| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.54014429G>A | CA413242893 | PHF8 | c.731C>T (p.Thr244Ile) n.148-3145C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.442C>T c.21C>T n.65C>T c.-842C>T (n.-842C>T) | |
| X | g.54014429G>C | CA413242894 | PHF8 | c.731C>G (p.Thr244Arg) n.148-3145C>G c.839C>G (p.Thr280Arg) c.442C>G c.21C>G n.65C>G c.-842C>G (n.-842C>G) | |
| X | g.54014429G>T | CA413242895 | PHF8 | c.731C>A (p.Thr244Lys) n.148-3145C>A c.839C>A (p.Thr280Lys) c.442C>A c.21C>A n.65C>A c.-842C>A (n.-842C>A) | |
| X | g.54014430T>A | CA413242896 | PHF8 | c.730A>T (p.Thr244Ser) n.148-3146A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.441A>T c.20A>T n.64A>T c.-843A>T (n.-843A>T) | |
| X | g.54014430T>C | CA413242897 | PHF8 | c.730A>G (p.Thr244Ala) n.148-3146A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.441A>G c.20A>G n.64A>G c.-843A>G (n.-843A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.54014430T>G | CA413242898 | PHF8 | c.730A>C (p.Thr244Pro) n.148-3146A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.441A>C c.20A>C n.64A>C c.-843A>C (n.-843A>C) | |
| X | g.54014430T= | CA2430040648 | PHF8 | c.730A= (p.Thr244=) n.148-3146A= c.838A= (p.Thr280=) c.441A= c.20A= n.64A= c.-843A= (n.-843A=) | |
| X | g.54014431A>C | CA413242899 | PHF8 | c.729T>G (p.Tyr243Ter) n.148-3147T>G c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.440T>G c.19T>G n.63T>G c.-844T>G (n.-844T>G) | |
| X | g.54014431A>G | CA516565259 | PHF8 | c.729T>C (p.Tyr243=) n.148-3147T>C c.837T>C (p.Tyr279=) c.440T>C c.19T>C n.63T>C c.-844T>C (n.-844T>C) | |
| X | g.54014431A>T | CA413242900 | PHF8 | c.729T>A (p.Tyr243Ter) n.148-3147T>A c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.440T>A c.19T>A n.63T>A c.-844T>A (n.-844T>A) | |
| X | g.54014432T>A | CA413242901 | PHF8 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.148-3148A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.439A>T c.18A>T n.62A>T c.-845A>T (n.-845A>T) | |
| X | g.54014432T>C | CA413242902 | PHF8 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.148-3148A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.439A>G c.18A>G n.62A>G c.-845A>G (n.-845A>G) | |
| X | g.54014432T>G | CA413242903 | PHF8 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.148-3148A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.439A>C c.18A>C n.62A>C c.-845A>C (n.-845A>C) | |
| X | g.54014433A>C | CA413242905 | PHF8 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.148-3149T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.438T>G c.17T>G n.61T>G c.-846T>G (n.-846T>G) | |
| X | g.54014433A>G | CA413242906 | PHF8 | c.727T>C (p.Tyr243His) n.148-3149T>C c.835T>C (p.Tyr279His) c.438T>C c.17T>C n.61T>C c.-846T>C (n.-846T>C) | |
| X | g.54014433A>T | CA413242904 | PHF8 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.148-3149T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.438T>A c.17T>A n.61T>A c.-846T>A (n.-846T>A) | |
| X | g.54014434G>A | CA516565260 | PHF8 | c.726C>T (p.Ser242=) n.148-3150C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.437C>T c.16C>T n.60C>T c.-847C>T (n.-847C>T) | |
| X | g.54014434G>C | CA413242907 | PHF8 | c.726C>G (p.Ser242Arg) n.148-3150C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) c.437C>G c.16C>G n.60C>G c.-847C>G (n.-847C>G) | |
| X | g.54014434G>T | CA413242908 | PHF8 | c.726C>A (p.Ser242Arg) n.148-3150C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) c.437C>A c.16C>A n.60C>A c.-847C>A (n.-847C>A) | |
| X | g.54014435C>A | CA413242909 | PHF8 | c.725G>T (p.Ser242Ile) n.148-3151G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) c.436G>T c.15G>T n.59G>T c.-848G>T (n.-848G>T) | |
| X | g.54014435C>G | CA413242910 | PHF8 | c.725G>C (p.Ser242Thr) n.148-3151G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) c.436G>C c.15G>C n.59G>C c.-848G>C (n.-848G>C) | |
| X | g.54014435C>T | CA413242911 | PHF8 | c.725G>A (p.Ser242Asn) n.148-3151G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) c.436G>A c.15G>A n.59G>A c.-848G>A (n.-848G>A) | |
| X | g.54014436T>A | CA413242912 | PHF8 | c.724A>T (p.Ser242Cys) n.148-3152A>T c.832A>T (p.Ser278Cys) c.435A>T c.14A>T n.58A>T c.-849A>T (n.-849A>T) | |
| X | g.54014436T>C | CA413242913 | PHF8 | c.724A>G (p.Ser242Gly) n.148-3152A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) c.435A>G c.14A>G n.58A>G c.-849A>G (n.-849A>G) | |
