Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63718257_63725798delCA658820687ARHGEF9c.-54-1087_126+6275del
c.49-1087_228+6275del
c.-105-952_126+6275del
c.-55+848_126+6275del
c.-54-1087_*67+4505del
c.10-1087_189+6275del
c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del)
c.-107-63_126+6275del
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c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del)
c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del)
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c.-673-1087_-494+6275del
Xg.63724593T>ACA413404050ARHGEF9c.65A>T (p.Lys22Met)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.15A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
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c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-75-4737A>T (n.-75-4737A>T)
n.218A>T
c.-117-18144A>T (n.-117-18144A>T)
c.31-18144A>T (n.31-18144A>T)
n.299A>T
c.10-18144A>T (n.10-18144A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.-555A>T (n.-555A>T)
Xg.63724593T>CCA413404053ARHGEF9c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.15A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-203-11481A>G (n.-203-11481A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-75-4737A>G (n.-75-4737A>G)
n.218A>G
c.-117-18144A>G (n.-117-18144A>G)
c.31-18144A>G (n.31-18144A>G)
n.299A>G
c.10-18144A>G (n.10-18144A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-555A>G (n.-555A>G)
Xg.63724593T>GCA413404051ARHGEF9c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.15A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-203-11481A>C (n.-203-11481A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-75-4737A>C (n.-75-4737A>C)
n.218A>C
c.-117-18144A>C (n.-117-18144A>C)
c.31-18144A>C (n.31-18144A>C)
n.299A>C
c.10-18144A>C (n.10-18144A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-555A>C (n.-555A>C)
Xg.63724594T>ACA413404055ARHGEF9c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.14A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-203-11482A>T (n.-203-11482A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-75-4738A>T (n.-75-4738A>T)
n.217A>T
c.-117-18145A>T (n.-117-18145A>T)
c.31-18145A>T (n.31-18145A>T)
n.298A>T
c.10-18145A>T (n.10-18145A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-556A>T (n.-556A>T)
Xg.63724594T>CCA413404057ARHGEF9c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.14A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-203-11482A>G (n.-203-11482A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-75-4738A>G (n.-75-4738A>G)
n.217A>G
c.-117-18145A>G (n.-117-18145A>G)
c.31-18145A>G (n.31-18145A>G)
n.298A>G
c.10-18145A>G (n.10-18145A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-556A>G (n.-556A>G)
Xg.63724594T>GCA413404058ARHGEF9c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.14A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-203-11482A>C (n.-203-11482A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-75-4738A>C (n.-75-4738A>C)
n.217A>C
c.-117-18145A>C (n.-117-18145A>C)
c.31-18145A>C (n.31-18145A>C)
n.298A>C
c.10-18145A>C (n.10-18145A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-556A>C (n.-556A>C)
Xg.63724595G>ACA516874725ARHGEF9c.63C>T (p.Asn21=)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.13C>T
c.126C>T (p.Asn42=)
c.-203-11483C>T (n.-203-11483C>T)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.-75-4739C>T (n.-75-4739C>T)
n.216C>T
c.-117-18146C>T (n.-117-18146C>T)
c.31-18146C>T (n.31-18146C>T)
n.297C>T
c.10-18146C>T (n.10-18146C>T)
c.141C>T (p.Asn47=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.120C>T (p.Asn40=)
c.-557C>T (n.-557C>T)
Xg.63724595G>CCA413404059ARHGEF9c.63C>G (p.Asn21Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.13C>G
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.-203-11483C>G (n.-203-11483C>G)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.-75-4739C>G (n.-75-4739C>G)
n.216C>G
c.-117-18146C>G (n.-117-18146C>G)
c.31-18146C>G (n.31-18146C>G)
n.297C>G
c.10-18146C>G (n.10-18146C>G)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
c.-557C>G (n.-557C>G)
Xg.63724595G>TCA413404061ARHGEF9c.63C>A (p.Asn21Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.13C>A
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.-203-11483C>A (n.-203-11483C>A)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.-75-4739C>A (n.-75-4739C>A)
n.216C>A
