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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53412263G>T | CA2693805593 | SMC1A | c.855-10C>A (n.855-10C>A) c.346-362C>A (n.346-362C>A) n.466-362C>A c.789-10C>A (n.789-10C>A) c.*388-10C>A (n.*388-10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53412265G>A | CA641906916 | SMC1A | c.855-12C>T (n.855-12C>T) c.346-364C>T (n.346-364C>T) n.466-364C>T c.789-12C>T (n.789-12C>T) c.*388-12C>T (n.*388-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412265G= | CA2429827532 | SMC1A | c.855-12C= (n.855-12C=) c.346-364C= (n.346-364C=) n.466-364C= c.789-12C= (n.789-12C=) c.*388-12C= (n.*388-12C=) | |
| X | g.53412266G>A | CA641906917 | SMC1A | c.855-13C>T (n.855-13C>T) c.346-365C>T (n.346-365C>T) n.466-365C>T c.789-13C>T (n.789-13C>T) c.*388-13C>T (n.*388-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412266G>C | CA2693805594 | SMC1A | c.855-13C>G (n.855-13C>G) c.346-365C>G (n.346-365C>G) n.466-365C>G c.789-13C>G (n.789-13C>G) c.*388-13C>G (n.*388-13C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53412266G= | CA2429827533 | SMC1A | c.855-13C= (n.855-13C=) c.346-365C= (n.346-365C=) n.466-365C= c.789-13C= (n.789-13C=) c.*388-13C= (n.*388-13C=) | |
| X | g.53412267G>A | CA329907586 | SMC1A | c.855-14C>T (n.855-14C>T) c.346-366C>T (n.346-366C>T) n.466-366C>T c.789-14C>T (n.789-14C>T) c.*388-14C>T (n.*388-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412267G= | CA2429827534 | SMC1A | c.855-14C= (n.855-14C=) c.346-366C= (n.346-366C=) n.466-366C= c.789-14C= (n.789-14C=) c.*388-14C= (n.*388-14C=) | |
| X | g.53412267G>T | CA2693805595 | SMC1A | c.855-14C>A (n.855-14C>A) c.346-366C>A (n.346-366C>A) n.466-366C>A c.789-14C>A (n.789-14C>A) c.*388-14C>A (n.*388-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53412268G>A | CA272598 | SMC1A | c.855-15C>T (n.855-15C>T) c.346-367C>T (n.346-367C>T) n.466-367C>T c.789-15C>T (n.789-15C>T) c.*388-15C>T (n.*388-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412268G= | CA2429827535 | SMC1A | c.855-15C= (n.855-15C=) c.346-367C= (n.346-367C=) n.466-367C= c.789-15C= (n.789-15C=) c.*388-15C= (n.*388-15C=) | |
| X | g.53412268_53412269insA | CA2429827536 | SMC1A | c.855-16_855-15insT (n.855-16_855-15insT) c.346-368_346-367insT (n.346-368_346-367insT) n.466-368_466-367insT c.789-16_789-15insT (n.789-16_789-15insT) c.*388-16_*388-15insT (n.*388-16_*388-15insT) | dbSNP |
| X | g.53412270G>A | CA2580101178 | SMC1A | c.855-17C>T (n.855-17C>T) c.346-369C>T (n.346-369C>T) n.466-369C>T c.789-17C>T (n.789-17C>T) c.*388-17C>T (n.*388-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.53412270G>T | CA2569524174 | SMC1A | c.855-17C>A (n.855-17C>A) c.346-369C>A (n.346-369C>A) n.466-369C>A c.789-17C>A (n.789-17C>A) c.*388-17C>A (n.*388-17C>A) | |
| X | g.53412274del | CA2579615911 | SMC1A | c.855-17del (n.855-17del) c.346-369del (n.346-369del) n.466-369del c.789-17del (n.789-17del) c.*388-17del (n.*388-17del) | gnomAD v4 |
| X | g.53412272G>A | CA10420619 | SMC1A | c.855-19C>T (n.855-19C>T) c.346-371C>T (n.346-371C>T) n.466-371C>T c.789-19C>T (n.789-19C>T) c.*388-19C>T (n.*388-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412272G= | CA2429827537 | SMC1A | c.855-19C= (n.855-19C=) c.346-371C= (n.346-371C=) n.466-371C= c.789-19C= (n.789-19C=) c.*388-19C= (n.*388-19C=) | |
| X | g.53412273G>C | CA516688794 | SMC1A | c.855-20C>G (n.855-20C>G) c.346-372C>G (n.346-372C>G) n.466-372C>G c.789-20C>G (n.789-20C>G) c.*388-20C>G (n.*388-20C>G) | dbSNP |
| X | g.53412273G= | CA2429827538 | SMC1A | c.855-20C= (n.855-20C=) c.346-372C= (n.346-372C=) n.466-372C= c.789-20C= (n.789-20C=) c.*388-20C= (n.*388-20C=) | |
| X | g.53412274G>A | CA2693805596 | SMC1A | c.855-21C>T (n.855-21C>T) c.346-373C>T (n.346-373C>T) n.466-373C>T c.789-21C>T (n.789-21C>T) c.*388-21C>T (n.*388-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53412275A= | CA2429827539 | SMC1A | c.855-22T= (n.855-22T=) c.346-374T= (n.346-374T=) n.466-374T= c.789-22T= (n.789-22T=) c.*388-22T= (n.*388-22T=) | |
| X | g.53412275A>G | CA2429827540 | SMC1A | c.855-22T>C (n.855-22T>C) c.346-374T>C (n.346-374T>C) n.466-374T>C c.789-22T>C (n.789-22T>C) c.*388-22T>C (n.*388-22T>C) | dbSNP |
| X | g.53412277del | CA2579615912 | SMC1A | c.855-22del (n.855-22del) c.346-374del (n.346-374del) n.466-374del c.789-22del (n.789-22del) c.*388-22del (n.*388-22del) | |
| X | g.53412279del | CA2579615913 | SMC1A | c.855-25del (n.855-25del) c.346-377del (n.346-377del) n.466-377del c.789-25del (n.789-25del) c.*388-25del (n.*388-25del) | |
| X | g.53412281G>A | CA641906918 | SMC1A | c.855-28C>T (n.855-28C>T) c.346-380C>T (n.346-380C>T) n.466-380C>T c.789-28C>T (n.789-28C>T) c.*388-28C>T (n.*388-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412281G= | CA2429827541 | SMC1A | c.855-28C= (n.855-28C=) c.346-380C= (n.346-380C=) n.466-380C= c.789-28C= (n.789-28C=) c.*388-28C= (n.*388-28C=) | |
| X | g.53412284_53412285delinsAG | CA2429827542 | SMC1A | c.855-32_855-31delinsCT (n.855-32_855-31delinsCT) c.346-384_346-383delinsCT (n.346-384_346-383delinsCT) n.466-384_466-383delinsCT c.789-32_789-31delinsCT (n.789-32_789-31delinsCT) c.*388-32_*388-31delinsCT (n.*388-32_*388-31delinsCT) | |
| X | g.53412285del | CA10420620 | SMC1A | c.855-32del (n.855-32del) c.346-384del (n.346-384del) n.466-384del c.789-32del (n.789-32del) c.*388-32del (n.*388-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412285G>A | CA2693805597 | SMC1A | c.855-32C>T (n.855-32C>T) c.346-384C>T (n.346-384C>T) n.466-384C>T c.789-32C>T (n.789-32C>T) c.*388-32C>T (n.*388-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53412288C= | CA2429827543 | SMC1A | c.855-35G= (n.855-35G=) c.346-387G= (n.346-387G=) n.466-387G= c.789-35G= (n.789-35G=) c.*388-35G= (n.*388-35G=) | |
| X | g.53412288C>T | CA10420621 | SMC1A | c.855-35G>A (n.855-35G>A) c.346-387G>A (n.346-387G>A) n.466-387G>A c.789-35G>A (n.789-35G>A) c.*388-35G>A (n.*388-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53412290_53412291del | CA2579615914 | SMC1A | c.855-37_855-36del (n.855-37_855-36del) c.346-389_346-388del (n.346-389_346-388del) n.466-389_466-388del c.789-37_789-36del (n.789-37_789-36del) c.*388-37_*388-36del (n.*388-37_*388-36del) | |
