WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.55015486A>T | CA2579624263 | ALAS2 | c.1168+92T>A (n.1168+92T>A) c.1057+92T>A (n.1057+92T>A) c.1129+92T>A (n.1129+92T>A) n.459+92T>A c.1240+92T>A (n.1240+92T>A) c.307+92T>A (n.307+92T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015487A= | CA2430390665 | ALAS2 | c.1168+91T= (n.1168+91T=) c.1057+91T= (n.1057+91T=) c.1129+91T= (n.1129+91T=) n.459+91T= c.1240+91T= (n.1240+91T=) c.307+91T= (n.307+91T=) | |
| X | g.55015487A>G | CA2430390666 | ALAS2 | c.1168+91T>C (n.1168+91T>C) c.1057+91T>C (n.1057+91T>C) c.1129+91T>C (n.1129+91T>C) n.459+91T>C c.1240+91T>C (n.1240+91T>C) c.307+91T>C (n.307+91T>C) | dbSNP |
| X | g.55015488C>T | CA2693865066 | ALAS2 | c.1168+90G>A (n.1168+90G>A) c.1057+90G>A (n.1057+90G>A) c.1129+90G>A (n.1129+90G>A) n.459+90G>A c.1240+90G>A (n.1240+90G>A) c.307+90G>A (n.307+90G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015489C>A | CA2693865067 | ALAS2 | c.1168+89G>T (n.1168+89G>T) c.1057+89G>T (n.1057+89G>T) c.1129+89G>T (n.1129+89G>T) n.459+89G>T c.1240+89G>T (n.1240+89G>T) c.307+89G>T (n.307+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015489C= | CA2430390667 | ALAS2 | c.1168+89G= (n.1168+89G=) c.1057+89G= (n.1057+89G=) c.1129+89G= (n.1129+89G=) n.459+89G= c.1240+89G= (n.1240+89G=) c.307+89G= (n.307+89G=) | |
| X | g.55015489C>G | CA641383109 | ALAS2 | c.1168+89G>C (n.1168+89G>C) c.1057+89G>C (n.1057+89G>C) c.1129+89G>C (n.1129+89G>C) n.459+89G>C c.1240+89G>C (n.1240+89G>C) c.307+89G>C (n.307+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015490C= | CA2430390668 | ALAS2 | c.1168+88G= (n.1168+88G=) c.1057+88G= (n.1057+88G=) c.1129+88G= (n.1129+88G=) n.459+88G= c.1240+88G= (n.1240+88G=) c.307+88G= (n.307+88G=) | |
| X | g.55015490C>G | CA1133278502 | ALAS2 | c.1168+88G>C (n.1168+88G>C) c.1057+88G>C (n.1057+88G>C) c.1129+88G>C (n.1129+88G>C) n.459+88G>C c.1240+88G>C (n.1240+88G>C) c.307+88G>C (n.307+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015491C>A | CA1133278503 | ALAS2 | c.1168+87G>T (n.1168+87G>T) c.1057+87G>T (n.1057+87G>T) c.1129+87G>T (n.1129+87G>T) n.459+87G>T c.1240+87G>T (n.1240+87G>T) c.307+87G>T (n.307+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015491C= | CA2430390669 | ALAS2 | c.1168+87G= (n.1168+87G=) c.1057+87G= (n.1057+87G=) c.1129+87G= (n.1129+87G=) n.459+87G= c.1240+87G= (n.1240+87G=) c.307+87G= (n.307+87G=) | |
| X | g.55015491C>G | CA2579624264 | ALAS2 | c.1168+87G>C (n.1168+87G>C) c.1057+87G>C (n.1057+87G>C) c.1129+87G>C (n.1129+87G>C) n.459+87G>C c.1240+87G>C (n.1240+87G>C) c.307+87G>C (n.307+87G>C) | |
| X | g.55015492T>C | CA2511552618 | ALAS2 | c.1168+86A>G (n.1168+86A>G) c.1057+86A>G (n.1057+86A>G) c.1129+86A>G (n.1129+86A>G) n.459+86A>G c.1240+86A>G (n.1240+86A>G) c.307+86A>G (n.307+86A>G) | |
