Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53412158T>ACA413257743SMC1Ac.950A>T (p.Lys317Met)
c.346-257A>T (n.346-257A>T)
n.466-257A>T
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.*483A>T (n.*483A>T)
Xg.53412158T>CCA413257742SMC1Ac.950A>G (p.Lys317Arg)
c.346-257A>G (n.346-257A>G)
n.466-257A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
Xg.53412158T>GCA413257740SMC1Ac.950A>C (p.Lys317Thr)
c.346-257A>C (n.346-257A>C)
n.466-257A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.*483A>C (n.*483A>C)
Xg.53412159T>ACA413257746SMC1Ac.949A>T (p.Lys317Ter)
c.346-258A>T (n.346-258A>T)
n.466-258A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.*482A>T (n.*482A>T)
Xg.53412159T>CCA413257747SMC1Ac.949A>G (p.Lys317Glu)
c.346-258A>G (n.346-258A>G)
n.466-258A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.*482A>G (n.*482A>G)
Xg.53412159T>GCA413257748SMC1Ac.949A>C (p.Lys317Gln)
c.346-258A>C (n.346-258A>C)
n.466-258A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.*482A>C (n.*482A>C)
Xg.53412160C>ACA413257750SMC1Ac.948G>T (p.Lys316Asn)
c.346-259G>T (n.346-259G>T)
n.466-259G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.*481G>T (n.*481G>T)
Xg.53412160C>GCA413257752SMC1Ac.948G>C (p.Lys316Asn)
c.346-259G>C (n.346-259G>C)
n.466-259G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.*481G>C (n.*481G>C)
Xg.53412160C>TCA516688691SMC1Ac.948G>A (p.Lys316=)
c.346-259G>A (n.346-259G>A)
n.466-259G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
Xg.53412161T>ACA413257753SMC1Ac.947A>T (p.Lys316Met)
c.346-260A>T (n.346-260A>T)
n.466-260A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
c.*480A>T (n.*480A>T)
Xg.53412161T>CCA413257755SMC1Ac.947A>G (p.Lys316Arg)
c.346-260A>G (n.346-260A>G)
n.466-260A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.*480A>G (n.*480A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53412161T>GCA413257757SMC1Ac.947A>C (p.Lys316Thr)
c.346-260A>C (n.346-260A>C)
n.466-260A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.*480A>C (n.*480A>C)
Xg.53412161T=CA2429827518SMC1Ac.947A= (p.Lys316=)
c.346-260A= (n.346-260A=)
n.466-260A=
c.881A= (p.Lys294=)
c.*480A= (n.*480A=)
Xg.53412162T>ACA413257759SMC1Ac.946A>T (p.Lys316Ter)
c.346-261A>T (n.346-261A>T)
n.466-261A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.*479A>T (n.*479A>T)
Xg.53412162T>CCA413257761SMC1Ac.946A>G (p.Lys316Glu)
c.346-261A>G (n.346-261A>G)
n.466-261A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.*479A>G (n.*479A>G)
Xg.53412162T>GCA413257763SMC1Ac.946A>C (p.Lys316Gln)
c.346-261A>C (n.346-261A>C)
n.466-261A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.*479A>C (n.*479A>C)
Xg.53412163G>ACA516688694SMC1Ac.945C>T (p.Ala315=)
c.346-262C>T (n.346-262C>T)
n.466-262C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
Xg.53412163G>CCA516688698SMC1Ac.945C>G (p.Ala315=)
c.346-262C>G (n.346-262C>G)
n.466-262C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
c.*478C>G (n.*478C>G)
Xg.53412163G>TCA516688695SMC1Ac.945C>A (p.Ala315=)
c.346-262C>A (n.346-262C>A)
n.466-262C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
c.*478C>A (n.*478C>A)
Xg.53412164G>ACA413257768SMC1Ac.944C>T (p.Ala315Val)
c.346-263C>T (n.346-263C>T)
n.466-263C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.*477C>T (n.*477C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53412164G>CCA413257767SMC1Ac.944C>G (p.Ala315Gly)
c.346-263C>G (n.346-263C>G)
n.466-263C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.*477C>G (n.*477C>G)
Xg.53412164G=CA2429827519SMC1Ac.944C= (p.Ala315=)
c.346-263C= (n.346-263C=)
n.466-263C=
c.878C= (p.Ala293=)
c.*477C= (n.*477C=)
Xg.53412164G>TCA413257765SMC1Ac.944C>A (p.Ala315Asp)
c.346-263C>A (n.346-263C>A)
n.466-263C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.*477C>A (n.*477C>A)
Xg.53412165C>ACA413257771SMC1Ac.943G>T (p.Ala315Ser)
c.346-264G>T (n.346-264G>T)
n.466-264G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.*476G>T (n.*476G>T)
Xg.53412165C>GCA413257772SMC1Ac.943G>C (p.Ala315Pro)
c.346-264G>C (n.346-264G>C)