c.-117-18146C>A (n.-117-18146C>A)
c.31-18146C>A (n.31-18146C>A)
n.297C>A
c.10-18146C>A (n.10-18146C>A)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.-557C>A (n.-557C>A)
Xg.63724596T>ACA413404068ARHGEF9c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.12A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.-203-11484A>T (n.-203-11484A>T)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.-75-4740A>T (n.-75-4740A>T)
n.215A>T
c.-117-18147A>T (n.-117-18147A>T)
c.31-18147A>T (n.31-18147A>T)
n.296A>T
c.10-18147A>T (n.10-18147A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.-558A>T (n.-558A>T)
Xg.63724596T>CCA413404066ARHGEF9c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.12A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.-203-11484A>G (n.-203-11484A>G)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.-75-4740A>G (n.-75-4740A>G)
n.215A>G
c.-117-18147A>G (n.-117-18147A>G)
c.31-18147A>G (n.31-18147A>G)
n.296A>G
c.10-18147A>G (n.10-18147A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.-558A>G (n.-558A>G)
Xg.63724596T>GCA413404064ARHGEF9c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.12A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.-203-11484A>C (n.-203-11484A>C)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.-75-4740A>C (n.-75-4740A>C)
n.215A>C
c.-117-18147A>C (n.-117-18147A>C)
c.31-18147A>C (n.31-18147A>C)
n.296A>C
c.10-18147A>C (n.10-18147A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.-558A>C (n.-558A>C)
Xg.63724597T>ACA413404070ARHGEF9c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.11A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.-203-11485A>T (n.-203-11485A>T)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.-75-4741A>T (n.-75-4741A>T)
n.214A>T
c.-117-18148A>T (n.-117-18148A>T)
c.31-18148A>T (n.31-18148A>T)
n.295A>T
c.10-18148A>T (n.10-18148A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.-559A>T (n.-559A>T)
Xg.63724597T>CCA413404072ARHGEF9c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.11A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.-203-11485A>G (n.-203-11485A>G)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.-75-4741A>G (n.-75-4741A>G)
n.214A>G
c.-117-18148A>G (n.-117-18148A>G)
c.31-18148A>G (n.31-18148A>G)
n.295A>G
c.10-18148A>G (n.10-18148A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.-559A>G (n.-559A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.63724597T>GCA413404074ARHGEF9c.61A>C (p.Asn21His)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.11A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
c.-203-11485A>C (n.-203-11485A>C)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.-75-4741A>C (n.-75-4741A>C)
n.214A>C
c.-117-18148A>C (n.-117-18148A>C)
c.31-18148A>C (n.31-18148A>C)
n.295A>C
c.10-18148A>C (n.10-18148A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.-559A>C (n.-559A>C)
Xg.63724597T=CA2433143650ARHGEF9c.61A= (p.Asn21=)
c.163A= (p.Asn55=)
n.11A=
c.124A= (p.Asn42=)
c.-203-11485A= (n.-203-11485A=)
c.145A= (p.Asn49=)
c.-75-4741A= (n.-75-4741A=)
n.214A=
c.-117-18148A= (n.-117-18148A=)
c.31-18148A= (n.31-18148A=)
n.295A=
c.10-18148A= (n.10-18148A=)
c.139A= (p.Asn47=)
c.-319A= (n.-319A=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.-559A= (n.-559A=)
Xg.63724598G>ACA516874749ARHGEF9c.60C>T (p.Ser20=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.10C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-203-11486C>T (n.-203-11486C>T)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-75-4742C>T (n.-75-4742C>T)
n.213C>T
c.-117-18149C>T (n.-117-18149C>T)
c.31-18149C>T (n.31-18149C>T)
n.294C>T
c.10-18149C>T (n.10-18149C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.-560C>T (n.-560C>T)
 gnomAD v4
Xg.63724598G>CCA516874751ARHGEF9c.60C>G (p.Ser20=)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.10C>G
c.123C>G (p.Ser41=)
c.-203-11486C>G (n.-203-11486C>G)
c.144C>G (p.Ser48=)
c.-75-4742C>G (n.-75-4742C>G)
n.213C>G
c.-117-18149C>G (n.-117-18149C>G)
c.31-18149C>G (n.31-18149C>G)
n.294C>G
c.10-18149C>G (n.10-18149C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.117C>G (p.Ser39=)
c.-560C>G (n.-560C>G)
Xg.63724598G>TCA516874757ARHGEF9c.60C>A (p.Ser20=)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.10C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
c.-203-11486C>A (n.-203-11486C>A)
c.144C>A (p.Ser48=)
c.-75-4742C>A (n.-75-4742C>A)
n.213C>A
