| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.54814625T>C | CA2738689661 | MAGED2 | c.1272-36T>C (n.1272-36T>C) c.1218-36T>C (n.1218-36T>C) c.1017-36T>C (n.1017-36T>C) | dbSNP |
| X | g.54814626C>A | CA2534609218 | MAGED2 | c.1272-35C>A (n.1272-35C>A) c.1218-35C>A (n.1218-35C>A) c.1017-35C>A (n.1017-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54814627T>G | CA2579623078 | MAGED2 | c.1272-34T>G (n.1272-34T>G) c.1218-34T>G (n.1218-34T>G) c.1017-34T>G (n.1017-34T>G) | |
| X | g.54814629_54814630insCA | CA2513267985 | MAGED2 | c.1272-32_1272-31insCA (n.1272-32_1272-31insCA) c.1218-32_1218-31insCA (n.1218-32_1218-31insCA) c.1017-32_1017-31insCA (n.1017-32_1017-31insCA) | |
| X | g.54814630G>A | CA876410802 | MAGED2 | c.1272-31G>A (n.1272-31G>A) c.1218-31G>A (n.1218-31G>A) c.1017-31G>A (n.1017-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54814630G= | CA2430312944 | MAGED2 | c.1272-31G= (n.1272-31G=) c.1218-31G= (n.1218-31G=) c.1017-31G= (n.1017-31G=) | |
| X | g.54814632A>C | CA2534611272 | MAGED2 | c.1272-29A>C (n.1272-29A>C) c.1218-29A>C (n.1218-29A>C) c.1017-29A>C (n.1017-29A>C) | |
| X | g.54814632A>G | CA2693856138 | MAGED2 | c.1272-29A>G (n.1272-29A>G) c.1218-29A>G (n.1218-29A>G) c.1017-29A>G (n.1017-29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54814633A>G | CA2693856140 | MAGED2 | c.1272-28A>G (n.1272-28A>G) c.1218-28A>G (n.1218-28A>G) c.1017-28A>G (n.1017-28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54814638G>A | CA2430312946 | MAGED2 | c.1272-23G>A (n.1272-23G>A) c.1218-23G>A (n.1218-23G>A) c.1017-23G>A (n.1017-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54814638G= | CA2430312945 | MAGED2 | c.1272-23G= (n.1272-23G=) c.1218-23G= (n.1218-23G=) c.1017-23G= (n.1017-23G=) | |
| X | g.54814640C>A | CA2693856144 | MAGED2 | c.1272-21C>A (n.1272-21C>A) c.1218-21C>A (n.1218-21C>A) c.1017-21C>A (n.1017-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54814642T>C | CA2430312948 | MAGED2 | c.1272-19T>C (n.1272-19T>C) c.1218-19T>C (n.1218-19T>C) c.1017-19T>C (n.1017-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54814642T= | CA2430312947 | MAGED2 | c.1272-19T= (n.1272-19T=) c.1218-19T= (n.1218-19T=) c.1017-19T= (n.1017-19T=) | |
| X | g.54814644G>A | CA2693856147 | MAGED2 | c.1272-17G>A (n.1272-17G>A) c.1218-17G>A (n.1218-17G>A) c.1017-17G>A (n.1017-17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54814646A= | CA2430312949 | MAGED2 | c.1272-15A= (n.1272-15A=) c.1218-15A= (n.1218-15A=) c.1017-15A= (n.1017-15A=) | |
| X | g.54814646A>C | CA10426867 | MAGED2 | c.1272-15A>C (n.1272-15A>C) c.1218-15A>C (n.1218-15A>C) c.1017-15A>C (n.1017-15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54814647C>A | CA2579623079 | MAGED2 | c.1272-14C>A (n.1272-14C>A) c.1218-14C>A (n.1218-14C>A) c.1017-14C>A (n.1017-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54814648C>A | CA2693856156 | MAGED2 | c.1272-13C>A (n.1272-13C>A) c.1218-13C>A (n.1218-13C>A) c.1017-13C>A (n.1017-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54814648C= | CA2430312950 | MAGED2 | c.1272-13C= (n.1272-13C=) c.1218-13C= (n.1218-13C=) c.1017-13C= (n.1017-13C=) | |
| X | g.54814648C>T | CA876410806 | MAGED2 | c.1272-13C>T (n.1272-13C>T) c.1218-13C>T (n.1218-13C>T) c.1017-13C>T (n.1017-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54814649T>C | CA2693856160 | MAGED2 | c.1272-12T>C (n.1272-12T>C) c.1218-12T>C (n.1218-12T>C) c.1017-12T>C (n.1017-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54814650C>A | CA10426869 | MAGED2 | c.1272-11C>A (n.1272-11C>A) c.1218-11C>A (n.1218-11C>A) c.1017-11C>A (n.1017-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54814650C= | CA2430312951 | MAGED2 | c.1272-11C= (n.1272-11C=) c.1218-11C= (n.1218-11C=) c.1017-11C= (n.1017-11C=) | |
