Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.55020992dupCA516582942ALAS2c.422+71dup (n.422+71dup)
c.311+71dup (n.311+71dup)
c.305-477dup (n.305-477dup)
c.638+71dup (n.638+71dup)
c.527+71dup (n.527+71dup)
c.599+71dup (n.599+71dup)
c.493+71dup
n.356-477dup
n.382+71dup
n.578+71dup
c.710+71dup (n.710+71dup)
c.-223-477dup (n.-223-477dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020991_55020992dupCA641383267ALAS2c.422+70_422+71dup (n.422+70_422+71dup)
c.311+70_311+71dup (n.311+70_311+71dup)
c.305-478_305-477dup (n.305-478_305-477dup)
c.638+70_638+71dup (n.638+70_638+71dup)
c.527+70_527+71dup (n.527+70_527+71dup)
c.599+70_599+71dup (n.599+70_599+71dup)
c.493+70_493+71dup
n.356-478_356-477dup
n.382+70_382+71dup
n.578+70_578+71dup
c.710+70_710+71dup (n.710+70_710+71dup)
c.-223-478_-223-477dup (n.-223-478_-223-477dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020990_55020992dupCA2693865542ALAS2c.422+69_422+71dup (n.422+69_422+71dup)
c.311+69_311+71dup (n.311+69_311+71dup)
c.305-479_305-477dup (n.305-479_305-477dup)
c.638+69_638+71dup (n.638+69_638+71dup)
c.527+69_527+71dup (n.527+69_527+71dup)
c.599+69_599+71dup (n.599+69_599+71dup)
c.493+69_493+71dup
n.356-479_356-477dup
n.382+69_382+71dup
n.578+69_578+71dup
c.710+69_710+71dup (n.710+69_710+71dup)
c.-223-479_-223-477dup (n.-223-479_-223-477dup)
 gnomAD v4
Xg.55020992delCA328973914ALAS2c.422+71del (n.422+71del)
c.311+71del (n.311+71del)
c.305-477del (n.305-477del)
c.638+71del (n.638+71del)
c.527+71del (n.527+71del)
c.599+71del (n.599+71del)
c.493+71del
n.356-477del
n.382+71del
n.578+71del
c.710+71del (n.710+71del)
c.-223-477del (n.-223-477del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.55020991_55020992delCA641383266ALAS2c.422+70_422+71del (n.422+70_422+71del)
c.311+70_311+71del (n.311+70_311+71del)
c.305-478_305-477del (n.305-478_305-477del)
c.638+70_638+71del (n.638+70_638+71del)
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c.599+70_599+71del (n.599+70_599+71del)
c.493+70_493+71del
n.356-478_356-477del
n.382+70_382+71del
n.578+70_578+71del
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c.-223-478_-223-477del (n.-223-478_-223-477del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020990_55020992delCA1133280052ALAS2c.422+69_422+71del (n.422+69_422+71del)
c.311+69_311+71del (n.311+69_311+71del)
c.305-479_305-477del (n.305-479_305-477del)
c.638+69_638+71del (n.638+69_638+71del)
c.527+69_527+71del (n.527+69_527+71del)
c.599+69_599+71del (n.599+69_599+71del)
c.493+69_493+71del
n.356-479_356-477del
n.382+69_382+71del
n.578+69_578+71del
c.710+69_710+71del (n.710+69_710+71del)
