Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.64917742A=CA2433762435ZC4H2c.*1290T= (n.*1290T=)
c.*674T= (n.*674T=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.*22T= (n.*22T=)
n.236T=
n.2893T=
n.1127T=
n.1044T=
Xg.64917742A>GCA877268236ZC4H2c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.236T>C
n.2893T>C
n.1127T>C
n.1044T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.64917743G>ACA2821515277ZC4H2c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.235C>T
n.2892C>T
n.1126C>T
n.1043C>T
Xg.64917744G>ACA642260003ZC4H2c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.234C>T
n.2891C>T
n.1125C>T
n.1042C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917744G=CA2433762436ZC4H2c.*1288C= (n.*1288C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.234C=
n.2891C=
n.1125C=
n.1042C=
Xg.64917748T>ACA2693920364ZC4H2c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.230A>T
n.2887A>T
n.1121A>T
n.1038A>T
gnomAD v4
Xg.64917750T>ACA2693920365ZC4H2c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.228A>T
n.2885A>T
n.1119A>T
n.1036A>T
gnomAD v4
Xg.64917752A=CA2433762437ZC4H2c.*1280T= (n.*1280T=)
c.*664T= (n.*664T=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.226T=
n.2883T=
n.1117T=
n.1034T=
Xg.64917752A>TCA10433354ZC4H2c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.226T>A
n.2883T>A
n.1117T>A
n.1034T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917753T>CCA10433355ZC4H2c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.225A>G
n.2882A>G
n.1116A>G
n.1033A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917753T=CA2433762438ZC4H2c.*1279A= (n.*1279A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.225A=
n.2882A=
n.1116A=
n.1033A=
Xg.64917755A>GCA2693920366ZC4H2c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.223T>C
n.2880T>C
n.1114T>C
n.1031T>C
gnomAD v4
Xg.64917756G>ACA2693920367ZC4H2c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.222C>T
n.2879C>T
n.1113C>T
n.1030C>T
gnomAD v4
Xg.64917757C>ACA2821515278ZC4H2c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.221G>T
n.2878G>T
n.1112G>T
n.1029G>T
Xg.64917761G>ACA330474211ZC4H2c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.217C>T
n.2874C>T
n.1108C>T
n.1025C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917761G=CA2433762439ZC4H2c.*1271C= (n.*1271C=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.217C=
n.2874C=
n.1108C=
n.1025C=
Xg.64917762C=CA2433762440ZC4H2c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.216G=
n.2873G=
n.1107G=
n.1024G=
Xg.64917762C>TCA642260014ZC4H2c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.216G>A
n.2873G>A
n.1107G>A
n.1024G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917764T>ACA413410930ZC4H2c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.531A>T (p.Ter177Cys)
n.214A>T
n.2871A>T
n.1105A>T
n.1022A>T
Xg.64917764T>CCA413410931ZC4H2c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.531A>G (p.Ter177Trp)
n.214A>G
n.2871A>G
n.1105A>G
n.1022A>G
Xg.64917764T>GCA413410932ZC4H2c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.531A>C (p.Ter177Cys)
n.214A>C
n.2871A>C
n.1105A>C
n.1022A>C
Xg.64917765C>ACA413410933ZC4H2c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.530G>T (p.Ter177Leu)
n.213G>T
n.2870G>T
n.1104G>T
n.1021G>T
gnomAD v4
Xg.64917765C=CA2433762441ZC4H2c.*1267G= (n.*1267G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.530G= (p.Ter177=)
n.213G=
n.2870G=
n.1104G=
n.1021G=
Xg.64917765C>GCA413410934ZC4H2c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.530G>C (p.Ter177Ser)
n.213G>C
n.2870G>C
n.1104G>C
n.1021G>C
Xg.64917765C>TCA642260015ZC4H2c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.530G>A (p.Ter177=)
