Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54017638_54017639delinsTACA2430042012PHF8c.454+22_454+23delinsTA (n.454+22_454+23delinsTA)
n.147+4620_147+4621delinsTA
c.562+22_562+23delinsTA (n.562+22_562+23delinsTA)
c.165+22_165+23delinsTA
Xg.54017639A>TCA2693830690PHF8c.454+22T>A (n.454+22T>A)
n.147+4620T>A
c.562+22T>A (n.562+22T>A)
c.165+22T>A
 gnomAD v4
Xg.54017642delCA10423616PHF8c.454+22del (n.454+22del)
n.147+4620del
c.562+22del (n.562+22del)
c.165+22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017641A>GCA2564093930PHF8c.454+20T>C (n.454+20T>C)
n.147+4618T>C
c.562+20T>C (n.562+20T>C)
c.165+20T>C
 gnomAD v4
Xg.54017642A>GCA2693830691PHF8c.454+19T>C (n.454+19T>C)
n.147+4617T>C
c.562+19T>C (n.562+19T>C)
c.165+19T>C
 gnomAD v4
Xg.54017642A>TCA2693830692PHF8c.454+19T>A (n.454+19T>A)
n.147+4617T>A
c.562+19T>A (n.562+19T>A)
c.165+19T>A
 gnomAD v4
Xg.54017643G>ACA10423617PHF8c.454+18C>T (n.454+18C>T)
n.147+4616C>T
c.562+18C>T (n.562+18C>T)
c.165+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017643G>CCA10423618PHF8c.454+18C>G (n.454+18C>G)
n.147+4616C>G
c.562+18C>G (n.562+18C>G)
c.165+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017643G=CA2430042013PHF8c.454+18C= (n.454+18C=)
n.147+4616C=
c.562+18C= (n.562+18C=)
c.165+18C=
Xg.54017644G>ACA2693830693PHF8c.454+17C>T (n.454+17C>T)
n.147+4615C>T
c.562+17C>T (n.562+17C>T)
c.165+17C>T
 gnomAD v4
Xg.54017644G>TCA2535027613PHF8c.454+17C>A (n.454+17C>A)
n.147+4615C>A
c.562+17C>A (n.562+17C>A)
c.165+17C>A
 gnomAD v4
Xg.54017645G=CA2430042014PHF8c.454+16C= (n.454+16C=)
n.147+4614C=
c.562+16C= (n.562+16C=)
c.165+16C=
Xg.54017645G>TCA641893641PHF8c.454+16C>A (n.454+16C>A)
n.147+4614C>A
c.562+16C>A (n.562+16C>A)
c.165+16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017647C>TCA2693830694PHF8c.454+14G>A (n.454+14G>A)
n.147+4612G>A
c.562+14G>A (n.562+14G>A)
c.165+14G>A
 gnomAD v4
Xg.54017648T>CCA2693830695PHF8c.454+13A>G (n.454+13A>G)
n.147+4611A>G
c.562+13A>G (n.562+13A>G)
c.165+13A>G
 gnomAD v4
Xg.54017648T>GCA329926049PHF8c.454+13A>C (n.454+13A>C)
n.147+4611A>C
c.562+13A>C (n.562+13A>C)
c.165+13A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54017648T=CA2430042015PHF8c.454+13A= (n.454+13A=)
n.147+4611A=
c.562+13A= (n.562+13A=)
c.165+13A=
Xg.54017649G>ACA2693830696PHF8c.454+12C>T (n.454+12C>T)
n.147+4610C>T
c.562+12C>T (n.562+12C>T)
c.165+12C>T
 gnomAD v4
Xg.54017649G>TCA2693830697PHF8c.454+12C>A (n.454+12C>A)
n.147+4610C>A
c.562+12C>A (n.562+12C>A)
c.165+12C>A
 gnomAD v4
Xg.54017650T>CCA641893645PHF8c.454+11A>G (n.454+11A>G)
n.147+4609A>G
c.562+11A>G (n.562+11A>G)
c.165+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017650T=CA2430042016PHF8c.454+11A= (n.454+11A=)
n.147+4609A=
c.562+11A= (n.562+11A=)
c.165+11A=
Xg.54017651A>GCA2569720763PHF8c.454+10T>C (n.454+10T>C)
n.147+4608T>C
c.562+10T>C (n.562+10T>C)
c.165+10T>C
Xg.54017651A>TCA2693830698PHF8c.454+10T>A (n.454+10T>A)
n.147+4608T>A
c.562+10T>A (n.562+10T>A)
c.165+10T>A
 gnomAD v4
Xg.54017652G>TCA2693830699PHF8c.454+9C>A (n.454+9C>A)
n.147+4607C>A
c.562+9C>A (n.562+9C>A)
c.165+9C>A
 gnomAD v4