c.-223-479_-223-477del (n.-223-479_-223-477del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020989_55020992delCA2693865541ALAS2c.422+68_422+71del (n.422+68_422+71del)
c.311+68_311+71del (n.311+68_311+71del)
c.305-480_305-477del (n.305-480_305-477del)
c.638+68_638+71del (n.638+68_638+71del)
c.527+68_527+71del (n.527+68_527+71del)
c.599+68_599+71del (n.599+68_599+71del)
c.493+68_493+71del
n.356-480_356-477del
n.382+68_382+71del
n.578+68_578+71del
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c.-223-480_-223-477del (n.-223-480_-223-477del)
 gnomAD v4
Xg.55020988_55020992delCA2820995410ALAS2c.422+67_422+71del (n.422+67_422+71del)
c.311+67_311+71del (n.311+67_311+71del)
c.305-481_305-477del (n.305-481_305-477del)
c.638+67_638+71del (n.638+67_638+71del)
c.527+67_527+71del (n.527+67_527+71del)
c.599+67_599+71del (n.599+67_599+71del)
c.493+67_493+71del
n.356-481_356-477del
n.382+67_382+71del
n.578+67_578+71del
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c.-223-481_-223-477del (n.-223-481_-223-477del)
Xg.55020984T>GCA2820995411ALAS2c.422+68A>C (n.422+68A>C)
c.311+68A>C (n.311+68A>C)
c.305-480A>C (n.305-480A>C)
c.638+68A>C (n.638+68A>C)
c.527+68A>C (n.527+68A>C)
c.599+68A>C (n.599+68A>C)
c.493+68A>C
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c.-223-480A>C (n.-223-480A>C)
Xg.55020986T>ACA876422848ALAS2c.422+66A>T (n.422+66A>T)
c.311+66A>T (n.311+66A>T)
c.305-482A>T (n.305-482A>T)
c.638+66A>T (n.638+66A>T)
c.527+66A>T (n.527+66A>T)
c.599+66A>T (n.599+66A>T)
c.493+66A>T
n.356-482A>T
n.382+66A>T
n.578+66A>T
c.710+66A>T (n.710+66A>T)
c.-223-482A>T (n.-223-482A>T)
 dbSNP
Xg.55020986T=CA2430392584ALAS2c.422+66A= (n.422+66A=)
c.311+66A= (n.311+66A=)
c.305-482A= (n.305-482A=)
c.638+66A= (n.638+66A=)
c.527+66A= (n.527+66A=)
c.599+66A= (n.599+66A=)
c.493+66A=
n.356-482A=
n.382+66A=
n.578+66A=
c.710+66A= (n.710+66A=)
c.-223-482A= (n.-223-482A=)
Xg.55020987T>CCA2693865545ALAS2c.422+65A>G (n.422+65A>G)
c.311+65A>G (n.311+65A>G)
c.305-483A>G (n.305-483A>G)
c.638+65A>G (n.638+65A>G)
c.527+65A>G (n.527+65A>G)
c.599+65A>G (n.599+65A>G)
c.493+65A>G
n.356-483A>G
n.382+65A>G
n.578+65A>G
c.710+65A>G (n.710+65A>G)
c.-223-483A>G (n.-223-483A>G)
 gnomAD v4
Xg.55020988T>GCA2693865546ALAS2c.422+64A>C (n.422+64A>C)
c.311+64A>C (n.311+64A>C)
c.305-484A>C (n.305-484A>C)
c.638+64A>C (n.638+64A>C)
c.527+64A>C (n.527+64A>C)
c.599+64A>C (n.599+64A>C)
c.493+64A>C
n.356-484A>C
n.382+64A>C
n.578+64A>C
c.710+64A>C (n.710+64A>C)
c.-223-484A>C (n.-223-484A>C)
 gnomAD v4
Xg.55020992T>CCA328973919ALAS2c.422+60A>G (n.422+60A>G)
c.311+60A>G (n.311+60A>G)
c.305-488A>G (n.305-488A>G)
