Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.55013416C=CA2430390022ALAS2c.1600+70G= (n.1600+70G=)
c.1489+70G= (n.1489+70G=)
c.1561+70G= (n.1561+70G=)
n.728+1331G=
c.1672+70G= (n.1672+70G=)
c.739+70G= (n.739+70G=)
Xg.55013416C>TCA2430390023ALAS2c.1600+70G>A (n.1600+70G>A)
c.1489+70G>A (n.1489+70G>A)
c.1561+70G>A (n.1561+70G>A)
n.728+1331G>A
c.1672+70G>A (n.1672+70G>A)
c.739+70G>A (n.739+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55013419A>GCA2693864183ALAS2c.1600+67T>C (n.1600+67T>C)
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n.728+1328T>C
c.1672+67T>C (n.1672+67T>C)
c.739+67T>C (n.739+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.55013420G>TCA2579624212ALAS2c.1600+66C>A (n.1600+66C>A)
c.1489+66C>A (n.1489+66C>A)
c.1561+66C>A (n.1561+66C>A)
n.728+1327C>A
c.1672+66C>A (n.1672+66C>A)
c.739+66C>A (n.739+66C>A)
 gnomAD v4
Xg.55013421C>ACA2693864185ALAS2c.1600+65G>T (n.1600+65G>T)
c.1489+65G>T (n.1489+65G>T)
c.1561+65G>T (n.1561+65G>T)
n.728+1326G>T
c.1672+65G>T (n.1672+65G>T)
c.739+65G>T (n.739+65G>T)
 gnomAD v4
Xg.55013422T>CCA876417892ALAS2c.1600+64A>G (n.1600+64A>G)
c.1489+64A>G (n.1489+64A>G)
c.1561+64A>G (n.1561+64A>G)
n.728+1325A>G
c.1672+64A>G (n.1672+64A>G)
c.739+64A>G (n.739+64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55013422T=CA2430390024ALAS2c.1600+64A= (n.1600+64A=)
c.1489+64A= (n.1489+64A=)
c.1561+64A= (n.1561+64A=)
n.728+1325A=
c.1672+64A= (n.1672+64A=)
c.739+64A= (n.739+64A=)
Xg.55013426C>ACA2693864187ALAS2c.1600+60G>T (n.1600+60G>T)
c.1489+60G>T (n.1489+60G>T)
c.1561+60G>T (n.1561+60G>T)
n.728+1321G>T
c.1672+60G>T (n.1672+60G>T)
c.739+60G>T (n.739+60G>T)
 gnomAD v4
Xg.55013427T>ACA2693864189ALAS2c.1600+59A>T (n.1600+59A>T)
c.1489+59A>T (n.1489+59A>T)
c.1561+59A>T (n.1561+59A>T)
n.728+1320A>T
c.1672+59A>T (n.1672+59A>T)
c.739+59A>T (n.739+59A>T)
 gnomAD v4
Xg.55013428T>CCA2693864190ALAS2c.1600+58A>G (n.1600+58A>G)
c.1489+58A>G (n.1489+58A>G)
c.1561+58A>G (n.1561+58A>G)
n.728+1319A>G
c.1672+58A>G (n.1672+58A>G)
c.739+58A>G (n.739+58A>G)
 gnomAD v4
Xg.55013430C>ACA2693864192ALAS2c.1600+56G>T (n.1600+56G>T)
c.1489+56G>T (n.1489+56G>T)
c.1561+56G>T (n.1561+56G>T)
n.728+1317G>T
c.1672+56G>T (n.1672+56G>T)
c.739+56G>T (n.739+56G>T)
 gnomAD v4
Xg.55013431A=CA2430390025ALAS2c.1600+55T= (n.1600+55T=)
c.1489+55T= (n.1489+55T=)
c.1561+55T= (n.1561+55T=)
n.728+1316T=
c.1672+55T= (n.1672+55T=)
c.739+55T= (n.739+55T=)
Xg.55013431A>GCA328969844ALAS2c.1600+55T>C (n.1600+55T>C)
c.1489+55T>C (n.1489+55T>C)
c.1561+55T>C (n.1561+55T>C)
n.728+1316T>C
c.1672+55T>C (n.1672+55T>C)
c.739+55T>C (n.739+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55013432G>ACA2693864197ALAS2c.1600+54C>T (n.1600+54C>T)
