Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54812080C>A | CA328938886 | MAGED2 | c.991-77C>A (n.991-77C>A) c.937-77C>A (n.937-77C>A) c.736-77C>A (n.736-77C>A) n.123-77C>A | dbSNP |
X | g.54812080C= | CA2430312145 | MAGED2 | c.991-77C= (n.991-77C=) c.937-77C= (n.937-77C=) c.736-77C= (n.736-77C=) n.123-77C= | |
X | g.54812080C>G | CA2693855130 | MAGED2 | c.991-77C>G (n.991-77C>G) c.937-77C>G (n.937-77C>G) c.736-77C>G (n.736-77C>G) n.123-77C>G | gnomAD v4 |
X | g.54812080C>T | CA2693855128 | MAGED2 | c.991-77C>T (n.991-77C>T) c.937-77C>T (n.937-77C>T) c.736-77C>T (n.736-77C>T) n.123-77C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812081del | CA2693855129 | MAGED2 | c.991-76del (n.991-76del) c.937-76del (n.937-76del) c.736-76del (n.736-76del) n.123-76del | gnomAD v4 |
X | g.54812081C>A | CA2693855131 | MAGED2 | c.991-76C>A (n.991-76C>A) c.937-76C>A (n.937-76C>A) c.736-76C>A (n.736-76C>A) n.123-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812081C>G | CA2579622976 | MAGED2 | c.991-76C>G (n.991-76C>G) c.937-76C>G (n.937-76C>G) c.736-76C>G (n.736-76C>G) n.123-76C>G | gnomAD v4 |
X | g.54812081_54812082insCT | CA2566476665 | MAGED2 | c.991-76_991-75insCT (n.991-76_991-75insCT) c.937-76_937-75insCT (n.937-76_937-75insCT) c.736-76_736-75insCT (n.736-76_736-75insCT) n.123-76_123-75insCT | |
X | g.54812083A= | CA2430312147 | MAGED2 | c.991-74A= (n.991-74A=) c.937-74A= (n.937-74A=) c.736-74A= (n.736-74A=) n.123-74A= | |
X | g.54812083A>G | CA2430312146 | MAGED2 | c.991-74A>G (n.991-74A>G) c.937-74A>G (n.937-74A>G) c.736-74A>G (n.736-74A>G) n.123-74A>G | dbSNP |
X | g.54812083A>T | CA2579622977 | MAGED2 | c.991-74A>T (n.991-74A>T) c.937-74A>T (n.937-74A>T) c.736-74A>T (n.736-74A>T) n.123-74A>T | |
X | g.54812084G>A | CA2528806299 | MAGED2 | c.991-73G>A (n.991-73G>A) c.937-73G>A (n.937-73G>A) c.736-73G>A (n.736-73G>A) n.123-73G>A | |
X | g.54812084G>C | CA1133260906 | MAGED2 | c.991-73G>C (n.991-73G>C) c.937-73G>C (n.937-73G>C) c.736-73G>C (n.736-73G>C) n.123-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812084G= | CA2430312148 | MAGED2 | c.991-73G= (n.991-73G=) c.937-73G= (n.937-73G=) c.736-73G= (n.736-73G=) n.123-73G= | |
X | g.54812084G>T | CA2693855132 | MAGED2 | c.991-73G>T (n.991-73G>T) c.937-73G>T (n.937-73G>T) c.736-73G>T (n.736-73G>T) n.123-73G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812085del | CA2820994574 | MAGED2 | c.991-72del (n.991-72del) c.937-72del (n.937-72del) c.736-72del (n.736-72del) n.123-72del | |
X | g.54812085G>A | CA2430312150 | MAGED2 | c.991-72G>A (n.991-72G>A) c.937-72G>A (n.937-72G>A) c.736-72G>A (n.736-72G>A) n.123-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812085G>C | CA2693855133 | MAGED2 | c.991-72G>C (n.991-72G>C) c.937-72G>C (n.937-72G>C) c.736-72G>C (n.736-72G>C) n.123-72G>C | gnomAD v4 |
X | g.54812085G= | CA2430312149 | MAGED2 | c.991-72G= (n.991-72G=) c.937-72G= (n.937-72G=) c.736-72G= (n.736-72G=) n.123-72G= | |
X | g.54812085G>T | CA2430312151 | MAGED2 | c.991-72G>T (n.991-72G>T) c.937-72G>T (n.937-72G>T) c.736-72G>T (n.736-72G>T) n.123-72G>T | dbSNP |
X | g.54812087A>C | CA2511445564 | MAGED2 | c.991-70A>C (n.991-70A>C) c.937-70A>C (n.937-70A>C) c.736-70A>C (n.736-70A>C) n.123-70A>C | |
X | g.54812087A>G | CA2693855134 | MAGED2 | c.991-70A>G (n.991-70A>G) c.937-70A>G (n.937-70A>G) c.736-70A>G (n.736-70A>G) n.123-70A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812088C>A | CA2693855135 | MAGED2 | c.991-69C>A (n.991-69C>A) c.937-69C>A (n.937-69C>A) c.736-69C>A (n.736-69C>A) n.123-69C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812089A= | CA2430312152 | MAGED2 | c.991-68A= (n.991-68A=) c.937-68A= (n.937-68A=) c.736-68A= (n.736-68A=) n.123-68A= | |
X | g.54812089A>G | CA328938889 | MAGED2 | c.991-68A>G (n.991-68A>G) c.937-68A>G (n.937-68A>G) c.736-68A>G (n.736-68A>G) n.123-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812090T>C | CA328938890 | MAGED2 | c.991-67T>C (n.991-67T>C) c.937-67T>C (n.937-67T>C) c.736-67T>C (n.736-67T>C) n.123-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812090T= | CA2430312153 | MAGED2 | c.991-67T= (n.991-67T=) c.937-67T= (n.937-67T=) c.736-67T= (n.736-67T=) n.123-67T= | |
X | g.54812091_54812098del | CA2693855136 | MAGED2 | c.991-66_991-59del (n.991-66_991-59del) c.937-66_937-59del (n.937-66_937-59del) c.736-66_736-59del (n.736-66_736-59del) n.123-66_123-59del | gnomAD v4 |
X | g.54812091A>G | CA2519210699 | MAGED2 | c.991-66A>G (n.991-66A>G) c.937-66A>G (n.937-66A>G) c.736-66A>G (n.736-66A>G) n.123-66A>G | |
X | g.54812092G>T | CA2693855137 | MAGED2 | c.991-65G>T (n.991-65G>T) c.937-65G>T (n.937-65G>T) c.736-65G>T (n.736-65G>T) n.123-65G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812093G>A | CA876409413 | MAGED2 | c.991-64G>A (n.991-64G>A) c.937-64G>A (n.937-64G>A) c.736-64G>A (n.736-64G>A) n.123-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812093G= | CA2430312154 | MAGED2 | c.991-64G= (n.991-64G=) c.937-64G= (n.937-64G=) c.736-64G= (n.736-64G=) n.123-64G= | |
X | g.54812094G>A | CA2521731697 | MAGED2 | c.991-63G>A (n.991-63G>A) c.937-63G>A (n.937-63G>A) c.736-63G>A (n.736-63G>A) n.123-63G>A | |
X | g.54812095A>C | CA2579622978 | MAGED2 | c.991-62A>C (n.991-62A>C) c.937-62A>C (n.937-62A>C) c.736-62A>C (n.736-62A>C) n.123-62A>C | gnomAD v4 |
X | g.54812095A>G | CA2693855138 | MAGED2 | c.991-62A>G (n.991-62A>G) c.937-62A>G (n.937-62A>G) c.736-62A>G (n.736-62A>G) n.123-62A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812096G>A | CA876409414 | MAGED2 | c.991-61G>A (n.991-61G>A) c.937-61G>A (n.937-61G>A) c.736-61G>A (n.736-61G>A) n.123-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812096G>C | CA2693855139 | MAGED2 | c.991-61G>C (n.991-61G>C) c.937-61G>C (n.937-61G>C) c.736-61G>C (n.736-61G>C) n.123-61G>C | gnomAD v4 |
X | g.54812096G= | CA2430312155 | MAGED2 | c.991-61G= (n.991-61G=) c.937-61G= (n.937-61G=) c.736-61G= (n.736-61G=) n.123-61G= | |
X | g.54812096G>T | CA2693855140 | MAGED2 | c.991-61G>T (n.991-61G>T) c.937-61G>T (n.937-61G>T) c.736-61G>T (n.736-61G>T) n.123-61G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812096_54812097delinsGC | CA2430312156 | MAGED2 | c.991-61_991-60delinsGC (n.991-61_991-60delinsGC) c.937-61_937-60delinsGC (n.937-61_937-60delinsGC) c.736-61_736-60delinsGC (n.736-61_736-60delinsGC) n.123-61_123-60delinsGC | |
X | g.54812097del | CA2430312157 | MAGED2 | c.991-60del (n.991-60del) c.937-60del (n.937-60del) c.736-60del (n.736-60del) n.123-60del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812097C>A | CA2579622979 | MAGED2 | c.991-60C>A (n.991-60C>A) c.937-60C>A (n.937-60C>A) c.736-60C>A (n.736-60C>A) n.123-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812097C>T | CA2572204688 | MAGED2 | c.991-60C>T (n.991-60C>T) c.937-60C>T (n.937-60C>T) c.736-60C>T (n.736-60C>T) n.123-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812098T>C | CA2579622980 | MAGED2 | c.991-59T>C (n.991-59T>C) c.937-59T>C (n.937-59T>C) c.736-59T>C (n.736-59T>C) n.123-59T>C | |
X | g.54812099G>A | CA2430312158 | MAGED2 | c.991-58G>A (n.991-58G>A) c.937-58G>A (n.937-58G>A) c.736-58G>A (n.736-58G>A) n.123-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812099G= | CA2430312159 | MAGED2 | c.991-58G= (n.991-58G=) c.937-58G= (n.937-58G=) c.736-58G= (n.736-58G=) n.123-58G= | |
X | g.54812099G>T | CA876409416 | MAGED2 | c.991-58G>T (n.991-58G>T) c.937-58G>T (n.937-58G>T) c.736-58G>T (n.736-58G>T) n.123-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812100C>A | CA2579622981 | MAGED2 | c.991-57C>A (n.991-57C>A) c.937-57C>A (n.937-57C>A) c.736-57C>A (n.736-57C>A) n.123-57C>A | |
X | g.54812100C>T | CA2531282757 | MAGED2 | c.991-57C>T (n.991-57C>T) c.937-57C>T (n.937-57C>T) c.736-57C>T (n.736-57C>T) n.123-57C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812101A= | CA2430312160 | MAGED2 | c.991-56A= (n.991-56A=) c.937-56A= (n.937-56A=) c.736-56A= (n.736-56A=) n.123-56A= |