WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53413127G>A | CA516688851 | SMC1A | c.627C>T (p.Tyr209=) c.346-1226C>T (n.346-1226C>T) n.466-1226C>T c.561C>T (p.Tyr187=) c.*160C>T (n.*160C>T) | |
| X | g.53413127G>C | CA413258998 | SMC1A | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.346-1226C>G (n.346-1226C>G) n.466-1226C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.*160C>G (n.*160C>G) | |
| X | g.53413127G>T | CA413258999 | SMC1A | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.346-1226C>A (n.346-1226C>A) n.466-1226C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.*160C>A (n.*160C>A) | |
| X | g.53413128T>A | CA413259002 | SMC1A | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.346-1227A>T (n.346-1227A>T) n.466-1227A>T c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) | |
| X | g.53413128T>C | CA413259004 | SMC1A | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.346-1227A>G (n.346-1227A>G) n.466-1227A>G c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.*159A>G (n.*159A>G) | |
| X | g.53413128T>G | CA413259005 | SMC1A | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.346-1227A>C (n.346-1227A>C) n.466-1227A>C c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.*159A>C (n.*159A>C) | |
| X | g.53413129A>C | CA413259007 | SMC1A | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.346-1228T>G (n.346-1228T>G) n.466-1228T>G c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.*158T>G (n.*158T>G) | |
| X | g.53413129A>G | CA413259011 | SMC1A | c.625T>C (p.Tyr209His) c.346-1228T>C (n.346-1228T>C) n.466-1228T>C c.559T>C (p.Tyr187His) c.*158T>C (n.*158T>C) | |
| X | g.53413129A>T | CA413259009 | SMC1A | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.346-1228T>A (n.346-1228T>A) n.466-1228T>A c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.*158T>A (n.*158T>A) | |
| X | g.53413130C>A | CA516688852 | SMC1A | c.624G>T (p.Arg208=) c.346-1229G>T (n.346-1229G>T) n.466-1229G>T c.558G>T (p.Arg186=) c.*157G>T (n.*157G>T) | dbSNP |
| X | g.53413130C= | CA2429827784 | SMC1A | c.624G= (p.Arg208=) c.346-1229G= (n.346-1229G=) n.466-1229G= c.558G= (p.Arg186=) c.*157G= (n.*157G=) | |
| X | g.53413130C>G | CA516688853 | SMC1A | c.624G>C (p.Arg208=) c.346-1229G>C (n.346-1229G>C) n.466-1229G>C c.558G>C (p.Arg186=) c.*157G>C (n.*157G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53413130C>T | CA516688854 | SMC1A | c.624G>A (p.Arg208=) c.346-1229G>A (n.346-1229G>A) n.466-1229G>A c.558G>A (p.Arg186=) c.*157G>A (n.*157G>A) | |
| X | g.53413131C>A | CA413259012 | SMC1A | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.346-1230G>T (n.346-1230G>T) n.466-1230G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*156G>T (n.*156G>T) | |
| X | g.53413131C>G | CA413259014 | SMC1A | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.346-1230G>C (n.346-1230G>C) n.466-1230G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) | |
| X | g.53413131C>T | CA413259015 | SMC1A | c.623G>A (p.Arg208Gln) c.346-1230G>A (n.346-1230G>A) n.466-1230G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) c.*156G>A (n.*156G>A) | |
| X | g.53413132G>A | CA413259017 | SMC1A | c.622C>T (p.Arg208Trp) c.346-1231C>T (n.346-1231C>T) n.466-1231C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) c.*155C>T (n.*155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.53413132G>C | CA16608889 | SMC1A | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.346-1231C>G (n.346-1231C>G) n.466-1231C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*155C>G (n.*155C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413132G= | CA2429827785 | SMC1A | c.622C= (p.Arg208=) c.346-1231C= (n.346-1231C=) n.466-1231C= c.556C= (p.Arg186=) c.*155C= (n.*155C=) | |
| X | g.53413132G>T | CA516688855 | SMC1A | c.622C>A (p.Arg208=) c.346-1231C>A (n.346-1231C>A) n.466-1231C>A c.556C>A (p.Arg186=) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
| X | g.53413133G>A | CA516688856 | SMC1A | c.621C>T (p.Asp207=) c.346-1232C>T (n.346-1232C>T) n.466-1232C>T c.555C>T (p.Asp185=) c.*154C>T (n.*154C>T) | |
| X | g.53413133G>C | CA413259020 | SMC1A | c.621C>G (p.Asp207Glu) c.346-1232C>G (n.346-1232C>G) n.466-1232C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| X | g.53413133G>T | CA413259021 | SMC1A | c.621C>A (p.Asp207Glu) c.346-1232C>A (n.346-1232C>A) n.466-1232C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) | |
| X | g.53413134T>A | CA413259022 | SMC1A | c.620A>T (p.Asp207Val) c.346-1233A>T (n.346-1233A>T) n.466-1233A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.*153A>T (n.*153A>T) | |
