p.Cys183=) c.454G= (p.Ala152=) n.137G= n.2794G= n.605G= n.745G= n.1028G= n.945G= | |
| X | g.64917841C>G | CA413411139 | ZC4H2 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.137G>C n.2794G>C n.605G>C n.745G>C n.1028G>C n.945G>C | |
| X | g.64917841C>T | CA413411140 | ZC4H2 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.137G>A n.2794G>A n.605G>A n.745G>A n.1028G>A n.945G>A | |
| X | g.64917842A>C | CA413411141 | ZC4H2 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) c.453T>G (p.Phe151Leu) n.136T>G n.2793T>G n.604T>G n.744T>G n.1027T>G n.944T>G | |
| X | g.64917842A>G | CA413411142 | ZC4H2 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) c.453T>C (p.Phe151=) n.136T>C n.2793T>C n.604T>C n.744T>C n.1027T>C n.944T>C | |
| X | g.64917842A>T | CA413411143 | ZC4H2 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) c.453T>A (p.Phe151Leu) n.136T>A n.2793T>A n.604T>A n.744T>A n.1027T>A n.944T>A | |
| X | g.64917843A= | CA2433762469 | ZC4H2 | c.*239T= (n.*239T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*573T= (n.*573T=) c.615T= (p.Leu205=) c.546T= (p.Leu182=) c.452T= (p.Phe151=) n.135T= n.2792T= n.603T= n.743T= n.1026T= n.943T= | |
| X | g.64917843A>C | CA413411144 | ZC4H2 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.615T>G (p.Leu205=) c.546T>G (p.Leu182=) c.452T>G (p.Phe151Cys) n.135T>G n.2792T>G n.603T>G n.743T>G n.1026T>G n.943T>G | |
| X | g.64917843A>G | CA413411145 | ZC4H2 | c.*239T>C (n.*239T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.615T>C (p.Leu205=) c.546T>C (p.Leu182=) c.452T>C (p.Phe151Ser) n.135T>C n.2792T>C n.603T>C n.743T>C n.1026T>C n.943T>C | ClinVar |
| X | g.64917843A>T | CA10433367 | ZC4H2 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.615T>A (p.Leu205=) c.546T>A (p.Leu182=) c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.135T>A n.2792T>A n.603T>A n.743T>A n.1026T>A n.943T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.64917844A>C | CA413411146 | ZC4H2 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.451T>G (p.Phe151Val) n.134T>G n.2791T>G n.602T>G n.742T>G n.1025T>G n.942T>G | |
| X | g.64917844A>G | CA413411147 | ZC4H2 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.451T>C (p.Phe151Leu) n.134T>C n.2791T>C n.602T>C n.742T>C n.1025T>C n.942T>C | |
| X | g.64917844A>T | CA413411148 | ZC4H2 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.614T>A (p.Leu205His) c.545T>A (p.Leu182His) c.451T>A (p.Phe151Ile) n.134T>A n.2791T>A n.602T>A n.742T>A n.1025T>A n.942T>A | |
| X | g.64917845G>A | CA413411151 | ZC4H2 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.450C>T (p.Leu150=) n.133C>T n.2790C>T n.601C>T n.741C>T n.1024C>T n.941C>T | |
| X | g.64917845G>C | CA413411149 | ZC4H2 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.450C>G (p.Leu150=) n.133C>G n.2790C>G n.601C>G n.741C>G n.1024C>G n.941C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.64917845G>T | CA413411150 | ZC4H2 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.450C>A (p.Leu150=) n.133C>A n.2790C>A n.601C>A n.741C>A n.1024C>A n.941C>A | |
| X | g.64917846A>C | CA413411152 | ZC4H2 | c.*236T>G (n.*236T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.543T>G (p.Pro181=) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.132T>G n.2789T>G n.600T>G n.740T>G n.1023T>G n.940T>G | |
| X | g.64917846A>G | CA413411153 | ZC4H2 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.543T>C (p.Pro181=) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.132T>C n.2789T>C n.600T>C n.740T>C n.1023T>C n.940T>C | |
| X | g.64917846A>T | CA413411154 | ZC4H2 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.543T>A (p.Pro181=) c.449T>A (p.Leu150His) n.132T>A n.2789T>A n.600T>A n.740T>A n.1023T>A n.940T>A | |
| X | g.64917847G>A | CA413411155 | ZC4H2 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.131C>T n.2788C>T n.599C>T n.739C>T n.1022C>T n.939C>T | |
| X | g.64917847G>C | CA413411156 | ZC4H2 | c.*235C>G (n.*235C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.448C>G (p.Leu150Val) n.131C>G n.2788C>G n.599C>G n.739C>G n.1022C>G n.939C>G | |
| X | g.64917847G>T | CA413411157 | ZC4H2 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.542C>A (p.Pro181His) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.131C>A n.2788C>A n.599C>A n.739C>A n.1022C>A n.939C>A | |
| X | g.64917848G>A | CA413411158 | ZC4H2 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.447C>T (p.Ala149=) n.130C>T n.2787C>T n.598C>T n.738C>T n.1021C>T n.938C>T | |
| X | g.64917848G>C | CA413411159 | ZC4H2 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.447C>G (p.Ala149=) n.130C>G n.2787C>G n.598C>G n.738C>G n.1021C>G n.938C>G | |
| X | g.64917848G>T | CA413411160 | ZC4H2 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.447C>A (p.Ala149=) n.130C>A n.2787C>A n.598C>A n.738C>A n.1021C>A n.938C>A | |