Xg.54017653T>ACA2693830700PHF8c.454+8A>T (n.454+8A>T)
n.147+4606A>T
c.562+8A>T (n.562+8A>T)
c.165+8A>T
 gnomAD v4
Xg.54017653T>GCA10423619PHF8c.454+8A>C (n.454+8A>C)
n.147+4606A>C
c.562+8A>C (n.562+8A>C)
c.165+8A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017653T=CA2430042017PHF8c.454+8A= (n.454+8A=)
n.147+4606A=
c.562+8A= (n.562+8A=)
c.165+8A=
Xg.54017654G>TCA2693830701PHF8c.454+7C>A (n.454+7C>A)
n.147+4605C>A
c.562+7C>A (n.562+7C>A)
c.165+7C>A
 gnomAD v4
Xg.54017655delCA2540296140PHF8c.454+6del (n.454+6del)
n.147+4604del
c.562+6del (n.562+6del)
c.165+6del
Xg.54017658T>CCA10423620PHF8c.454+3A>G (n.454+3A>G)
n.147+4601A>G
c.562+3A>G (n.562+3A>G)
c.165+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017658T=CA2430042018PHF8c.454+3A= (n.454+3A=)
n.147+4601A=
c.562+3A= (n.562+3A=)
c.165+3A=
Xg.54017659A>CCA413244915PHF8c.454+2T>G (n.454+2T>G)
n.147+4600T>G
c.562+2T>G (n.562+2T>G)
c.165+2T>G
Xg.54017659A>GCA413244917PHF8c.454+2T>C (n.454+2T>C)
n.147+4600T>C
c.562+2T>C (n.562+2T>C)
c.165+2T>C
Xg.54017659A>TCA413244921PHF8c.454+2T>A (n.454+2T>A)
n.147+4600T>A
c.562+2T>A (n.562+2T>A)
c.165+2T>A
Xg.54017660C>ACA413244931PHF8c.454+1G>T (n.454+1G>T)
n.147+4599G>T
c.562+1G>T (n.562+1G>T)
c.165+1G>T
Xg.54017660C>GCA413244930PHF8c.454+1G>C (n.454+1G>C)
n.147+4599G>C
c.562+1G>C (n.562+1G>C)
c.165+1G>C
Xg.54017660C>TCA413244926PHF8c.454+1G>A (n.454+1G>A)
n.147+4599G>A
c.562+1G>A (n.562+1G>A)
c.165+1G>A
 gnomAD v4
Xg.54017661C>ACA413244936PHF8c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.147+4598G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.165G>T
Xg.54017661C>GCA413244939PHF8c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.147+4598G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.165G>C
Xg.54017661C>TCA413244945PHF8c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.147+4598G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.165G>A
 gnomAD v4
Xg.54017662A>CCA516565556PHF8c.453T>G (p.Val151=)
n.147+4597T>G
c.561T>G (p.Val187=)
c.164T>G
Xg.54017662A>GCA516565557PHF8c.453T>C (p.Val151=)
n.147+4597T>C
c.561T>C (p.Val187=)
c.164T>C
Xg.54017662A>TCA516565558PHF8c.453T>A (p.Val151=)
n.147+4597T>A
c.561T>A (p.Val187=)
c.164T>A
Xg.54017663A>CCA413244950PHF8c.452T>G (p.Val151Gly)
n.147+4596T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.163T>G
Xg.54017663A>GCA413244958PHF8c.452T>C (p.Val151Ala)
n.147+4596T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.163T>C
 gnomAD v4
Xg.54017663A>TCA413244963PHF8c.452T>A (p.Val151Asp)
n.147+4596T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.163T>A
Xg.54017664C>ACA413244968PHF8c.451G>T (p.Val151Phe)
n.147+4595G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.162G>T
Xg.54017664C>GCA413244973PHF8c.451G>C (p.Val151Leu)
n.147+4595G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.162G>C
Xg.54017664C>TCA413244971PHF8c.451G>A (p.Val151Ile)
n.147+4595G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.162G>A
Xg.54017665A>CCA413244974PHF8c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.147+4594T>G
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.161T>G

Number of alleles fetched