| X | g.53413134T>C | CA413259024 | SMC1A | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.346-1233A>G (n.346-1233A>G) n.466-1233A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) | |
| X | g.53413134T>G | CA413259026 | SMC1A | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.346-1233A>C (n.346-1233A>C) n.466-1233A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| X | g.53413135C>A | CA413259027 | SMC1A | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.346-1234G>T (n.346-1234G>T) n.466-1234G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| X | g.53413135C>G | CA413259029 | SMC1A | c.619G>C (p.Asp207His) c.346-1234G>C (n.346-1234G>C) n.466-1234G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| X | g.53413135C>T | CA413259030 | SMC1A | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.346-1234G>A (n.346-1234G>A) n.466-1234G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) | |
| X | g.53413136A>C | CA516688857 | SMC1A | c.618T>G (p.Ala206=) c.346-1235T>G (n.346-1235T>G) n.466-1235T>G c.552T>G (p.Ala184=) c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| X | g.53413136A>G | CA516688858 | SMC1A | c.618T>C (p.Ala206=) c.346-1235T>C (n.346-1235T>C) n.466-1235T>C c.552T>C (p.Ala184=) c.*151T>C (n.*151T>C) | |
| X | g.53413136A>T | CA516688859 | SMC1A | c.618T>A (p.Ala206=) c.346-1235T>A (n.346-1235T>A) n.466-1235T>A c.552T>A (p.Ala184=) c.*151T>A (n.*151T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53413137G>A | CA413259035 | SMC1A | c.617C>T (p.Ala206Val) c.346-1236C>T (n.346-1236C>T) n.466-1236C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.*150C>T (n.*150C>T) | |
| X | g.53413137G>C | CA413259032 | SMC1A | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.346-1236C>G (n.346-1236C>G) n.466-1236C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) | |
| X | g.53413137G>T | CA413259034 | SMC1A | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.346-1236C>A (n.346-1236C>A) n.466-1236C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| X | g.53413138C>A | CA413259037 | SMC1A | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.346-1237G>T (n.346-1237G>T) n.466-1237G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) | |
| X | g.53413138C>G | CA413259039 | SMC1A | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.346-1237G>C (n.346-1237G>C) n.466-1237G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) | |
| X | g.53413138C>T | CA413259040 | SMC1A | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.346-1237G>A (n.346-1237G>A) n.466-1237G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) | |
| X | g.53413139C>A | CA413259042 | SMC1A | c.616-1G>T (n.616-1G>T) c.346-1238G>T (n.346-1238G>T) n.466-1238G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) | |
| X | g.53413139C>G | CA413259043 | SMC1A | c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.346-1238G>C (n.346-1238G>C) n.466-1238G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) | |
| X | g.53413139C>T | CA413259045 | SMC1A | c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.346-1238G>A (n.346-1238G>A) n.466-1238G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) | |
| X | g.53413140T>A | CA413259047 | SMC1A | c.616-2A>T (n.616-2A>T) c.346-1239A>T (n.346-1239A>T) n.466-1239A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) | |
| X | g.53413140T>C | CA272597 | SMC1A | c.616-2A>G (n.616-2A>G) c.346-1239A>G (n.346-1239A>G) n.466-1239A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413140T>G | CA413259049 | SMC1A | c.616-2A>C (n.616-2A>C) c.346-1239A>C (n.346-1239A>C) n.466-1239A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) | |
| X | g.53413140T= | CA2429827786 | SMC1A | c.616-2A= (n.616-2A=) c.346-1239A= (n.346-1239A=) n.466-1239A= c.550-2A= (n.550-2A=) c.*149-2A= (n.*149-2A=) | |
| X | g.53413141G>A | CA2553102141 | SMC1A | c.616-3C>T (n.616-3C>T) c.346-1240C>T (n.346-1240C>T) n.466-1240C>T c.550-3C>T (n.550-3C>T) c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53413142T>C | CA10420649 | SMC1A | c.616-4A>G (n.616-4A>G) c.346-1241A>G (n.346-1241A>G) n.466-1241A>G c.550-4A>G (n.550-4A>G) c.*149-4A>G (n.*149-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413142T= | CA2429827787 | SMC1A | c.616-4A= (n.616-4A=) c.346-1241A= (n.346-1241A=) n.466-1241A= c.550-4A= (n.550-4A=) c.*149-4A= (n.*149-4A=) | |
| X | g.53413144C= | CA2429827788 | SMC1A | c.616-6G= (n.616-6G=) c.346-1243G= (n.346-1243G=) n.466-1243G= c.550-6G= (n.550-6G=) c.*149-6G= (n.*149-6G=) | |
| X | g.53413144C>G | CA2693805724 | SMC1A | c.616-6G>C (n.616-6G>C) c.346-1243G>C (n.346-1243G>C) n.466-1243G>C c.550-6G>C (n.550-6G>C) c.*149-6G>C (n.*149-6G>C) | gnomAD v4 |