c.1489+54C>T (n.1489+54C>T)
c.1561+54C>T (n.1561+54C>T)
n.728+1315C>T
c.1672+54C>T (n.1672+54C>T)
c.739+54C>T (n.739+54C>T)
 gnomAD v4
Xg.55013432G>TCA2693864198ALAS2c.1600+54C>A (n.1600+54C>A)
c.1489+54C>A (n.1489+54C>A)
c.1561+54C>A (n.1561+54C>A)
n.728+1315C>A
c.1672+54C>A (n.1672+54C>A)
c.739+54C>A (n.739+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.55013434T>ACA876417896ALAS2c.1600+52A>T (n.1600+52A>T)
c.1489+52A>T (n.1489+52A>T)
c.1561+52A>T (n.1561+52A>T)
n.728+1313A>T
c.1672+52A>T (n.1672+52A>T)
c.739+52A>T (n.739+52A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55013434T=CA2430390026ALAS2c.1600+52A= (n.1600+52A=)
c.1489+52A= (n.1489+52A=)
c.1561+52A= (n.1561+52A=)
n.728+1313A=
c.1672+52A= (n.1672+52A=)
c.739+52A= (n.739+52A=)
Xg.55013435C>TCA2579624213ALAS2c.1600+51G>A (n.1600+51G>A)
c.1489+51G>A (n.1489+51G>A)
c.1561+51G>A (n.1561+51G>A)
n.728+1312G>A
c.1672+51G>A (n.1672+51G>A)
c.739+51G>A (n.739+51G>A)
 gnomAD v4
Xg.55013436C=CA2430390027ALAS2c.1600+50G= (n.1600+50G=)
c.1489+50G= (n.1489+50G=)
c.1561+50G= (n.1561+50G=)
n.728+1311G=
c.1672+50G= (n.1672+50G=)
c.739+50G= (n.739+50G=)
Xg.55013436C>TCA328969849ALAS2c.1600+50G>A (n.1600+50G>A)
c.1489+50G>A (n.1489+50G>A)
c.1561+50G>A (n.1561+50G>A)
n.728+1311G>A
c.1672+50G>A (n.1672+50G>A)
c.739+50G>A (n.739+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55013437T>CCA2430390030ALAS2c.1600+49A>G (n.1600+49A>G)
c.1489+49A>G (n.1489+49A>G)
c.1561+49A>G (n.1561+49A>G)
n.728+1310A>G
c.1672+49A>G (n.1672+49A>G)
c.739+49A>G (n.739+49A>G)
 dbSNP
Xg.55013437T=CA2430390029ALAS2c.1600+49A= (n.1600+49A=)
c.1489+49A= (n.1489+49A=)
c.1561+49A= (n.1561+49A=)
n.728+1310A=
c.1672+49A= (n.1672+49A=)
c.739+49A= (n.739+49A=)
Xg.55013437_55013454delinsTGGGGCTGAGGGGAGGGACA2430390028ALAS2c.1600+32_1600+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA (n.1600+32_1600+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA)
c.1489+32_1489+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA (n.1489+32_1489+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA)
c.1561+32_1561+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA (n.1561+32_1561+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA)
n.728+1293_728+1310delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA
c.1672+32_1672+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA (n.1672+32_1672+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA)
c.739+32_739+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA (n.739+32_739+49delinsTCCCTCCCCTCAGCCCCA)
Xg.55013441dupCA1133277941ALAS2c.1600+48dup (n.1600+48dup)
c.1489+48dup (n.1489+48dup)
c.1561+48dup (n.1561+48dup)
n.728+1309dup
c.1672+48dup (n.1672+48dup)
c.739+48dup (n.739+48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55013441delCA2504032663ALAS2c.1600+48del (n.1600+48del)
c.1489+48del (n.1489+48del)
c.1561+48del (n.1561+48del)
n.728+1309del
c.1672+48del (n.1672+48del)
c.739+48del (n.739+48del)
 gnomAD v4
Xg.55013440_55013456delCA10428257ALAS2c.1600+32_1600+48del (n.1600+32_1600+48del)
c.1489+32_1489+48del (n.1489+32_1489+48del)
c.1561+32_1561+48del (n.1561+32_1561+48del)
n.728+1293_728+1309del
c.1672+32_1672+48del (n.1672+32_1672+48del)
c.739+32_739+48del (n.739+32_739+48del)
 dbSNP ExAC
Xg.55013440G>TCA2579624214ALAS2c.1600+46C>A (n.1600+46C>A)
c.1489+46C>A (n.1489+46C>A)
c.1561+46C>A (n.1561+46C>A)
n.728+1307C>A
c.1672+46C>A (n.1672+46C>A)
c.739+46C>A (n.739+46C>A)
Xg.55013441G>TCA2693864204ALAS2c.1600+45C>A (n.1600+45C>A)
c.1489+45C>A (n.1489+45C>A)
c.1561+45C>A (n.1561+45C>A)
n.728+1306C>A
c.1672+45C>A (n.1672+45C>A)
c.739+45C>A (n.739+45C>A)
 gnomAD v4
Xg.55013442C>ACA2693864206ALAS2c.1600+44G>T (n.1600+44G>T)
c.1489+44G>T (n.1489+44G>T)
c.1561+44G>T (n.1561+44G>T)
n.728+1305G>T
c.1672+44G>T (n.1672+44G>T)
c.739+44G>T (n.739+44G>T)
 gnomAD v4
Xg.55013443T>CCA2430390032ALAS2c.1600+43A>G (n.1600+43A>G)
c.1489+43A>G (n.1489+43A>G)
c.1561+43A>G (n.1561+43A>G)
n.728+1304A>G
c.1672+43A>G (n.1672+43A>G)
c.739+43A>G (n.739+43A>G)
 dbSNP
Xg.55013443T=CA2430390031ALAS2c.1600+43A= (n.1600+43A=)
c.1489+43A= (n.1489+43A=)
c.1561+43A= (n.1561+43A=)
n.728+1304A=
c.1672+43A= (n.1672+43A=)
c.739+43A= (n.739+43A=)
Xg.55013444G>ACA328969854ALAS2c.1600+42C>T (n.1600+42C>T)
c.1489+42C>T (n.1489+42C>T)
c.1561+42C>T (n.1561+42C>T)
n.728+1303C>T
c.1672+42C>T (n.1672+42C>T)
c.739+42C>T (n.739+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55013444G=CA2430390033ALAS2c.1600+42C= (n.1600+42C=)
c.1489+42C= (n.1489+42C=)
c.1561+42C= (n.1561+42C=)
n.728+1303C=
c.1672+42C= (n.1672+42C=)
c.739+42C= (n.739+42C=)
Xg.55013444G>TCA2693864210ALAS2c.1600+42C>A (n.1600+42C>A)
c.1489+42C>A (n.1489+42C>A)
c.1561+42C>A (n.1561+42C>A)
n.728+1303C>A
c.1672+42C>A (n.1672+42C>A)
c.739+42C>A (n.739+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.55013445A>TCA2693864212ALAS2c.1600+41T>A (n.1600+41T>A)
c.1489+41T>A (n.1489+41T>A)
c.1561+41T>A (n.1561+41T>A)
n.728+1302T>A
c.1672+41T>A (n.1672+41T>A)
c.739+41T>A (n.739+41T>A)
 gnomAD v4
Xg.55013446G>CCA10428258ALAS2c.1600+40C>G (n.1600+40C>G)
c.1489+40C>G (n.1489+40C>G)
c.1561+40C>G (n.1561+40C>G)
n.728+1301C>G
c.1672+40C>G (n.1672+40C>G)
c.739+40C>G (n.739+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55013446G=CA2430390034ALAS2c.1600+40C= (n.1600+40C=)
c.1489+40C= (n.1489+40C=)
c.1561+40C= (n.1561+40C=)
n.728+1301C=
c.1672+40C= (n.1672+40C=)