| X | g.64917849G>A | CA413411161 | ZC4H2 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.609C>T (p.Cys203=) c.540C>T (p.Cys180=) c.446C>T (p.Ala149Val) n.129C>T n.2786C>T n.597C>T n.737C>T n.1020C>T n.937C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.64917849G>C | CA413411162 | ZC4H2 | c.*233C>G (n.*233C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.540C>G (p.Cys180Trp) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.129C>G n.2786C>G n.597C>G n.737C>G n.1020C>G n.937C>G | |
| X | g.64917849G>T | CA413411163 | ZC4H2 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.609C>A (p.Cys203Ter) c.540C>A (p.Cys180Ter) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.129C>A n.2786C>A n.597C>A n.737C>A n.1020C>A n.937C>A | |
| X | g.64917850C>A | CA10586047 | ZC4H2 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.128G>T n.2785G>T n.596G>T n.736G>T n.1019G>T n.936G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.64917850C= | CA2433762470 | ZC4H2 | c.*232G= (n.*232G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.*566G= (n.*566G=) c.608G= (p.Cys203=) c.539G= (p.Cys180=) c.445G= (p.Ala149=) n.128G= n.2785G= n.596G= n.736G= n.1019G= n.936G= | |
| X | g.64917850C>G | CA413411165 | ZC4H2 | c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.128G>C n.2785G>C n.596G>C n.736G>C n.1019G>C n.936G>C | |
| X | g.64917850C>T | CA413411164 | ZC4H2 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.128G>A n.2785G>A n.596G>A n.736G>A n.1019G>A n.936G>A | |
| X | g.64917851A>C | CA413411166 | ZC4H2 | c.*231T>G (n.*231T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.127T>G n.2784T>G n.595T>G n.735T>G n.1018T>G n.935T>G | |
| X | g.64917851A>G | CA413411167 | ZC4H2 | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.444T>C (p.Tyr148=) n.127T>C n.2784T>C n.595T>C n.735T>C n.1018T>C n.935T>C | |
| X | g.64917851A>T | CA413411168 | ZC4H2 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.127T>A n.2784T>A n.595T>A n.735T>A n.1018T>A n.935T>A | |
| X | g.64917852T>A | CA413411169 | ZC4H2 | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.606A>T (p.Ile202=) c.537A>T (p.Ile179=) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.126A>T n.2783A>T n.594A>T n.734A>T n.1017A>T n.934A>T | |
| X | g.64917852T>C | CA413411170 | ZC4H2 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.606A>G (p.Ile202Met) c.537A>G (p.Ile179Met) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.126A>G n.2783A>G n.594A>G n.734A>G n.1017A>G n.934A>G | dbSNP |
| X | g.64917852T>G | CA413411171 | ZC4H2 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.606A>C (p.Ile202=) c.537A>C (p.Ile179=) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.126A>C n.2783A>C n.594A>C n.734A>C n.1017A>C n.934A>C | |
| X | g.64917852T= | CA2433762471 | ZC4H2 | c.*230A= (n.*230A=) c.*1180A= (n.*1180A=) c.*564A= (n.*564A=) c.606A= (p.Ile202=) c.537A= (p.Ile179=) c.443A= (p.Tyr148=) n.126A= n.2783A= n.594A= n.734A= n.1017A= n.934A= | |
| X | g.64917853A>C | CA413411174 | ZC4H2 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.536T>G (p.Ile179Arg) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.125T>G n.2782T>G n.593T>G n.733T>G n.1016T>G n.933T>G | |
| X | g.64917853A>G | CA413411172 | ZC4H2 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.442T>C (p.Tyr148His) n.125T>C n.2782T>C n.593T>C n.733T>C n.1016T>C n.933T>C | |
| X | g.64917853A>T | CA413411173 | ZC4H2 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.536T>A (p.Ile179Lys) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.125T>A n.2782T>A n.593T>A n.733T>A n.1016T>A n.933T>A | |
| X | g.64917854T>A | CA413411175 | ZC4H2 | c.*228A>T (n.*228A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.535A>T (p.Ile179Leu) c.441A>T (p.Leu147=) n.124A>T n.2781A>T n.592A>T n.732A>T n.1015A>T n.932A>T | |
| X | g.64917854T>C | CA413411176 | ZC4H2 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.441A>G (p.Leu147=) n.124A>G n.2781A>G n.592A>G n.732A>G n.1015A>G n.932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.64917854T>G | CA413411177 | ZC4H2 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.441A>C (p.Leu147=) n.124A>C n.2781A>C n.592A>C n.732A>C n.1015A>C n.932A>C | |
| X | g.64917854T= | CA2433762472 | ZC4H2 | c.*228A= (n.*228A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.*562A= (n.*562A=) c.604A= (p.Ile202=) c.535A= (p.Ile179=) c.441A= (p.Leu147=) n.124A= n.2781A= n.592A= n.732A= n.1015A= n.932A= | |
| X | g.64917855A= | CA2433762473 | ZC4H2 | c.*227T= (n.*227T=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.*561T= (n.*561T=) c.603T= (p.Pro201=) c.534T= (p.Pro178=) c.440T= (p.Leu147=) n.123T= n.2780T= n.591T= n.731T= n.1014T= n.931T= | |
| X | g.64917855A>C | CA413411178 | ZC4H2 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.603T>G (p.Pro201=) c.534T>G (p.Pro178=) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.123T>G n.2780T>G n.591T>G n.731T>G n.1014T>G n.931T>G | gnomAD v4 |
| X | g.64917855A>G | CA413411179 | ZC4H2 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.603T>C (p.Pro201=) c.534T>C (p.Pro178=) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.123T>C n.2780T>C n.591T>C n.731T>C n.1014T>C n.931T>C | dbSNP |