Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54812056C>A | CA2693855117 | MAGED2 | c.991-101C>A (n.991-101C>A) c.937-101C>A (n.937-101C>A) c.736-101C>A (n.736-101C>A) n.123-101C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812057T>C | CA2430312133 | MAGED2 | c.991-100T>C (n.991-100T>C) c.937-100T>C (n.937-100T>C) c.736-100T>C (n.736-100T>C) n.123-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812057T= | CA2430312132 | MAGED2 | c.991-100T= (n.991-100T=) c.937-100T= (n.937-100T=) c.736-100T= (n.736-100T=) n.123-100T= | |
X | g.54812062T>C | CA641373630 | MAGED2 | c.991-95T>C (n.991-95T>C) c.937-95T>C (n.937-95T>C) c.736-95T>C (n.736-95T>C) n.123-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812062T>G | CA876409380 | MAGED2 | c.991-95T>G (n.991-95T>G) c.937-95T>G (n.937-95T>G) c.736-95T>G (n.736-95T>G) n.123-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812062T= | CA2430312134 | MAGED2 | c.991-95T= (n.991-95T=) c.937-95T= (n.937-95T=) c.736-95T= (n.736-95T=) n.123-95T= | |
X | g.54812065C>A | CA2693855118 | MAGED2 | c.991-92C>A (n.991-92C>A) c.937-92C>A (n.937-92C>A) c.736-92C>A (n.736-92C>A) n.123-92C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812066A>T | CA2693855119 | MAGED2 | c.991-91A>T (n.991-91A>T) c.937-91A>T (n.937-91A>T) c.736-91A>T (n.736-91A>T) n.123-91A>T | gnomAD v4 |
X | g.54812067C>T | CA2693855120 | MAGED2 | c.991-90C>T (n.991-90C>T) c.937-90C>T (n.937-90C>T) c.736-90C>T (n.736-90C>T) n.123-90C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812068A= | CA2430312135 | MAGED2 | c.991-89A= (n.991-89A=) c.937-89A= (n.937-89A=) c.736-89A= (n.736-89A=) n.123-89A= | |
X | g.54812068A>G | CA328938852 | MAGED2 | c.991-89A>G (n.991-89A>G) c.937-89A>G (n.937-89A>G) c.736-89A>G (n.736-89A>G) n.123-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812070A= | CA2430312136 | MAGED2 | c.991-87A= (n.991-87A=) c.937-87A= (n.937-87A=) c.736-87A= (n.736-87A=) n.123-87A= | |
X | g.54812070A>G | CA2430312137 | MAGED2 | c.991-87A>G (n.991-87A>G) c.937-87A>G (n.937-87A>G) c.736-87A>G (n.736-87A>G) n.123-87A>G | dbSNP |
X | g.54812071T>C | CA328938859 | MAGED2 | c.991-86T>C (n.991-86T>C) c.937-86T>C (n.937-86T>C) c.736-86T>C (n.736-86T>C) n.123-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812071T= | CA2430312138 | MAGED2 | c.991-86T= (n.991-86T=) c.937-86T= (n.937-86T=) c.736-86T= (n.736-86T=) n.123-86T= | |
X | g.54812072G>A | CA328938869 | MAGED2 | c.991-85G>A (n.991-85G>A) c.937-85G>A (n.937-85G>A) c.736-85G>A (n.736-85G>A) n.123-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812072G= | CA2430312139 | MAGED2 | c.991-85G= (n.991-85G=) c.937-85G= (n.937-85G=) c.736-85G= (n.736-85G=) n.123-85G= | |
X | g.54812072dup | CA2693855121 | MAGED2 | c.991-85dup (n.991-85dup) c.937-85dup (n.937-85dup) c.736-85dup (n.736-85dup) n.123-85dup | gnomAD v4 |
X | g.54812073C>A | CA2693855122 | MAGED2 | c.991-84C>A (n.991-84C>A) c.937-84C>A (n.937-84C>A) c.736-84C>A (n.736-84C>A) n.123-84C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812073C= | CA2430312140 | MAGED2 | c.991-84C= (n.991-84C=) c.937-84C= (n.937-84C=) c.736-84C= (n.736-84C=) n.123-84C= | |
X | g.54812073C>G | CA876409399 | MAGED2 | c.991-84C>G (n.991-84C>G) c.937-84C>G (n.937-84C>G) c.736-84C>G (n.736-84C>G) n.123-84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812073C>T | CA876409402 | MAGED2 | c.991-84C>T (n.991-84C>T) c.937-84C>T (n.937-84C>T) c.736-84C>T (n.736-84C>T) n.123-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812074G>A | CA328938882 | MAGED2 | c.991-83G>A (n.991-83G>A) c.937-83G>A (n.937-83G>A) c.736-83G>A (n.736-83G>A) n.123-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812074G= | CA2430312141 | MAGED2 | c.991-83G= (n.991-83G=) c.937-83G= (n.937-83G=) c.736-83G= (n.736-83G=) n.123-83G= | |
X | g.54812074G>T | CA2693855123 | MAGED2 | c.991-83G>T (n.991-83G>T) c.937-83G>T (n.937-83G>T) c.736-83G>T (n.736-83G>T) n.123-83G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812074_54812075del | CA2529636898 | MAGED2 | c.991-83_991-82del (n.991-83_991-82del) c.937-83_937-82del (n.937-83_937-82del) c.736-83_736-82del (n.736-83_736-82del) n.123-83_123-82del | |