c.-117-18149C>A (n.-117-18149C>A)
c.31-18149C>A (n.31-18149C>A)
n.294C>A
c.10-18149C>A (n.10-18149C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.117C>A (p.Ser39=)
c.-560C>A (n.-560C>A)
Xg.63724599G>ACA413404076ARHGEF9c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.9C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-203-11487C>T (n.-203-11487C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.-75-4743C>T (n.-75-4743C>T)
n.212C>T
c.-117-18150C>T (n.-117-18150C>T)
c.31-18150C>T (n.31-18150C>T)
n.293C>T
c.10-18150C>T (n.10-18150C>T)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-561C>T (n.-561C>T)
Xg.63724599G>CCA413404078ARHGEF9c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.9C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-203-11487C>G (n.-203-11487C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.-75-4743C>G (n.-75-4743C>G)
n.212C>G
c.-117-18150C>G (n.-117-18150C>G)
c.31-18150C>G (n.31-18150C>G)
n.293C>G
c.10-18150C>G (n.10-18150C>G)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-561C>G (n.-561C>G)
Xg.63724599G>TCA413404080ARHGEF9c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.9C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-203-11487C>A (n.-203-11487C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.-75-4743C>A (n.-75-4743C>A)
n.212C>A
c.-117-18150C>A (n.-117-18150C>A)
c.31-18150C>A (n.31-18150C>A)
n.293C>A
c.10-18150C>A (n.10-18150C>A)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-561C>A (n.-561C>A)
Xg.63724600A>CCA413404082ARHGEF9c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.8T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-203-11488T>G (n.-203-11488T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-75-4744T>G (n.-75-4744T>G)
n.211T>G
c.-117-18151T>G (n.-117-18151T>G)
c.31-18151T>G (n.31-18151T>G)
n.292T>G
c.10-18151T>G (n.10-18151T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-562T>G (n.-562T>G)
Xg.63724600A>GCA413404086ARHGEF9c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.8T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-203-11488T>C (n.-203-11488T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-75-4744T>C (n.-75-4744T>C)
n.211T>C
c.-117-18151T>C (n.-117-18151T>C)
c.31-18151T>C (n.31-18151T>C)
n.292T>C
c.10-18151T>C (n.10-18151T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-562T>C (n.-562T>C)
Xg.63724600A>TCA413404084ARHGEF9c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.8T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-203-11488T>A (n.-203-11488T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-75-4744T>A (n.-75-4744T>A)
n.211T>A
c.-117-18151T>A (n.-117-18151T>A)
c.31-18151T>A (n.31-18151T>A)
n.292T>A
c.10-18151T>A (n.10-18151T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-562T>A (n.-562T>A)
Xg.63724601A>CCA516874777ARHGEF9c.57T>G (p.Ala19=)
c.159T>G (p.Ala53=)
n.7T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.-203-11489T>G (n.-203-11489T>G)
c.141T>G (p.Ala47=)
c.-75-4745T>G (n.-75-4745T>G)
n.210T>G
c.-117-18152T>G (n.-117-18152T>G)
c.31-18152T>G (n.31-18152T>G)
n.291T>G
c.10-18152T>G (n.10-18152T>G)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.114T>G (p.Ala38=)
c.-563T>G (n.-563T>G)
Xg.63724601A>GCA516874780ARHGEF9c.57T>C (p.Ala19=)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.7T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.-203-11489T>C (n.-203-11489T>C)
c.141T>C (p.Ala47=)
c.-75-4745T>C (n.-75-4745T>C)
n.210T>C
c.-117-18152T>C (n.-117-18152T>C)
c.31-18152T>C (n.31-18152T>C)
n.291T>C
c.10-18152T>C (n.10-18152T>C)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.114T>C (p.Ala38=)
c.-563T>C (n.-563T>C)
Xg.63724601A>TCA516874783ARHGEF9c.57T>A (p.Ala19=)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.7T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-203-11489T>A (n.-203-11489T>A)
c.141T>A (p.Ala47=)
c.-75-4745T>A (n.-75-4745T>A)
n.210T>A
c.-117-18152T>A (n.-117-18152T>A)
c.31-18152T>A (n.31-18152T>A)
n.291T>A
c.10-18152T>A (n.10-18152T>A)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.-563T>A (n.-563T>A)
Xg.63724602G>ACA413404088ARHGEF9c.56C>T (p.Ala19Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.6C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-203-11490C>T (n.-203-11490C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-75-4746C>T (n.-75-4746C>T)
n.209C>T
c.-117-18153C>T (n.-117-18153C>T)
c.31-18153C>T (n.31-18153C>T)