| X | g.55015492T>G | CA2430390671 | ALAS2 | c.1168+86A>C (n.1168+86A>C) c.1057+86A>C (n.1057+86A>C) c.1129+86A>C (n.1129+86A>C) n.459+86A>C c.1240+86A>C (n.1240+86A>C) c.307+86A>C (n.307+86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.55015492T= | CA2430390670 | ALAS2 | c.1168+86A= (n.1168+86A=) c.1057+86A= (n.1057+86A=) c.1129+86A= (n.1129+86A=) n.459+86A= c.1240+86A= (n.1240+86A=) c.307+86A= (n.307+86A=) | |
| X | g.55015493A>T | CA2693865068 | ALAS2 | c.1168+85T>A (n.1168+85T>A) c.1057+85T>A (n.1057+85T>A) c.1129+85T>A (n.1129+85T>A) n.459+85T>A c.1240+85T>A (n.1240+85T>A) c.307+85T>A (n.307+85T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015494T>C | CA328970914 | ALAS2 | c.1168+84A>G (n.1168+84A>G) c.1057+84A>G (n.1057+84A>G) c.1129+84A>G (n.1129+84A>G) n.459+84A>G c.1240+84A>G (n.1240+84A>G) c.307+84A>G (n.307+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015494T= | CA2430390672 | ALAS2 | c.1168+84A= (n.1168+84A=) c.1057+84A= (n.1057+84A=) c.1129+84A= (n.1129+84A=) n.459+84A= c.1240+84A= (n.1240+84A=) c.307+84A= (n.307+84A=) | |
| X | g.55015495A= | CA2430390673 | ALAS2 | c.1168+83T= (n.1168+83T=) c.1057+83T= (n.1057+83T=) c.1129+83T= (n.1129+83T=) n.459+83T= c.1240+83T= (n.1240+83T=) c.307+83T= (n.307+83T=) | |
| X | g.55015495A>G | CA876419477 | ALAS2 | c.1168+83T>C (n.1168+83T>C) c.1057+83T>C (n.1057+83T>C) c.1129+83T>C (n.1129+83T>C) n.459+83T>C c.1240+83T>C (n.1240+83T>C) c.307+83T>C (n.307+83T>C) | dbSNP |
| X | g.55015496G>T | CA2693865069 | ALAS2 | c.1168+82C>A (n.1168+82C>A) c.1057+82C>A (n.1057+82C>A) c.1129+82C>A (n.1129+82C>A) n.459+82C>A c.1240+82C>A (n.1240+82C>A) c.307+82C>A (n.307+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015499T>C | CA2430390675 | ALAS2 | c.1168+79A>G (n.1168+79A>G) c.1057+79A>G (n.1057+79A>G) c.1129+79A>G (n.1129+79A>G) n.459+79A>G c.1240+79A>G (n.1240+79A>G) c.307+79A>G (n.307+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.55015499T= | CA2430390674 | ALAS2 | c.1168+79A= (n.1168+79A=) c.1057+79A= (n.1057+79A=) c.1129+79A= (n.1129+79A=) n.459+79A= c.1240+79A= (n.1240+79A=) c.307+79A= (n.307+79A=) | |
| X | g.55015500T>C | CA876419478 | ALAS2 | c.1168+78A>G (n.1168+78A>G) c.1057+78A>G (n.1057+78A>G) c.1129+78A>G (n.1129+78A>G) n.459+78A>G c.1240+78A>G (n.1240+78A>G) c.307+78A>G (n.307+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015500T= | CA2430390676 | ALAS2 | c.1168+78A= (n.1168+78A=) c.1057+78A= (n.1057+78A=) c.1129+78A= (n.1129+78A=) n.459+78A= c.1240+78A= (n.1240+78A=) c.307+78A= (n.307+78A=) | |
| X | g.55015501G>A | CA2693865071 | ALAS2 | c.1168+77C>T (n.1168+77C>T) c.1057+77C>T (n.1057+77C>T) c.1129+77C>T (n.1129+77C>T) n.459+77C>T c.1240+77C>T (n.1240+77C>T) c.307+77C>T (n.307+77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015501G>T | CA2579624265 | ALAS2 | c.1168+77C>A (n.1168+77C>A) c.1057+77C>A (n.1057+77C>A) c.1129+77C>A (n.1129+77C>A) n.459+77C>A c.1240+77C>A (n.1240+77C>A) c.307+77C>A (n.307+77C>A) | |
