Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54811978G>A | CA2430312098 | MAGED2 | c.991-179G>A (n.991-179G>A) c.937-179G>A (n.937-179G>A) c.736-179G>A (n.736-179G>A) n.123-179G>A | dbSNP |
X | g.54811978G= | CA2430312097 | MAGED2 | c.991-179G= (n.991-179G=) c.937-179G= (n.937-179G=) c.736-179G= (n.736-179G=) n.123-179G= | |
X | g.54811984G>T | CA2820994570 | MAGED2 | c.991-173G>T (n.991-173G>T) c.937-173G>T (n.937-173G>T) c.736-173G>T (n.736-173G>T) n.123-173G>T | |
X | g.54811986C>A | CA328938781 | MAGED2 | c.991-171C>A (n.991-171C>A) c.937-171C>A (n.937-171C>A) c.736-171C>A (n.736-171C>A) n.123-171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54811986C= | CA2430312099 | MAGED2 | c.991-171C= (n.991-171C=) c.937-171C= (n.937-171C=) c.736-171C= (n.736-171C=) n.123-171C= | |
X | g.54811988A= | CA2430312100 | MAGED2 | c.991-169A= (n.991-169A=) c.937-169A= (n.937-169A=) c.736-169A= (n.736-169A=) n.123-169A= | |
X | g.54811988A>G | CA641373628 | MAGED2 | c.991-169A>G (n.991-169A>G) c.937-169A>G (n.937-169A>G) c.736-169A>G (n.736-169A>G) n.123-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54811988A>T | CA328938782 | MAGED2 | c.991-169A>T (n.991-169A>T) c.937-169A>T (n.937-169A>T) c.736-169A>T (n.736-169A>T) n.123-169A>T | dbSNP |
X | g.54811989T>G | CA2430312102 | MAGED2 | c.991-168T>G (n.991-168T>G) c.937-168T>G (n.937-168T>G) c.736-168T>G (n.736-168T>G) n.123-168T>G | dbSNP |
X | g.54811989T= | CA2430312101 | MAGED2 | c.991-168T= (n.991-168T=) c.937-168T= (n.937-168T=) c.736-168T= (n.736-168T=) n.123-168T= | |
X | g.54811991G>T | CA2820994571 | MAGED2 | c.991-166G>T (n.991-166G>T) c.937-166G>T (n.937-166G>T) c.736-166G>T (n.736-166G>T) n.123-166G>T | |
X | g.54811993A>C | CA2820994572 | MAGED2 | c.991-164A>C (n.991-164A>C) c.937-164A>C (n.937-164A>C) c.736-164A>C (n.736-164A>C) n.123-164A>C | |
X | g.54811996T>C | CA1133260884 | MAGED2 | c.991-161T>C (n.991-161T>C) c.937-161T>C (n.937-161T>C) c.736-161T>C (n.736-161T>C) n.123-161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54811996T= | CA2430312103 | MAGED2 | c.991-161T= (n.991-161T=) c.937-161T= (n.937-161T=) c.736-161T= (n.736-161T=) n.123-161T= | |
X | g.54812003C= | CA2430312104 | MAGED2 | c.991-154C= (n.991-154C=) c.937-154C= (n.937-154C=) c.736-154C= (n.736-154C=) n.123-154C= | |
X | g.54812003C>T | CA328938787 | MAGED2 | c.991-154C>T (n.991-154C>T) c.937-154C>T (n.937-154C>T) c.736-154C>T (n.736-154C>T) n.123-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812004G>A | CA328938793 | MAGED2 | c.991-153G>A (n.991-153G>A) c.937-153G>A (n.937-153G>A) c.736-153G>A (n.736-153G>A) n.123-153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812004G= | CA2430312105 | MAGED2 | c.991-153G= (n.991-153G=) c.937-153G= (n.937-153G=) c.736-153G= (n.736-153G=) n.123-153G= | |
X | g.54812004G>T | CA2430312106 | MAGED2 | c.991-153G>T (n.991-153G>T) c.937-153G>T (n.937-153G>T) c.736-153G>T (n.736-153G>T) n.123-153G>T | dbSNP |
X | g.54812009del | CA2693855091 | MAGED2 | c.991-148del (n.991-148del) c.937-148del (n.937-148del) c.736-148del (n.736-148del) n.123-148del | gnomAD v4 |
X | g.54812008T>C | CA2693855092 | MAGED2 | c.991-149T>C (n.991-149T>C) c.937-149T>C (n.937-149T>C) c.736-149T>C (n.736-149T>C) n.123-149T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812011C>A | CA2693855093 | MAGED2 | c.991-146C>A (n.991-146C>A) c.937-146C>A (n.937-146C>A) c.736-146C>A (n.736-146C>A) n.123-146C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812011C>T | CA2693855094 | MAGED2 | c.991-146C>T (n.991-146C>T) c.937-146C>T (n.937-146C>T) c.736-146C>T (n.736-146C>T) n.123-146C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812012C>A | CA2693855095 | MAGED2 | c.991-145C>A (n.991-145C>A) c.937-145C>A (n.937-145C>A) c.736-145C>A (n.736-145C>A) n.123-145C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812012C= | CA2430312107 | MAGED2 | c.991-145C= (n.991-145C=) c.937-145C= (n.937-145C=) c.736-145C= (n.736-145C=) n.123-145C= | |
