Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53625122delCA2579618563HUWE1c.1591+38del (n.1591+38del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.53625127C>GCA329190935HUWE1c.1591+30G>C (n.1591+30G>C)
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n.2275+30G>C
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 dbSNP
Xg.53625127C>TCA2579618566HUWE1c.1591+30G>A (n.1591+30G>A)
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Xg.53625129C>ACA2579618568HUWE1c.1591+28G>T (n.1591+28G>T)
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c.1861+28G>T (n.1861+28G>T)
c.1723+28G>T (n.1723+28G>T)
Xg.53625129C=CA2429901037HUWE1c.1591+28G= (n.1591+28G=)
n.1993+28G=
n.322+28G=
c.632+28G=
c.1840+28G= (n.1840+28G=)
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c.1951+28G= (n.1951+28G=)
c.1861+28G= (n.1861+28G=)
c.1723+28G= (n.1723+28G=)
Xg.53625129C>TCA10422826HUWE1c.1591+28G>A (n.1591+28G>A)
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c.632+28G>A
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n.2275+28G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2275+28del
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c.1723+28del (n.1723+28del)
Xg.53625130_53625132delinsCAACA2429901038HUWE1c.1591+25_1591+27delinsTTG (n.1591+25_1591+27delinsTTG)
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Xg.53625131A>GCA1133182134HUWE1c.1591+26T>C (n.1591+26T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53625131A>TCA2579618569HUWE1c.1591+26T>A (n.1591+26T>A)
n.1993+26T>A
n.322+26T>A
c.632+26T>A
c.1840+26T>A (n.1840+26T>A)
n.2275+26T>A
c.1972+26T>A (n.1972+26T>A)
c.1951+26T>A (n.1951+26T>A)
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Xg.53625137dupCA2429901039HUWE1c.1591+26dup (n.1591+26dup)
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c.632+26dup
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n.2275+26dup
c.1972+26dup (n.1972+26dup)
c.1951+26dup (n.1951+26dup)
c.1861+26dup (n.1861+26dup)
c.1723+26dup (n.1723+26dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53625137delCA641552608HUWE1c.1591+26del (n.1591+26del)
n.1993+26del
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n.2275+26del
c.1972+26del (n.1972+26del)
c.1951+26del (n.1951+26del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53625136_53625137delCA876298074HUWE1c.1591+25_1591+26del (n.1591+25_1591+26del)
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n.2275+25_2275+26del
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c.1951+25_1951+26del (n.1951+25_1951+26del)
c.1861+25_1861+26del (n.1861+25_1861+26del)
c.1723+25_1723+26del (n.1723+25_1723+26del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53625132A>GCA2579618570HUWE1c.1591+25T>C (n.1591+25T>C)
n.1993+25T>C
n.322+25T>C
c.632+25T>C
c.1840+25T>C (n.1840+25T>C)
n.2275+25T>C
c.1972+25T>C (n.1972+25T>C)
c.1951+25T>C (n.1951+25T>C)
c.1861+25T>C (n.1861+25T>C)
c.1723+25T>C (n.1723+25T>C)
Xg.53625135A=CA2429901040HUWE1c.1591+22T= (n.1591+22T=)
n.1993+22T=
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c.1840+22T= (n.1840+22T=)
n.2275+22T=
c.1972+22T= (n.1972+22T=)
c.1951+22T= (n.1951+22T=)
c.1861+22T= (n.1861+22T=)
c.1723+22T= (n.1723+22T=)
Xg.53625135A>CCA2693819752HUWE1c.1591+22T>G (n.1591+22T>G)
n.1993+22T>G
n.322+22T>G
c.632+22T>G
c.1840+22T>G (n.1840+22T>G)
n.2275+22T>G
c.1972+22T>G (n.1972+22T>G)
c.1951+22T>G (n.1951+22T>G)
c.1861+22T>G (n.1861+22T>G)
c.1723+22T>G (n.1723+22T>G)
 gnomAD v4
Xg.53625135A>GCA329190942HUWE1c.1591+22T>C (n.1591+22T>C)
n.1993+22T>C
n.322+22T>C
c.632+22T>C
c.1840+22T>C (n.1840+22T>C)
n.2275+22T>C
c.1972+22T>C (n.1972+22T>C)
c.1951+22T>C (n.1951+22T>C)
c.1861+22T>C (n.1861+22T>C)
c.1723+22T>C (n.1723+22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53625136A=CA2429901041HUWE1c.1591+21T= (n.1591+21T=)
n.1993+21T=
n.322+21T=
c.632+21T=
c.1840+21T= (n.1840+21T=)
n.2275+21T=
c.1972+21T= (n.1972+21T=)
c.1951+21T= (n.1951+21T=)
c.1861+21T= (n.1861+21T=)
c.1723+21T= (n.1723+21T=)
Xg.53625136A>GCA641552610HUWE1c.1591+21T>C (n.1591+21T>C)
n.1993+21T>C
n.322+21T>C
c.632+21T>C
c.1840+21T>C (n.1840+21T>C)
n.2275+21T>C
c.1972+21T>C (n.1972+21T>C)
c.1951+21T>C (n.1951+21T>C)
c.1861+21T>C (n.1861+21T>C)
c.1723+21T>C (n.1723+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53625136A>TCA10422827HUWE1c.1591+21T>A (n.1591+21T>A)
n.1993+21T>A
n.322+21T>A
c.632+21T>A
c.1840+21T>A (n.1840+21T>A)
n.2275+21T>A
c.1972+21T>A (n.1972+21T>A)
c.1951+21T>A (n.1951+21T>A)
c.1861+21T>A (n.1861+21T>A)
c.1723+21T>A (n.1723+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53625137A>GCA2693819756HUWE1c.1591+20T>C (n.1591+20T>C)
n.1993+20T>C
n.322+20T>C
c.632+20T>C
c.1840+20T>C (n.1840+20T>C)
n.2275+20T>C
c.1972+20T>C (n.1972+20T>C)
c.1951+20T>C (n.1951+20T>C)
c.1861+20T>C (n.1861+20T>C)
c.1723+20T>C (n.1723+20T>C)
 gnomAD v4
Xg.53625138G>TCA2693819758HUWE1c.1591+19C>A (n.1591+19C>A)
n.1993+19C>A
n.322+19C>A
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c.1840+19C>A (n.1840+19C>A)
n.2275+19C>A
c.1972+19C>A (n.1972+19C>A)
c.1951+19C>A (n.1951+19C>A)
c.1861+19C>A (n.1861+19C>A)
c.1723+19C>A (n.1723+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.53625140T>CCA2579618571HUWE1c.1591+17A>G (n.1591+17A>G)
n.1993+17A>G
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n.2275+17A>G
c.1972+17A>G (n.1972+17A>G)
c.1951+17A>G (n.1951+17A>G)
c.1861+17A>G (n.1861+17A>G)
c.1723+17A>G (n.1723+17A>G)
 gnomAD v4
Xg.53625141A>GCA2693819759HUWE1c.1591+16T>C (n.1591+16T>C)
n.1993+16T>C
n.322+16T>C
c.632+16T>C
c.1840+16T>C (n.1840+16T>C)
n.2275+16T>C
c.1972+16T>C (n.1972+16T>C)
c.1951+16T>C (n.1951+16T>C)
c.1861+16T>C (n.1861+16T>C)
c.1723+16T>C (n.1723+16T>C)
 gnomAD v4
Xg.53625142T>CCA2693819760HUWE1c.1591+15A>G (n.1591+15A>G)
n.1993+15A>G
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c.1840+15A>G (n.1840+15A>G)
n.2275+15A>G
c.1972+15A>G (n.1972+15A>G)
c.1951+15A>G (n.1951+15A>G)
c.1861+15A>G (n.1861+15A>G)
c.1723+15A>G (n.1723+15A>G)
 gnomAD v4
Xg.53625143C=CA2429901042HUWE1c.1591+14G= (n.1591+14G=)
n.1993+14G=
n.322+14G=
c.632+14G=
c.1840+14G= (n.1840+14G=)
n.2275+14G=
c.1972+14G= (n.1972+14G=)
c.1951+14G= (n.1951+14G=)
c.1861+14G= (n.1861+14G=)
c.1723+14G= (n.1723+14G=)
Xg.53625143C>TCA10422828HUWE1c.1591+14G>A (n.1591+14G>A)
n.1993+14G>A
n.322+14G>A
c.632+14G>A
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n.2275+14G>A
c.1972+14G>A (n.1972+14G>A)
c.1951+14G>A (n.1951+14G>A)
c.1861+14G>A (n.1861+14G>A)
c.1723+14G>A (n.1723+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53625144T>ACA2693819761HUWE1c.1591+13A>T (n.1591+13A>T)
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n.2275+13A>T
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 gnomAD v4
Xg.53625144T>CCA2429901044HUWE1c.1591+13A>G (n.1591+13A>G)
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n.2275+13A>G
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.53625144T=CA2429901043HUWE1c.1591+13A= (n.1591+13A=)
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c.1951+13A= (n.1951+13A=)
