| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53568635C>A | CA2429880721 | HUWE1 | c.6704+57G>T (n.6704+57G>T) c.6707+57G>T (n.6707+57G>T) c.6680+57G>T (n.6680+57G>T) c.6956+57G>T (n.6956+57G>T) c.6953+57G>T (n.6953+57G>T) n.7391+57G>T c.7088+57G>T (n.7088+57G>T) c.7085+57G>T (n.7085+57G>T) c.7067+57G>T (n.7067+57G>T) c.6977+57G>T (n.6977+57G>T) c.6839+57G>T (n.6839+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568635C= | CA2429880720 | HUWE1 | c.6704+57G= (n.6704+57G=) c.6707+57G= (n.6707+57G=) c.6680+57G= (n.6680+57G=) c.6956+57G= (n.6956+57G=) c.6953+57G= (n.6953+57G=) n.7391+57G= c.7088+57G= (n.7088+57G=) c.7085+57G= (n.7085+57G=) c.7067+57G= (n.7067+57G=) c.6977+57G= (n.6977+57G=) c.6839+57G= (n.6839+57G=) | |
| X | g.53568635C>T | CA2693815957 | HUWE1 | c.6704+57G>A (n.6704+57G>A) c.6707+57G>A (n.6707+57G>A) c.6680+57G>A (n.6680+57G>A) c.6956+57G>A (n.6956+57G>A) c.6953+57G>A (n.6953+57G>A) n.7391+57G>A c.7088+57G>A (n.7088+57G>A) c.7085+57G>A (n.7085+57G>A) c.7067+57G>A (n.7067+57G>A) c.6977+57G>A (n.6977+57G>A) c.6839+57G>A (n.6839+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568637T>C | CA2693815958 | HUWE1 | c.6704+55A>G (n.6704+55A>G) c.6707+55A>G (n.6707+55A>G) c.6680+55A>G (n.6680+55A>G) c.6956+55A>G (n.6956+55A>G) c.6953+55A>G (n.6953+55A>G) n.7391+55A>G c.7088+55A>G (n.7088+55A>G) c.7085+55A>G (n.7085+55A>G) c.7067+55A>G (n.7067+55A>G) c.6977+55A>G (n.6977+55A>G) c.6839+55A>G (n.6839+55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568638T>C | CA2693815959 | HUWE1 | c.6704+54A>G (n.6704+54A>G) c.6707+54A>G (n.6707+54A>G) c.6680+54A>G (n.6680+54A>G) c.6956+54A>G (n.6956+54A>G) c.6953+54A>G (n.6953+54A>G) n.7391+54A>G c.7088+54A>G (n.7088+54A>G) c.7085+54A>G (n.7085+54A>G) c.7067+54A>G (n.7067+54A>G) c.6977+54A>G (n.6977+54A>G) c.6839+54A>G (n.6839+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568639C= | CA2429880722 | HUWE1 | c.6704+53G= (n.6704+53G=) c.6707+53G= (n.6707+53G=) c.6680+53G= (n.6680+53G=) c.6956+53G= (n.6956+53G=) c.6953+53G= (n.6953+53G=) n.7391+53G= c.7088+53G= (n.7088+53G=) c.7085+53G= (n.7085+53G=) c.7067+53G= (n.7067+53G=) c.6977+53G= (n.6977+53G=) c.6839+53G= (n.6839+53G=) | |
| X | g.53568639C>T | CA876291773 | HUWE1 | c.6704+53G>A (n.6704+53G>A) c.6707+53G>A (n.6707+53G>A) c.6680+53G>A (n.6680+53G>A) c.6956+53G>A (n.6956+53G>A) c.6953+53G>A (n.6953+53G>A) n.7391+53G>A c.7088+53G>A (n.7088+53G>A) c.7085+53G>A (n.7085+53G>A) c.7067+53G>A (n.7067+53G>A) c.6977+53G>A (n.6977+53G>A) c.6839+53G>A (n.6839+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568640G>A | CA2429880724 | HUWE1 | c.6704+52C>T (n.6704+52C>T) c.6707+52C>T (n.6707+52C>T) c.6680+52C>T (n.6680+52C>T) c.6956+52C>T (n.6956+52C>T) c.6953+52C>T (n.6953+52C>T) n.7391+52C>T c.7088+52C>T (n.7088+52C>T) c.7085+52C>T (n.7085+52C>T) c.7067+52C>T (n.7067+52C>T) c.6977+52C>T (n.6977+52C>T) c.6839+52C>T (n.6839+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568640G= | CA2429880723 | HUWE1 | c.6704+52C= (n.6704+52C=) c.6707+52C= (n.6707+52C=) c.6680+52C= (n.6680+52C=) c.6956+52C= (n.6956+52C=) c.6953+52C= (n.6953+52C=) n.7391+52C= c.7088+52C= (n.7088+52C=) c.7085+52C= (n.7085+52C=) c.7067+52C= (n.7067+52C=) c.6977+52C= (n.6977+52C=) c.6839+52C= (n.6839+52C=) | |
| X | g.53568640G>T | CA2579617596 | HUWE1 | c.6704+52C>A (n.6704+52C>A) c.6707+52C>A (n.6707+52C>A) c.6680+52C>A (n.6680+52C>A) c.6956+52C>A (n.6956+52C>A) c.6953+52C>A (n.6953+52C>A) n.7391+52C>A c.7088+52C>A (n.7088+52C>A) c.7085+52C>A (n.7085+52C>A) c.7067+52C>A (n.7067+52C>A) c.6977+52C>A (n.6977+52C>A) c.6839+52C>A (n.6839+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568641T>C | CA2693815964 | HUWE1 | c.6704+51A>G (n.6704+51A>G) c.6707+51A>G (n.6707+51A>G) c.6680+51A>G (n.6680+51A>G) c.6956+51A>G (n.6956+51A>G) c.6953+51A>G (n.6953+51A>G) n.7391+51A>G c.7088+51A>G (n.7088+51A>G) c.7085+51A>G (n.7085+51A>G) c.7067+51A>G (n.7067+51A>G) c.6977+51A>G (n.6977+51A>G) c.6839+51A>G (n.6839+51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568642G>A | CA2693815965 | HUWE1 | c.6704+50C>T (n.6704+50C>T) c.6707+50C>T (n.6707+50C>T) c.6680+50C>T (n.6680+50C>T) c.6956+50C>T (n.6956+50C>T) c.6953+50C>T (n.6953+50C>T) n.7391+50C>T c.7088+50C>T (n.7088+50C>T) c.7085+50C>T (n.7085+50C>T) c.7067+50C>T (n.7067+50C>T) c.6977+50C>T (n.6977+50C>T) c.6839+50C>T (n.6839+50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568642G>T | CA2693815966 | HUWE1 | c.6704+50C>A (n.6704+50C>A) c.6707+50C>A (n.6707+50C>A) c.6680+50C>A (n.6680+50C>A) c.6956+50C>A (n.6956+50C>A) c.6953+50C>A (n.6953+50C>A) n.7391+50C>A c.7088+50C>A (n.7088+50C>A) c.7085+50C>A (n.7085+50C>A) c.7067+50C>A (n.7067+50C>A) c.6977+50C>A (n.6977+50C>A) c.6839+50C>A (n.6839+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568643T>C | CA10422058 | HUWE1 | c.6704+49A>G (n.6704+49A>G) c.6707+49A>G (n.6707+49A>G) c.6680+49A>G (n.6680+49A>G) c.6956+49A>G (n.6956+49A>G) c.6953+49A>G (n.6953+49A>G) n.7391+49A>G c.7088+49A>G (n.7088+49A>G) c.7085+49A>G (n.7085+49A>G) c.7067+49A>G (n.7067+49A>G) c.6977+49A>G (n.6977+49A>G) c.6839+49A>G (n.6839+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568643T= | CA2429880725 | HUWE1 | c.6704+49A= (n.6704+49A=) c.6707+49A= (n.6707+49A=) c.6680+49A= (n.6680+49A=) c.6956+49A= (n.6956+49A=) c.6953+49A= (n.6953+49A=) n.7391+49A= c.7088+49A= (n.7088+49A=) c.7085+49A= (n.7085+49A=) c.7067+49A= (n.7067+49A=) c.6977+49A= (n.6977+49A=) c.6839+49A= (n.6839+49A=) | |
| X | g.53568644A>G | CA2579617597 | HUWE1 | c.6704+48T>C (n.6704+48T>C) c.6707+48T>C (n.6707+48T>C) c.6680+48T>C (n.6680+48T>C) c.6956+48T>C (n.6956+48T>C) c.6953+48T>C (n.6953+48T>C) n.7391+48T>C c.7088+48T>C (n.7088+48T>C) c.7085+48T>C (n.7085+48T>C) c.7067+48T>C (n.7067+48T>C) c.6977+48T>C (n.6977+48T>C) c.6839+48T>C (n.6839+48T>C) | |
| X | g.53568645G>A | CA2579617598 | HUWE1 | c.6704+47C>T (n.6704+47C>T) c.6707+47C>T (n.6707+47C>T) c.6680+47C>T (n.6680+47C>T) c.6956+47C>T (n.6956+47C>T) c.6953+47C>T (n.6953+47C>T) n.7391+47C>T c.7088+47C>T (n.7088+47C>T) c.7085+47C>T (n.7085+47C>T) c.7067+47C>T (n.7067+47C>T) c.6977+47C>T (n.6977+47C>T) c.6839+47C>T (n.6839+47C>T) | |
| X | g.53568645G= | CA2429880726 | HUWE1 | c.6704+47C= (n.6704+47C=) c.6707+47C= (n.6707+47C=) c.6680+47C= (n.6680+47C=) c.6956+47C= (n.6956+47C=) c.6953+47C= (n.6953+47C=) n.7391+47C= c.7088+47C= (n.7088+47C=) c.7085+47C= (n.7085+47C=) c.7067+47C= (n.7067+47C=) c.6977+47C= (n.6977+47C=) c.6839+47C= (n.6839+47C=) | |
| X | g.53568645G>T | CA1133192423 | HUWE1 | c.6704+47C>A (n.6704+47C>A) c.6707+47C>A (n.6707+47C>A) c.6680+47C>A (n.6680+47C>A) c.6956+47C>A (n.6956+47C>A) c.6953+47C>A (n.6953+47C>A) n.7391+47C>A c.7088+47C>A (n.7088+47C>A) c.7085+47C>A (n.7085+47C>A) c.7067+47C>A (n.7067+47C>A) c.6977+47C>A (n.6977+47C>A) c.6839+47C>A (n.6839+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568648A= | CA2429880727 | HUWE1 | c.6704+44T= (n.6704+44T=) c.6707+44T= (n.6707+44T=) c.6680+44T= (n.6680+44T=) c.6956+44T= (n.6956+44T=) c.6953+44T= (n.6953+44T=) n.7391+44T= c.7088+44T= (n.7088+44T=) c.7085+44T= (n.7085+44T=) c.7067+44T= (n.7067+44T=) c.6977+44T= (n.6977+44T=) c.6839+44T= (n.6839+44T=) | |
| X | g.53568648A>C | CA2429880728 | HUWE1 | c.6704+44T>G (n.6704+44T>G) c.6707+44T>G (n.6707+44T>G) c.6680+44T>G (n.6680+44T>G) c.6956+44T>G (n.6956+44T>G) c.6953+44T>G (n.6953+44T>G) n.7391+44T>G c.7088+44T>G (n.7088+44T>G) c.7085+44T>G (n.7085+44T>G) c.7067+44T>G (n.7067+44T>G) c.6977+44T>G (n.6977+44T>G) c.6839+44T>G (n.6839+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568648A>T | CA2693815967 | HUWE1 | c.6704+44T>A (n.6704+44T>A) c.6707+44T>A (n.6707+44T>A) c.6680+44T>A (n.6680+44T>A) c.6956+44T>A (n.6956+44T>A) c.6953+44T>A (n.6953+44T>A) n.7391+44T>A c.7088+44T>A (n.7088+44T>A) c.7085+44T>A (n.7085+44T>A) c.7067+44T>A (n.7067+44T>A) c.6977+44T>A (n.6977+44T>A) c.6839+44T>A (n.6839+44T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568650del | CA2693815970 | HUWE1 | c.6704+43del (n.6704+43del) c.6707+43del (n.6707+43del) c.6680+43del (n.6680+43del) c.6956+43del (n.6956+43del) c.6953+43del (n.6953+43del) n.7391+43del c.7088+43del (n.7088+43del) c.7085+43del (n.7085+43del) c.7067+43del (n.7067+43del) c.6977+43del (n.6977+43del) c.6839+43del (n.6839+43del) | gnomAD v4 |
| X | g.53568650G>A | CA641904343 | HUWE1 | c.6704+42C>T (n.6704+42C>T) c.6707+42C>T (n.6707+42C>T) c.6680+42C>T (n.6680+42C>T) c.6956+42C>T (n.6956+42C>T) c.6953+42C>T (n.6953+42C>T) n.7391+42C>T c.7088+42C>T (n.7088+42C>T) c.7085+42C>T (n.7085+42C>T) c.7067+42C>T (n.7067+42C>T) c.6977+42C>T (n.6977+42C>T) c.6839+42C>T (n.6839+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568650G= | CA2429880729 | HUWE1 | c.6704+42C= (n.6704+42C=) c.6707+42C= (n.6707+42C=) c.6680+42C= (n.6680+42C=) c.6956+42C= (n.6956+42C=) c.6953+42C= (n.6953+42C=) n.7391+42C= c.7088+42C= (n.7088+42C=) c.7085+42C= (n.7085+42C=) c.7067+42C= (n.7067+42C=) c.6977+42C= (n.6977+42C=) c.6839+42C= (n.6839+42C=) | |
| X | g.53568650G>T | CA2693815975 | HUWE1 | c.6704+42C>A (n.6704+42C>A) c.6707+42C>A (n.6707+42C>A) c.6680+42C>A (n.6680+42C>A) c.6956+42C>A (n.6956+42C>A) c.6953+42C>A (n.6953+42C>A) n.7391+42C>A c.7088+42C>A (n.7088+42C>A) c.7085+42C>A (n.7085+42C>A) c.7067+42C>A (n.7067+42C>A) c.6977+42C>A (n.6977+42C>A) c.6839+42C>A (n.6839+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568651C>A | CA2693815979 | HUWE1 | c.6704+41G>T (n.6704+41G>T) c.6707+41G>T (n.6707+41G>T) c.6680+41G>T (n.6680+41G>T) c.6956+41G>T (n.6956+41G>T) c.6953+41G>T (n.6953+41G>T) n.7391+41G>T c.7088+41G>T (n.7088+41G>T) c.7085+41G>T (n.7085+41G>T) c.7067+41G>T (n.7067+41G>T) c.6977+41G>T (n.6977+41G>T) c.6839+41G>T (n.6839+41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568651C>T | CA2693815981 | HUWE1 | c.6704+41G>A (n.6704+41G>A) c.6707+41G>A (n.6707+41G>A) c.6680+41G>A (n.6680+41G>A) c.6956+41G>A (n.6956+41G>A) c.6953+41G>A (n.6953+41G>A) n.7391+41G>A c.7088+41G>A (n.7088+41G>A) c.7085+41G>A (n.7085+41G>A) c.7067+41G>A (n.7067+41G>A) c.6977+41G>A (n.6977+41G>A) c.6839+41G>A (n.6839+41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568653G>A | CA2693815984 | HUWE1 | c.6704+39C>T (n.6704+39C>T) c.6707+39C>T (n.6707+39C>T) c.6680+39C>T (n.6680+39C>T) c.6956+39C>T (n.6956+39C>T) c.6953+39C>T (n.6953+39C>T) n.7391+39C>T c.7088+39C>T (n.7088+39C>T) c.7085+39C>T (n.7085+39C>T) c.7067+39C>T (n.7067+39C>T) c.6977+39C>T (n.6977+39C>T) c.6839+39C>T (n.6839+39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568653G>T | CA2693815986 | HUWE1 | c.6704+39C>A (n.6704+39C>A) c.6707+39C>A (n.6707+39C>A) c.6680+39C>A (n.6680+39C>A) c.6956+39C>A (n.6956+39C>A) c.6953+39C>A (n.6953+39C>A) n.7391+39C>A c.7088+39C>A (n.7088+39C>A) c.7085+39C>A (n.7085+39C>A) c.7067+39C>A (n.7067+39C>A) c.6977+39C>A (n.6977+39C>A) c.6839+39C>A (n.6839+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568654A>G | CA2693815987 | HUWE1 | c.6704+38T>C (n.6704+38T>C) c.6707+38T>C (n.6707+38T>C) c.6680+38T>C (n.6680+38T>C) c.6956+38T>C (n.6956+38T>C) c.6953+38T>C (n.6953+38T>C) n.7391+38T>C c.7088+38T>C (n.7088+38T>C) c.7085+38T>C (n.7085+38T>C) c.7067+38T>C (n.7067+38T>C) c.6977+38T>C (n.6977+38T>C) c.6839+38T>C (n.6839+38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53568655A= | CA2429880730 | HUWE1 | c.6704+37T= (n.6704+37T=) c.6707+37T= (n.6707+37T=) c.6680+37T= (n.6680+37T=) c.6956+37T= (n.6956+37T=) c.6953+37T= (n.6953+37T=) n.7391+37T= c.7088+37T= (n.7088+37T=) c.7085+37T= (n.7085+37T=) c.7067+37T= (n.7067+37T=) c.6977+37T= (n.6977+37T=) c.6839+37T= (n.6839+37T=) | |
| X | g.53568655A>G | CA641904344 | HUWE1 | c.6704+37T>C (n.6704+37T>C) c.6707+37T>C (n.6707+37T>C) c.6680+37T>C (n.6680+37T>C) c.6956+37T>C (n.6956+37T>C) c.6953+37T>C (n.6953+37T>C) n.7391+37T>C c.7088+37T>C (n.7088+37T>C) c.7085+37T>C (n.7085+37T>C) c.7067+37T>C (n.7067+37T>C) c.6977+37T>C (n.6977+37T>C) c.6839+37T>C (n.6839+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568655A>T | CA2693815991 | HUWE1 | c.6704+37T>A (n.6704+37T>A) c.6707+37T>A (n.6707+37T>A) c.6680+37T>A (n.6680+37T>A) c.6956+37T>A (n.6956+37T>A) c.6953+37T>A (n.6953+37T>A) n.7391+37T>A c.7088+37T>A (n.7088+37T>A) c.7085+37T>A (n.7085+37T>A) c.7067+37T>A (n.7067+37T>A) c.6977+37T>A (n.6977+37T>A) c.6839+37T>A (n.6839+37T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568656G>A | CA2429880732 | HUWE1 | c.6704+36C>T (n.6704+36C>T) c.6707+36C>T (n.6707+36C>T) c.6680+36C>T (n.6680+36C>T) c.6956+36C>T (n.6956+36C>T) c.6953+36C>T (n.6953+36C>T) n.7391+36C>T c.7088+36C>T (n.7088+36C>T) c.7085+36C>T (n.7085+36C>T) c.7067+36C>T (n.7067+36C>T) c.6977+36C>T (n.6977+36C>T) c.6839+36C>T (n.6839+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568656G= | CA2429880731 | HUWE1 | c.6704+36C= (n.6704+36C=) c.6707+36C= (n.6707+36C=) c.6680+36C= (n.6680+36C=) c.6956+36C= (n.6956+36C=) c.6953+36C= (n.6953+36C=) n.7391+36C= c.7088+36C= (n.7088+36C=) c.7085+36C= (n.7085+36C=) c.7067+36C= (n.7067+36C=) c.6977+36C= (n.6977+36C=) c.6839+36C= (n.6839+36C=) | |
| X | g.53568656G>T | CA2579617599 | HUWE1 | c.6704+36C>A (n.6704+36C>A) c.6707+36C>A (n.6707+36C>A) c.6680+36C>A (n.6680+36C>A) c.6956+36C>A (n.6956+36C>A) c.6953+36C>A (n.6953+36C>A) n.7391+36C>A c.7088+36C>A (n.7088+36C>A) c.7085+36C>A (n.7085+36C>A) c.7067+36C>A (n.7067+36C>A) c.6977+36C>A (n.6977+36C>A) c.6839+36C>A (n.6839+36C>A) | |
| X | g.53568658G>C | CA2738536090 | HUWE1 | c.6704+34C>G (n.6704+34C>G) c.6707+34C>G (n.6707+34C>G) c.6680+34C>G (n.6680+34C>G) c.6956+34C>G (n.6956+34C>G) c.6953+34C>G (n.6953+34C>G) n.7391+34C>G c.7088+34C>G (n.7088+34C>G) c.7085+34C>G (n.7085+34C>G) c.7067+34C>G (n.7067+34C>G) c.6977+34C>G (n.6977+34C>G) c.6839+34C>G (n.6839+34C>G) | dbSNP |
| X | g.53568658G= | CA2429880733 | HUWE1 | c.6704+34C= (n.6704+34C=) c.6707+34C= (n.6707+34C=) c.6680+34C= (n.6680+34C=) c.6956+34C= (n.6956+34C=) c.6953+34C= (n.6953+34C=) n.7391+34C= c.7088+34C= (n.7088+34C=) c.7085+34C= (n.7085+34C=) c.7067+34C= (n.7067+34C=) c.6977+34C= (n.6977+34C=) c.6839+34C= (n.6839+34C=) | |
| X | g.53568658G>T | CA329193087 | HUWE1 | c.6704+34C>A (n.6704+34C>A) c.6707+34C>A (n.6707+34C>A) c.6680+34C>A (n.6680+34C>A) c.6956+34C>A (n.6956+34C>A) c.6953+34C>A (n.6953+34C>A) n.7391+34C>A c.7088+34C>A (n.7088+34C>A) c.7085+34C>A (n.7085+34C>A) c.7067+34C>A (n.7067+34C>A) c.6977+34C>A (n.6977+34C>A) c.6839+34C>A (n.6839+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568662G>T | CA2579617600 | HUWE1 | c.6704+30C>A (n.6704+30C>A) c.6707+30C>A (n.6707+30C>A) c.6680+30C>A (n.6680+30C>A) c.6956+30C>A (n.6956+30C>A) c.6953+30C>A (n.6953+30C>A) n.7391+30C>A c.7088+30C>A (n.7088+30C>A) c.7085+30C>A (n.7085+30C>A) c.7067+30C>A (n.7067+30C>A) c.6977+30C>A (n.6977+30C>A) c.6839+30C>A (n.6839+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568666del | CA2579617601 | HUWE1 | c.6704+29del (n.6704+29del) c.6707+29del (n.6707+29del) c.6680+29del (n.6680+29del) c.6956+29del (n.6956+29del) c.6953+29del (n.6953+29del) n.7391+29del c.7088+29del (n.7088+29del) c.7085+29del (n.7085+29del) c.7067+29del (n.7067+29del) c.6977+29del (n.6977+29del) c.6839+29del (n.6839+29del) | gnomAD v4 |
| X | g.53568666A>C | CA2693816000 | HUWE1 | c.6704+26T>G (n.6704+26T>G) c.6707+26T>G (n.6707+26T>G) c.6680+26T>G (n.6680+26T>G) c.6956+26T>G (n.6956+26T>G) c.6953+26T>G (n.6953+26T>G) n.7391+26T>G c.7088+26T>G (n.7088+26T>G) c.7085+26T>G (n.7085+26T>G) c.7067+26T>G (n.7067+26T>G) c.6977+26T>G (n.6977+26T>G) c.6839+26T>G (n.6839+26T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568666A>G | CA2693816001 | HUWE1 | c.6704+26T>C (n.6704+26T>C) c.6707+26T>C (n.6707+26T>C) c.6680+26T>C (n.6680+26T>C) c.6956+26T>C (n.6956+26T>C) c.6953+26T>C (n.6953+26T>C) n.7391+26T>C c.7088+26T>C (n.7088+26T>C) c.7085+26T>C (n.7085+26T>C) c.7067+26T>C (n.7067+26T>C) c.6977+26T>C (n.6977+26T>C) c.6839+26T>C (n.6839+26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53568666A>T | CA2693816004 | HUWE1 | c.6704+26T>A (n.6704+26T>A) c.6707+26T>A (n.6707+26T>A) c.6680+26T>A (n.6680+26T>A) c.6956+26T>A (n.6956+26T>A) c.6953+26T>A (n.6953+26T>A) n.7391+26T>A c.7088+26T>A (n.7088+26T>A) c.7085+26T>A (n.7085+26T>A) c.7067+26T>A (n.7067+26T>A) c.6977+26T>A (n.6977+26T>A) c.6839+26T>A (n.6839+26T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568667G>T | CA2693816007 | HUWE1 | c.6704+25C>A (n.6704+25C>A) c.6707+25C>A (n.6707+25C>A) c.6680+25C>A (n.6680+25C>A) c.6956+25C>A (n.6956+25C>A) c.6953+25C>A (n.6953+25C>A) n.7391+25C>A c.7088+25C>A (n.7088+25C>A) c.7085+25C>A (n.7085+25C>A) c.7067+25C>A (n.7067+25C>A) c.6977+25C>A (n.6977+25C>A) c.6839+25C>A (n.6839+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568668C>A | CA2693816008 | HUWE1 | c.6704+24G>T (n.6704+24G>T) c.6707+24G>T (n.6707+24G>T) c.6680+24G>T (n.6680+24G>T) c.6956+24G>T (n.6956+24G>T) c.6953+24G>T (n.6953+24G>T) n.7391+24G>T c.7088+24G>T (n.7088+24G>T) c.7085+24G>T (n.7085+24G>T) c.7067+24G>T (n.7067+24G>T) c.6977+24G>T (n.6977+24G>T) c.6839+24G>T (n.6839+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568671G>T | CA2693816009 | HUWE1 | c.6704+21C>A (n.6704+21C>A) c.6707+21C>A (n.6707+21C>A) c.6680+21C>A (n.6680+21C>A) c.6956+21C>A (n.6956+21C>A) c.6953+21C>A (n.6953+21C>A) n.7391+21C>A c.7088+21C>A (n.7088+21C>A) c.7085+21C>A (n.7085+21C>A) c.7067+21C>A (n.7067+21C>A) c.6977+21C>A (n.6977+21C>A) c.6839+21C>A (n.6839+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568672G>A | CA2429880735 | HUWE1 | c.6704+20C>T (n.6704+20C>T) c.6707+20C>T (n.6707+20C>T) c.6680+20C>T (n.6680+20C>T) c.6956+20C>T (n.6956+20C>T) c.6953+20C>T (n.6953+20C>T) n.7391+20C>T c.7088+20C>T (n.7088+20C>T) c.7085+20C>T (n.7085+20C>T) c.7067+20C>T (n.7067+20C>T) c.6977+20C>T (n.6977+20C>T) c.6839+20C>T (n.6839+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568672G>C | CA10422059 | HUWE1 | c.6704+20C>G (n.6704+20C>G) c.6707+20C>G (n.6707+20C>G) c.6680+20C>G (n.6680+20C>G) c.6956+20C>G (n.6956+20C>G) c.6953+20C>G (n.6953+20C>G) n.7391+20C>G c.7088+20C>G (n.7088+20C>G) c.7085+20C>G (n.7085+20C>G) c.7067+20C>G (n.7067+20C>G) c.6977+20C>G (n.6977+20C>G) c.6839+20C>G (n.6839+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |