| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.54014529G>A | CA121179 | PHF8 | c.631C>T (p.Arg211Ter) n.148-3245C>T c.739C>T (p.Arg247Ter) c.342C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.54014529G>C | CA413243133 | PHF8 | c.631C>G (p.Arg211Gly) n.148-3245C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.342C>G | |
| X | g.54014529G= | CA2430040664 | PHF8 | c.631C= (p.Arg211=) n.148-3245C= c.739C= (p.Arg247=) c.342C= | |
| X | g.54014529G>T | CA516565312 | PHF8 | c.631C>A (p.Arg211=) n.148-3245C>A c.739C>A (p.Arg247=) c.342C>A | |
| X | g.54014530A>C | CA516565313 | PHF8 | c.630T>G (p.Val210=) n.148-3246T>G c.738T>G (p.Val246=) c.341T>G | |
| X | g.54014530A>G | CA516565314 | PHF8 | c.630T>C (p.Val210=) n.148-3246T>C c.738T>C (p.Val246=) c.341T>C | |
| X | g.54014530A>T | CA516565315 | PHF8 | c.630T>A (p.Val210=) n.148-3246T>A c.738T>A (p.Val246=) c.341T>A | |
| X | g.54014531A>C | CA413243134 | PHF8 | c.629T>G (p.Val210Gly) n.148-3247T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.340T>G | |
| X | g.54014531A>G | CA413243135 | PHF8 | c.629T>C (p.Val210Ala) n.148-3247T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.340T>C | gnomAD v4 |
| X | g.54014531A>T | CA413243136 | PHF8 | c.629T>A (p.Val210Asp) n.148-3247T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.340T>A | |
| X | g.54014532C>A | CA413243139 | PHF8 | c.628G>T (p.Val210Phe) n.148-3248G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.339G>T | |
| X | g.54014532C>G | CA413243138 | PHF8 | c.628G>C (p.Val210Leu) n.148-3248G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.339G>C | |
| X | g.54014532C>T | CA413243137 | PHF8 | c.628G>A (p.Val210Ile) n.148-3248G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.339G>A | |
| X | g.54014533A= | CA2430040665 | PHF8 | c.627T= (p.Ile209=) n.148-3249T= c.735T= (p.Ile245=) c.338T= | |
| X | g.54014533A>C | CA413243140 | PHF8 | c.627T>G (p.Ile209Met) n.148-3249T>G c.735T>G (p.Ile245Met) c.338T>G | |
| X | g.54014533A>G | CA516565316 | PHF8 | c.627T>C (p.Ile209=) n.148-3249T>C c.735T>C (p.Ile245=) c.338T>C | dbSNP |
| X | g.54014533A>T | CA516565317 | PHF8 | c.627T>A (p.Ile209=) n.148-3249T>A c.735T>A (p.Ile245=) c.338T>A | |
| X | g.54014534A>C | CA413243141 | PHF8 | c.626T>G (p.Ile209Ser) n.148-3250T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.337T>G | |
| X | g.54014534A>G | CA413243142 | PHF8 | c.626T>C (p.Ile209Thr) n.148-3250T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.337T>C | |
| X | g.54014534A>T | CA413243143 | PHF8 | c.626T>A (p.Ile209Asn) n.148-3250T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.337T>A | |
| X | g.54014535T>A | CA413243144 | PHF8 | c.625A>T (p.Ile209Phe) n.148-3251A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.336A>T | |
| X | g.54014535T>C | CA413243145 | PHF8 | c.625A>G (p.Ile209Val) n.148-3251A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.336A>G | |
| X | g.54014535T>G | CA413243146 | PHF8 | c.625A>C (p.Ile209Leu) n.148-3251A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.336A>C | |
| X | g.54014536C>A | CA413243147 | PHF8 | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.148-3252G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) c.335G>T | |
| X | g.54014536C>G | CA413243148 | PHF8 | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.148-3252G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) c.335G>C | |
| X | g.54014536C>T | CA516565318 | PHF8 | c.624G>A (p.Lys208=) n.148-3252G>A c.732G>A (p.Lys244=) c.335G>A | |
| X | g.54014537T>A | CA413243149 | PHF8 | c.623A>T (p.Lys208Met) n.148-3253A>T c.731A>T (p.Lys244Met) c.334A>T | |
| X | g.54014537T>C | CA413243150 | PHF8 | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.148-3253A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.334A>G | |
| X | g.54014537T>G | CA413243151 | PHF8 | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.148-3253A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.334A>C | |
| X | g.54014538T>A | CA413243154 | PHF8 | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.148-3254A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.333A>T | |
| X | g.54014538T>C | CA413243153 | PHF8 | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.148-3254A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.333A>G | |
| X | g.54014538T>G | CA413243152 | PHF8 | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.148-3254A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.333A>C | |
| X | g.54014539C>A | CA516565322 | PHF8 | c.621G>T (p.Pro207=) n.148-3255G>T c.729G>T (p.Pro243=) c.332G>T | |
| X | g.54014539C>G | CA516565323 | PHF8 | c.621G>C (p.Pro207=) n.148-3255G>C c.729G>C (p.Pro243=) c.332G>C | |
| X | g.54014539C>T | CA516565324 | PHF8 | c.621G>A (p.Pro207=) n.148-3255G>A c.729G>A (p.Pro243=) c.332G>A | gnomAD v4 |
| X | g.54014540G>A | CA413243155 | PHF8 | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.148-3256C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.331C>T | COSMIC |
| X | g.54014540G>C | CA413243156 | PHF8 | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.148-3256C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.331C>G | |
| X | g.54014540G>T | CA413243157 | PHF8 | c.620C>A (p.Pro207Gln) n.148-3256C>A c.728C>A (p.Pro243Gln) c.331C>A | |
| X | g.54014541G>A | CA413243158 | PHF8 | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.148-3257C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.330C>T | |
| X | g.54014541G>C | CA413243159 | PHF8 | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.148-3257C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.330C>G | |
| X | g.54014541G>T | CA413243160 | PHF8 | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.148-3257C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.330C>A | |
| X | g.54014542T>A | CA516565330 | PHF8 | c.618A>T (p.Thr206=) n.148-3258A>T c.726A>T (p.Thr242=) c.329A>T | |
| X | g.54014542T>C | CA516565328 | PHF8 | c.618A>G (p.Thr206=) n.148-3258A>G c.726A>G (p.Thr242=) c.329A>G | |
| X | g.54014542T>G | CA516565329 | PHF8 | c.618A>C (p.Thr206=) n.148-3258A>C c.726A>C (p.Thr242=) c.329A>C | |
| X | g.54014543G>A | CA413243161 | PHF8 | c.617C>T (p.Thr206Ile) n.148-3259C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.328C>T | gnomAD v4 |
| X | g.54014543G>C | CA413243162 | PHF8 | c.617C>G (p.Thr206Arg) n.148-3259C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.328C>G | |
| X | g.54014543G>T | CA413243163 | PHF8 | c.617C>A (p.Thr206Lys) n.148-3259C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.328C>A | |
| X | g.54014544T>A | CA413243164 | PHF8 | c.616A>T (p.Thr206Ser) n.148-3260A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.327A>T | |
| X | g.54014544T>C | CA413243165 | PHF8 | c.616A>G (p.Thr206Ala) n.148-3260A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.327A>G | |
| X | g.54014544T>G | CA413243166 | PHF8 | c.616A>C (p.Thr206Pro) n.148-3260A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.327A>C |