n.466-264G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.*476G>C (n.*476G>C)
Xg.53412165C>TCA413257774SMC1Ac.943G>A (p.Ala315Thr)
c.346-264G>A (n.346-264G>A)
n.466-264G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.*476G>A (n.*476G>A)
Xg.53412166T>ACA516688700SMC1Ac.942A>T (p.Ala314=)
c.346-265A>T (n.346-265A>T)
n.466-265A>T
c.876A>T (p.Ala292=)
c.*475A>T (n.*475A>T)
Xg.53412166T>CCA516688701SMC1Ac.942A>G (p.Ala314=)
c.346-265A>G (n.346-265A>G)
n.466-265A>G
c.876A>G (p.Ala292=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
Xg.53412166T>GCA516688702SMC1Ac.942A>C (p.Ala314=)
c.346-265A>C (n.346-265A>C)
n.466-265A>C
c.876A>C (p.Ala292=)
c.*475A>C (n.*475A>C)
Xg.53412167G>ACA413257776SMC1Ac.941C>T (p.Ala314Val)
c.346-266C>T (n.346-266C>T)
n.466-266C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.*474C>T (n.*474C>T)
Xg.53412167G>CCA413257778SMC1Ac.941C>G (p.Ala314Gly)
c.346-266C>G (n.346-266C>G)
n.466-266C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.*474C>G (n.*474C>G)
Xg.53412167G>TCA413257780SMC1Ac.941C>A (p.Ala314Glu)
c.346-266C>A (n.346-266C>A)
n.466-266C>A
c.875C>A (p.Ala292Glu)
c.*474C>A (n.*474C>A)
Xg.53412168C>ACA413257782SMC1Ac.940G>T (p.Ala314Ser)
c.346-267G>T (n.346-267G>T)
n.466-267G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.*473G>T (n.*473G>T)
Xg.53412168C=CA2429827520SMC1Ac.940G= (p.Ala314=)
c.346-267G= (n.346-267G=)
n.466-267G=
c.874G= (p.Ala292=)
c.*473G= (n.*473G=)
Xg.53412168C>GCA413257784SMC1Ac.940G>C (p.Ala314Pro)
c.346-267G>C (n.346-267G>C)
n.466-267G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.*473G>C (n.*473G>C)
Xg.53412168C>TCA413257785SMC1Ac.940G>A (p.Ala314Thr)
c.346-267G>A (n.346-267G>A)
n.466-267G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.*473G>A (n.*473G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53412169T>ACA413257788SMC1Ac.939A>T (p.Glu313Asp)
c.346-268A>T (n.346-268A>T)
n.466-268A>T
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.*472A>T (n.*472A>T)
Xg.53412169T>CCA516688704SMC1Ac.939A>G (p.Glu313=)
c.346-268A>G (n.346-268A>G)
n.466-268A>G
c.873A>G (p.Glu291=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
Xg.53412169T>GCA413257790SMC1Ac.939A>C (p.Glu313Asp)
c.346-268A>C (n.346-268A>C)
n.466-268A>C
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.*472A>C (n.*472A>C)
Xg.53412170T>ACA413257795SMC1Ac.938A>T (p.Glu313Val)
c.346-269A>T (n.346-269A>T)
n.466-269A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.*471A>T (n.*471A>T)
Xg.53412170T>CCA413257794SMC1Ac.938A>G (p.Glu313Gly)
c.346-269A>G (n.346-269A>G)
n.466-269A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
Xg.53412170T>GCA413257792SMC1Ac.938A>C (p.Glu313Ala)
c.346-269A>C (n.346-269A>C)
n.466-269A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.*471A>C (n.*471A>C)
Xg.53412171C>ACA413257798SMC1Ac.937G>T (p.Glu313Ter)
c.346-270G>T (n.346-270G>T)
n.466-270G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.*470G>T (n.*470G>T)
Xg.53412171C>GCA413257800SMC1Ac.937G>C (p.Glu313Gln)
c.346-270G>C (n.346-270G>C)
n.466-270G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.*470G>C (n.*470G>C)
Xg.53412171C>TCA413257801SMC1Ac.937G>A (p.Glu313Lys)
c.346-270G>A (n.346-270G>A)
n.466-270G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.*470G>A (n.*470G>A)
 ClinVar
Xg.53412172C>ACA516688708SMC1Ac.936G>T (p.Leu312=)
c.346-271G>T (n.346-271G>T)
n.466-271G>T
c.870G>T (p.Leu290=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
Xg.53412172C>GCA516688706SMC1Ac.936G>C (p.Leu312=)
c.346-271G>C (n.346-271G>C)
n.466-271G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
Xg.53412172C>TCA516688707SMC1Ac.936G>A (p.Leu312=)
c.346-271G>A (n.346-271G>A)
n.466-271G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
Xg.53412173A>CCA413257803SMC1Ac.935T>G (p.Leu312Arg)
c.346-272T>G (n.346-272T>G)
n.466-272T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.*468T>G (n.*468T>G)
Xg.53412173A>GCA413257805SMC1Ac.935T>C (p.Leu312Pro)
c.346-272T>C (n.346-272T>C)
n.466-272T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.*468T>C (n.*468T>C)

Number of alleles fetched