| X | g.53412291T>C | CA10420622 | SMC1A | c.855-38A>G (n.855-38A>G) c.346-390A>G (n.346-390A>G) n.466-390A>G c.789-38A>G (n.789-38A>G) c.*388-38A>G (n.*388-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412291T= | CA2429827544 | SMC1A | c.855-38A= (n.855-38A=) c.346-390A= (n.346-390A=) n.466-390A= c.789-38A= (n.789-38A=) c.*388-38A= (n.*388-38A=) | |
| X | g.53412292G>A | CA641906919 | SMC1A | c.855-39C>T (n.855-39C>T) c.346-391C>T (n.346-391C>T) n.466-391C>T c.789-39C>T (n.789-39C>T) c.*388-39C>T (n.*388-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412292G= | CA2429827545 | SMC1A | c.855-39C= (n.855-39C=) c.346-391C= (n.346-391C=) n.466-391C= c.789-39C= (n.789-39C=) c.*388-39C= (n.*388-39C=) | |
| X | g.53412297_53412299del | CA2579615915 | SMC1A | c.855-42_855-40del (n.855-42_855-40del) c.346-394_346-392del (n.346-394_346-392del) n.466-394_466-392del c.789-42_789-40del (n.789-42_789-40del) c.*388-42_*388-40del (n.*388-42_*388-40del) | |
| X | g.53412295A= | CA2429827546 | SMC1A | c.855-42T= (n.855-42T=) c.346-394T= (n.346-394T=) n.466-394T= c.789-42T= (n.789-42T=) c.*388-42T= (n.*388-42T=) | |
| X | g.53412295A>G | CA641906920 | SMC1A | c.855-42T>C (n.855-42T>C) c.346-394T>C (n.346-394T>C) n.466-394T>C c.789-42T>C (n.789-42T>C) c.*388-42T>C (n.*388-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412297A= | CA2429827547 | SMC1A | c.855-44T= (n.855-44T=) c.346-396T= (n.346-396T=) n.466-396T= c.789-44T= (n.789-44T=) c.*388-44T= (n.*388-44T=) | |
| X | g.53412297A>G | CA1133181340 | SMC1A | c.855-44T>C (n.855-44T>C) c.346-396T>C (n.346-396T>C) n.466-396T>C c.789-44T>C (n.789-44T>C) c.*388-44T>C (n.*388-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412299G>A | CA10420623 | SMC1A | c.855-46C>T (n.855-46C>T) c.346-398C>T (n.346-398C>T) n.466-398C>T c.789-46C>T (n.789-46C>T) c.*388-46C>T (n.*388-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412299G= | CA2429827548 | SMC1A | c.855-46C= (n.855-46C=) c.346-398C= (n.346-398C=) n.466-398C= c.789-46C= (n.789-46C=) c.*388-46C= (n.*388-46C=) | |
| X | g.53412300G>T | CA2693805598 | SMC1A | c.855-47C>A (n.855-47C>A) c.346-399C>A (n.346-399C>A) n.466-399C>A c.789-47C>A (n.789-47C>A) c.*388-47C>A (n.*388-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53412301G>A | CA641906921 | SMC1A | c.855-48C>T (n.855-48C>T) c.346-400C>T (n.346-400C>T) n.466-400C>T c.789-48C>T (n.789-48C>T) c.*388-48C>T (n.*388-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412301G= | CA2429827549 | SMC1A | c.855-48C= (n.855-48C=) c.346-400C= (n.346-400C=) n.466-400C= c.789-48C= (n.789-48C=) c.*388-48C= (n.*388-48C=) | |
| X | g.53412301G>T | CA2693805599 | SMC1A | c.855-48C>A (n.855-48C>A) c.346-400C>A (n.346-400C>A) n.466-400C>A c.789-48C>A (n.789-48C>A) c.*388-48C>A (n.*388-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53412303G>T | CA2693805600 | SMC1A | c.855-50C>A (n.855-50C>A) c.346-402C>A (n.346-402C>A) n.466-402C>A c.789-50C>A (n.789-50C>A) c.*388-50C>A (n.*388-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53412304G>A | CA2429827551 | SMC1A | c.855-51C>T (n.855-51C>T) c.346-403C>T (n.346-403C>T) n.466-403C>T c.789-51C>T (n.789-51C>T) c.*388-51C>T (n.*388-51C>T) | dbSNP |
| X | g.53412304G= | CA2429827550 | SMC1A | c.855-51C= (n.855-51C=) c.346-403C= (n.346-403C=) n.466-403C= c.789-51C= (n.789-51C=) c.*388-51C= (n.*388-51C=) |