c.638+60A>G (n.638+60A>G)
c.527+60A>G (n.527+60A>G)
c.599+60A>G (n.599+60A>G)
c.493+60A>G
n.356-488A>G
n.382+60A>G
n.578+60A>G
c.710+60A>G (n.710+60A>G)
c.-223-488A>G (n.-223-488A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020992T=CA2430392585ALAS2c.422+60A= (n.422+60A=)
c.311+60A= (n.311+60A=)
c.305-488A= (n.305-488A=)
c.638+60A= (n.638+60A=)
c.527+60A= (n.527+60A=)
c.599+60A= (n.599+60A=)
c.493+60A=
n.356-488A=
n.382+60A=
n.578+60A=
c.710+60A= (n.710+60A=)
c.-223-488A= (n.-223-488A=)
Xg.55020992_55020993delCA2693865547ALAS2c.422+59_422+60del (n.422+59_422+60del)
c.311+59_311+60del (n.311+59_311+60del)
c.305-489_305-488del (n.305-489_305-488del)
c.638+59_638+60del (n.638+59_638+60del)
c.527+59_527+60del (n.527+59_527+60del)
c.599+59_599+60del (n.599+59_599+60del)
c.493+59_493+60del
n.356-489_356-488del
n.382+59_382+60del
n.578+59_578+60del
c.710+59_710+60del (n.710+59_710+60del)
c.-223-489_-223-488del (n.-223-489_-223-488del)
 gnomAD v4
Xg.55020992_55021002delinsTCCATGTGTGGCA2430392586ALAS2c.422+50_422+60delinsCCACACATGGA (n.422+50_422+60delinsCCACACATGGA)
c.311+50_311+60delinsCCACACATGGA (n.311+50_311+60delinsCCACACATGGA)
c.305-498_305-488delinsCCACACATGGA (n.305-498_305-488delinsCCACACATGGA)
c.638+50_638+60delinsCCACACATGGA (n.638+50_638+60delinsCCACACATGGA)
c.527+50_527+60delinsCCACACATGGA (n.527+50_527+60delinsCCACACATGGA)
c.599+50_599+60delinsCCACACATGGA (n.599+50_599+60delinsCCACACATGGA)
c.493+50_493+60delinsCCACACATGGA
n.356-498_356-488delinsCCACACATGGA
n.382+50_382+60delinsCCACACATGGA
n.578+50_578+60delinsCCACACATGGA
c.710+50_710+60delinsCCACACATGGA (n.710+50_710+60delinsCCACACATGGA)
c.-223-498_-223-488delinsCCACACATGGA (n.-223-498_-223-488delinsCCACACATGGA)
Xg.55020993C>ACA2693865550ALAS2c.422+59G>T (n.422+59G>T)
c.311+59G>T (n.311+59G>T)
c.305-489G>T (n.305-489G>T)
c.638+59G>T (n.638+59G>T)
c.527+59G>T (n.527+59G>T)
c.599+59G>T (n.599+59G>T)
c.493+59G>T
n.356-489G>T
n.382+59G>T
n.578+59G>T
c.710+59G>T (n.710+59G>T)
c.-223-489G>T (n.-223-489G>T)
 gnomAD v4
Xg.55020993C=CA2430392587ALAS2c.422+59G= (n.422+59G=)
c.311+59G= (n.311+59G=)
c.305-489G= (n.305-489G=)
c.638+59G= (n.638+59G=)
c.527+59G= (n.527+59G=)
c.599+59G= (n.599+59G=)
c.493+59G=
n.356-489G=
n.382+59G=
n.578+59G=
c.710+59G= (n.710+59G=)
c.-223-489G= (n.-223-489G=)
Xg.55020993C>GCA2693865551ALAS2c.422+59G>C (n.422+59G>C)
c.311+59G>C (n.311+59G>C)
c.305-489G>C (n.305-489G>C)
c.638+59G>C (n.638+59G>C)
c.527+59G>C (n.527+59G>C)
c.599+59G>C (n.599+59G>C)
c.493+59G>C
n.356-489G>C
n.382+59G>C
n.578+59G>C
c.710+59G>C (n.710+59G>C)
c.-223-489G>C (n.-223-489G>C)
 gnomAD v4