c.739+40C= (n.739+40C=)
Xg.55013446G>TCA641462542ALAS2c.1600+40C>A (n.1600+40C>A)
c.1489+40C>A (n.1489+40C>A)
c.1561+40C>A (n.1561+40C>A)
n.728+1301C>A
c.1672+40C>A (n.1672+40C>A)
c.739+40C>A (n.739+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55013447G=CA2430390035ALAS2c.1600+39C= (n.1600+39C=)
c.1489+39C= (n.1489+39C=)
c.1561+39C= (n.1561+39C=)
n.728+1300C=
c.1672+39C= (n.1672+39C=)
c.739+39C= (n.739+39C=)
Xg.55013447G>TCA641462543ALAS2c.1600+39C>A (n.1600+39C>A)
c.1489+39C>A (n.1489+39C>A)
c.1561+39C>A (n.1561+39C>A)
n.728+1300C>A
c.1672+39C>A (n.1672+39C>A)
c.739+39C>A (n.739+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.55013453_55013456delCA2579624215ALAS2c.1600+36_1600+39del (n.1600+36_1600+39del)
c.1489+36_1489+39del (n.1489+36_1489+39del)
c.1561+36_1561+39del (n.1561+36_1561+39del)
n.728+1297_728+1300del
c.1672+36_1672+39del (n.1672+36_1672+39del)
c.739+36_739+39del (n.739+36_739+39del)
Xg.55013448G>ACA2430390037ALAS2c.1600+38C>T (n.1600+38C>T)
c.1489+38C>T (n.1489+38C>T)
c.1561+38C>T (n.1561+38C>T)
n.728+1299C>T
c.1672+38C>T (n.1672+38C>T)
c.739+38C>T (n.739+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55013448G=CA2430390036ALAS2c.1600+38C= (n.1600+38C=)
c.1489+38C= (n.1489+38C=)
c.1561+38C= (n.1561+38C=)
n.728+1299C=
c.1672+38C= (n.1672+38C=)
c.739+38C= (n.739+38C=)
Xg.55013450delCA2693864221ALAS2c.1600+36del (n.1600+36del)
c.1489+36del (n.1489+36del)
c.1561+36del (n.1561+36del)
n.728+1297del
c.1672+36del (n.1672+36del)
c.739+36del (n.739+36del)
 gnomAD v4
Xg.55013450A=CA2430390038ALAS2c.1600+36T= (n.1600+36T=)
c.1489+36T= (n.1489+36T=)
c.1561+36T= (n.1561+36T=)
n.728+1297T=
c.1672+36T= (n.1672+36T=)
c.739+36T= (n.739+36T=)
Xg.55013450A>GCA2430390039ALAS2c.1600+36T>C (n.1600+36T>C)
c.1489+36T>C (n.1489+36T>C)
c.1561+36T>C (n.1561+36T>C)
n.728+1297T>C
c.1672+36T>C (n.1672+36T>C)
c.739+36T>C (n.739+36T>C)
 dbSNP
Xg.55013451G>ACA641462544ALAS2c.1600+35C>T (n.1600+35C>T)
c.1489+35C>T (n.1489+35C>T)
c.1561+35C>T (n.1561+35C>T)
n.728+1296C>T
c.1672+35C>T (n.1672+35C>T)
c.739+35C>T (n.739+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55013451G=CA2430390040ALAS2c.1600+35C= (n.1600+35C=)
c.1489+35C= (n.1489+35C=)
c.1561+35C= (n.1561+35C=)
n.728+1296C=
c.1672+35C= (n.1672+35C=)
c.739+35C= (n.739+35C=)
Xg.55013451G>TCA2579624216ALAS2c.1600+35C>A (n.1600+35C>A)
c.1489+35C>A (n.1489+35C>A)
c.1561+35C>A (n.1561+35C>A)
n.728+1296C>A
c.1672+35C>A (n.1672+35C>A)
c.739+35C>A (n.739+35C>A)
Xg.55013453delCA2693864224ALAS2c.1600+35del (n.1600+35del)
c.1489+35del (n.1489+35del)
c.1561+35del (n.1561+35del)
n.728+1296del
c.1672+35del (n.1672+35del)
c.739+35del (n.739+35del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched