| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.54809962G>A | CA413265628 | MAGED2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.123-156G>A n.521G>A n.429G>A | |
| X | g.54809962G>C | CA413265635 | MAGED2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.123-156G>C n.521G>C n.429G>C | |
| X | g.54809962G>T | CA413265638 | MAGED2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.123-156G>T n.521G>T n.429G>T | |
| X | g.54809963C>A | CA413265642 | MAGED2 | c.287C>A (p.Ala96Glu) c.233C>A (p.Ala78Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.123-155C>A n.522C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| X | g.54809963C= | CA2430311503 | MAGED2 | c.287C= (p.Ala96=) c.233C= (p.Ala78=) c.173C= (p.Ala58=) n.123-155C= n.522C= n.430C= | |
| X | g.54809963C>G | CA413265645 | MAGED2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.123-155C>G n.522C>G n.430C>G | gnomAD v4 |
| X | g.54809963C>T | CA413265648 | MAGED2 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.123-155C>T n.522C>T n.430C>T | dbSNP |
| X | g.54809964A>C | CA516691661 | MAGED2 | c.288A>C (p.Ala96=) c.234A>C (p.Ala78=) c.174A>C (p.Ala58=) n.123-154A>C n.523A>C n.431A>C | |
| X | g.54809964A>G | CA516691663 | MAGED2 | c.288A>G (p.Ala96=) c.234A>G (p.Ala78=) c.174A>G (p.Ala58=) n.123-154A>G n.523A>G n.431A>G | |
| X | g.54809964A>T | CA516691662 | MAGED2 | c.288A>T (p.Ala96=) c.234A>T (p.Ala78=) c.174A>T (p.Ala58=) n.123-154A>T n.523A>T n.431A>T | |
| X | g.54809965G>A | CA413265650 | MAGED2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.123-153G>A n.524G>A n.432G>A | gnomAD v4 |
| X | g.54809965G>C | CA413265653 | MAGED2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.123-153G>C n.524G>C n.432G>C | |
| X | g.54809965G>T | CA413265656 | MAGED2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.123-153G>T n.524G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
| X | g.54809966C>A | CA413265663 | MAGED2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.123-152C>A n.525C>A n.433C>A | |
| X | g.54809966C= | CA2430311504 | MAGED2 | c.290C= (p.Ala97=) c.236C= (p.Ala79=) c.176C= (p.Ala59=) n.123-152C= n.525C= n.433C= | |
| X | g.54809966C>G | CA328937971 | MAGED2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.123-152C>G n.525C>G n.433C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54809966C>T | CA413265660 | MAGED2 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.176C>T (p.Ala59Val) n.123-152C>T n.525C>T n.433C>T | |
| X | g.54809967T>A | CA516691664 | MAGED2 | c.291T>A (p.Ala97=) c.237T>A (p.Ala79=) c.177T>A (p.Ala59=) n.123-151T>A n.526T>A n.434T>A | |
| X | g.54809967T>C | CA516691665 | MAGED2 | c.291T>C (p.Ala97=) c.237T>C (p.Ala79=) c.177T>C (p.Ala59=) n.123-151T>C n.526T>C n.434T>C | |
| X | g.54809967T>G | CA516691666 | MAGED2 | c.291T>G (p.Ala97=) c.237T>G (p.Ala79=) c.177T>G (p.Ala59=) n.123-151T>G n.526T>G n.434T>G | |
| X | g.54809968G>A | CA413265669 | MAGED2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.123-150G>A n.527G>A n.435G>A | |
| X | g.54809968G>C | CA413265671 | MAGED2 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.123-150G>C n.527G>C n.435G>C | |
| X | g.54809968G>T | CA413265674 | MAGED2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.123-150G>T n.527G>T n.435G>T | |
| X | g.54809969A= | CA2430311505 | MAGED2 | c.293A= (p.Glu98=) c.239A= (p.Glu80=) c.179A= (p.Glu60=) n.123-149A= n.528A= n.436A= | |
| X | g.54809969A>C | CA413265679 | MAGED2 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.123-149A>C n.528A>C n.436A>C | |
| X | g.54809969A>G | CA413265681 | MAGED2 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.123-149A>G n.528A>G n.436A>G | gnomAD v4 |
| X | g.54809969A>T | CA413265684 | MAGED2 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.123-149A>T n.528A>T n.436A>T | dbSNP |
| X | g.54809972del | CA2693854602 | MAGED2 | c.296del (p.Asn99ThrfsTer4) c.242del (p.Asn81ThrfsTer4) c.182del (p.Asn61ThrfsTer4) n.123-146del n.531del n.439del | gnomAD v4 |
| X | g.54809970A= | CA2430311506 | MAGED2 | c.294A= (p.Glu98=) c.240A= (p.Glu80=) c.180A= (p.Glu60=) n.123-148A= n.529A= n.437A= | |
| X | g.54809970A>C | CA413265686 | MAGED2 | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.240A>C (p.Glu80Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.123-148A>C n.529A>C n.437A>C | |
| X | g.54809970A>G | CA516691667 | MAGED2 | c.294A>G (p.Glu98=) c.240A>G (p.Glu80=) c.180A>G (p.Glu60=) n.123-148A>G n.529A>G n.437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54809970A>T | CA413265687 | MAGED2 | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.240A>T (p.Glu80Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.123-148A>T n.529A>T n.437A>T | |
| X | g.54809971A>C | CA413265691 | MAGED2 | c.295A>C (p.Asn99His) c.241A>C (p.Asn81His) c.181A>C (p.Asn61His) n.123-147A>C n.530A>C n.438A>C | |
| X | g.54809971A>G | CA413265694 | MAGED2 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.123-147A>G n.530A>G n.438A>G | |
| X | g.54809971A>T | CA413265695 | MAGED2 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.123-147A>T n.530A>T n.438A>T | gnomAD v4 |
| X | g.54809972A>C | CA413265697 | MAGED2 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.123-146A>C n.531A>C n.439A>C | |
| X | g.54809972A>G | CA413265699 | MAGED2 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.123-146A>G n.531A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
| X | g.54809972A>T | CA413265701 | MAGED2 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.123-146A>T n.531A>T n.439A>T | |
| X | g.54809973C>A | CA413265704 | MAGED2 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.123-145C>A n.532C>A n.440C>A | |
| X | g.54809973C>G | CA413265707 | MAGED2 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.123-145C>G n.532C>G n.440C>G | |
| X | g.54809973C>T | CA516691668 | MAGED2 | c.297C>T (p.Asn99=) c.243C>T (p.Asn81=) c.183C>T (p.Asn61=) n.123-145C>T n.532C>T n.440C>T | |
| X | g.54809974A= | CA2430311507 | MAGED2 | c.298A= (p.Lys100=) c.244A= (p.Lys82=) c.184A= (p.Lys62=) n.123-144A= n.533A= n.441A= | |
| X | g.54809974A>C | CA413265709 | MAGED2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.123-144A>C n.533A>C n.441A>C | |
| X | g.54809974A>G | CA413265712 | MAGED2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.123-144A>G n.533A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54809974A>T | CA413265715 | MAGED2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.123-144A>T n.533A>T n.441A>T | |
| X | g.54809975A>C | CA413265726 | MAGED2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.123-143A>C n.534A>C n.442A>C | |
| X | g.54809975A>G | CA413265728 | MAGED2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.123-143A>G n.534A>G n.442A>G | |
| X | g.54809975A>T | CA413265731 | MAGED2 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.185A>T (p.Lys62Met) n.123-143A>T n.534A>T n.442A>T | |
| X | g.54809976G>A | CA516691669 | MAGED2 | c.300G>A (p.Lys100=) c.246G>A (p.Lys82=) c.186G>A (p.Lys62=) n.123-142G>A n.535G>A n.443G>A | gnomAD v4 |
| X | g.54809976G>C | CA413265734 | MAGED2 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) n.123-142G>C n.535G>C n.443G>C |