Xg.55020993C>TCA641383270ALAS2c.422+59G>A (n.422+59G>A)
c.311+59G>A (n.311+59G>A)
c.305-489G>A (n.305-489G>A)
c.638+59G>A (n.638+59G>A)
c.527+59G>A (n.527+59G>A)
c.599+59G>A (n.599+59G>A)
c.493+59G>A
n.356-489G>A
n.382+59G>A
n.578+59G>A
c.710+59G>A (n.710+59G>A)
c.-223-489G>A (n.-223-489G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020993_55020994delCA2693865549ALAS2c.422+58_422+59del (n.422+58_422+59del)
c.311+58_311+59del (n.311+58_311+59del)
c.305-490_305-489del (n.305-490_305-489del)
c.638+58_638+59del (n.638+58_638+59del)
c.527+58_527+59del (n.527+58_527+59del)
c.599+58_599+59del (n.599+58_599+59del)
c.493+58_493+59del
n.356-490_356-489del
n.382+58_382+59del
n.578+58_578+59del
c.710+58_710+59del (n.710+58_710+59del)
c.-223-490_-223-489del (n.-223-490_-223-489del)
 gnomAD v4
Xg.55020994dupCA2693865548ALAS2c.422+59dup (n.422+59dup)
c.311+59dup (n.311+59dup)
c.305-489dup (n.305-489dup)
c.638+59dup (n.638+59dup)
c.527+59dup (n.527+59dup)
c.599+59dup (n.599+59dup)
c.493+59dup
n.356-489dup
n.382+59dup
n.578+59dup
c.710+59dup (n.710+59dup)
c.-223-489dup (n.-223-489dup)
 gnomAD v4
Xg.55020994delCA2579695360ALAS2c.422+59del (n.422+59del)
c.311+59del (n.311+59del)
c.305-489del (n.305-489del)
c.638+59del (n.638+59del)
c.527+59del (n.527+59del)
c.599+59del (n.599+59del)
c.493+59del
n.356-489del
n.382+59del
n.578+59del
c.710+59del (n.710+59del)
c.-223-489del (n.-223-489del)
 gnomAD v4
Xg.55020993_55020995delCA641383269ALAS2c.422+57_422+59del (n.422+57_422+59del)
c.311+57_311+59del (n.311+57_311+59del)
c.305-491_305-489del (n.305-491_305-489del)
c.638+57_638+59del (n.638+57_638+59del)
c.527+57_527+59del (n.527+57_527+59del)
c.599+57_599+59del (n.599+57_599+59del)
c.493+57_493+59del
n.356-491_356-489del
n.382+57_382+59del
n.578+57_578+59del
c.710+57_710+59del (n.710+57_710+59del)
c.-223-491_-223-489del (n.-223-491_-223-489del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020993_55021002delCA641383268ALAS2c.422+50_422+59del (n.422+50_422+59del)
c.311+50_311+59del (n.311+50_311+59del)
c.305-498_305-489del (n.305-498_305-489del)
c.638+50_638+59del (n.638+50_638+59del)
c.527+50_527+59del (n.527+50_527+59del)
c.599+50_599+59del (n.599+50_599+59del)
c.493+50_493+59del
n.356-498_356-489del
n.382+50_382+59del
n.578+50_578+59del
c.710+50_710+59del (n.710+50_710+59del)
c.-223-498_-223-489del (n.-223-498_-223-489del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020994C>ACA2516241828ALAS2c.422+58G>T (n.422+58G>T)
c.311+58G>T (n.311+58G>T)
c.305-490G>T (n.305-490G>T)
c.638+58G>T (n.638+58G>T)
c.527+58G>T (n.527+58G>T)
c.599+58G>T (n.599+58G>T)
c.493+58G>T