X | g.54812012C>T | CA1133260887 | MAGED2 | c.991-145C>T (n.991-145C>T) c.937-145C>T (n.937-145C>T) c.736-145C>T (n.736-145C>T) n.123-145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812012_54812020delinsCGGGTGCCA | CA2430312108 | MAGED2 | c.991-145_991-137delinsCGGGTGCCA (n.991-145_991-137delinsCGGGTGCCA) c.937-145_937-137delinsCGGGTGCCA (n.937-145_937-137delinsCGGGTGCCA) c.736-145_736-137delinsCGGGTGCCA (n.736-145_736-137delinsCGGGTGCCA) n.123-145_123-137delinsCGGGTGCCA | |
X | g.54812013G>A | CA328938795 | MAGED2 | c.991-144G>A (n.991-144G>A) c.937-144G>A (n.937-144G>A) c.736-144G>A (n.736-144G>A) n.123-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812013G= | CA2430312110 | MAGED2 | c.991-144G= (n.991-144G=) c.937-144G= (n.937-144G=) c.736-144G= (n.736-144G=) n.123-144G= | |
X | g.54812013G>T | CA2693855096 | MAGED2 | c.991-144G>T (n.991-144G>T) c.937-144G>T (n.937-144G>T) c.736-144G>T (n.736-144G>T) n.123-144G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812015_54812022del | CA2430312109 | MAGED2 | c.991-142_991-135del (n.991-142_991-135del) c.937-142_937-135del (n.937-142_937-135del) c.736-142_736-135del (n.736-142_736-135del) n.123-142_123-135del | dbSNP |
X | g.54812014G>A | CA2693855097 | MAGED2 | c.991-143G>A (n.991-143G>A) c.937-143G>A (n.937-143G>A) c.736-143G>A (n.736-143G>A) n.123-143G>A | gnomAD v4 |
X | g.54812014G= | CA2430312111 | MAGED2 | c.991-143G= (n.991-143G=) c.937-143G= (n.937-143G=) c.736-143G= (n.736-143G=) n.123-143G= | |
X | g.54812014G>T | CA328938797 | MAGED2 | c.991-143G>T (n.991-143G>T) c.937-143G>T (n.937-143G>T) c.736-143G>T (n.736-143G>T) n.123-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812016T>A | CA641373629 | MAGED2 | c.991-141T>A (n.991-141T>A) c.937-141T>A (n.937-141T>A) c.736-141T>A (n.736-141T>A) n.123-141T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812016T>C | CA2693855098 | MAGED2 | c.991-141T>C (n.991-141T>C) c.937-141T>C (n.937-141T>C) c.736-141T>C (n.736-141T>C) n.123-141T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812016T= | CA2430312112 | MAGED2 | c.991-141T= (n.991-141T=) c.937-141T= (n.937-141T=) c.736-141T= (n.736-141T=) n.123-141T= | |
X | g.54812017G>T | CA2693855099 | MAGED2 | c.991-140G>T (n.991-140G>T) c.937-140G>T (n.937-140G>T) c.736-140G>T (n.736-140G>T) n.123-140G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812018C>A | CA2693855100 | MAGED2 | c.991-139C>A (n.991-139C>A) c.937-139C>A (n.937-139C>A) c.736-139C>A (n.736-139C>A) n.123-139C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812018C>T | CA2693855101 | MAGED2 | c.991-139C>T (n.991-139C>T) c.937-139C>T (n.937-139C>T) c.736-139C>T (n.736-139C>T) n.123-139C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812019C= | CA2430312113 | MAGED2 | c.991-138C= (n.991-138C=) c.937-138C= (n.937-138C=) c.736-138C= (n.736-138C=) n.123-138C= | |
X | g.54812019C>T | CA328938801 | MAGED2 | c.991-138C>T (n.991-138C>T) c.937-138C>T (n.937-138C>T) c.736-138C>T (n.736-138C>T) n.123-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812020A= | CA2430312114 | MAGED2 | c.991-137A= (n.991-137A=) c.937-137A= (n.937-137A=) c.736-137A= (n.736-137A=) n.123-137A= | |
X | g.54812020A>G | CA2430312115 | MAGED2 | c.991-137A>G (n.991-137A>G) c.937-137A>G (n.937-137A>G) c.736-137A>G (n.736-137A>G) n.123-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812021G>A | CA328938819 | MAGED2 | c.991-136G>A (n.991-136G>A) c.937-136G>A (n.937-136G>A) c.736-136G>A (n.736-136G>A) n.123-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812021G= | CA2430312116 | MAGED2 | c.991-136G= (n.991-136G=) c.937-136G= (n.937-136G=) c.736-136G= (n.736-136G=) n.123-136G= | |
X | g.54812021G>T | CA876409363 | MAGED2 | c.991-136G>T (n.991-136G>T) c.937-136G>T (n.937-136G>T) c.736-136G>T (n.736-136G>T) n.123-136G>T | dbSNP |
X | g.54812022G>A | CA2693855102 | MAGED2 | c.991-135G>A (n.991-135G>A) c.937-135G>A (n.937-135G>A) c.736-135G>A (n.736-135G>A) n.123-135G>A | gnomAD v4 |
X | g.54812023C>A | CA2693855103 | MAGED2 | c.991-134C>A (n.991-134C>A) c.937-134C>A (n.937-134C>A) c.736-134C>A (n.736-134C>A) n.123-134C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812026T>G | CA328938823 | MAGED2 | c.991-131T>G (n.991-131T>G) c.937-131T>G (n.937-131T>G) c.736-131T>G (n.736-131T>G) n.123-131T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |