WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53413227C= | CA2429827807 | SMC1A | c.615+5G= (n.615+5G=) c.346-1326G= (n.346-1326G=) n.466-1326G= c.549+5G= (n.549+5G=) c.*148+5G= (n.*148+5G=) | |
| X | g.53413227C>T | CA16621448 | SMC1A | c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.346-1326G>A (n.346-1326G>A) n.466-1326G>A c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.*148+5G>A (n.*148+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413230A= | CA2429827808 | SMC1A | c.615+2T= (n.615+2T=) c.346-1329T= (n.346-1329T=) n.466-1329T= c.549+2T= (n.549+2T=) c.*148+2T= (n.*148+2T=) | |
| X | g.53413230A>C | CA413259060 | SMC1A | c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.346-1329T>G (n.346-1329T>G) n.466-1329T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) | dbSNP |
| X | g.53413230A>G | CA413259061 | SMC1A | c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.346-1329T>C (n.346-1329T>C) n.466-1329T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413230A>T | CA413259062 | SMC1A | c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.346-1329T>A (n.346-1329T>A) n.466-1329T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) | |
| X | g.53413231C>A | CA413259065 | SMC1A | c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.346-1330G>T (n.346-1330G>T) n.466-1330G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) | |
| X | g.53413231C>G | CA413259066 | SMC1A | c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.346-1330G>C (n.346-1330G>C) n.466-1330G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) | |
| X | g.53413231C>T | CA413259068 | SMC1A | c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.346-1330G>A (n.346-1330G>A) n.466-1330G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.53413232C>A | CA413259069 | SMC1A | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.346-1331G>T (n.346-1331G>T) n.466-1331G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) c.*148G>T (n.*148G>T) | |
| X | g.53413232C>G | CA413259071 | SMC1A | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.346-1331G>C (n.346-1331G>C) n.466-1331G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) c.*148G>C (n.*148G>C) | |
| X | g.53413232C>T | CA516688860 | SMC1A | c.615G>A (p.Glu205=) c.346-1331G>A (n.346-1331G>A) n.466-1331G>A c.549G>A (p.Glu183=) c.*148G>A (n.*148G>A) | |
| X | g.53413233T>A | CA413259073 | SMC1A | c.614A>T (p.Glu205Val) c.346-1332A>T (n.346-1332A>T) n.466-1332A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.*147A>T (n.*147A>T) | |
| X | g.53413233T>C | CA413259075 | SMC1A | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.346-1332A>G (n.346-1332A>G) n.466-1332A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) | |
| X | g.53413233T>G | CA413259076 | SMC1A | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.346-1332A>C (n.346-1332A>C) n.466-1332A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) | |
| X | g.53413234C>A | CA413259078 | SMC1A | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.346-1333G>T (n.346-1333G>T) n.466-1333G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) | |
| X | g.53413234C>G | CA413259081 | SMC1A | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.346-1333G>C (n.346-1333G>C) n.466-1333G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| X | g.53413234C>T | CA413259079 | SMC1A | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.346-1333G>A (n.346-1333G>A) n.466-1333G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) | |
| X | g.53413235T>A | CA413259082 | SMC1A | c.612A>T (p.Glu204Asp) c.346-1334A>T (n.346-1334A>T) n.466-1334A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) c.*145A>T (n.*145A>T) | |
| X | g.53413235T>C | CA516688861 | SMC1A | c.612A>G (p.Glu204=) c.346-1334A>G (n.346-1334A>G) n.466-1334A>G c.546A>G (p.Glu182=) c.*145A>G (n.*145A>G) | |
| X | g.53413235T>G | CA413259084 | SMC1A | c.612A>C (p.Glu204Asp) c.346-1334A>C (n.346-1334A>C) n.466-1334A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) c.*145A>C (n.*145A>C) | |
| X | g.53413236T>A | CA413259086 | SMC1A | c.611A>T (p.Glu204Val) c.346-1335A>T (n.346-1335A>T) n.466-1335A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.*144A>T (n.*144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413236T>C | CA413259088 | SMC1A | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.346-1335A>G (n.346-1335A>G) n.466-1335A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
| X | g.53413236T>G | CA413259089 | SMC1A | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.346-1335A>C (n.346-1335A>C) n.466-1335A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
| X | g.53413236T= | CA2429827809 | SMC1A | c.611A= (p.Glu204=) c.346-1335A= (n.346-1335A=) n.466-1335A= c.545A= (p.Glu182=) c.*144A= (n.*144A=) | |
| X | g.53413237C>A | CA413259090 | SMC1A | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.346-1336G>T (n.346-1336G>T) n.466-1336G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| X | g.53413237C>G | CA413259092 | SMC1A | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.346-1336G>C (n.346-1336G>C) n.466-1336G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) | |
| X | g.53413237C>T | CA413259094 | SMC1A | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.346-1336G>A (n.346-1336G>A) n.466-1336G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) | |
| X | g.53413238T>A | CA413259095 | SMC1A | c.609A>T (p.Lys203Asn) c.346-1337A>T (n.346-1337A>T) n.466-1337A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) c.*142A>T (n.*142A>T) | |
| X | g.53413238T>C | CA516688863 | SMC1A | c.609A>G (p.Lys203=) c.346-1337A>G (n.346-1337A>G) n.466-1337A>G c.543A>G (p.Lys181=) c.*142A>G (n.*142A>G) | |
| X | g.53413238T>G | CA413259097 | SMC1A | c.609A>C (p.Lys203Asn) c.346-1337A>C (n.346-1337A>C) n.466-1337A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| X | g.53413239T>A | CA413259102 | SMC1A | c.608A>T (p.Lys203Ile) c.346-1338A>T (n.346-1338A>T) n.466-1338A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| X | g.53413239T>C | CA413259101 | SMC1A | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.346-1338A>G (n.346-1338A>G) n.466-1338A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) | |
| X | g.53413239T>G | CA413259099 | SMC1A | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.346-1338A>C (n.346-1338A>C) n.466-1338A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
| X | g.53413240T>A | CA413259104 | SMC1A | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.346-1339A>T (n.346-1339A>T) n.466-1339A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) | |
| X | g.53413240T>C | CA413259105 | SMC1A | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.346-1339A>G (n.346-1339A>G) n.466-1339A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*140A>G (n.*140A>G) | |
| X | g.53413240T>G | CA413259107 | SMC1A | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.346-1339A>C (n.346-1339A>C) n.466-1339A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*140A>C (n.*140A>C) | |
| X | g.53413241C>A | CA413259109 | SMC1A | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.346-1340G>T (n.346-1340G>T) n.466-1340G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) | |
| X | g.53413241C>G | CA413259110 | SMC1A | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.346-1340G>C (n.346-1340G>C) n.466-1340G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) | |
| X | g.53413241C>T | CA516688865 | SMC1A | c.606G>A (p.Glu202=) c.346-1340G>A (n.346-1340G>A) n.466-1340G>A c.540G>A (p.Glu180=) c.*139G>A (n.*139G>A) | |
| X | g.53413242T>A | CA413259112 | SMC1A | c.605A>T (p.Glu202Val) c.346-1341A>T (n.346-1341A>T) n.466-1341A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.*138A>T (n.*138A>T) | |
| X | g.53413242T>C | CA413259114 | SMC1A | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.346-1341A>G (n.346-1341A>G) n.466-1341A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) | |
| X | g.53413242T>G | CA413259116 | SMC1A | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.346-1341A>C (n.346-1341A>C) n.466-1341A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) | |
| X | g.53413243C>A | CA413259118 | SMC1A | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.346-1342G>T (n.346-1342G>T) n.466-1342G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
| X | g.53413243C>G | CA413259119 | SMC1A | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.346-1342G>C (n.346-1342G>C) n.466-1342G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| X | g.53413243C>T | CA413259121 | SMC1A | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.346-1342G>A (n.346-1342G>A) n.466-1342G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) | |
| X | g.53413244C>A | CA413259125 | SMC1A | c.603G>T (p.Gln201His) c.346-1343G>T (n.346-1343G>T) n.466-1343G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
| X | g.53413244C>G | CA413259126 | SMC1A | c.603G>C (p.Gln201His) c.346-1343G>C (n.346-1343G>C) n.466-1343G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
| X | g.53413244C>T | CA516688868 | SMC1A | c.603G>A (p.Gln201=) c.346-1343G>A (n.346-1343G>A) n.466-1343G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.*136G>A (n.*136G>A) | |
| X | g.53413245T>A | CA413259127 | SMC1A | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.346-1344A>T (n.346-1344A>T) n.466-1344A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*135A>T (n.*135A>T) |