Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.64917742A= | CA2433762435 | ZC4H2 | c.*1290T= (n.*1290T=) c.*674T= (n.*674T=) c.*41T= (n.*41T=) c.*22T= (n.*22T=) n.236T= n.2893T= n.1127T= n.1044T= | |
X | g.64917742A>G | CA877268236 | ZC4H2 | c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.236T>C n.2893T>C n.1127T>C n.1044T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.64917743G>A | CA2821515277 | ZC4H2 | c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.235C>T n.2892C>T n.1126C>T n.1043C>T | |
X | g.64917744G>A | CA642260003 | ZC4H2 | c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.234C>T n.2891C>T n.1125C>T n.1042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.64917744G= | CA2433762436 | ZC4H2 | c.*1288C= (n.*1288C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*20C= (n.*20C=) n.234C= n.2891C= n.1125C= n.1042C= | |
X | g.64917748T>A | CA2693920364 | ZC4H2 | c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.230A>T n.2887A>T n.1121A>T n.1038A>T | gnomAD v4 |
X | g.64917750T>A | CA2693920365 | ZC4H2 | c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.228A>T n.2885A>T n.1119A>T n.1036A>T | gnomAD v4 |
X | g.64917752A= | CA2433762437 | ZC4H2 | c.*1280T= (n.*1280T=) c.*664T= (n.*664T=) c.*31T= (n.*31T=) c.*12T= (n.*12T=) n.226T= n.2883T= n.1117T= n.1034T= | |
X | g.64917752A>T | CA10433354 | ZC4H2 | c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.226T>A n.2883T>A n.1117T>A n.1034T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917753T>C | CA10433355 | ZC4H2 | c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.225A>G n.2882A>G n.1116A>G n.1033A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917753T= | CA2433762438 | ZC4H2 | c.*1279A= (n.*1279A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*11A= (n.*11A=) n.225A= n.2882A= n.1116A= n.1033A= | |
X | g.64917755A>G | CA2693920366 | ZC4H2 | c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.223T>C n.2880T>C n.1114T>C n.1031T>C | gnomAD v4 |
X | g.64917756G>A | CA2693920367 | ZC4H2 | c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.222C>T n.2879C>T n.1113C>T n.1030C>T | gnomAD v4 |
X | g.64917757C>A | CA2821515278 | ZC4H2 | c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.221G>T n.2878G>T n.1112G>T n.1029G>T | |
X | g.64917761G>A | CA330474211 | ZC4H2 | c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.217C>T n.2874C>T n.1108C>T n.1025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917761G= | CA2433762439 | ZC4H2 | c.*1271C= (n.*1271C=) c.*655C= (n.*655C=) c.*22C= (n.*22C=) c.*3C= (n.*3C=) n.217C= n.2874C= n.1108C= n.1025C= | |
X | g.64917762C= | CA2433762440 | ZC4H2 | c.*1270G= (n.*1270G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*21G= (n.*21G=) c.*2G= (n.*2G=) n.216G= n.2873G= n.1107G= n.1024G= | |
X | g.64917762C>T | CA642260014 | ZC4H2 | c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.216G>A n.2873G>A n.1107G>A n.1024G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.64917764T>A | CA413410930 | ZC4H2 | c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.531A>T (p.Ter177Cys) n.214A>T n.2871A>T n.1105A>T n.1022A>T | |
X | g.64917764T>C | CA413410931 | ZC4H2 | c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.531A>G (p.Ter177Trp) n.214A>G n.2871A>G n.1105A>G n.1022A>G | |
X | g.64917764T>G | CA413410932 | ZC4H2 | c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.531A>C (p.Ter177Cys) n.214A>C n.2871A>C n.1105A>C n.1022A>C | |
X | g.64917765C>A | CA413410933 | ZC4H2 | c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.530G>T (p.Ter177Leu) n.213G>T n.2870G>T n.1104G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
X | g.64917765C= | CA2433762441 | ZC4H2 | c.*1267G= (n.*1267G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*18G= (n.*18G=) c.530G= (p.Ter177=) n.213G= n.2870G= n.1104G= n.1021G= | |
X | g.64917765C>G | CA413410934 | ZC4H2 | c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.530G>C (p.Ter177Ser) n.213G>C n.2870G>C n.1104G>C n.1021G>C | |
X | g.64917765C>T | CA642260015 | ZC4H2 | c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.530G>A (p.Ter177=) n.213G>A n.2870G>A n.1104G>A n.1021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.64917766A>C | CA413410935 | ZC4H2 | c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.529T>G (p.Ter177Gly) n.212T>G n.2869T>G n.1103T>G n.1020T>G | |
X | g.64917766A>G | CA413410936 | ZC4H2 | c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.529T>C (p.Ter177Arg) n.212T>C n.2869T>C n.1103T>C n.1020T>C | |
X | g.64917766A>T | CA413410937 | ZC4H2 | c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.529T>A (p.Ter177Arg) n.212T>A n.2869T>A n.1103T>A n.1020T>A | gnomAD v4 |
X | g.64917767T>C | CA2433762443 | ZC4H2 | c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.528A>G (p.Thr176=) n.211A>G n.2868A>G n.1102A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.64917767T= | CA2433762442 | ZC4H2 | c.*1265A= (n.*1265A=) c.*649A= (n.*649A=) c.*16A= (n.*16A=) c.528A= (p.Thr176=) n.211A= n.2868A= n.1102A= n.1019A= | |
X | g.64917768G>A | CA10433356 | ZC4H2 | c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.210C>T n.2867C>T n.1101C>T n.1018C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917768G>C | CA413410938 | ZC4H2 | c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.527C>G (p.Thr176Arg) n.210C>G n.2867C>G n.1101C>G n.1018C>G | |
X | g.64917768G= | CA2433762444 | ZC4H2 | c.*1264C= (n.*1264C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*15C= (n.*15C=) c.527C= (p.Thr176=) n.210C= n.2867C= n.1101C= n.1018C= | |
X | g.64917768G>T | CA413410939 | ZC4H2 | c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.527C>A (p.Thr176Lys) n.210C>A n.2867C>A n.1101C>A n.1018C>A | dbSNP |
X | g.64917769T>A | CA413410942 | ZC4H2 | c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.209A>T n.2866A>T n.1100A>T n.1017A>T | |
X | g.64917769T>C | CA413410941 | ZC4H2 | c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.209A>G n.2866A>G n.1100A>G n.1017A>G | |
X | g.64917769T>G | CA413410940 | ZC4H2 | c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.209A>C n.2866A>C n.1100A>C n.1017A>C | |
X | g.64917770G>C | CA413410943 | ZC4H2 | c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.525C>G (p.Ser175Arg) n.208C>G n.2865C>G n.1099C>G n.1016C>G | |
X | g.64917770G= | CA2433762445 | ZC4H2 | c.*1262C= (n.*1262C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*13C= (n.*13C=) c.525C= (p.Ser175=) n.208C= n.2865C= n.1099C= n.1016C= | |
X | g.64917770G>T | CA413410944 | ZC4H2 | c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.525C>A (p.Ser175Arg) n.208C>A n.2865C>A n.1099C>A n.1016C>A | |
X | g.64917771C>A | CA413410945 | ZC4H2 | c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.524G>T (p.Ser175Ile) n.207G>T n.2864G>T n.1098G>T n.1015G>T | |
X | g.64917771C>G | CA413410946 | ZC4H2 | c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.524G>C (p.Ser175Thr) n.207G>C n.2864G>C n.1098G>C n.1015G>C | |
X | g.64917771C>T | CA413410947 | ZC4H2 | c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.524G>A (p.Ser175Asn) n.207G>A n.2864G>A n.1098G>A n.1015G>A | gnomAD v4 |
X | g.64917774_64917775dup | CA10433357 | ZC4H2 | c.*1260_*1261dup (n.*1260_*1261dup) c.*644_*645dup (n.*644_*645dup) c.*11_*12dup (n.*11_*12dup) c.523_524dup (p.Ser175ArgfsTer18) n.206_207dup n.2863_2864dup n.1097_1098dup n.1014_1015dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.64917772T>A | CA413410948 | ZC4H2 | c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.523A>T (p.Ser175Cys) n.206A>T n.2863A>T n.1097A>T n.1014A>T | |
X | g.64917772T>C | CA413410949 | ZC4H2 | c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) n.206A>G n.2863A>G n.1097A>G n.1014A>G | |
X | g.64917772T>G | CA413410950 | ZC4H2 | c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) n.206A>C n.2863A>C n.1097A>C n.1014A>C | |
X | g.64917773C>A | CA413410951 | ZC4H2 | c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.522G>T (p.Glu174Asp) n.205G>T n.2862G>T n.1096G>T n.1013G>T | |
X | g.64917773C= | CA2433762446 | ZC4H2 | c.*1259G= (n.*1259G=) c.*643G= (n.*643G=) c.*10G= (n.*10G=) c.522G= (p.Glu174=) n.205G= n.2862G= n.1096G= n.1013G= | |
X | g.64917773C>G | CA413410952 | ZC4H2 | c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.522G>C (p.Glu174Asp) n.205G>C n.2862G>C n.1096G>C n.1013G>C |