| X | g.54814650C>G | CA10426868 | MAGED2 | c.1272-11C>G (n.1272-11C>G) c.1218-11C>G (n.1218-11C>G) c.1017-11C>G (n.1017-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54814650C>T | CA876410808 | MAGED2 | c.1272-11C>T (n.1272-11C>T) c.1218-11C>T (n.1218-11C>T) c.1017-11C>T (n.1017-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54814651T>C | CA2693856172 | MAGED2 | c.1272-10T>C (n.1272-10T>C) c.1218-10T>C (n.1218-10T>C) c.1017-10T>C (n.1017-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54814652C>A | CA2693856177 | MAGED2 | c.1272-9C>A (n.1272-9C>A) c.1218-9C>A (n.1218-9C>A) c.1017-9C>A (n.1017-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54814652C= | CA2430312952 | MAGED2 | c.1272-9C= (n.1272-9C=) c.1218-9C= (n.1218-9C=) c.1017-9C= (n.1017-9C=) | |
| X | g.54814652C>G | CA10426870 | MAGED2 | c.1272-9C>G (n.1272-9C>G) c.1218-9C>G (n.1218-9C>G) c.1017-9C>G (n.1017-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54814652C>T | CA2430312953 | MAGED2 | c.1272-9C>T (n.1272-9C>T) c.1218-9C>T (n.1218-9C>T) c.1017-9C>T (n.1017-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54814655del | CA2579623080 | MAGED2 | c.1272-6del (n.1272-6del) c.1218-6del (n.1218-6del) c.1017-6del (n.1017-6del) | |
| X | g.54814656C>A | CA2693856182 | MAGED2 | c.1272-5C>A (n.1272-5C>A) c.1218-5C>A (n.1218-5C>A) c.1017-5C>A (n.1017-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54814656C>T | CA2579623081 | MAGED2 | c.1272-5C>T (n.1272-5C>T) c.1218-5C>T (n.1218-5C>T) c.1017-5C>T (n.1017-5C>T) | |
| X | g.54814657C>A | CA2693856185 | MAGED2 | c.1272-4C>A (n.1272-4C>A) c.1218-4C>A (n.1218-4C>A) c.1017-4C>A (n.1017-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54814657C= | CA2430312954 | MAGED2 | c.1272-4C= (n.1272-4C=) c.1218-4C= (n.1218-4C=) c.1017-4C= (n.1017-4C=) | |
| X | g.54814657C>T | CA1133261318 | MAGED2 | c.1272-4C>T (n.1272-4C>T) c.1218-4C>T (n.1218-4C>T) c.1017-4C>T (n.1017-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54814658A= | CA2430312955 | MAGED2 | c.1272-3A= (n.1272-3A=) c.1218-3A= (n.1218-3A=) c.1017-3A= (n.1017-3A=) | |
| X | g.54814658A>C | CA641373715 | MAGED2 | c.1272-3A>C (n.1272-3A>C) c.1218-3A>C (n.1218-3A>C) c.1017-3A>C (n.1017-3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54814658A>G | CA10426871 | MAGED2 | c.1272-3A>G (n.1272-3A>G) c.1218-3A>G (n.1218-3A>G) c.1017-3A>G (n.1017-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54814658A>T | CA2693856193 | MAGED2 | c.1272-3A>T (n.1272-3A>T) c.1218-3A>T (n.1218-3A>T) c.1017-3A>T (n.1017-3A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54814659A>C | CA413273770 | MAGED2 | c.1272-2A>C (n.1272-2A>C) c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.1017-2A>C (n.1017-2A>C) | |
| X | g.54814659A>G | CA413273772 | MAGED2 | c.1272-2A>G (n.1272-2A>G) c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54814659A>T | CA413273775 | MAGED2 | c.1272-2A>T (n.1272-2A>T) c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.1017-2A>T (n.1017-2A>T) | |
| X | g.54814660G>A | CA413273777 | MAGED2 | c.1272-1G>A (n.1272-1G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.1017-1G>A (n.1017-1G>A) | |
| X | g.54814660G>C | CA413273780 | MAGED2 | c.1272-1G>C (n.1272-1G>C) c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.1017-1G>C (n.1017-1G>C) | |
| X | g.54814660G>T | CA413273783 | MAGED2 | c.1272-1G>T (n.1272-1G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.1017-1G>T (n.1017-1G>T) | |
| X | g.54814661G>A | CA516582411 | MAGED2 | c.1272G>A (p.Lys424=) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1017G>A (p.Lys339=) | gnomAD v4 |
| X | g.54814661G>C | CA413273785 | MAGED2 | c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) | |
| X | g.54814661G>T | CA413273788 | MAGED2 | c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) |