n.290C>T
c.10-18153C>T (n.10-18153C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-564C>T (n.-564C>T)
Xg.63724602G>CCA413404090ARHGEF9c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.6C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-203-11490C>G (n.-203-11490C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-75-4746C>G (n.-75-4746C>G)
n.209C>G
c.-117-18153C>G (n.-117-18153C>G)
c.31-18153C>G (n.31-18153C>G)
n.290C>G
c.10-18153C>G (n.10-18153C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-564C>G (n.-564C>G)
Xg.63724602G>TCA413404091ARHGEF9c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.6C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-203-11490C>A (n.-203-11490C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.-75-4746C>A (n.-75-4746C>A)
n.209C>A
c.-117-18153C>A (n.-117-18153C>A)
c.31-18153C>A (n.31-18153C>A)
n.290C>A
c.10-18153C>A (n.10-18153C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-564C>A (n.-564C>A)
Xg.63724603C>ACA413404093ARHGEF9c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.5G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-203-11491G>T (n.-203-11491G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-75-4747G>T (n.-75-4747G>T)
n.208G>T
c.-117-18154G>T (n.-117-18154G>T)
c.31-18154G>T (n.31-18154G>T)
n.289G>T
c.10-18154G>T (n.10-18154G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-565G>T (n.-565G>T)
Xg.63724603C>GCA413404095ARHGEF9c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.5G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-203-11491G>C (n.-203-11491G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-75-4747G>C (n.-75-4747G>C)
n.208G>C
c.-117-18154G>C (n.-117-18154G>C)
c.31-18154G>C (n.31-18154G>C)
n.289G>C
c.10-18154G>C (n.10-18154G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-565G>C (n.-565G>C)
Xg.63724603C>TCA413404097ARHGEF9c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.5G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-203-11491G>A (n.-203-11491G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-75-4747G>A (n.-75-4747G>A)
n.208G>A
c.-117-18154G>A (n.-117-18154G>A)
c.31-18154G>A (n.31-18154G>A)
n.289G>A
c.10-18154G>A (n.10-18154G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-565G>A (n.-565G>A)
Xg.63724604A=CA2433143651ARHGEF9c.54T= (p.Asp18=)
c.156T= (p.Asp52=)
n.4T=
c.117T= (p.Asp39=)
c.-203-11492T= (n.-203-11492T=)
c.138T= (p.Asp46=)
c.-75-4748T= (n.-75-4748T=)
n.207T=
c.-117-18155T= (n.-117-18155T=)
c.31-18155T= (n.31-18155T=)
n.288T=
c.10-18155T= (n.10-18155T=)
c.132T= (p.Asp44=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.111T= (p.Asp37=)
c.-566T= (n.-566T=)
Xg.63724604A>CCA413404099ARHGEF9c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.4T>G
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.-203-11492T>G (n.-203-11492T>G)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.-75-4748T>G (n.-75-4748T>G)
n.207T>G
c.-117-18155T>G (n.-117-18155T>G)
c.31-18155T>G (n.31-18155T>G)
n.288T>G
c.10-18155T>G (n.10-18155T>G)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
c.-566T>G (n.-566T>G)
Xg.63724604A>GCA516874822ARHGEF9c.54T>C (p.Asp18=)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.4T>C
c.117T>C (p.Asp39=)
c.-203-11492T>C (n.-203-11492T>C)
c.138T>C (p.Asp46=)
c.-75-4748T>C (n.-75-4748T>C)
n.207T>C
c.-117-18155T>C (n.-117-18155T>C)
c.31-18155T>C (n.31-18155T>C)
n.288T>C
c.10-18155T>C (n.10-18155T>C)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.111T>C (p.Asp37=)
c.-566T>C (n.-566T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.63724604A>TCA413404101ARHGEF9c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.4T>A
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.-203-11492T>A (n.-203-11492T>A)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.-75-4748T>A (n.-75-4748T>A)
n.207T>A
c.-117-18155T>A (n.-117-18155T>A)
c.31-18155T>A (n.31-18155T>A)
n.288T>A
c.10-18155T>A (n.10-18155T>A)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
c.-566T>A (n.-566T>A)
Xg.63724605T>ACA413404103ARHGEF9c.53A>T (p.Asp18Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.3A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-203-11493A>T (n.-203-11493A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.-75-4749A>T (n.-75-4749A>T)
n.206A>T
c.-117-18156A>T (n.-117-18156A>T)
c.31-18156A>T (n.31-18156A>T)
n.287A>T