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c.1723+13A= (n.1723+13A=)
Xg.53625145G>ACA2693819762HUWE1c.1591+12C>T (n.1591+12C>T)
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n.2275+12C>T
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 gnomAD v4
Xg.53625145G>TCA2693819763HUWE1c.1591+12C>A (n.1591+12C>A)
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n.2275+12C>A
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c.1861+12C>A (n.1861+12C>A)
c.1723+12C>A (n.1723+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.53625146delCA2579618572HUWE1c.1591+12del (n.1591+12del)
n.1993+12del
n.322+12del
c.632+12del
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n.2275+12del
c.1972+12del (n.1972+12del)
c.1951+12del (n.1951+12del)
c.1861+12del (n.1861+12del)
c.1723+12del (n.1723+12del)
 gnomAD v4
Xg.53625146G>ACA10422829HUWE1c.1591+11C>T (n.1591+11C>T)
n.1993+11C>T
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c.632+11C>T
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n.2275+11C>T
c.1972+11C>T (n.1972+11C>T)
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c.1861+11C>T (n.1861+11C>T)
c.1723+11C>T (n.1723+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53625146G>CCA2693819764HUWE1c.1591+11C>G (n.1591+11C>G)
n.1993+11C>G
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n.2275+11C>G
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 gnomAD v4
Xg.53625146G=CA2429901045HUWE1c.1591+11C= (n.1591+11C=)
n.1993+11C=
n.322+11C=
c.632+11C=
c.1840+11C= (n.1840+11C=)
n.2275+11C=
c.1972+11C= (n.1972+11C=)
c.1951+11C= (n.1951+11C=)
c.1861+11C= (n.1861+11C=)
c.1723+11C= (n.1723+11C=)
Xg.53625146G>TCA2579618573HUWE1c.1591+11C>A (n.1591+11C>A)
n.1993+11C>A
n.322+11C>A
c.632+11C>A
c.1840+11C>A (n.1840+11C>A)
n.2275+11C>A
c.1972+11C>A (n.1972+11C>A)
c.1951+11C>A (n.1951+11C>A)
c.1861+11C>A (n.1861+11C>A)
c.1723+11C>A (n.1723+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.53625147A>GCA2693819766HUWE1c.1591+10T>C (n.1591+10T>C)
n.1993+10T>C
n.322+10T>C
c.632+10T>C
c.1840+10T>C (n.1840+10T>C)
n.2275+10T>C
c.1972+10T>C (n.1972+10T>C)
c.1951+10T>C (n.1951+10T>C)
c.1861+10T>C (n.1861+10T>C)
c.1723+10T>C (n.1723+10T>C)
 gnomAD v4
Xg.53625148A>CCA2693819767HUWE1c.1591+9T>G (n.1591+9T>G)
n.1993+9T>G
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n.2275+9T>G
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c.1861+9T>G (n.1861+9T>G)
c.1723+9T>G (n.1723+9T>G)
 gnomAD v4
Xg.53625148A>GCA2693819768HUWE1c.1591+9T>C (n.1591+9T>C)
n.1993+9T>C
n.322+9T>C
c.632+9T>C
c.1840+9T>C (n.1840+9T>C)
n.2275+9T>C
c.1972+9T>C (n.1972+9T>C)
c.1951+9T>C (n.1951+9T>C)
c.1861+9T>C (n.1861+9T>C)
c.1723+9T>C (n.1723+9T>C)
 gnomAD v4
Xg.53625149T>CCA2693819770HUWE1c.1591+8A>G (n.1591+8A>G)
n.1993+8A>G
n.322+8A>G
c.632+8A>G
c.1840+8A>G (n.1840+8A>G)
n.2275+8A>G
c.1972+8A>G (n.1972+8A>G)
c.1951+8A>G (n.1951+8A>G)
c.1861+8A>G (n.1861+8A>G)
c.1723+8A>G (n.1723+8A>G)
 gnomAD v4
Xg.53625150C>TCA2579618574HUWE1c.1591+7G>A (n.1591+7G>A)
n.1993+7G>A
n.322+7G>A
c.632+7G>A
c.1840+7G>A (n.1840+7G>A)
n.2275+7G>A
c.1972+7G>A (n.1972+7G>A)
c.1951+7G>A (n.1951+7G>A)
c.1861+7G>A (n.1861+7G>A)
c.1723+7G>A (n.1723+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.53625151A>GCA2693819772HUWE1c.1591+6T>C (n.1591+6T>C)
n.1993+6T>C
n.322+6T>C
c.632+6T>C
c.1840+6T>C (n.1840+6T>C)
n.2275+6T>C
c.1972+6T>C (n.1972+6T>C)
c.1951+6T>C (n.1951+6T>C)
c.1861+6T>C (n.1861+6T>C)
c.1723+6T>C (n.1723+6T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched