| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53412246_53412249delinsCCTT | CA2429827528 | SMC1A | c.859_862delinsAAGG (p.Lys287=) c.346-348_346-345delinsAAGG (n.346-348_346-345delinsAAGG) n.466-348_466-345delinsAAGG c.793_796delinsAAGG (p.Lys265=) c.*392_*395delinsAAGG (n.*392_*395delinsAAGG) | |
| X | g.53412249_53412251del | CA658799760 | SMC1A | c.859_861del (p.Lys287del) c.346-348_346-346del (n.346-348_346-346del) n.466-348_466-346del c.793_795del (p.Lys265del) c.*392_*394del (n.*392_*394del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53412249T>A | CA413258114 | SMC1A | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.346-348A>T (n.346-348A>T) n.466-348A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.*392A>T (n.*392A>T) | |
| X | g.53412249T>C | CA413258115 | SMC1A | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.346-348A>G (n.346-348A>G) n.466-348A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.*392A>G (n.*392A>G) | |
| X | g.53412249T>G | CA413258116 | SMC1A | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.346-348A>C (n.346-348A>C) n.466-348A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.*392A>C (n.*392A>C) | |
| X | g.53412250C>A | CA413258119 | SMC1A | c.858G>T (p.Glu286Asp) c.346-349G>T (n.346-349G>T) n.466-349G>T c.792G>T (p.Glu264Asp) c.*391G>T (n.*391G>T) | |
| X | g.53412250C>G | CA413258120 | SMC1A | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.346-349G>C (n.346-349G>C) n.466-349G>C c.792G>C (p.Glu264Asp) c.*391G>C (n.*391G>C) | |
| X | g.53412250C>T | CA516688790 | SMC1A | c.858G>A (p.Glu286=) c.346-349G>A (n.346-349G>A) n.466-349G>A c.792G>A (p.Glu264=) c.*391G>A (n.*391G>A) | |
| X | g.53412251T>A | CA413258122 | SMC1A | c.857A>T (p.Glu286Val) c.346-350A>T (n.346-350A>T) n.466-350A>T c.791A>T (p.Glu264Val) c.*390A>T (n.*390A>T) | |
| X | g.53412251T>C | CA413258123 | SMC1A | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.346-350A>G (n.346-350A>G) n.466-350A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) | |
| X | g.53412251T>G | CA413258124 | SMC1A | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.346-350A>C (n.346-350A>C) n.466-350A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) | |
| X | g.53412252C>A | CA413258126 | SMC1A | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.346-351G>T (n.346-351G>T) n.466-351G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) | |
| X | g.53412252C>G | CA413258128 | SMC1A | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.346-351G>C (n.346-351G>C) n.466-351G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) | |
| X | g.53412252C>T | CA413258129 | SMC1A | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.346-351G>A (n.346-351G>A) n.466-351G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) | |
| X | g.53412253C>A | CA413258131 | SMC1A | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.346-352G>T (n.346-352G>T) n.466-352G>T c.789G>T (p.Lys263Asn) c.*388G>T (n.*388G>T) | |
| X | g.53412253C>G | CA413258132 | SMC1A | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.346-352G>C (n.346-352G>C) n.466-352G>C c.789G>C (p.Lys263Asn) c.*388G>C (n.*388G>C) | |
| X | g.53412253C>T | CA516688792 | SMC1A | c.855G>A (p.Lys285=) c.346-352G>A (n.346-352G>A) n.466-352G>A c.789G>A (p.Lys263=) c.*388G>A (n.*388G>A) | |
| X | g.53412254C>A | CA413258136 | SMC1A | c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.346-353G>T (n.346-353G>T) n.466-353G>T c.789-1G>T (n.789-1G>T) c.*388-1G>T (n.*388-1G>T) | |
| X | g.53412254C>G | CA413258138 | SMC1A | c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.346-353G>C (n.346-353G>C) n.466-353G>C c.789-1G>C (n.789-1G>C) c.*388-1G>C (n.*388-1G>C) | |
| X | g.53412254C>T | CA413258134 | SMC1A | c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.346-353G>A (n.346-353G>A) n.466-353G>A c.789-1G>A (n.789-1G>A) c.*388-1G>A (n.*388-1G>A) | ClinVar |
| X | g.53412255T>A | CA413258139 | SMC1A | c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.346-354A>T (n.346-354A>T) n.466-354A>T c.789-2A>T (n.789-2A>T) c.*388-2A>T (n.*388-2A>T) | |
| X | g.53412255T>C | CA413258142 | SMC1A | c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.346-354A>G (n.346-354A>G) n.466-354A>G c.789-2A>G (n.789-2A>G) c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53412255T>G | CA413258140 | SMC1A | c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.346-354A>C (n.346-354A>C) n.466-354A>C c.789-2A>C (n.789-2A>C) c.*388-2A>C (n.*388-2A>C) | |
| X | g.53412255T= | CA2429827530 | SMC1A | c.855-2A= (n.855-2A=) c.346-354A= (n.346-354A=) n.466-354A= c.789-2A= (n.789-2A=) c.*388-2A= (n.*388-2A=) | |
| X | g.53412258del | CA2579615909 | SMC1A | c.855-2del (n.855-2del) c.346-354del (n.346-354del) n.466-354del c.789-2del (n.789-2del) c.*388-2del (n.*388-2del) | gnomAD v4 |
| X | g.53412258T>G | CA2579615910 | SMC1A | c.855-5A>C (n.855-5A>C) c.346-357A>C (n.346-357A>C) n.466-357A>C c.789-5A>C (n.789-5A>C) c.*388-5A>C (n.*388-5A>C) | |
| X | g.53412259G>A | CA2551781750 | SMC1A | c.855-6C>T (n.855-6C>T) c.346-358C>T (n.346-358C>T) n.466-358C>T c.789-6C>T (n.789-6C>T) c.*388-6C>T (n.*388-6C>T) | |
| X | g.53412259G= | CA2429827531 | SMC1A | c.855-6C= (n.855-6C=) c.346-358C= (n.346-358C=) n.466-358C= c.789-6C= (n.789-6C=) c.*388-6C= (n.*388-6C=) | |
| X | g.53412260C>G | CA2693805592 | SMC1A | c.855-7G>C (n.855-7G>C) c.346-359G>C (n.346-359G>C) n.466-359G>C c.789-7G>C (n.789-7G>C) c.*388-7G>C (n.*388-7G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53412261dup | CA876288638 | SMC1A | c.855-7dup (n.855-7dup) c.346-359dup (n.346-359dup) n.466-359dup c.789-7dup (n.789-7dup) c.*388-7dup (n.*388-7dup) | dbSNP |
| X | g.53412263G>T | CA2693805593 | SMC1A | c.855-10C>A (n.855-10C>A) c.346-362C>A (n.346-362C>A) n.466-362C>A c.789-10C>A (n.789-10C>A) c.*388-10C>A (n.*388-10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53412265G>A | CA641906916 | SMC1A | c.855-12C>T (n.855-12C>T) c.346-364C>T (n.346-364C>T) n.466-364C>T c.789-12C>T (n.789-12C>T) c.*388-12C>T (n.*388-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412265G= | CA2429827532 | SMC1A | c.855-12C= (n.855-12C=) c.346-364C= (n.346-364C=) n.466-364C= c.789-12C= (n.789-12C=) c.*388-12C= (n.*388-12C=) | |
| X | g.53412266G>A | CA641906917 | SMC1A | c.855-13C>T (n.855-13C>T) c.346-365C>T (n.346-365C>T) n.466-365C>T c.789-13C>T (n.789-13C>T) c.*388-13C>T (n.*388-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412266G>C | CA2693805594 | SMC1A | c.855-13C>G (n.855-13C>G) c.346-365C>G (n.346-365C>G) n.466-365C>G c.789-13C>G (n.789-13C>G) c.*388-13C>G (n.*388-13C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53412266G= | CA2429827533 | SMC1A | c.855-13C= (n.855-13C=) c.346-365C= (n.346-365C=) n.466-365C= c.789-13C= (n.789-13C=) c.*388-13C= (n.*388-13C=) | |
| X | g.53412267G>A | CA329907586 | SMC1A | c.855-14C>T (n.855-14C>T) c.346-366C>T (n.346-366C>T) n.466-366C>T c.789-14C>T (n.789-14C>T) c.*388-14C>T (n.*388-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412267G= | CA2429827534 | SMC1A | c.855-14C= (n.855-14C=) c.346-366C= (n.346-366C=) n.466-366C= c.789-14C= (n.789-14C=) c.*388-14C= (n.*388-14C=) | |
| X | g.53412267G>T | CA2693805595 | SMC1A | c.855-14C>A (n.855-14C>A) c.346-366C>A (n.346-366C>A) n.466-366C>A c.789-14C>A (n.789-14C>A) c.*388-14C>A (n.*388-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53412268G>A | CA272598 | SMC1A | c.855-15C>T (n.855-15C>T) c.346-367C>T (n.346-367C>T) n.466-367C>T c.789-15C>T (n.789-15C>T) c.*388-15C>T (n.*388-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412268G= | CA2429827535 | SMC1A | c.855-15C= (n.855-15C=) c.346-367C= (n.346-367C=) n.466-367C= c.789-15C= (n.789-15C=) c.*388-15C= (n.*388-15C=) | |
| X | g.53412268_53412269insA | CA2429827536 | SMC1A | c.855-16_855-15insT (n.855-16_855-15insT) c.346-368_346-367insT (n.346-368_346-367insT) n.466-368_466-367insT c.789-16_789-15insT (n.789-16_789-15insT) c.*388-16_*388-15insT (n.*388-16_*388-15insT) | dbSNP |
| X | g.53412270G>A | CA2580101178 | SMC1A | c.855-17C>T (n.855-17C>T) c.346-369C>T (n.346-369C>T) n.466-369C>T c.789-17C>T (n.789-17C>T) c.*388-17C>T (n.*388-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.53412270G>T | CA2569524174 | SMC1A | c.855-17C>A (n.855-17C>A) c.346-369C>A (n.346-369C>A) n.466-369C>A c.789-17C>A (n.789-17C>A) c.*388-17C>A (n.*388-17C>A) | |
| X | g.53412274del | CA2579615911 | SMC1A | c.855-17del (n.855-17del) c.346-369del (n.346-369del) n.466-369del c.789-17del (n.789-17del) c.*388-17del (n.*388-17del) | gnomAD v4 |
| X | g.53412272G>A | CA10420619 | SMC1A | c.855-19C>T (n.855-19C>T) c.346-371C>T (n.346-371C>T) n.466-371C>T c.789-19C>T (n.789-19C>T) c.*388-19C>T (n.*388-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412272G= | CA2429827537 | SMC1A | c.855-19C= (n.855-19C=) c.346-371C= (n.346-371C=) n.466-371C= c.789-19C= (n.789-19C=) c.*388-19C= (n.*388-19C=) | |
| X | g.53412273G>C | CA516688794 | SMC1A | c.855-20C>G (n.855-20C>G) c.346-372C>G (n.346-372C>G) n.466-372C>G c.789-20C>G (n.789-20C>G) c.*388-20C>G (n.*388-20C>G) | dbSNP |
| X | g.53412273G= | CA2429827538 | SMC1A | c.855-20C= (n.855-20C=) c.346-372C= (n.346-372C=) n.466-372C= c.789-20C= (n.789-20C=) c.*388-20C= (n.*388-20C=) | |
| X | g.53412274G>A | CA2693805596 | SMC1A | c.855-21C>T (n.855-21C>T) c.346-373C>T (n.346-373C>T) n.466-373C>T c.789-21C>T (n.789-21C>T) c.*388-21C>T (n.*388-21C>T) | gnomAD v4 |