n.213G>A
n.2870G>A
n.1104G>A
n.1021G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917766A>CCA413410935ZC4H2c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.529T>G (p.Ter177Gly)
n.212T>G
n.2869T>G
n.1103T>G
n.1020T>G
Xg.64917766A>GCA413410936ZC4H2c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.529T>C (p.Ter177Arg)
n.212T>C
n.2869T>C
n.1103T>C
n.1020T>C
Xg.64917766A>TCA413410937ZC4H2c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.529T>A (p.Ter177Arg)
n.212T>A
n.2869T>A
n.1103T>A
n.1020T>A
gnomAD v4
Xg.64917767T>CCA2433762443ZC4H2c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.211A>G
n.2868A>G
n.1102A>G
n.1019A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.64917767T=CA2433762442ZC4H2c.*1265A= (n.*1265A=)
c.*649A= (n.*649A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.528A= (p.Thr176=)
n.211A=
n.2868A=
n.1102A=
n.1019A=
Xg.64917768G>ACA10433356ZC4H2c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.210C>T
n.2867C>T
n.1101C>T
n.1018C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917768G>CCA413410938ZC4H2c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.210C>G
n.2867C>G
n.1101C>G
n.1018C>G
Xg.64917768G=CA2433762444ZC4H2c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.210C=
n.2867C=
n.1101C=
n.1018C=
Xg.64917768G>TCA413410939ZC4H2c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.210C>A
n.2867C>A
n.1101C>A
n.1018C>A
dbSNP
Xg.64917769T>ACA413410942ZC4H2c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.209A>T
n.2866A>T
n.1100A>T
n.1017A>T
Xg.64917769T>CCA413410941ZC4H2c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.209A>G
n.2866A>G
n.1100A>G
n.1017A>G
Xg.64917769T>GCA413410940ZC4H2c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.209A>C
n.2866A>C
n.1100A>C
n.1017A>C
Xg.64917770G>CCA413410943ZC4H2c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
n.208C>G
n.2865C>G
n.1099C>G
n.1016C>G
Xg.64917770G=CA2433762445ZC4H2c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.525C= (p.Ser175=)
n.208C=
n.2865C=
n.1099C=
n.1016C=
Xg.64917770G>TCA413410944ZC4H2c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
n.208C>A
n.2865C>A
n.1099C>A
n.1016C>A
Xg.64917771C>ACA413410945ZC4H2c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.207G>T
n.2864G>T
n.1098G>T
n.1015G>T
Xg.64917771C>GCA413410946ZC4H2c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.207G>C
n.2864G>C
n.1098G>C
n.1015G>C
Xg.64917771C>TCA413410947ZC4H2c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.207G>A
n.2864G>A
n.1098G>A
n.1015G>A
gnomAD v4
Xg.64917774_64917775dupCA10433357ZC4H2c.*1260_*1261dup (n.*1260_*1261dup)
c.*644_*645dup (n.*644_*645dup)
c.*11_*12dup (n.*11_*12dup)
c.523_524dup (p.Ser175ArgfsTer18)
n.206_207dup
n.2863_2864dup
n.1097_1098dup
n.1014_1015dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917772T>ACA413410948ZC4H2c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.206A>T
n.2863A>T
n.1097A>T
n.1014A>T
Xg.64917772T>CCA413410949ZC4H2c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.206A>G
n.2863A>G
n.1097A>G
n.1014A>G
Xg.64917772T>GCA413410950ZC4H2c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.206A>C
n.2863A>C
n.1097A>C
n.1014A>C
Xg.64917773C>ACA413410951ZC4H2c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.205G>T
n.2862G>T
n.1096G>T
n.1013G>T
Xg.64917773C=CA2433762446ZC4H2c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.522G= (p.Glu174=)
n.205G=
n.2862G=
n.1096G=
n.1013G=
Xg.64917773C>GCA413410952ZC4H2c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.205G>C
n.2862G>C
n.1096G>C
n.1013G>C

Number of alleles fetched