WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53414626_53414658del | CA2693805830 | SMC1A | c.411+104_411+136del (n.411+104_411+136del) c.345+104_345+136del (n.345+104_345+136del) n.465+104_465+136del c.110-1219_110-1187del (n.110-1219_110-1187del) | gnomAD v4 |
| X | g.53414652A= | CA2429828251 | SMC1A | c.411+106T= (n.411+106T=) c.345+106T= (n.345+106T=) n.465+106T= c.110-1217T= (n.110-1217T=) | |
| X | g.53414652A>G | CA2429828252 | SMC1A | c.411+106T>C (n.411+106T>C) c.345+106T>C (n.345+106T>C) n.465+106T>C c.110-1217T>C (n.110-1217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53414653T>G | CA2693805842 | SMC1A | c.411+105A>C (n.411+105A>C) c.345+105A>C (n.345+105A>C) n.465+105A>C c.110-1218A>C (n.110-1218A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53414655A>G | CA2693805843 | SMC1A | c.411+103T>C (n.411+103T>C) c.345+103T>C (n.345+103T>C) n.465+103T>C c.110-1220T>C (n.110-1220T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53414655A>T | CA2561644008 | SMC1A | c.411+103T>A (n.411+103T>A) c.345+103T>A (n.345+103T>A) n.465+103T>A c.110-1220T>A (n.110-1220T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414656G>A | CA876290487 | SMC1A | c.411+102C>T (n.411+102C>T) c.345+102C>T (n.345+102C>T) n.465+102C>T c.110-1221C>T (n.110-1221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53414656G= | CA2429828253 | SMC1A | c.411+102C= (n.411+102C=) c.345+102C= (n.345+102C=) n.465+102C= c.110-1221C= (n.110-1221C=) | |
| X | g.53414657T>A | CA658018938 | SMC1A | c.411+101A>T (n.411+101A>T) c.345+101A>T (n.345+101A>T) n.465+101A>T c.110-1222A>T (n.110-1222A>T) | COSMIC |
| X | g.53414657T>C | CA329171361 | SMC1A | c.411+101A>G (n.411+101A>G) c.345+101A>G (n.345+101A>G) n.465+101A>G c.110-1222A>G (n.110-1222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53414657T= | CA2429828254 | SMC1A | c.411+101A= (n.411+101A=) c.345+101A= (n.345+101A=) n.465+101A= c.110-1222A= (n.110-1222A=) | |
| X | g.53414662G>T | CA2693805844 | SMC1A | c.411+96C>A (n.411+96C>A) c.345+96C>A (n.345+96C>A) n.465+96C>A c.110-1227C>A (n.110-1227C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414663G= | CA2429828255 | SMC1A | c.411+95C= (n.411+95C=) c.345+95C= (n.345+95C=) n.465+95C= c.110-1228C= (n.110-1228C=) | |
| X | g.53414663G>T | CA2429828256 | SMC1A | c.411+95C>A (n.411+95C>A) c.345+95C>A (n.345+95C>A) n.465+95C>A c.110-1228C>A (n.110-1228C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53414664G>T | CA2579615950 | SMC1A | c.411+94C>A (n.411+94C>A) c.345+94C>A (n.345+94C>A) n.465+94C>A c.110-1229C>A (n.110-1229C>A) | |
| X | g.53414665A>C | CA2693805845 | SMC1A | c.411+93T>G (n.411+93T>G) c.345+93T>G (n.345+93T>G) n.465+93T>G c.110-1230T>G (n.110-1230T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53414666G>C | CA2693805846 | SMC1A | c.411+92C>G (n.411+92C>G) c.345+92C>G (n.345+92C>G) n.465+92C>G c.110-1231C>G (n.110-1231C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53414666G>T | CA2693805847 | SMC1A | c.411+92C>A (n.411+92C>A) c.345+92C>A (n.345+92C>A) n.465+92C>A c.110-1231C>A (n.110-1231C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414668G>A | CA876290489 | SMC1A | c.411+90C>T (n.411+90C>T) c.345+90C>T (n.345+90C>T) n.465+90C>T c.110-1233C>T (n.110-1233C>T) | dbSNP |
| X | g.53414668G= | CA2429828257 | SMC1A | c.411+90C= (n.411+90C=) c.345+90C= (n.345+90C=) n.465+90C= c.110-1233C= (n.110-1233C=) | |
| X | g.53414671G>T | CA2693805848 | SMC1A | c.411+87C>A (n.411+87C>A) c.345+87C>A (n.345+87C>A) n.465+87C>A c.110-1236C>A (n.110-1236C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414677G>T | CA2579615951 | SMC1A | c.411+81C>A (n.411+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) n.465+81C>A c.110-1242C>A (n.110-1242C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414678C>A | CA2693805849 | SMC1A | c.411+80G>T (n.411+80G>T) c.345+80G>T (n.345+80G>T) n.465+80G>T c.110-1243G>T (n.110-1243G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53414679C>A | CA2693805850 | SMC1A | c.411+79G>T (n.411+79G>T) c.345+79G>T (n.345+79G>T) n.465+79G>T c.110-1244G>T (n.110-1244G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53414680T>G | CA2579615952 | SMC1A | c.411+78A>C (n.411+78A>C) c.345+78A>C (n.345+78A>C) n.465+78A>C c.110-1245A>C (n.110-1245A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53414682A= | CA2429828258 | SMC1A | c.411+76T= (n.411+76T=) c.345+76T= (n.345+76T=) n.465+76T= c.110-1247T= (n.110-1247T=) | |
| X | g.53414682A>C | CA2429828259 | SMC1A | c.411+76T>G (n.411+76T>G) c.345+76T>G (n.345+76T>G) n.465+76T>G c.110-1247T>G (n.110-1247T>G) | dbSNP |
| X | g.53414682A>G | CA2693805851 | SMC1A | c.411+76T>C (n.411+76T>C) c.345+76T>C (n.345+76T>C) n.465+76T>C c.110-1247T>C (n.110-1247T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53414683del | CA2693805853 | SMC1A | c.411+75del (n.411+75del) c.345+75del (n.345+75del) n.465+75del c.110-1248del (n.110-1248del) | gnomAD v4 |
| X | g.53414683G>A | CA641540736 | SMC1A | c.411+75C>T (n.411+75C>T) c.345+75C>T (n.345+75C>T) n.465+75C>T c.110-1248C>T (n.110-1248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53414683G= | CA2429828260 | SMC1A | c.411+75C= (n.411+75C=) c.345+75C= (n.345+75C=) n.465+75C= c.110-1248C= (n.110-1248C=) | |
| X | g.53414683G>T | CA2693805852 | SMC1A | c.411+75C>A (n.411+75C>A) c.345+75C>A (n.345+75C>A) n.465+75C>A c.110-1248C>A (n.110-1248C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414685T>C | CA641540739 | SMC1A | c.411+73A>G (n.411+73A>G) c.345+73A>G (n.345+73A>G) n.465+73A>G c.110-1250A>G (n.110-1250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53414685T>G | CA2579615953 | SMC1A | c.411+73A>C (n.411+73A>C) c.345+73A>C (n.345+73A>C) n.465+73A>C c.110-1250A>C (n.110-1250A>C) | |
| X | g.53414685T= | CA2429828261 | SMC1A | c.411+73A= (n.411+73A=) c.345+73A= (n.345+73A=) n.465+73A= c.110-1250A= (n.110-1250A=) | |
| X | g.53414686G>T | CA2579615954 | SMC1A | c.411+72C>A (n.411+72C>A) c.345+72C>A (n.345+72C>A) n.465+72C>A c.110-1251C>A (n.110-1251C>A) | |
| X | g.53414687del | CA2693805854 | SMC1A | c.411+72del (n.411+72del) c.345+72del (n.345+72del) n.465+72del c.110-1251del (n.110-1251del) | gnomAD v4 |
| X | g.53414687G>C | CA329171364 | SMC1A | c.411+71C>G (n.411+71C>G) c.345+71C>G (n.345+71C>G) n.465+71C>G c.110-1252C>G (n.110-1252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53414687G= | CA2429828262 | SMC1A | c.411+71C= (n.411+71C=) c.345+71C= (n.345+71C=) n.465+71C= c.110-1252C= (n.110-1252C=) | |
| X | g.53414688A>G | CA2579615955 | SMC1A | c.411+70T>C (n.411+70T>C) c.345+70T>C (n.345+70T>C) n.465+70T>C c.110-1253T>C (n.110-1253T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53414689G>A | CA2429828264 | SMC1A | c.411+69C>T (n.411+69C>T) c.345+69C>T (n.345+69C>T) n.465+69C>T c.110-1254C>T (n.110-1254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53414689G= | CA2429828263 | SMC1A | c.411+69C= (n.411+69C=) c.345+69C= (n.345+69C=) n.465+69C= c.110-1254C= (n.110-1254C=) | |
| X | g.53414689G>T | CA2693805855 | SMC1A | c.411+69C>A (n.411+69C>A) c.345+69C>A (n.345+69C>A) n.465+69C>A c.110-1254C>A (n.110-1254C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414690C>A | CA2693805856 | SMC1A | c.411+68G>T (n.411+68G>T) c.345+68G>T (n.345+68G>T) n.465+68G>T c.110-1255G>T (n.110-1255G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53414690C>T | CA2693805857 | SMC1A | c.411+68G>A (n.411+68G>A) c.345+68G>A (n.345+68G>A) n.465+68G>A c.110-1255G>A (n.110-1255G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414691A>G | CA2693805858 | SMC1A | c.411+67T>C (n.411+67T>C) c.345+67T>C (n.345+67T>C) n.465+67T>C c.110-1256T>C (n.110-1256T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53414692G>A | CA2693805859 | SMC1A | c.411+66C>T (n.411+66C>T) c.345+66C>T (n.345+66C>T) n.465+66C>T c.110-1257C>T (n.110-1257C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53414692G>T | CA2693805860 | SMC1A | c.411+66C>A (n.411+66C>A) c.345+66C>A (n.345+66C>A) n.465+66C>A c.110-1257C>A (n.110-1257C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53414695A>G | CA2579615956 | SMC1A | c.411+63T>C (n.411+63T>C) c.345+63T>C (n.345+63T>C) n.465+63T>C c.110-1260T>C (n.110-1260T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53414696G>T | CA2693805861 | SMC1A | c.411+62C>A (n.411+62C>A) c.345+62C>A (n.345+62C>A) n.465+62C>A c.110-1261C>A (n.110-1261C>A) | gnomAD v4 |