| X | g.54014436T>G | CA413242914 | PHF8 | c.724A>C (p.Ser242Arg) n.148-3152A>C c.832A>C (p.Ser278Arg) c.435A>C c.14A>C n.58A>C c.-849A>C (n.-849A>C) | |
| X | g.54014437A>C | CA413242915 | PHF8 | c.723T>G (p.Asp241Glu) n.148-3153T>G c.831T>G (p.Asp277Glu) c.434T>G c.13T>G n.57T>G c.-850T>G (n.-850T>G) | |
| X | g.54014437A>G | CA516565261 | PHF8 | c.723T>C (p.Asp241=) n.148-3153T>C c.831T>C (p.Asp277=) c.434T>C c.13T>C n.57T>C c.-850T>C (n.-850T>C) | |
| X | g.54014437A>T | CA413242916 | PHF8 | c.723T>A (p.Asp241Glu) n.148-3153T>A c.831T>A (p.Asp277Glu) c.434T>A c.13T>A n.57T>A c.-850T>A (n.-850T>A) | |
| X | g.54014438T>A | CA413242917 | PHF8 | c.722A>T (p.Asp241Val) n.148-3154A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.433A>T c.12A>T n.56A>T c.-851A>T (n.-851A>T) | |
| X | g.54014438T>C | CA413242918 | PHF8 | c.722A>G (p.Asp241Gly) n.148-3154A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.433A>G c.12A>G n.56A>G c.-851A>G (n.-851A>G) | |
| X | g.54014438T>G | CA413242919 | PHF8 | c.722A>C (p.Asp241Ala) n.148-3154A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.433A>C c.12A>C n.56A>C c.-851A>C (n.-851A>C) | |
| X | g.54014439C>A | CA413242922 | PHF8 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.148-3155G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.432G>T c.11G>T n.55G>T c.-852G>T (n.-852G>T) | |
| X | g.54014439C= | CA2430040649 | PHF8 | c.721G= (p.Asp241=) n.148-3155G= c.829G= (p.Asp277=) c.432G= c.11G= n.55G= c.-852G= (n.-852G=) | |
| X | g.54014439C>G | CA413242921 | PHF8 | c.721G>C (p.Asp241His) n.148-3155G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.432G>C c.11G>C n.55G>C c.-852G>C (n.-852G>C) | |
| X | g.54014439C>T | CA413242920 | PHF8 | c.721G>A (p.Asp241Asn) n.148-3155G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.432G>A c.11G>A n.55G>A c.-852G>A (n.-852G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54014440T>A | CA516565262 | PHF8 | c.720A>T (p.Arg240=) n.148-3156A>T c.828A>T (p.Arg276=) c.431A>T c.10A>T n.54A>T c.-853A>T (n.-853A>T) | |
| X | g.54014440T>C | CA516565263 | PHF8 | c.720A>G (p.Arg240=) n.148-3156A>G c.828A>G (p.Arg276=) c.431A>G c.10A>G n.54A>G c.-853A>G (n.-853A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54014440T>G | CA516565264 | PHF8 | c.720A>C (p.Arg240=) n.148-3156A>C c.828A>C (p.Arg276=) c.431A>C c.10A>C n.54A>C c.-853A>C (n.-853A>C) | |
| X | g.54014441C>A | CA413242923 | PHF8 | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.148-3157G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) c.430G>T c.9G>T n.53G>T c.-854G>T (n.-854G>T) | |
| X | g.54014441C>G | CA413242924 | PHF8 | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.148-3157G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) c.430G>C c.9G>C n.53G>C c.-854G>C (n.-854G>C) | |
| X | g.54014441C>T | CA413242925 | PHF8 | c.719G>A (p.Arg240Gln) n.148-3157G>A c.827G>A (p.Arg276Gln) c.430G>A c.9G>A n.53G>A c.-854G>A (n.-854G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54014442G>A | CA413242926 | PHF8 | c.718C>T (p.Arg240Ter) n.148-3158C>T c.826C>T (p.Arg276Ter) c.429C>T c.8C>T n.52C>T c.-855C>T (n.-855C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54014442G>C | CA413242927 | PHF8 | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.148-3158C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) c.429C>G c.8C>G n.52C>G c.-855C>G (n.-855C>G) | |
| X | g.54014442G>T | CA516565265 | PHF8 | c.718C>A (p.Arg240=) n.148-3158C>A c.826C>A (p.Arg276=) c.429C>A c.8C>A n.52C>A c.-855C>A (n.-855C>A) | |
| X | g.54014443C>A | CA516565266 | PHF8 | c.717G>T (p.Val239=) n.148-3159G>T c.825G>T (p.Val275=) c.428G>T c.7G>T n.51G>T c.-856G>T (n.-856G>T) | |
| X | g.54014443C>G | CA516565267 | PHF8 | c.717G>C (p.Val239=) n.148-3159G>C c.825G>C (p.Val275=) c.428G>C c.7G>C n.51G>C c.-856G>C (n.-856G>C) | |
| X | g.54014443C>T | CA516565268 | PHF8 | c.717G>A (p.Val239=) n.148-3159G>A c.825G>A (p.Val275=) c.428G>A c.7G>A n.51G>A c.-856G>A (n.-856G>A) | |
| X | g.54014444A>C | CA413242928 | PHF8 | c.716T>G (p.Val239Gly) n.148-3160T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.427T>G c.6T>G n.50T>G c.-857T>G (n.-857T>G) | |
| X | g.54014444A>G | CA413242929 | PHF8 | c.716T>C (p.Val239Ala) n.148-3160T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.427T>C c.6T>C n.50T>C c.-857T>C (n.-857T>C) | |
| X | g.54014444A>T | CA413242930 | PHF8 | c.716T>A (p.Val239Glu) n.148-3160T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.427T>A c.6T>A n.50T>A c.-857T>A (n.-857T>A) |