| X | g.55015504del | CA2693865070 | ALAS2 | c.1168+77del (n.1168+77del) c.1057+77del (n.1057+77del) c.1129+77del (n.1129+77del) n.459+77del c.1240+77del (n.1240+77del) c.307+77del (n.307+77del) | gnomAD v4 |
| X | g.55015502G>C | CA2693865072 | ALAS2 | c.1168+76C>G (n.1168+76C>G) c.1057+76C>G (n.1057+76C>G) c.1129+76C>G (n.1129+76C>G) n.459+76C>G c.1240+76C>G (n.1240+76C>G) c.307+76C>G (n.307+76C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.55015502G>T | CA2579624266 | ALAS2 | c.1168+76C>A (n.1168+76C>A) c.1057+76C>A (n.1057+76C>A) c.1129+76C>A (n.1129+76C>A) n.459+76C>A c.1240+76C>A (n.1240+76C>A) c.307+76C>A (n.307+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015504G>A | CA876419481 | ALAS2 | c.1168+74C>T (n.1168+74C>T) c.1057+74C>T (n.1057+74C>T) c.1129+74C>T (n.1129+74C>T) n.459+74C>T c.1240+74C>T (n.1240+74C>T) c.307+74C>T (n.307+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015504G= | CA2430390677 | ALAS2 | c.1168+74C= (n.1168+74C=) c.1057+74C= (n.1057+74C=) c.1129+74C= (n.1129+74C=) n.459+74C= c.1240+74C= (n.1240+74C=) c.307+74C= (n.307+74C=) | |
| X | g.55015507G>C | CA2693865073 | ALAS2 | c.1168+71C>G (n.1168+71C>G) c.1057+71C>G (n.1057+71C>G) c.1129+71C>G (n.1129+71C>G) n.459+71C>G c.1240+71C>G (n.1240+71C>G) c.307+71C>G (n.307+71C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.55015507G>T | CA2693865074 | ALAS2 | c.1168+71C>A (n.1168+71C>A) c.1057+71C>A (n.1057+71C>A) c.1129+71C>A (n.1129+71C>A) n.459+71C>A c.1240+71C>A (n.1240+71C>A) c.307+71C>A (n.307+71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015509G>A | CA2693865075 | ALAS2 | c.1168+69C>T (n.1168+69C>T) c.1057+69C>T (n.1057+69C>T) c.1129+69C>T (n.1129+69C>T) n.459+69C>T c.1240+69C>T (n.1240+69C>T) c.307+69C>T (n.307+69C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015509G>T | CA2579624267 | ALAS2 | c.1168+69C>A (n.1168+69C>A) c.1057+69C>A (n.1057+69C>A) c.1129+69C>A (n.1129+69C>A) n.459+69C>A c.1240+69C>A (n.1240+69C>A) c.307+69C>A (n.307+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015510G>A | CA2693865076 | ALAS2 | c.1168+68C>T (n.1168+68C>T) c.1057+68C>T (n.1057+68C>T) c.1129+68C>T (n.1129+68C>T) n.459+68C>T c.1240+68C>T (n.1240+68C>T) c.307+68C>T (n.307+68C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015510G>T | CA2693865077 | ALAS2 | c.1168+68C>A (n.1168+68C>A) c.1057+68C>A (n.1057+68C>A) c.1129+68C>A (n.1129+68C>A) n.459+68C>A c.1240+68C>A (n.1240+68C>A) c.307+68C>A (n.307+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015513G>A | CA2693865078 | ALAS2 | c.1168+65C>T (n.1168+65C>T) c.1057+65C>T (n.1057+65C>T) c.1129+65C>T (n.1129+65C>T) n.459+65C>T c.1240+65C>T (n.1240+65C>T) c.307+65C>T (n.307+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015513G>T | CA2579624268 | ALAS2 | c.1168+65C>A (n.1168+65C>A) c.1057+65C>A (n.1057+65C>A) c.1129+65C>A (n.1129+65C>A) n.459+65C>A c.1240+65C>A (n.1240+65C>A) c.307+65C>A (n.307+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015516A>G | CA2693865079 | ALAS2 | c.1168+62T>C (n.1168+62T>C) c.1057+62T>C (n.1057+62T>C) c.1129+62T>C (n.1129+62T>C) n.459+62T>C c.1240+62T>C (n.1240+62T>C) c.307+62T>C (n.307+62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.55015516_55015518delinsAAG | CA2430390678 | ALAS2 | c.1168+60_1168+62delinsCTT (n.1168+60_1168+62delinsCTT) c.1057+60_1057+62delinsCTT (n.1057+60_1057+62delinsCTT) c.1129+60_1129+62delinsCTT (n.1129+60_1129+62delinsCTT) n.459+60_459+62delinsCTT c.1240+60_1240+62delinsCTT (n.1240+60_1240+62delinsCTT) c.307+60_307+62delinsCTT (n.307+60_307+62delinsCTT) | |
| X | g.55015518_55015519del | CA876419489 | ALAS2 | c.1168+60_1168+61del (n.1168+60_1168+61del) c.1057+60_1057+61del (n.1057+60_1057+61del) c.1129+60_1129+61del (n.1129+60_1129+61del) n.459+60_459+61del c.1240+60_1240+61del (n.1240+60_1240+61del) c.307+60_307+61del (n.307+60_307+61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015518G>T | CA2527150442 | ALAS2 | c.1168+60C>A (n.1168+60C>A) c.1057+60C>A (n.1057+60C>A) c.1129+60C>A (n.1129+60C>A) n.459+60C>A c.1240+60C>A (n.1240+60C>A) c.307+60C>A (n.307+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015520A= | CA2430390679 | ALAS2 | c.1168+58T= (n.1168+58T=) c.1057+58T= (n.1057+58T=) c.1129+58T= (n.1129+58T=) n.459+58T= c.1240+58T= (n.1240+58T=) c.307+58T= (n.307+58T=) | |
| X | g.55015520A>G | CA876419497 | ALAS2 | c.1168+58T>C (n.1168+58T>C) c.1057+58T>C (n.1057+58T>C) c.1129+58T>C (n.1129+58T>C) n.459+58T>C c.1240+58T>C (n.1240+58T>C) c.307+58T>C (n.307+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015524T>C | CA2693865080 | ALAS2 | c.1168+54A>G (n.1168+54A>G) c.1057+54A>G (n.1057+54A>G) c.1129+54A>G (n.1129+54A>G) n.459+54A>G c.1240+54A>G (n.1240+54A>G) c.307+54A>G (n.307+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.55015525G>T | CA2693865081 | ALAS2 | c.1168+53C>A (n.1168+53C>A) c.1057+53C>A (n.1057+53C>A) c.1129+53C>A (n.1129+53C>A) n.459+53C>A c.1240+53C>A (n.1240+53C>A) c.307+53C>A (n.307+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015527A>G | CA2579624269 | ALAS2 | c.1168+51T>C (n.1168+51T>C) c.1057+51T>C (n.1057+51T>C) c.1129+51T>C (n.1129+51T>C) n.459+51T>C c.1240+51T>C (n.1240+51T>C) c.307+51T>C (n.307+51T>C) | |
| X | g.55015528A>G | CA2579624270 | ALAS2 | c.1168+50T>C (n.1168+50T>C) c.1057+50T>C (n.1057+50T>C) c.1129+50T>C (n.1129+50T>C) n.459+50T>C c.1240+50T>C (n.1240+50T>C) c.307+50T>C (n.307+50T>C) |