Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54812155A=CA2430312176MAGED2c.991-2A= (n.991-2A=)
c.937-2A= (n.937-2A=)
c.736-2A= (n.736-2A=)
n.123-2A=
Xg.54812155A>CCA413272209MAGED2c.991-2A>C (n.991-2A>C)
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.123-2A>C
Xg.54812155A>GCA10576210MAGED2c.991-2A>G (n.991-2A>G)
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.123-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.54812155A>TCA413272210MAGED2c.991-2A>T (n.991-2A>T)
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.123-2A>T
 gnomAD v4
Xg.54812156G>ACA413272211MAGED2c.991-1G>A (n.991-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.123-1G>A
 COSMIC
Xg.54812156G>CCA413272212MAGED2c.991-1G>C (n.991-1G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.123-1G>C
Xg.54812156G>TCA413272213MAGED2c.991-1G>T (n.991-1G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.123-1G>T
Xg.54812157G>ACA413272214MAGED2c.991G>A (p.Val331Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.123G>A
 gnomAD v4
Xg.54812157G>CCA413272215MAGED2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.123G>C
Xg.54812157G>TCA413272216MAGED2c.991G>T (p.Val331Leu)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.123G>T
Xg.54812158T>ACA413272219MAGED2c.992T>A (p.Val331Glu)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.124T>A
Xg.54812158T>CCA413272218MAGED2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.124T>C
Xg.54812158T>GCA413272217MAGED2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.124T>G
Xg.54812159A>CCA516581017MAGED2c.993A>C (p.Val331=)
c.939A>C (p.Val313=)
c.738A>C (p.Val246=)
n.125A>C
Xg.54812159A>GCA516581018MAGED2c.993A>G (p.Val331=)
c.939A>G (p.Val313=)
c.738A>G (p.Val246=)
n.125A>G
 gnomAD v4
Xg.54812159A>TCA516581019MAGED2c.993A>T (p.Val331=)
c.939A>T (p.Val313=)
c.738A>T (p.Val246=)
n.125A>T
Xg.54812160T>ACA413272220MAGED2c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.126T>A
Xg.54812160T>CCA413272221MAGED2c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.126T>C
 gnomAD v4
Xg.54812160T>GCA413272222MAGED2c.994T>G (p.Phe332Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
n.126T>G
Xg.54812162delCA2579622989MAGED2c.996del (p.Phe332LeufsTer5)
c.942del (p.Phe314LeufsTer5)
c.741del (p.Phe247LeufsTer5)
n.128del
Xg.54812161T>ACA413272223MAGED2c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.127T>A
 gnomAD v4
Xg.54812161T>CCA413272224MAGED2c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.127T>C
Xg.54812161T>GCA413272225MAGED2c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.127T>G
Xg.54812162T>ACA413272226MAGED2c.996T>A (p.Phe332Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
n.128T>A
Xg.54812162T>CCA516581020MAGED2c.996T>C (p.Phe332=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.741T>C (p.Phe247=)
n.128T>C
 gnomAD v4
Xg.54812162T>GCA413272227MAGED2c.996T>G (p.Phe332Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
n.128T>G
Xg.54812163G>ACA413272228MAGED2c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.129G>A
 gnomAD v4
Xg.54812163G>CCA413272229MAGED2c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.129G>C
Xg.54812163G=CA2430312177MAGED2c.997G= (p.Gly333=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.129G=
Xg.54812163G>TCA413272230MAGED2c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.129G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812164G>ACA413272231MAGED2c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.130G>A
Xg.54812164G>CCA413272232MAGED2c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.130G>C
Xg.54812164G>TCA413272233MAGED2c.998G>T (p.Gly333Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.130G>T
 gnomAD v4
Xg.54812165G>ACA516581021MAGED2c.999G>A (p.Gly333=)
c.945G>A (p.Gly315=)
c.744G>A (p.Gly248=)
n.131G>A
 gnomAD v4
Xg.54812165G>CCA516581022MAGED2c.999G>C (p.Gly333=)
c.945G>C (p.Gly315=)
c.744G>C (p.Gly248=)
n.131G>C
Xg.54812165G>TCA516581023MAGED2c.999G>T (p.Gly333=)
c.945G>T (p.Gly315=)
c.744G>T (p.Gly248=)
n.131G>T
Xg.54812166A>CCA413272235MAGED2c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.132A>C
Xg.54812166A>GCA413272236MAGED2c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.132A>G
Xg.54812166A>TCA413272234MAGED2c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.132A>T
 gnomAD v4
Xg.54812167T>ACA413272237MAGED2c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.133T>A
Xg.54812167T>CCA413272238MAGED2c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.133T>C
 gnomAD v4
Xg.54812167T>GCA413272239MAGED2c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.133T>G
Xg.54812168T>ACA516581025MAGED2c.1002T>A (p.Ile334=)
c.948T>A (p.Ile316=)
c.747T>A (p.Ile249=)
n.134T>A
Xg.54812168T>CCA516581026MAGED2c.1002T>C (p.Ile334=)
c.948T>C (p.Ile316=)
c.747T>C (p.Ile249=)
n.134T>C
Xg.54812168T>GCA413272240MAGED2c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.948T>G (p.Ile316Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
n.134T>G
Xg.54812168_54812169delinsTCCA2430312178MAGED2c.1002_1003delinsTC (p.Ile334=)
c.948_949delinsTC (p.Ile316=)
c.747_748delinsTC (p.Ile249=)
n.134_135delinsTC
Xg.54812169delCA645369754MAGED2c.1003del (p.Gln335AsnfsTer2)
c.949del (p.Gln317AsnfsTer2)
c.748del (p.Gln250AsnfsTer2)
n.135del
 ClinVar dbSNP
Xg.54812169C>ACA413272241MAGED2c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.135C>A
 gnomAD v4
Xg.54812169C>GCA413272242MAGED2c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.135C>G
Xg.54812169C>TCA413272243MAGED2c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.135C>T

Number of alleles fetched