c.10-18156A>T (n.10-18156A>T)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-567A>T (n.-567A>T)
Xg.63724605T>CCA413404105ARHGEF9c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.3A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-203-11493A>G (n.-203-11493A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-75-4749A>G (n.-75-4749A>G)
n.206A>G
c.-117-18156A>G (n.-117-18156A>G)
c.31-18156A>G (n.31-18156A>G)
n.287A>G
c.10-18156A>G (n.10-18156A>G)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-567A>G (n.-567A>G)
Xg.63724605T>GCA413404106ARHGEF9c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.3A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-203-11493A>C (n.-203-11493A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-75-4749A>C (n.-75-4749A>C)
n.206A>C
c.-117-18156A>C (n.-117-18156A>C)
c.31-18156A>C (n.31-18156A>C)
n.287A>C
c.10-18156A>C (n.10-18156A>C)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-567A>C (n.-567A>C)
Xg.63724606C>ACA413404109ARHGEF9c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.2G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-203-11494G>T (n.-203-11494G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-75-4750G>T (n.-75-4750G>T)
n.205G>T
c.-117-18157G>T (n.-117-18157G>T)
c.31-18157G>T (n.31-18157G>T)
n.286G>T
c.10-18157G>T (n.10-18157G>T)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-568G>T (n.-568G>T)
Xg.63724606C>GCA413404112ARHGEF9c.52G>C (p.Asp18His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.2G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.-203-11494G>C (n.-203-11494G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.-75-4750G>C (n.-75-4750G>C)
n.205G>C
c.-117-18157G>C (n.-117-18157G>C)
c.31-18157G>C (n.31-18157G>C)
n.286G>C
c.10-18157G>C (n.10-18157G>C)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.-568G>C (n.-568G>C)
Xg.63724606C>TCA413404110ARHGEF9c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.2G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-203-11494G>A (n.-203-11494G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-75-4750G>A (n.-75-4750G>A)
n.205G>A
c.-117-18157G>A (n.-117-18157G>A)
c.31-18157G>A (n.31-18157G>A)
n.286G>A
c.10-18157G>A (n.10-18157G>A)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-568G>A (n.-568G>A)
Xg.63724607C>ACA413404115ARHGEF9c.51G>T (p.Leu17Phe)
c.153G>T (p.Leu51Phe)
n.1G>T
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-203-11495G>T (n.-203-11495G>T)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.-75-4751G>T (n.-75-4751G>T)
n.204G>T
c.-117-18158G>T (n.-117-18158G>T)
c.31-18158G>T (n.31-18158G>T)
n.285G>T
c.10-18158G>T (n.10-18158G>T)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.-569G>T (n.-569G>T)
Xg.63724607C>GCA413404116ARHGEF9c.51G>C (p.Leu17Phe)
c.153G>C (p.Leu51Phe)
n.1G>C
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-203-11495G>C (n.-203-11495G>C)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.-75-4751G>C (n.-75-4751G>C)
n.204G>C
c.-117-18158G>C (n.-117-18158G>C)
c.31-18158G>C (n.31-18158G>C)
n.285G>C
c.10-18158G>C (n.10-18158G>C)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-569G>C (n.-569G>C)
Xg.63724607C>TCA516874848ARHGEF9c.51G>A (p.Leu17=)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.1G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-203-11495G>A (n.-203-11495G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.-75-4751G>A (n.-75-4751G>A)
n.204G>A
c.-117-18158G>A (n.-117-18158G>A)
c.31-18158G>A (n.31-18158G>A)
n.285G>A
c.10-18158G>A (n.10-18158G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-569G>A (n.-569G>A)
Xg.63724608A>CCA413404119ARHGEF9c.50T>G (p.Leu17Trp)
c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-203-11496T>G (n.-203-11496T>G)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.-75-4752T>G (n.-75-4752T>G)
n.203T>G
c.-117-18159T>G (n.-117-18159T>G)
c.31-18159T>G (n.31-18159T>G)
n.284T>G
c.10-18159T>G (n.10-18159T>G)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.-570T>G (n.-570T>G)
 gnomAD v4
Xg.63724608A>GCA413404120ARHGEF9c.50T>C (p.Leu17Ser)
c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-203-11496T>C (n.-203-11496T>C)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.-75-4752T>C (n.-75-4752T>C)
n.203T>C
c.-117-18159T>C (n.-117-18159T>C)
c.31-18159T>C (n.31-18159T>C)
n.284T>C
c.10-18159T>C (n.10-18159T>C)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-570T>C (n.-570T>C)

Number of alleles fetched