n.356-490G>T
n.382+58G>T
n.578+58G>T
c.710+58G>T (n.710+58G>T)
c.-223-490G>T (n.-223-490G>T)
 gnomAD v4
Xg.55020994C=CA2430392588ALAS2c.422+58G= (n.422+58G=)
c.311+58G= (n.311+58G=)
c.305-490G= (n.305-490G=)
c.638+58G= (n.638+58G=)
c.527+58G= (n.527+58G=)
c.599+58G= (n.599+58G=)
c.493+58G=
n.356-490G=
n.382+58G=
n.578+58G=
c.710+58G= (n.710+58G=)
c.-223-490G= (n.-223-490G=)
Xg.55020994C>GCA2820995412ALAS2c.422+58G>C (n.422+58G>C)
c.311+58G>C (n.311+58G>C)
c.305-490G>C (n.305-490G>C)
c.638+58G>C (n.638+58G>C)
c.527+58G>C (n.527+58G>C)
c.599+58G>C (n.599+58G>C)
c.493+58G>C
n.356-490G>C
n.382+58G>C
n.578+58G>C
c.710+58G>C (n.710+58G>C)
c.-223-490G>C (n.-223-490G>C)
Xg.55020994C>TCA641383271ALAS2c.422+58G>A (n.422+58G>A)
c.311+58G>A (n.311+58G>A)
c.305-490G>A (n.305-490G>A)
c.638+58G>A (n.638+58G>A)
c.527+58G>A (n.527+58G>A)
c.599+58G>A (n.599+58G>A)
c.493+58G>A
n.356-490G>A
n.382+58G>A
n.578+58G>A
c.710+58G>A (n.710+58G>A)
c.-223-490G>A (n.-223-490G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020995A=CA2430392589ALAS2c.422+57T= (n.422+57T=)
c.311+57T= (n.311+57T=)
c.305-491T= (n.305-491T=)
c.638+57T= (n.638+57T=)
c.527+57T= (n.527+57T=)
c.599+57T= (n.599+57T=)
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n.356-491T=
n.382+57T=
n.578+57T=
c.710+57T= (n.710+57T=)
c.-223-491T= (n.-223-491T=)
Xg.55020995A>CCA2693865552ALAS2c.422+57T>G (n.422+57T>G)
c.311+57T>G (n.311+57T>G)
c.305-491T>G (n.305-491T>G)
c.638+57T>G (n.638+57T>G)
c.527+57T>G (n.527+57T>G)
c.599+57T>G (n.599+57T>G)
c.493+57T>G
n.356-491T>G
n.382+57T>G
n.578+57T>G
c.710+57T>G (n.710+57T>G)
c.-223-491T>G (n.-223-491T>G)
 gnomAD v4
Xg.55020995A>GCA2693865553ALAS2c.422+57T>C (n.422+57T>C)
c.311+57T>C (n.311+57T>C)
c.305-491T>C (n.305-491T>C)
c.638+57T>C (n.638+57T>C)
c.527+57T>C (n.527+57T>C)
c.599+57T>C (n.599+57T>C)
c.493+57T>C
n.356-491T>C
n.382+57T>C
n.578+57T>C
c.710+57T>C (n.710+57T>C)
c.-223-491T>C (n.-223-491T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55020995A>TCA641383272ALAS2c.422+57T>A (n.422+57T>A)
c.311+57T>A (n.311+57T>A)
c.305-491T>A (n.305-491T>A)
c.638+57T>A (n.638+57T>A)
c.527+57T>A (n.527+57T>A)
c.599+57T>A (n.599+57T>A)
c.493+57T>A
n.356-491T>A
n.382+57T>A
n.578+57T>A
c.710+57T>A (n.710+57T>A)
c.-223-491T>A (n.-223-491T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020996T>CCA876422866ALAS2c.422+56A>G (n.422+56A>G)
c.311+56A>G (n.311+56A>G)
c.305-492A>G (n.305-492A>G)
c.638+56A>G (n.638+56A>G)
c.527+56A>G (n.527+56A>G)
c.599+56A>G (n.599+56A>G)
c.493+56A>G
n.356-492A>G
n.382+56A>G
n.578+56A>G
c.710+56A>G (n.710+56A>G)