X | g.54812075A>G | CA2693855124 | MAGED2 | c.991-82A>G (n.991-82A>G) c.937-82A>G (n.937-82A>G) c.736-82A>G (n.736-82A>G) n.123-82A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812076_54812077insTACACAC | CA2553667256 | MAGED2 | c.991-81_991-80insTACACAC (n.991-81_991-80insTACACAC) c.937-81_937-80insTACACAC (n.937-81_937-80insTACACAC) c.736-81_736-80insTACACAC (n.736-81_736-80insTACACAC) n.123-81_123-80insTACACAC | |
X | g.54812077A= | CA2430312142 | MAGED2 | c.991-80A= (n.991-80A=) c.937-80A= (n.937-80A=) c.736-80A= (n.736-80A=) n.123-80A= | |
X | g.54812077A>G | CA2693855125 | MAGED2 | c.991-80A>G (n.991-80A>G) c.937-80A>G (n.937-80A>G) c.736-80A>G (n.736-80A>G) n.123-80A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812077A>T | CA876409411 | MAGED2 | c.991-80A>T (n.991-80A>T) c.937-80A>T (n.937-80A>T) c.736-80A>T (n.736-80A>T) n.123-80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812078C>A | CA2693855126 | MAGED2 | c.991-79C>A (n.991-79C>A) c.937-79C>A (n.937-79C>A) c.736-79C>A (n.736-79C>A) n.123-79C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812078_54812079delinsCT | CA2430312143 | MAGED2 | c.991-79_991-78delinsCT (n.991-79_991-78delinsCT) c.937-79_937-78delinsCT (n.937-79_937-78delinsCT) c.736-79_736-78delinsCT (n.736-79_736-78delinsCT) n.123-79_123-78delinsCT | |
X | g.54812079del | CA2430312144 | MAGED2 | c.991-78del (n.991-78del) c.937-78del (n.937-78del) c.736-78del (n.736-78del) n.123-78del | dbSNP |
X | g.54812079T>A | CA2543363954 | MAGED2 | c.991-78T>A (n.991-78T>A) c.937-78T>A (n.937-78T>A) c.736-78T>A (n.736-78T>A) n.123-78T>A | gnomAD v4 |
X | g.54812079T>G | CA2693855127 | MAGED2 | c.991-78T>G (n.991-78T>G) c.937-78T>G (n.937-78T>G) c.736-78T>G (n.736-78T>G) n.123-78T>G | gnomAD v4 |
X | g.54812080C>A | CA328938886 | MAGED2 | c.991-77C>A (n.991-77C>A) c.937-77C>A (n.937-77C>A) c.736-77C>A (n.736-77C>A) n.123-77C>A | dbSNP |
X | g.54812080C= | CA2430312145 | MAGED2 | c.991-77C= (n.991-77C=) c.937-77C= (n.937-77C=) c.736-77C= (n.736-77C=) n.123-77C= | |
X | g.54812080C>G | CA2693855130 | MAGED2 | c.991-77C>G (n.991-77C>G) c.937-77C>G (n.937-77C>G) c.736-77C>G (n.736-77C>G) n.123-77C>G | gnomAD v4 |
X | g.54812080C>T | CA2693855128 | MAGED2 | c.991-77C>T (n.991-77C>T) c.937-77C>T (n.937-77C>T) c.736-77C>T (n.736-77C>T) n.123-77C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812081del | CA2693855129 | MAGED2 | c.991-76del (n.991-76del) c.937-76del (n.937-76del) c.736-76del (n.736-76del) n.123-76del | gnomAD v4 |
X | g.54812081C>A | CA2693855131 | MAGED2 | c.991-76C>A (n.991-76C>A) c.937-76C>A (n.937-76C>A) c.736-76C>A (n.736-76C>A) n.123-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812081C>G | CA2579622976 | MAGED2 | c.991-76C>G (n.991-76C>G) c.937-76C>G (n.937-76C>G) c.736-76C>G (n.736-76C>G) n.123-76C>G | gnomAD v4 |
X | g.54812081_54812082insCT | CA2566476665 | MAGED2 | c.991-76_991-75insCT (n.991-76_991-75insCT) c.937-76_937-75insCT (n.937-76_937-75insCT) c.736-76_736-75insCT (n.736-76_736-75insCT) n.123-76_123-75insCT | |
X | g.54812083A= | CA2430312147 | MAGED2 | c.991-74A= (n.991-74A=) c.937-74A= (n.937-74A=) c.736-74A= (n.736-74A=) n.123-74A= | |
X | g.54812083A>G | CA2430312146 | MAGED2 | c.991-74A>G (n.991-74A>G) c.937-74A>G (n.937-74A>G) c.736-74A>G (n.736-74A>G) n.123-74A>G | dbSNP |
X | g.54812083A>T | CA2579622977 | MAGED2 | c.991-74A>T (n.991-74A>T) c.937-74A>T (n.937-74A>T) c.736-74A>T (n.736-74A>T) n.123-74A>T | |
X | g.54812084G>A | CA2528806299 | MAGED2 | c.991-73G>A (n.991-73G>A) c.937-73G>A (n.937-73G>A) c.736-73G>A (n.736-73G>A) n.123-73G>A | |
X | g.54812084G>C | CA1133260906 | MAGED2 | c.991-73G>C (n.991-73G>C) c.937-73G>C (n.937-73G>C) c.736-73G>C (n.736-73G>C) n.123-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812084G= | CA2430312148 | MAGED2 | c.991-73G= (n.991-73G=) c.937-73G= (n.937-73G=) c.736-73G= (n.736-73G=) n.123-73G= |