c.-223-492A>G (n.-223-492A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020996T>GCA2693865554ALAS2c.422+56A>C (n.422+56A>C)
c.311+56A>C (n.311+56A>C)
c.305-492A>C (n.305-492A>C)
c.638+56A>C (n.638+56A>C)
c.527+56A>C (n.527+56A>C)
c.599+56A>C (n.599+56A>C)
c.493+56A>C
n.356-492A>C
n.382+56A>C
n.578+56A>C
c.710+56A>C (n.710+56A>C)
c.-223-492A>C (n.-223-492A>C)
 gnomAD v4
Xg.55020996T=CA2430392590ALAS2c.422+56A= (n.422+56A=)
c.311+56A= (n.311+56A=)
c.305-492A= (n.305-492A=)
c.638+56A= (n.638+56A=)
c.527+56A= (n.527+56A=)
c.599+56A= (n.599+56A=)
c.493+56A=
n.356-492A=
n.382+56A=
n.578+56A=
c.710+56A= (n.710+56A=)
c.-223-492A= (n.-223-492A=)
Xg.55020997delCA2693865555ALAS2c.422+55del (n.422+55del)
c.311+55del (n.311+55del)
c.305-493del (n.305-493del)
c.638+55del (n.638+55del)
c.527+55del (n.527+55del)
c.599+55del (n.599+55del)
c.493+55del
n.356-493del
n.382+55del
n.578+55del
c.710+55del (n.710+55del)
c.-223-493del (n.-223-493del)
 gnomAD v4
Xg.55020997G=CA2430392591ALAS2c.422+55C= (n.422+55C=)
c.311+55C= (n.311+55C=)
c.305-493C= (n.305-493C=)
c.638+55C= (n.638+55C=)
c.527+55C= (n.527+55C=)
c.599+55C= (n.599+55C=)
c.493+55C=
n.356-493C=
n.382+55C=
n.578+55C=
c.710+55C= (n.710+55C=)
c.-223-493C= (n.-223-493C=)
Xg.55020997G>TCA641383273ALAS2c.422+55C>A (n.422+55C>A)
c.311+55C>A (n.311+55C>A)
c.305-493C>A (n.305-493C>A)
c.638+55C>A (n.638+55C>A)
c.527+55C>A (n.527+55C>A)
c.599+55C>A (n.599+55C>A)
c.493+55C>A
n.356-493C>A
n.382+55C>A
n.578+55C>A
c.710+55C>A (n.710+55C>A)
c.-223-493C>A (n.-223-493C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020997_55021002delCA2693865556ALAS2c.422+50_422+55del (n.422+50_422+55del)
c.311+50_311+55del (n.311+50_311+55del)
c.305-498_305-493del (n.305-498_305-493del)
c.638+50_638+55del (n.638+50_638+55del)
c.527+50_527+55del (n.527+50_527+55del)
c.599+50_599+55del (n.599+50_599+55del)
c.493+50_493+55del
n.356-498_356-493del
n.382+50_382+55del
n.578+50_578+55del
c.710+50_710+55del (n.710+50_710+55del)
c.-223-498_-223-493del (n.-223-498_-223-493del)
 gnomAD v4
Xg.55020998T>CCA2693865557ALAS2c.422+54A>G (n.422+54A>G)
c.311+54A>G (n.311+54A>G)
c.305-494A>G (n.305-494A>G)
c.638+54A>G (n.638+54A>G)
c.527+54A>G (n.527+54A>G)
c.599+54A>G (n.599+54A>G)
c.493+54A>G
n.356-494A>G
n.382+54A>G
n.578+54A>G
c.710+54A>G (n.710+54A>G)
c.-223-494A>G (n.-223-494A>G)
 gnomAD v4
Xg.55020998T>GCA2693865558ALAS2c.422+54A>C (n.422+54A>C)
c.311+54A>C (n.311+54A>C)
c.305-494A>C (n.305-494A>C)
c.638+54A>C (n.638+54A>C)
c.527+54A>C (n.527+54A>C)
c.599+54A>C (n.599+54A>C)
c.493+54A>C
n.356-494A>C
n.382+54A>C
n.578+54A>C
c.710+54A>C (n.710+54A>C)
c.-223-494A>C (n.-223-494A>C)
 gnomAD v4
Xg.55020999G=CA2430392592ALAS2c.422+53C= (n.422+53C=)
c.311+53C= (n.311+53C=)
c.305-495C= (n.305-495C=)
c.638+53C= (n.638+53C=)
c.527+53C= (n.527+53C=)
c.599+53C= (n.599+53C=)
c.493+53C=
n.356-495C=
n.382+53C=
n.578+53C=
c.710+53C= (n.710+53C=)
c.-223-495C= (n.-223-495C=)
Xg.55020999G>TCA641383274ALAS2c.422+53C>A (n.422+53C>A)
c.311+53C>A (n.311+53C>A)
c.305-495C>A (n.305-495C>A)
c.638+53C>A (n.638+53C>A)
c.527+53C>A (n.527+53C>A)
c.599+53C>A (n.599+53C>A)
c.493+53C>A
n.356-495C>A
n.382+53C>A
n.578+53C>A
c.710+53C>A (n.710+53C>A)
c.-223-495C>A (n.-223-495C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55020999_55021002delCA1133280067ALAS2c.422+50_422+53del (n.422+50_422+53del)
c.311+50_311+53del (n.311+50_311+53del)
c.305-498_305-495del (n.305-498_305-495del)
c.638+50_638+53del (n.638+50_638+53del)
c.527+50_527+53del (n.527+50_527+53del)
c.599+50_599+53del (n.599+50_599+53del)
c.493+50_493+53del
n.356-498_356-495del
n.382+50_382+53del
n.578+50_578+53del
c.710+50_710+53del (n.710+50_710+53del)
c.-223-498_-223-495del (n.-223-498_-223-495del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55021000T>GCA2693865559ALAS2c.422+52A>C (n.422+52A>C)
c.311+52A>C (n.311+52A>C)
c.305-496A>C (n.305-496A>C)
c.638+52A>C (n.638+52A>C)
c.527+52A>C (n.527+52A>C)
c.599+52A>C (n.599+52A>C)
c.493+52A>C
n.356-496A>C
n.382+52A>C
n.578+52A>C
c.710+52A>C (n.710+52A>C)
c.-223-496A>C (n.-223-496A>C)
 gnomAD v4
Xg.55021001G>TCA1133280069ALAS2c.422+51C>A (n.422+51C>A)
c.311+51C>A (n.311+51C>A)
c.305-497C>A (n.305-497C>A)
c.638+51C>A (n.638+51C>A)
c.527+51C>A (n.527+51C>A)
c.599+51C>A (n.599+51C>A)
c.493+51C>A
n.356-497C>A
n.382+51C>A
n.578+51C>A
c.710+51C>A (n.710+51C>A)
c.-223-497C>A (n.-223-497C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55021001_55021002delCA1133280068ALAS2c.422+50_422+51del (n.422+50_422+51del)
c.311+50_311+51del (n.311+50_311+51del)
c.305-498_305-497del (n.305-498_305-497del)
c.638+50_638+51del (n.638+50_638+51del)
c.527+50_527+51del (n.527+50_527+51del)
c.599+50_599+51del (n.599+50_599+51del)
c.493+50_493+51del
n.356-498_356-497del
n.382+50_382+51del
n.578+50_578+51del
c.710+50_710+51del (n.710+50_710+51del)
c.-223-498_-223-497del (n.-223-498_-223-497del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55021002delCA2693865560ALAS2c.422+51del (n.422+51del)
c.311+51del (n.311+51del)
c.305-497del (n.305-497del)
c.638+51del (n.638+51del)
c.527+51del (n.527+51del)
c.599+51del (n.599+51del)
c.493+51del
n.356-497del
n.382+51del
n.578+51del
c.710+51del (n.710+51del)
c.-223-497del (n.-223-497del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched